Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Презентация қосу

Қ.А.Ясауи атындағы Халықаралық қазақ-түрік университеті

Тұқымқуалайтын
ауруларды емдеудің
негізгі принциптері.
Генотерапия
Қабылдаған: Иманова Дайраш
Орындаған: Базарбай Бақнұр
Тобы: ЖМ-004
Адамдардың тұқымқуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын медициналық
генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод
еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.

Тұқым қуалайтын аурулар тек бүтін хромосомдар санының өзгеруіне байланысты емес.
Гендердің өзгеруінің арқасында болған тұқым қуалайтын көптеген аурулар белгілі. Гендік
аурулардың себебі – гендік мутациялар, басқаша айтқанда, ДНҚ молекуласының құрамындағы
өзгерістер. Гендік аурулардың доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп
бөлеміз. Мысалы, доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия,
полидактилия, ахондроплазия, көзді шел басу т. б. жатады. Рецессивті гендер анықтайтын
ауруларға альбенизм, гемофилия, фенелкетонурия, алкаптонурия т.б. жатады.

Әйелдердің күні бұрын өздігінен түсік тастауы 50-70 % жағдайында хромосомалық
мутацияларға байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де
20% жағдайында тұқым қуалайтын ақпараттың бұзылуы екендігі белгілі.

30% 30%
жуық емханадағы ауру адамдар тұқым нәрестелердің де жастай өлуінің себебі
қуалайтын аурулармен ауырады. де осы тұқымқуалайтын аурулар
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады. Олардың кемшілігі
психикалық ауытқумен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы
хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне немесе гендердің мутациясына
байланысты.

Кейбір аурулар атанасының гаметалары түзілген кезде жыныстық
хромосомалардың 23 жұп ажыраспауынан болады. Мысалы,
Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер, Трисомия – Х
синдромдары.

Шернешевский-Тернер Клайнфельтер синдромымен Трисомия Х –
синдромынан әйелдердің бойы әрдайым ер адамдар ауырады. синдромы әйелдерде
аласа болып жыныстық Олар жыныс бездерінің жете кездеседі. Оларда
жетілуі баяулайды, гонадалары дамымауымен, ақылының жыныс бездері жете
кеміс дамиды, аменория, және кемістігімен, аяғының ұзын дамымайды, дене және
бедеу болады. Бірақ бұл болуымен және бойының ақыл ой дамуында
синдромда ақыл-ой дамуында ұзын, басының кішкентай кемістіктер байқалады.
кемістік болмайды. болуымен сипатталады.
Хирургиялық емдеу
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеуде хирургиялық емдеудің медицинада алар орны ерекше.
Хирургиялық техниканың дамуы көптеген күрделі операциялардың жасалуына мүмкіндік береді.
Хирургиялық көмек тұқымқуалау патологиялары бар адамдарда жалпы түрде коррекция ны,
трансплантация мен мүлдем кесіп тастауды қажет етеді. Операциялар жиі ауру симптомдардың
жойылуына бағытталған. Жалпыхирургиялық емдеудің түрлеріне жуан ішектің туа біткен
полипозына істелген операция, гемоглобинопатиялар кеіндегі спленэктомия , ретинобластома
кезінде көздердің алып тасталуы, Вильмс ісігі кезінде бүйректің алып тасталуы және т.б.
Хирургиялық емдеудің көптеген жағдайлары кешенді терапияның бөлігі болып табылады. Мысалы,
мукосвисцидоз кезінде жаңа туған сәбилерде меконеальді илеус болуы мүмкін, аурудың даму процесі
кезінде пневмотракс кездесуі мүмкін. Біріншісі де, екіншісі де хирургиялық жолмен жойылады.

Мүшелердің және ұлпалардың трансплантациясы – тұқымқуалайтын ауруларды емдеудегі
практикаға көптеп енгізілетін әдіс. Қазіргі заманғы трансплантация үлкен мүмкіндіктерге ие.
Оның жетістіктерін тұқым қуалайтын ауруларды емдеу үшін пайдалануға болады. Органдардың
көптеген сәтті алмастырулары туралы хабарлар бар (костный мозг, вилочковые железы, өт,
донорлық бүйрек т.б.).
Патогенетикалық емдеу
Әртүрлі ауруларды патогенезге араласу жолымен емдеу әрқашанда
симптоматикалық әдіске қарағанда әсері мықтырақ болады. Патогенетикалық
емдеу мутантты геннің ақуыздың өнімінің мөлшерінің өзгеруіне байланысты
бұзылған биохимиялық, физиологиялық үдерістерді толық немесе жартылай
қалпына келтіруге бағытталады. Патогенетикалық емдеу непзгі патогенетикалық
механизмі субстраттың ыдырауының бұзылуы болып табылатын алмасудың тұқым
қуалайтын ауруларында (АТА) ең тиімді болып табылады. Тұқым қуалайтын
аурулардың патогенетикалық емдеу әдісі үшін, соңғы жылдары, молекулярлық және
биохимиялық генетиканың жетістіктеріне негізделген жаңа емдеу түрлері енгізілуде.
Емдеу әдістерін таңдау клиникалық белгілердің белгілі бip механизміне : а)
ағза синтезделетін немесе сырттан түсетін субстраттың ыдырауының бұзылуы
салдарына; б) науқастың ағзасында алмасу өнімдерінің жеткіліксіздігіне байланысты
болады.
Симптоматикалық емдеу
Симптоматикалық емдеу тұқым қуалайтын барлық аурулардың емдеу кезінде қолданылады, егер
дәрігер потогенетикалық терапия әдістерімен емдесе де ,оны қолданады. Тұқым қуалаушылық
потологиялардың көптеген формалары үшін симптоматикалық емдеу түрі жалғыз әдіс болып
табылады.

Симптоматикалық емдеу түріне хирургиялық емдеуге дейінгі және кейінгі тұқым қуалаушылықтан
туындаған ісіктің рентгенорадиологиялық емделуі жатады. Симптоматикалық емдеудің
мүмкіншіліктері көптеген ауруларда әлі де қолданылады, әсіресе ол дәрілік және диетикплық
терапиямен байланысты.

Симптоматикалық емдеу тек қана дәрілік әдіспен шектелмейді, сонымен қатар физикалық
емдеудің көптеген түрлері (климатотерапия, бальнеоемдеу, электротерапияның әртүрлі түрлері,
жылу емделу) арқылы емдейді. Олар жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларында, зат алмасу
аурулары мен қаңқа ауруларын емдеуде қолданылып келеді. Осындай емдеу курстарынан кейін ауру
адамдар өздерін жақсы сезініп, олардың өмірі ұзарады.
Этиологиялық емдеу
Этиологиялық емдеу кез келген аурулар
үшін ұтымды, себебі ол аурудың туу 1) қалыпты гендерді енгізу жолымен мутантты
себептерін жояды да, нәтижесінде ауруды гендердің белсенділігінің жетіспеушілігін
түбірімен жояды. толықтыру;

Тұқымқуалайтын ауруларды этиологиялық 2) мутантты гeннiң артық бeлceндiлiгiн басу;
емдеу генетикалық бұзылыстарды
дұрыстаудың ең болашағы бар және тиімді
әдici болып табылады. Ол генотерапия деп
белгіленетін мутантты геннің құрылысы мен
қызметін қалпына келтіруге бағытталған 3) ағзаның иммундық жауабын күшейту
емдеу әдісі («молекулалық протездеу»). болып табылады.
Генотерапия

Гендік терапия — бұл тұқым қуалайтын
ауруларды емдеу мақсатымен адамның
сомалық жасушаларындағы генетикалық
материалды өзгертуге бағытталған гендік
инженерлік (биотехнологиялық) және
медициналық әдістердің жиынтығы. Бұл
мутациялар (өзгерістер) әсерінен ДНҚ
молекуласындағы өзгерістерді жөндеуге
немесе жасушаға жаңа қызмет бере
алатын қарқынды дамып келе жатқан
жаңа бағыт. Медицинадағы геномика бұл-
гендік терапия (ГТ). Оның көмегімен
көптеген тұқым қуалайтын ауруларды
емдеуге мүмкіндіктер пайда болуда.
Генотерапия екі түрлі жолмен жүргізілуі мүмкін:

1) Г Т ex vivo
(ағзадан тыс) бұл жағдайда геннің қалыпты көшірмесі науқастан бөлініп алынған сомалық
жасушаға енгізіледі. Түзетілген жасушалар өсіріліп, науқасқа трансфузия немесе трансплантация
жолымен енгізіледі. Науқастың өзінің жасушасы алынғандықтан иммундық жүйе бұндай
жасушаларды бөлмей, ыдыратпай қабылдайды. Жасушаға енгізілген қалыпты ген жетіспеген өнімді
(ақуыз, фермент) синтездейді. Бұл әдіс бойынша жеке жасушаның орнына, ұзақ мерзім тіршілік
ететін жасушалар жиынтығы бүкіл ағзамен бірігіп, нысана ретінде пайдаланылады., бағаналы
жаушалар.

2) Г Т in
vivo
қалыпты ген тікелей адамның ұлпасына (арнайы ұлпа жасушаларына) енгізіледі. ГТ-ның әсерімен
емделетін аурулардың түрлерін қарастырсақ, олардың арасында генетикалық аурулардың саны
4500-ден астам. ГТ арқылы емдеу жұмыстарының көпшілігі (шамамен 80%) онкологиялық және
ЖИТС ауруын емдеу бағытында жұргізілуде.
Сонымен қатар бірқатар моногенді ауруларды Гоше ауруы, Хантер ауруы, Гурлер синдромы,
жанұялық гиперхолестеринемия, гемофилия А, гемофилия В, талассемия, орақ тәрізді жасушалық
анемия, өкпе эмфиземасы, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипераммониемия; цитрулинемия,
респираторлық дистресс-синдромы, Леш-Нихан синдромы т.б. ауруларын емдеу мақсатында
клиникалық зерттеулер жүргізілуде. Аталған ауруларға жауапты гендердің қызметі де анықталған.
ГТ- ның негізгі стратегиялары:

1) Жасушаның қызметін бұрынғы қалпына келтіру. Емделуге жататын ұлпаларда бір
«өзгерген» геннің қызметі жоғалса, бұл геннің қызметін алғашқы деңгейіне келтіру
қажет. Бұл үшін зақымдалған ұлпаға немесе жасушаға жетіспейтін, қызметті
толықтыратын ген енгізіледі. Мысалы, рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға қолдану.

2) Жасушаның қызметін толық тежеу. Керісінше, жеке жасуша немесе ұлпа қалыпты
күйінен айырылып, аса қарқынды қызметке ие болуы мүмкін. Мысалы, инфекция мен
ісіктен өзгерістердің пайда болуы. Бұл жағдайда ГТ-маманы жасушаның артқан
функциясын тежеуге мәжбүр. Аталған екі стратегиялық жол бірегей ГТ-ға жатады, яғни
олар гендік модификациялардың көмегімен жасушалық бұзылыстарды түзейді.

3) Инфекциямен немесе ісік пайда болуымен байланысты клетка әртүрлі жағымсыз
күйлерге ұшырауы мүмкін. Мұндай қолайсыз жағдайға қарсы клетканың иммундық
жауабын күшейту стратегиясы жүзеге асырылады. Сонымен қатар, иммундық жауапты
тудыратын нысана-жасушаның немесе иммундық әсерді нығайтатын антидене түзейтін
клеткалардың өзгерістері жаңа ген енгізу арқылы іске асады.

Ұқсас жұмыстар

Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау

Гендік инженерия. Тұқымқуалайтын аурулардың профилактикасы

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Полигенді аурулар

Емдік - профилактикалық және диеталық тамақтану

ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ АУРУЛАР

Онкологиялық пациенттерге ауырсыну кезіндегі паллиативті көмек

Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Интервенциялық ядролық медицина

Пәндер