Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі

Презентация қосу

Практикалық №10.
Адамның тұқым қуалайтын аурулары,
олардың жіктелуі. Адамның
хромосомалық аурулары

Орындаған: Камчибеков А.М.
Курс:1 курс
Мамандығы: Жалпы медицина
Тобы: 112 Б
Қабылдаған: Максутова Айдана
Мадиевна

Almaty 2020
Жоспар
І. Кіріспе;
ІІ. Негізгі бөлім:
1. Кең таралған хромосомалық аурулар классификациясы;
2. Хромосомалық аурулар клиникасы;
3.Популяциялық таралу жиілігі;
ІІІ. Қорытынды бөлім;
Пайданылған әдебиеттер.
Хромосомалық аурулар
Хромосомалық аурулар деп – адамның хромосома санының немесе
құрылысының өзгелулеріне байланысты дамитын тұқым қуалайтын ауруларды
айтады. Медициналық генетикада хромосомалық аурулар хромосомалық
синдромдар деп аталады. Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі 1000
нәрселерге шаққанда 5-7. Хромосомалық мутациялар зиготалардың 30%
тіршілігін жоюға, 50% өзінен-өзі түсікке, 5 % өлі туылуға алып келеді.
Адамдағы 700 шақты хромосомалық аурулар тіркелген.
Тәжірибелік медицинада хромосомалық
синдромдарды төмендегі фенотиптік белгілерінен
тануға болады:

1. Туылғандағы салмақтың тым төмендігі;
2. Дамудың көптік ақаулықтары;
3. Ақыл-ойы дамуы мен дене өсуінің тежелуі;
4. Жыныстық дамуының бұзылуы.
Кең таралған хромосомалық аурулар
классификациясы
Даун синдромы;
Патау синдромы;
Эдвардс синдромы;
Шершевский-Тернер синдромы;
Кляйнфельтер синдромы;
Вольф-хиршхорн синдромы;
Мысық айқайы;
Даун синдромы
Даун синдромы популяциядағы орташа жиілігі тірі
туылған балалардың 1:700 келеді, ол ана жасы өскен
сайын өседі. 45 жастан жоғары әйелдерде ауру балалар
туылу мүмкіндігі 4% жетеді. Цитогенетьикалық
талдауда балаларда қосымша 21 хромосоманың
(кариотип 47,21+) болуы 95 % құрайды. 3 % жағдайда
21 хромосома Д тобының бір хромосомасына, жиі 13
хромосомаға, транслокацияланады. Даун синдромының
тек транслокациялық түрі ғана тұқым қуалайды, егер
транслокацияны тасмалдаушы әкесі болса, онда
генетикалық қатер – 1-3% , ал анасы болса, онда қатер-
10-15% құрайды. Сирек жағдайда екі 21 хромосоманың
транслокациясы -21q/21q кездеседі, бұл жағдайда
қайталау қатері 100 % құрайды
Даун синдромы клиникасы
Симптомдары Кездесу жиілігі%
Ақыл – естің кемістігі 99
Беттің жалпақтануы 90
Көз қиығы монголоидты 80
Эпикант 40
Еңбегінде Брушфильдің дағы 50
Көздері қыли 60
Құлақ қалқанының аномалиясы 50
Таңдайы жоғары немесе готикалық таңдай 70
Брахицефалия 75
Шүйдесі жалпақ 78
Тістері майда 65
Мойыны қысқа, жуан 45
Тілі улкен 50
Жүректің туа пайда болған ақаулықтары 8
Дуоденальды обструкция 70
Гипотония 60
Патау синдромы
Патау синдромының популяциялық жиілігі жаңа
туылған нәрестелерге шаққанда 1:6000 құрайды.
Ауру балалардың көпшілігі дүниеге келген алғашқы
апталарында шетінеп кетеді. Ауруларда 13
хромосома бойынша трисомия (кариотип 47,13+)
цитогенетикалық талдауда анықталады, тек сирек
жағдайларда ғана Д тобының (14-15 хромосомаларда)
бірінен 13 хромосомада робертсондық транслокация
байқалады.
13 хромосома бойынша трисомияда қайталау қатері
төмен, транслокациялық түрінде- 1% жуық
Патау синдромының клиникасы
Патау синдромы микроцефалиямен, жүйке жүйесінің бірнеше кемшіліктерімен,
катаракта, қоян ерін, таңдайдың бөлінуі, кіндік грыжасы, тірек-қимыл
аппаратының, жүрек, несеп-жыныс жүйесі бұзылуымен жүреді
Эдвардс синдромы

Популяциялық жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:5000-7000 құрайды, ауру
қыздар ер балаларға қарағанда 3 есе жиі туындалады. Ауру балалардың
көпшілігі дүниеге келген алғашқы апталарында шетінеп кетеді.
Цитогенетикалық талдауда 90% жағдайда 18 хромосома бойынша трисомия
(47,18+ кариотип) анықталады, ал 10% жағдайда мозоицизм немесе 18
хромосоманың өзге хромосомалармен робертсондық транслокациясы
кездеседі.
Генетикалық қатері төмен.
Эдвардс синдромының
клиникалық көрінісі
Нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары
кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары
нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай және
бас сүйегіне төменде орналасқан,
тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып
келуі. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған,
көдерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы,
көру нерв дискісінің семуі сияқты көру
мүшелерінің мүкістігі. Қол саусақтары өте
ұзын не қысқа, ақыл-есі кем.
Шершевский-тернер синдромы
Шершевский-Тернер синдромы адамның
сипатталған моносомиясының адамда кездесетін
жалғыз түрі. Ауру кариотипі 45,ХО. Туылған
қыздарға шаққанда популяциялық жиіліг 1:1000.
Мозайкалық кариотип бойынша 45,ХО/46,ХҮ
жиынтығында жатыр мен қынаптың аплазиясы
басым болады, онкология қаупі артады.
Қайталанулардың санын азайту үшін аналық
безді шығару көрсетілген.
Шершевский-тернер синдромының
клиникалық көрінісі
Кең және кеңейтілген емізік; Жыныстық инфантилизм;
Мойынның терінің пертереидты Жамбас дисплазиясы;
қатпарлары; Бастапқы гипогонадизм;
Бұзылған өсу-салмақ көрсеткіштері;
Есту қабілетінің төмендеуі;
Туа біткен жүрек ақауы;
Лимфостаз;
Шынтақ буындарының ауытқуы;
Бас сүйек қаңқасының бұзылуы.
Кляйнфельтер синдромы
Синдром қосымша Х-хромосоманың
болуымен байланысты 1:1000 жиілікпен
ер балаларда кездеседі (кариотип
47/ХХҮ).
Сирек науқастарда Клайнфельтер
синдромының мозайкалық түрлері
кездеседі: 46,ХУ/47,ХХУ; 46,ХХ/47,ХХУ;
46,ХУ/47,ХХУ/48,ХХУУ және
47,ХХУ/47ХХУУ.
Кляйнфельтер синдромының
клиникалық көрінісі
Симптомдар Кездесу жиілігі %

Бойы биік, дене құрылысы астеникалық 80
Ақыл-естігінің кемістігі 5
Сыртқы жыныс мүшелері кіші 50
Сперматогенездің бұзылуы 100
Гинекомастия 55
Тестостеронның деңгейі төмен 80
Гонодотропиннің деңгейі жоғары 75
Көсеу 80
Вольф-хиршхорн синдромы
Вольф-хиршхорн синдромы
4 хромосоманың қысқа
иінінің делециясына
байланысты дамиды.Бұл
сирек кездесетін жағдай
және әр 50 000 туған сәбидәі
бірінде орын алады.
Вольф-хиршхорн синдромының
клиникалық көрінісі
Симптомдар Кездесу жиілігі %

Ақыл-естің кемістіг 100
Микроцефалия 91
Жұтынудың қиындығы 76
Төбе сүйегінің ортасында ақаудың болуы 14
Туылғанда салмағы төмен 89
Тырысулар 47
Гипертлоризм 74
Еңбектің колобамасы 31
Көз қиығы антимонголоидты 74
Маймақтық 70
Микрогнатия 55
Маймылдық қатпарлар 70
Мысық айқайы

Мысық айқайы синдромы 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясына байланысты
дамиды. Ауру сипаты – науқастың ерекше мысықтың айқайына ұқсас дыбыспен
жылауы. Аурулардың 85% цитогенетикалық талдауда, ал қалған 15% - 5
хромосоманың тронслокациясы не инверсиясы байқалады, олар оны фенотиптік сау
ата-анадан тұқым қуалау жолымымен алады.
Мысық айқайы синдромының
клиникалық көрінісі
Симптомдар Кездесу жиілігі %

Туылғанда салмақтары төмен 100
Ақыл-естің кемістігі 100
Жұтынудың қиындығы 30
Жылауы мысықтың айқайына ұқсайды 100
Тыныстық стридор 6
Ларингомаляция 20
Микроцефалия 90
Қыли көзділік 70
Кө қиығының антимонголоидты 50
Құлақтарының пішіні өзгерген, төмен 50
орналасқан 60
Микрогнатия 60
Маймылдық қатпарлар 70
Психологиялық көмек
Медициналық-генетикалық кеңес болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі
ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық
генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты
келтірмеу үшін атаананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде
ерлізайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде
тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің
шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт
эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені
эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады.
Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа
шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін.
Себебі оларда эпилепсияның гені бар.
ҚОРЫТЫНДЫ
Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым
қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік
беретш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің
өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп
атайды. Бұл — генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық
статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге
эмбриологиядан, цитологиядан, физиологиядан т. с. с. алынған бірқатар
көмекші әдістер де енеді.
ПАЙДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТ
Қуандықов Е.Ө., Нұралиев Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері:
оқу құралы – Алматы «Эверо» 2009
Назарларыңызға рақмет!!

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі. Онтогенезде хромосомалық ақаулардың байқалуы

Адам генетикасы

Хромосомды аурулар

Хромосомалық ауруға түсініктеме

Хромосомалық аурулар түсініктеме

Мультифакторлы немесе полигенді аурулар. Кездесу жиілігі,статистика

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Адам кариотипті

МУТАЦИЯЛЫҚ ӨЗГЕРГІШТІК

Пәндер