Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Қ. А. Ясауи атындағы Халықаралық қазақ-түрік университеті

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия

Қабылдаған: Иманова Дайраш

Орындаған: Базарбай Бақнұр

Тобы: ЖМ-004

Адамдардың тұқымқуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын медициналық генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан бастап Ф. Гальтон, А. Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.

Тұқым қуалайтын аурулар тек бүтін хромосомдар санының өзгеруіне байланысты емес. Гендердің өзгеруінің арқасында болған тұқым қуалайтын көптеген аурулар белгілі. Гендік аурулардың себебі - гендік мутациялар, басқаша айтқанда, ДНҚ молекуласының құрамындағы өзгерістер. Гендік аурулардың доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп бөлеміз. Мысалы, доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия, полидактилия, ахондроплазия, көзді шел басу т. б. жатады. Рецессивті гендер анықтайтын ауруларға альбенизм, гемофилия, фенелкетонурия, алкаптонурия т. б. жатады.

Әйелдердің күні бұрын өздігінен түсік тастауы 50-70 % жағдайында хромосомалық мутацияларға байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20% жағдайында тұқым қуалайтын ақпараттың бұзылуы екендігі белгілі.

Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады. Олардың кемшілігі психикалық ауытқумен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне немесе гендердің мутациясына байланысты.

Кейбір аурулар атанасының гаметалары түзілген кезде жыныстық хромосомалардың 23 жұп ажыраспауынан болады. Мысалы, Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер, Трисомия - Х синдромдары.

Клайнфельтер синдромымен әрдайым ер адамдар ауырады. Олар жыныс бездерінің жете дамымауымен, ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының ұзын, басының кішкентай болуымен сипатталады.

Шернешевский-Тернер синдромынан әйелдердің бойы аласа болып жыныстық жетілуі баяулайды, гонадалары кеміс дамиды, аменория, және бедеу болады. Бірақ бұл синдромда ақыл-ой дамуында кемістік болмайды.

Трисомия Х - синдромы әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл ой дамуында кемістіктер байқалады.

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеуде хирургиялық емдеудің медицинада алар орны ерекше. Хирургиялық техниканың дамуы көптеген күрделі операциялардың жасалуына мүмкіндік береді.

Хирургиялық көмек тұқымқуалау патологиялары бар адамдарда жалпы түрде коррекция ны, трансплантация мен мүлдем кесіп тастауды қажет етеді. Операциялар жиі ауру симптомдардың жойылуына бағытталған. Жалпыхирургиялық емдеудің түрлеріне жуан ішектің туа біткен полипозына істелген операция, гемоглобинопатиялар кеіндегі спленэктомия, ретинобластома кезінде көздердің алып тасталуы, Вильмс ісігі кезінде бүйректің алып тасталуы және т. б. Хирургиялық емдеудің көптеген жағдайлары кешенді терапияның бөлігі болып табылады. Мысалы, мукосвисцидоз кезінде жаңа туған сәбилерде меконеальді илеус болуы мүмкін, аурудың даму процесі кезінде пневмотракс кездесуі мүмкін. Біріншісі де, екіншісі де хирургиялық жолмен жойылады.

Мүшелердің және ұлпалардың трансплантациясы - тұқымқуалайтын ауруларды емдеудегі практикаға көптеп енгізілетін әдіс. Қазіргі заманғы трансплантация үлкен мүмкіндіктерге ие. Оның жетістіктерін тұқым қуалайтын ауруларды емдеу үшін пайдалануға болады. Органдардың көптеген сәтті алмастырулары туралы хабарлар бар (костный мозг, вилочковые железы, өт, донорлық бүйрек т. б. ) .

Хирургиялық емдеу

Патогенетикалық емдеу

Әртүрлі ауруларды патогенезге араласу жолымен емдеу әрқашанда симптоматикалық әдіске қарағанда әсері мықтырақ болады. Патогенетикалық емдеу мутантты геннің ақуыздың өнімінің мөлшерінің өзгеруіне байланысты бұзылған биохимиялық, физиологиялық үдерістерді толық немесе жартылай қалпына келтіруге бағытталады. Патогенетикалық емдеу непзгі патогенетикалық механизмі субстраттың ыдырауының бұзылуы болып табылатын алмасудың тұқым қуалайтын ауруларында (АТА) ең тиімді болып табылады. Тұқым қуалайтын аурулардың патогенетикалық емдеу әдісі үшін, соңғы жылдары, молекулярлық және биохимиялық генетиканың жетістіктеріне негізделген жаңа емдеу түрлері енгізілуде.

Емдеу әдістерін таңдау клиникалық белгілердің белгілі бip механизміне : а) ағза синтезделетін немесе сырттан түсетін субстраттың ыдырауының бұзылуы салдарына; б) науқастың ағзасында алмасу өнімдерінің жеткіліксіздігіне байланысты болады.

Симптоматикалық емдеу тұқым қуалайтын барлық аурулардың емдеу кезінде қолданылады, егер дәрігер потогенетикалық терапия әдістерімен емдесе де, оны қолданады. Тұқым қуалаушылық потологиялардың көптеген формалары үшін симптоматикалық емдеу түрі жалғыз әдіс болып табылады.

Симптоматикалық емдеу түріне хирургиялық емдеуге дейінгі және кейінгі тұқым қуалаушылықтан туындаған ісіктің рентгенорадиологиялық емделуі жатады. Симптоматикалық емдеудің мүмкіншіліктері көптеген ауруларда әлі де қолданылады, әсіресе ол дәрілік және диетикплық терапиямен байланысты.

Симптоматикалық емдеу тек қана дәрілік әдіспен шектелмейді, сонымен қатар физикалық емдеудің көптеген түрлері (климатотерапия, бальнеоемдеу, электротерапияның әртүрлі түрлері, жылу емделу) арқылы емдейді. Олар жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларында, зат алмасу аурулары мен қаңқа ауруларын емдеуде қолданылып келеді. Осындай емдеу курстарынан кейін ауру адамдар өздерін жақсы сезініп, олардың өмірі ұзарады.

Симптоматикалық емдеу

Этиологиялық емдеу кез келген аурулар үшін ұтымды, себебі ол аурудың туу себептерін жояды да, нәтижесінде ауруды түбірімен жояды.

Тұқымқуалайтын ауруларды этиологиялық емдеу генетикалық бұзылыстарды дұрыстаудың ең болашағы бар және тиімді әдici болып табылады. Ол генотерапия деп белгіленетін мутантты геннің құрылысы мен қызметін қалпына келтіруге бағытталған емдеу әдісі («молекулалық протездеу») .

Этиологиялық емдеу

Гендік терапия - бұл тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мақсатымен адамның сомалық жасушаларындағы генетикалық материалды өзгертуге бағытталған гендік инженерлік (биотехнологиялық) және медициналық әдістердің жиынтығы. Бұл мутациялар (өзгерістер) әсерінен ДНҚ молекуласындағы өзгерістерді жөндеуге немесе жасушаға жаңа қызмет бере алатын қарқынды дамып келе жатқан жаңа бағыт. Медицинадағы геномика бұл- гендік терапия (ГТ) . Оның көмегімен көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндіктер пайда болуда.

(ағзадан тыс) бұл жағдайда геннің қалыпты көшірмесі науқастан бөлініп алынған сомалық жасушаға енгізіледі. Түзетілген жасушалар өсіріліп, науқасқа трансфузия немесе трансплантация жолымен енгізіледі. Науқастың өзінің жасушасы алынғандықтан иммундық жүйе бұндай жасушаларды бөлмей, ыдыратпай қабылдайды. Жасушаға енгізілген қалыпты ген жетіспеген өнімді (ақуыз, фермент) синтездейді. Бұл әдіс бойынша жеке жасушаның орнына, ұзақ мерзім тіршілік ететін жасушалар жиынтығы бүкіл ағзамен бірігіп, нысана ретінде пайдаланылады., бағаналы жаушалар.

Ұқсас жұмыстар

Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау

Гендік инженерия. Тұқымқуалайтын аурулардың профилактикасы

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Полигенді аурулар

Емдік - профилактикалық және диеталық тамақтану

ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ АУРУЛАР

Онкологиялық пациенттерге ауырсыну кезіндегі паллиативті көмек

Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Профилактикалық шаралар

Пәндер