ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІС

Цитогенетикалық әдіс

Нұр-Сұлтан 2020

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ ҒЫЛЫМ ЖӘНЕ БІЛІМ МИНИСТРЛІГІ

Л. ГУМИЛЕВ АТЫНДАҒЫ ЕВРАЗИЯ ҰЛТТЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ

ЖОСПАР:

Цитогенетикалық әдіс түсінігі

Цитогенетикалық әдістің мақсаты

Хромосомалық өзгерістердің нәтижесінде туындайтын аурулар

Цитогенетикалық әдіс

Цитогенетикалық әдіс - бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген.

Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Леван анықтады.

Жыныстык хромосомалар ер адамдарда гетероморфты ал әйел адамдарда гомоморфты болып келеді.

Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:

1. Хромосомалық ауруларды анықтауда.

2. Хромосомалардың картасын жасауда.

3. Мутациялық процестерді зерттеуде.

Цитогенетикалық әдіс Хромосомалық өзгерістердің нәтижесінде туындайтын аурулар:

Клайнфельтер синдромы, Тернера-Шерешевский, Даун, Патау, Эдвардс синдромы және т. б.

Ер адамда, жыныстық хромосомасына Х артық болуы, диплоидттық жиынтығы - 47

Жыныстық жағы баяу дамиды, бедеу болады, ақыл - есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеті төмен.

Даун синдромының кариотипі (трисомия 21)

21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патология. адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады

Патау синдромының

кариотипі

(Трисомия 13+)

13-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патология. адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады

Эдвардса синдромы

кариотипі

(Трисомия 18+)

18-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патология. адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады.

Жылға сәйкес генетикада болған оқиғалар

1906 ж.

"Генетика" терминін ағылшын генетигі У. Бэтсон ұсынды

1909ж.

дат биологы В. Иогансен биологияда генотип, ген, фенотип ұғымдарын қалыптастырды

1888 ж.

Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В. Вальдейер ашты

1914 ж.

Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы қалыптасты. Т. Морган.

1865 ж.

" Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" атты еңбегі жарық көрді. Г. Мендель

1956 ж.

Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын Швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Леван анықтады

1901 ж.

Мутация ұғымын нидерландық ғалым Х. Де Фриз қалыптастырды. "Мутация теориясы" деп аталатын еңбегі жарияланды