Мутацияның молекулалық механизімі




Презентация қосу
Мутацияның
молекулалық механизімі
125-27А

Орындаған:Дәрібай Б
Тексерген: Пошаева Г
Жоспар:
1.Нуклеин қышқылдарының эволюциясы
2.Нуклеин қышқылдарының мутациясы
3.Хромосомалардың құрылымдық
мутациясы
4.Кері мутациялар және супрессорлар
5. Мутагенез
Нуклеин қышқылдарының эволюциясы
Нуклеин қышқылдары (лат. nucleus —
ядро) — құрамында фосфоры бар
биополемерлер. Табиғатта өте көп тараған.
Молекулалары нуклеотидтерден тұрады, бір
нуклеотидтіқ 5'-фосфор арасындағы эфирлік
байланысы мен келесі нуклеотидтің углевод
қалдығының 3'-гидроксилі арасы эфир
байланысымен нуклеин қышқылдары
углеводты-фосфатты қаққасын калайды.
Нуклеин қышқылдары жоғарғы полимерлі
тізбектері ондаған немесе жүздеген
нуклеотидтің қалдықтарынан тұрады. Олардың
м. с. 105—1010. Нуклеин қышқылдары
құрамына кіретін мономерлерінің (дезокси-
немесе рибонуклеотидтер) түріне қарай ДНҚ
жәңе РНҚ деп бөлінеді
Нуклеин қышқылдары биологиялық
тұрғыдан маңызды рөл атқарады.
Олар тірі организмдердегі
генетикалық ақпаратты сақтайтын
және тасымалдайтын жасушаның
(жасушаның) маңызды кұрам
бөліктері болып табылады. Нуклеин
қышқылдары ақуыз биосинтезіне
қатысады және тірі организмдерде
тұқым қуалаушылықты сақтап, оның
бір ұрпақтан екінші ұрпаққа берілуін
қамтамасыз етеді. ДНҚ жасуша
ядросының хромосомасында (99%),
рибосомаларда және
хлоропластарда, ал РНҚ
ядрошықтарда, рибосомаларда,
митохондрияда, пластидтер мен
дитоплазмада кездеседі.
Нуклеин қышқылдарының мутациясы
Мутациялық өзгергіштік көп өзгергіштіктің бір түрі
ғана болып табылады. Тірі организмдердің маңызды
қасиеттерінің ең елеулісініңбірі ұрпақтан ұрпаққа
таралатын өзгергіштіктің(мутацияның) пайда
болуы. Мутация сонымен қатар коптеген апаттың
себебі болып табылады: ор түрлі аурулардың
қоздырғыштарыныц эпидемиясы, қатерлі ісіктер,
түқым қуатын аурулардың пайда болуы т. б.
Сонымен қатар мутация өсімдіктер,
жануарларжәнемикроорганизмдер селекциясынд
ақолданылатынкөптеген пайдалы өзгерістер де
береді.
Мутация - клеткадағы
геннің табиғи не
жасанды жолмен
өзгеруі. Тірі
табиғаттағы вирустар,
микроорганизмдерден
бастап жогарғы
сатыдағы өсімдік,
жануар, адам —
барлығы да мутацияға
ұшырайды. Жыныс
клеткалары мен
спораларда пайда
болған (генеративтік)
мутациялар тұқым
қуады. Дене
клеткаларында болатын
(сома-
Хромосомалардың құрылымдық
мутациясы
Хромосомалық
мутация (аберрация)
- хромосома
құрылымындағы
өзгерістер. Бүтін
хромосоманың
мөлшері мен пішінін
өзгерте алады.
1.Делеция 2.Дупликация 3.Транслокация
Геннің жабайы типтен жаңа жағдайға мутациялануын —
Кері мутациялар және супрессорлар
тура, ал мутанттықтан жабайы типке мутациялануын — кері
мутация деп атайды. Ал кері мутацйялану процесінін,
езін ген реверсиясы деп атайды. Бастапқы ген аралық
сатысыз-ақ жаңа жағдайға және керісінші утацияланады.
Тура мутацияның пайда болу жиілігі әр түрлі гендер үшін
түрліше болады, орта есеппен алғанда 100 мың немесе 1
млн. генге бірден беске дейін тура мутация келеді, демек,
мутациялар — өте сирек кездесетін құб.ылыс. Алайда
әсімдіктер, жануарлар популяциялары мен адамда әр түрлі
мутанттық гендердің кездесуінің жиынтық жиі-лігін
ескергенде бұл цифр кенет артады. Мәселен, адамдардың
әрбір гаметасында тіршілік қабілетін кемітетін 5—6-га дейін
рецессивті мутанттық гендер болатынын арнайы есептеулер
көрсетті (29-тарауды қара). Белгілі бір мутациялар әр түрлі
уа-қытта пайда болуы мүмкін. Бұл гендердің бір бағытта
әлденеше рет мутациялана алатынын білдіреді.
Мутагенез
Мутагенез (мутация және генез) –
[1]

физикалық және химиялық мутагендердің
көмегімен мутацияларды жасанды жолмен
алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті
генетикада жиі қолданылады. Селекцияда
мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің
және микроорганизмдердің болашақтағы
мутанттарын алуда пайдаланылады.
Мутагенез (мутациялық процесс) — мутагендік фактормен
алғашкы кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін
торшада өтетін күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл
өте күрделі құбылыс, бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады. Олар:
1) генетикалық материалдың мутагенмен алғаш байланысуы;
2) ДНҚ-да (кейбір вирустардын РНҚ-да) мутацияға дейінгі
зақымның пайда болуы;
3) бұл зақымнан айығу (репарация);
4) мутантты геннің көбеюі;
5) мутантты түрдің пайда болуы. Бұл кезеңдердің әркайсысы өз
алдына күрделі, әртүрлі өзгерушілікке бейім. Оның себебі тек
қана вирус геномының ерекшеліктерінде немесе мутагендердің
күші мен табиғатында ғана емес. Бұған көптеген ішкі және
сыртқы жағдайлар араласады. Мутагенездің әр сатысында
зақымданған ген әртүрлі өзгеріске түсуі ықтимал, оның бәрі
ақырғы нәтижеде көрінеді. 3 негізгі түрлі нәтиже болуы мүмкін:
1) алғашқы мутациясыз фенотипке оралу;
2) торшаның өлуі;
3) мутация пайда болу.
Пайдаланылған әдебиеттер:
↑ Фриз Г. де, Избр. произв., пер. [с франц.], М., 1932
↑ Коржинский С., Гетерогенезис и эволюция. К теории происхождения
видов, СПБ, 1899 (Записки АН. Серия 8. Отдел физико-математич., т. 9,
№ 2)
↑ Мутационная теория
↑ С. Г. Инге-Вечтомов. Генетика с основами селекции. М.: Высшая
школа. 1989. 591 с.
↑ Pham P., Bertram J. G, O’Donnell M., Woodgate R., Goodman M. F. A model
for SOS-lesion-targeted mutations in Escherichia coli // Nature. — 2001. —
408. — P. 366—370.
↑ Watson J. D., Crick F. H. C. The structure of DNA // Cold Spring Harbor
Symp. Quant. Biol. — 1953. — 18. — P. 123—131.
↑ Полтев В. И., Шулюпина Н. В., Брусков В. И. Молекулярные
механизмы правильности биосинтеза нуклеиновых кислот.
Компьютерное изучение роли полимераз в образовании неправильных
пар модифицированными основаниями // Молек. биол. — 1996. — 30. —
С. 1284—1298.
↑ Cannistraro V. J., Taylor J. S. Acceleration of 5-methylcytosine deamination
in cyclobutane dimers by G and its implications for UV-induced C-to-T
mutation hotspots // J. Mol. Biol. — 2009. — 392. — P. 1145—1157.

Ұқсас жұмыстар
МУТАЦИЯ
Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары
УК спектроскопия
Мутация туралы
ДНҚ репарацияның түрлері
Тағам өнеркәсібінде қолданылатын микроорганизмдер
Хромосомалық мутация
Геннің құрылымы
Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі
Сипаттары ДНҚ РНҚ
Пәндер