Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар


Slide 1

Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар

Slide 2

Жоспары:

Кіріспе.

Митохондрияның қызметі мен құрылысы.

Митохондриялық аурулардың жіктелуі.

Митохондриялық аурулар клиникасы.

Митохондриялық аурулар диагностикасы.

Кейбір синдромдарға сипаттама.

Қорытынды.

Пайдаланылған әдебиеттер.

Slide 3

Митохондрияның негізгі қызметтері:

АТФ түрінде жасушаларға энергия өндіру;

Май қышқылдарының β тотығуы;

Үш карбонқышқылының циклі;

Жасуша ішілік сигнал беруге, апоптозға қатысу;

Аминқышқылдар, липидтер, стероидтар, нулеотидтер метаболизміне қатысу;

Митохондриялар - жіпше және түйіршік тәрізді органоид.

Slide 4

Митохондриялық аурулар-митохондриядағы Днқ гендерінің мутациялануы нәтижесінде дамиды. Яғни, митохондрияның генетикалық, құрылымдық, биохимиялық дефектісімен шақырылған, және митохондрияның немесе ядроның паталогиясымен, әсіресе митохондрияның ең маңызды фосфорланудың қышқылдану функциясының жетіспеушілігімен байланысты. Осындай мтДНҚ құрылымының бұзылуы адамдарда аналық тізбек арқылы 200-ден астам көптеген ауруларға алып келетіндігі анықталды.

Slide 5

Ерекшеліктері:

дерт балаларына тек анасынан беріледі.

науқас еркектен сау балалар туылады

мтДНҚ-ның ядролық ДНҚ-ға қарағанда эволюциялық өзгергіштігінің көрсеткіші (10-20 есе) жоғары.

Slide 6

мтДнқ-мен байланысты аурулар

Кернс-Сейра синдромы

MERRF синдромы

MELAS - митохондриялық энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсульттәріздес кезеңдер

Лея синдромы- сирек кездесетін тұқым қуалайтын нейрометаболитикалық синдром

Либер синдромы(LHOH) -оптикалық нейропатия

MNGIE-митохондриалық нейрогастроинтенсивті энцефалопатия

NARP-нейропатия, атаксия, ретинит, птоз

Вольф-Паркинсон-Уайт синдромы- склероз тәріздес аурулар

Пирсон синдромы

Барта синдромы

Альперс синдромы- прогрестік склерозды полидистрофия

Slide 7

Melas синдромы

(англ. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes - «митохондриялық энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсульттәріздес кезеңдер»

Митохондрия Днқ-сының нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру.

Алғаш рет 1984 жылы Павлакис анықтаған

Ауру белгілері 5-15 жас аралығында байқалады.

Алғашқы симптомдары: инсульт, психомоторлық дамудың кешігуі, қатерлі бас сақинасының ұстауы, қалтыраулар.

Митохондриялық жеткіліксіздіктен болатын көріністері: бұлшықет әлсіздігі, хәл-жағдайының құбылмалы болуы.

Slide 8

3 жастағы қыз

Slide 9

Кернс-Сейра синдромы(KSS)

1958 жылы анықталған.

Ұзындығы 2000-10 мың нж тең мтДнқ-сының ірі делециялары негізінде дамиды.

Ауру белгілері 4-20 жас аралығында байқалады.

Алғашқы симптомдары:1) офтальмоплегия 2) қол-аяқ бұлшықеттерінің әлсізденуі 3) көздің тор қабатының дегенерациясы. Жүректің зақымдануы, көру нервінің атрофиясы.

10-20 жылдан кейін дүние салады.

Slide 10 Slide 11

MERRF синдромы

(англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами)

Сирек кездесетін митохондрялық ауру

Алғаш 1980 жылы анықталған.

Митохондрия Днқ-сының нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру.

Мына гендерді мутацияға ұшыратады:MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.

Сонымен қатар MERRF симптомдары MTND5 генінің мутациясында

Симптомдары: митохондриялық миопатия, деменция, атаксия, құлақ естуінің

Кейбір адамдардың көз, мойын айналасында майлы ісіктер болады.

Осы синдроммен ауыратындар науқастар көбінесе іш ауруына, шаршаңдылыққа шағымданады.

Slide 12

Пирсон синдромы

Алғаш 1979 жылы Пирсон анықтаған.

Негізгі себебі мтДнқ-сының ірі делециялары.

Симптомдары туылған күннен немесе алғашқы айдалардан басталады. Аса ауыр анемия, инсультке тәуелді қант диабеті.

Бала ұйқышыл, салмақ қоспайды және бозаруы, диарея байқалады.

Slide 13

Барта синдромы

Сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру

Х- хромомомада орналасқан G4. 5 (TAZ) генінің мутациялануынан дамиды.

1981 жылы анықталған.

Ер балаларда болатын жүйке бұлшықеті бұзылысы.

Симптомдары: бұлшықет әлсіздігі, дамудың тежелуі, физикалық дамуы төмендеген, жақсы тамақтанғанның өзінде салмағы төмен, гипотония, кардиомиопатия, созылмалы шаршаңқылық, иммундық жұйенің әлсіреуі.

Notes: .

Slide 14

Парламентте бір жарым сағатқа жалғасқан пікірталаста "митохондриялық донорлық" туралы заң жобасын 382 депутат қолдап, 128 депутат қарсы дауыс берді.

Дәрігерлердің айтуынша, бұл технология адамға ген арқылы берілетін, әзірше емі жоқ бірқатар ауру түрлерінен сақтандырады. Жаңа әдіс бойынша эмбриондардың генетикалық өзгерісіне ұшырап туған балада үш адамның - әкесі, анасы және донор әйелдің гені болады.

Заң жобасы митохондрияда ақауы бар ерлі-зайыптыларға көмектесу үшін қабылданған. Митохондриялық ақау - әйел арқылы берілетін емделмейтін ауру. Бұл дерт 6500 сәбидің біреуінде кездеседі және ол ми қызметінің бұзылуына, жүректің тоқтап қалуына және соқырлыққа әкеп соқтырады.

"Үш ата-ана гені" технологиясы бойынша болашақ сәбидің ДНК-сына дені сау митохондрия ендіріледі.

Ұлыбритания "үш ата-ана гені" жайлы заң қабылдады

Slide 15

Ғалымдар болашақта әйелдердің кейбір тұқым қуалайтын аурудың генетикалық ауруларының балаларына берілуіне жол бермейтін жұмыстармен айналысуда.

Қазір олар зертханалық маймылдарға тәжірибе жүргізіп, едәуір табысқа қол жеткізді. .

Тәжірибе барысында ғалымдар макаканың аналық жасушасынан ДНҚ алып, оның бірқатар фрагменттерін алып тастап басқа жасушаға енгізді. Зерттеушілер сөзіне қарағанда бұл техника ақпараттар жасуша-митохондрияда сақталатын, тұқым қуалайтын ауруларды тоқтатуға келешекте пайдаланылуы мүмкін. Батыстың ресми статистикасына сәйкес 4000 адамның біреуі ата-анасынан гендік деңгейде митохондрия арқылы берілетін түрлі аурулармен ауырады.

Орегон штатының денсаулық сақтау университетінің зерттеушілері ДНҚ ядролық бөлігін макаканың аналық жасушасынан алып екінші жануарға трансплантаттады. Алынған аналық жасуша қолдан ұрықтандырылу процедурасынан өтті. «Мұндай концепция митохондриялық ДНҚ-мен берілетін өмірге дені сау баланың келуіне мүмкіндік береді», - дейді зерттеушілер. Митохондриялық ДНҚ мутациясы тұқым қуалайтын бұлшық ет дистрофиясы, қозғалу аппараты, соқырлық, жүрек және бүйрек ақауларының себепшісі болады.

Slide 16

Митохондриялық ауруларды емдеу жолы

Бүгінгі уақытта митохондриялық ауруларды емдеу мүмкін емес. Симтоматикалық ем қолданылады. Фармакологиялық ем қолдану: витаминдер, кофакторлар, анти-эпилептикалық препараттар, гормондар арқылы емдеу. Мысалы: MELAS синдромымен ауыратын пациенттерде лактоацидоздың мөлшерін азайтады.

Slide 17

Бірқатар препараттар митохондриялық аурулардың пайда болуын итермелейді.

Вальпроат: сіңір тартылуын MELAS синдромында жиілетеді, гепатотоксикалық


Ұқсас жұмыстар
Митохондриялық аурулардың жіктелуі
Митохондриялық ДНҚ
Митохондриялық тұқым қуалау
Цитоплазмалық тұқымқуалау
Генетикалық материалдың өзгергіштігі
Инвазиялық әдіс
ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ АУРУЛАР
Моногенді түрі аутосом
Моногенді аурулар
ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ
Пәндер



Реферат Курстық жұмыс Диплом Материал Диссертация Практика Презентация Сабақ жоспары Мақал-мәтелдер 1‑10 бет 11‑20 бет 21‑30 бет 31‑60 бет 61+ бет Негізгі Бет саны Қосымша Іздеу Ештеңе табылмады :( Соңғы қаралған жұмыстар Қаралған жұмыстар табылмады Тапсырыс Антиплагиат Қаралған жұмыстар kz