Гликогеннің алмасуы

ҚР БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНСТРЛІГІ “BOLASHAQ” АКАДЕМИЯСЫ “Биологиялық химия ” пәні Гликогеннің алмасуы. Гликогеноздар және агликогеноздар. Көмірсулар алмасуының бұзылуы.

Орындаған: ФМ-18-2 тобының

3 курс студенті Төлеутаева З.

Тексерген: х. ғ. к., доцент Қалдыбаева А. Қ.

Қарағанды-2020

Гликоген

Гликоген - глюкоза қалдықтарынан құралған, адам мен жануарлар организмінде қорға жиналатын күрделі көмірсу (полисахарид) .

Гликоген алмасуының бұзылуы

Гликоген жасушаларда мөлдір тамшы түрінде көрініп, оны ары қарай гистохимиялық реакциялармен анықтауға болады. Ішкен тамақпен организмге түскен гликоген ферменттік гидролиз нәтижесінде глюкозаға айналады, ал бауыр мен қаңқа бұлшықеттерінде осы глюкозадан гликоген түзіліп *қор* түрінде жиналады. Организмге қажет болған жағдайда осы қордағы гликоген глюкозаға айналып, зат алмасу үрдісіне қатысады. Сол үшін бұл гликогенді тұрақсыз гликоген дейді. Ал нерв жасушаларының, жүрек өткізгіш жүйесінің, қан тамырларының құрамындағы гликоген өзгермейді, сондықтан оны тұрақты гликоген дейді.

Гликогеноз гликоген жұмсалуының бұзылуымен байланысты, клеткаларда гликоген көп мөлшерде жиналып қалады. Гликогеноздар гликоген алмасуының бұзылуының тұқым қуалайтын түрі, бұл қандайда бір гликоген ыдыратуға қатысатын ферменттердің бірінің жетіспеушілігінен туады. Жетіспеушілік ферменттің белсенділігінің төмендеуімен немесе мүлдем болмауымен байланысты.

Гликоген туралы жалпы түсінік

Гликогеноз-ферменттердің тұқымқуалаушылық дефектілерімен, гликоген синтезі мен сіңірілуінің дұрыс жүрмеуінен көрінеді. Бұл дефектілер ұлпада, әсіресе бауыр мен бұлшық етте гликоген қорының бұзылысынан көрініс береді. Гликогеноз гликоген синтезіне қатысатын бір немесе бірнеше ферменттердің жетіспеушілігінен туатын тұқымқуалаушылық аурулар жиынтығы. Оргнизмде гликогенді ыдырататын ферменттердің жеткіліксіздігінен дамиды. Гликоген жиналып қалған жасушалар көлемі үлкейіп, цитоплазмасы бос тұрғандай көрінеді(гликоген еріп кетуіне байланысты) .

Гликогеноз- фермент жетіспеушілігі немесе аздығынан туындайды, гликоген синтезіне ыдырауына қатысатын немесе аздығынан немесе жетіспеушілігінен туындайды, ол мүшелерде жинақталуымен сипатталады. Гликогеноздар - ағза мүшелерінде, әсіресе бауыр мен бұлшық еттерде гипертрофия және зақымдалған органдар функцияларының төмендеуіне, гликогеннің үгітілуіне немесе негізінде синтез бұзылуы болып табылады. Гликогеноз ауруының диагностикасы белгілі деңгейде болмайды.

Бұл ауру тобының негізі-гликоген алмасуы бұзылысы, осыдан гликоген ағзаларда іркіледі. Энзимдік кемістік жайына сай гликогеноздардың 12 типін ажыратады. Гликогеноз-тұқым қуалайтын, аутосомды- рецессивті жолмен берілетін ауру. Кесел барлық жерге де тараған, жиілігі шамамен 1:68000. Ер балалар мен қыздарда бірдей кездеседі.

Гликогеноз типтері

Гликогеноздың ферменттік жетісппеушілігіне байланысты жалпы 3 түрін, 12 типін ажыратады.

бауырлық түріне : 0 I, III, IV, VI, VIII, IX, X, XI

Бұлшықеттік түріне: V, VII

Аралас түріне: II

Гликогеноздың 0 типі (агликогеноз)

Бауырда гликоген қорының бірден төмендеуімен гипогликемиялық синдром түріндекөрініс береді.

тіпті (кома) естен айырылу, ұзақ мерзімге ұйықтап кету жағдайлары байқалады. Кома жаңа туған баланы ана төсіне кеш қосу, ал кейінірек - таңертең ашқарынға және тамақтандыру үзілістері арасында байқалады.

1 тип гликогендік гепатонефромегалия (Гирке ауруы)

Өрбуі глюкоза-6-фосфатаза ферментінің кемістігіне байланысты, қалыпты жағдайда бұл энзим гликогенді глюкоза-6-фосфат арқылы глюкозаға дейін ыдыратады. Іске аспаған гликоген көп мөлшерде бауыр, одан аздап бүйрекке жиналып, бұл ағзалардың үлкеюіне әкеледі. Сонымен қатар, бос глюкозаның қандағы деңгейі төмен болады, гипогликемияның клиникалық сипаты жиі байқалады. Екінші ретте майлар алмасуы бұзылады: липидемия өсіп, шел қабаты мен ішкі ағзаларда май жиналады.

Ең бірінші белгілері: тамаққа тәбеттің шаппауы, құсу, туған бетте немесе емшекте болған кезде байқалатын қалшылдау. Уақыт өткен сайын бала бойының өспеуі, дене формасының дұрыс болмауы (үлкен бас, қысқа аяқ, қысқа мойын), жыныс мүшелерінің дамымауы. Нерв-психикалық жүйенің нашар дамуы. Бұл аурудың бірден күшейуіне байланысты, олар үнемі тамақ ішуге мәжбүрлі.

2 тип- гликогендік кардиомегалия (Помпе ауруы)

Бауыр, бүйрек, жүрек еті, нерв жүйесі, бұлшық еттерде және т. б. Жалпылама түрде гликоген иналуымен ерекшеленеді. Гликоген алмасуы бұзылысы барлық ағзаларда қышқыл альфаглюкозидаза болмауына байланысты. Туылған соң анорексия, құсу, ет босаңдағы байқалып, ентігу мен цианоз күшейеді. Жүрек шекарасы ұлғайып, систолалық шу анықталып, оң жүректік жетіспеушілік үдейді.

III - ші типті гликогеноз (Форбс, Кори ауруы)

Фермент дағы бауырда, бұлшық етте, қан құрамында, эритроцитта болады. Туған баланың бірінші айында білінеді. Кейбір жағдайларда аурудың қан айналымында, жүрекке жүру жолдарында білінеді. Аурудың дамуы 5 жасында білінеді.