Хромосомалық мутация

Оңтүстік Қазақстан Медицина Академиясы

Презентация

Тақырыбы: Мутациялардың заманауи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Орындаған: Шоханқызы А.

Тобы: В-ЖМҚА-10-19

Қабылдаған: Өтебай Д. М.

Шымкент 2019ж

Биология және биохимия

кафедрасы

Жоспар

Кіріспе

Негізгі бөлім

● Мутация дегеніміз не?

● Гендік мутация

● Геномдық мутация

● Хромосомалық мутация

● Хромосомалық аурулар

Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер

Мутация(латын тілінде mutatio- өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдардың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды.

«Мутация» терминін ғылымға 1901жылы голланд ғалымы Хуго де Фриз (1848-1935) енгізді. Генетикалық ақпараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: гендік, геномдық, хромосомалық деген түрлерінің бар екенін анықтап жазды.

Геномдық мутация дегеніміз- клеткадағы хромосомалар санының өзгеруін айтамыз. Оның бірнеше түрі бар: полиплоидия- хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; анеуплоидия- хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; гаплоидия- диплоидты(екі еселенген) хромосома жиынтығың кемуі.

Хромосомалық мутация- микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Хромосомалық муацияның бірнеше түрі бар: делеция, дупликация, транслокация

1. Делеция- хромосоманың бір бөлігінің түсіп қалуы 2. Дупликация-хромосоманың бір бөлігінің екі рет қайталануы(екі еселенуі) 3. Транслокация- хромосомалардың бір-бірімен алмасуы.

Джон Лэнгдон Даун (1828-1896)

Жером Лежен (1926-1994)

Даун синдромымен ауыратын балалар

(брахицефалия, домалақ бет, макрогласия, ашық ауыз, эпикантус, гипертелоризм, қитаркөздік)

Джон Хилтон Эдвардс (1928-2007)

Эдвардс синдромы (шүйденің шығыңқы болуы; микрогения; қол саусақтарының ерекше орналасуы)

Клаус Патау (1908-1975)

Патау синдромымен туылған сәби (үстінгі еріннің және таңдайдың екі жақты жырығы; қысық көз; құлақ қалқанының төмен орналасуы; құлақ қалқанының деформациялануы; микрогения)

Гарри Фитч Клайнфельтер (1912-1990)

Фуллер Олбрайт (1900-1969)

Клайнфельтер синдромы (бойы ұзын, гинекомастия)

Николай Адольфович Шершевский (1885-1961)

Герберт Холл Тернер (1861-1930)

Шерешевский-Тернер синдромы (салмақтары өте жеңіл; бойлары қысқа; табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер; тырнақтарының гипоплазиясы(толық жетілмеуі) )

Мысықша мияулау синдромы (Микроцефалия; бас пішіні ай тәрізді домалақ; эпикант; гипертелоризм; жалпақ мұрын; құлақ қалқаншасының төмен орналасуы)

Қорытынды Қорытындылай келе, мутациялардың сыртқа орта факторларының әсерінен болатынын айтып өттік. Соңғы жылдары экологиялық жағдайлардың нашарлауы және сыртқа ортаның жағымсыз факторларының адам ағзасына әсер етуінің салдарынан ауру түрлері көбейіп кетті. Пайда болған аурулар кез келген жаста байқалуы мүмкін. Бұл аурулардың әлеуметтік салдары ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып қағуға жұмсалатын экономикалық рухани шығындар деңгейінің өте көп жоғары болуымен сипатталады.