Митохондриялық аурулардың жіктелуі


Slide 1

Нақты мтДНҚ мутациясы және патологиялар

Slide 2

Жоспар

Кіріспе. Тарихи анықтама. Митохондрияның қызметі мен құрылысы.

Митохондриялық аурулардың жіктелуі.

Митохондриялық аурулар патогенезі.

Митохондриялық аурулар клиникасы.

Митохондриялық аурулар диагностикасы.

Митохондриялық ауруларды емдеу жолдары.

Кейбір синдромдарға сипаттама.

Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер.

Slide 3

Кіріспе. Митохондрияның қызметі мен құрылысы. Тарихи анықтама.

Митохондриялық аурулар - митохондридің қызметінің дефектісіне байланысты болатын, жасушадағы энергетикалық қызметтің бұзылуына әкелетін тұқым қуалайтын аурулардың тобы

Slide 4

Митохондрияның негізгі қызметтері:

АТФ түрінде жасушаларға энергия өндіру;

Май қышқылдарының β тотығуы;

Үш карбонқышқылының циклі;

Жасуша ішілік сигнал беруге, апоптозға қатысу;

Аминқышқылдар, липидтер, стероидтар, нулеотидтер метаболизміне қатысу;

Slide 5 Slide 6

Кодон

мтДНҚ-да кодтайтын аминқышқылы

ядролық ДНҚ-да кодтайтын аминқышқылы

АУА

Метионин

Изолейцин

УГА

Триптофан

Стоп-кодон

АГА, АГГ

Терминациялық кодондар

Аргинин

Slide 7 Slide 8

Митохондриялық аурулардың жіктелуі.

Slide 9

Митохондриялық ДНҚ-да мутаци ядролық

ДНҚ-ға қарағанда 5 есе жиі болады

Митохондрий геномы гистондық ақуыздармен қорғалмаған;

Репарация митохондрийде ядроға қарағанда жетілмеген

Митохондрий өзіне жұтылған оттегінің 90% сіңіреді.

Митохондрий айналасында мембрананы бұзушы бос радикалдар түзіледі.

Митохондриялық аурулар патогенезі

Slide 10

Лебер синдромы LHON (1871 ж. )

тұқым қуалайтын аналық көру қабілетінің жоғалуы 20-30 жастағы адамдарда пайда боладыоптикалық нервтің атрофиясы жәнеретина жасушаларының ганглион қабатының дегенерациясы

Ауру nd гендерінің бірінде анадан берілетін митохондриялық ДНҚ мутациясымен байланысты (I кешен) . 70% жағдайда бұл G11778A (ND4), ал Жапонияда 90%%13% жағдайда G3460A (ND1) ; 14% жағдайда T14484C (ND6)

Мутация гомоплазмалық жағдайда болады

Кейбір синдромдарға мысалдар

Slide 11

N отбасындағы Лебер синдромының ДНҚ диагнозын біз алғаш рет 2006 жылы жасадық

Сау Пробанд анасы

адам әпкесі

G11778A ауысуы

G11778

Либер синдромы бар пробанд

Slide 12

I кешеннің патогендік мутациясын тасымалдаушылардың тек 50% - ында және әйелдердің 10% - ында көру қабілетінің жоғалуы байқалады

Лебер синдромының жұмбақтары

80-85% жағдайда ер адамдар зардап шегеді (Х хромосома сезімталдықтың қандай да бір локусын көтереді ме ?)

??

Аурудың қалыптасуына қосымша факторлар қатысады ( ???)

??

??

Көбінесе Лебер синдромына әкелетін мутациялар J гаплогруппасының mtdna-да кездеседі; бұл топты еуропалықтардың шамамен 15% көтереді

Slide 13

тРНҚ гендерінің мутациясы

Ең жиі кездесетін нүктелік мутация: лейциндік тРНҚ-да А3243GСиндромы бар науқастардың көпшілігінде кездеседі

MELAS

Миопатия

энцефалопатия

лактат-ацидоз

инсультоподобные (stroke-like) эпизоды

Мутация тек гетероплазмалық күйде болады

Кейбір отбасыларда A3243G негізінен кардиомиопатияны, басқаларында қант диабеті мен саңырауды, үшінші PEO - ны, төртіншіден энцефалопатияны тудырады

???

Slide 14

MELAS синдромының ДНҚ диагнозын алғаш рет біз 2007 жылы жасадық

Анам: фенотиптік дені сау әйел өте кішкентай бойлы

1-бала

1988-2000

Кардиопатия, ЗПР, ЗФР.

Жарақттан кейін ерте қайтыс болды

I неке

II неке

2-бала

1991-2007

Менингоэнцефалит

Мишықтың ишемиляық инфаркт салдарынан қайтыс

3-бала

1998ж дүниеге келді

миопатия, миокардио-дистрофия

Melas мутациясы ұлда (қандағы мутантты молекулалардың 80%) анада (40% )

Slide 15

Лей синдромы-ауыр нейродегенеративті ауру:

- ОЖЖ-базальды ганглия, таламус, ми діңі, жұлын субкортикалық аймақтарындағы симметриялы некротикалық зақымданулар;

- демиелинация, тамырлы пролиферация және " глиозис»;

Ауру ерте балалық шақта, сирек ересектерде басталады;

- моторлы және ақыл-ой регрессиясы, атаксия, дистония, аномальді тыныс алу

Өлім әдетте аурудың басталуынан екі жыл өткен соң пайда болады

Slide 16

Пирсон синдромы

Алғаш 1979 жылы Пирсон анықтаған.

Негізгі себебі мтДнқ-сының ірі делециялары.

Симптомдары туылған күннен немесе алғашқы айдалардан басталады. Аса ауыр анемия, инсультке тәуелді қант диабеті.

Бала ұйқышыл, салмақ қоспайды және бозаруы, диарея байқалады.

Slide 17

Барта синдромы

Сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру

Х- хромомомада орналасқан G4. 5 (TAZ) генінің мутациялануынан дамиды.

1981 жылы анықталған.

Ер балаларда болатын жүйке бұлшықеті бұзылысы.

Симптомдары: бұлшықет әлсіздігі, дамудың тежелуі, физикалық дамуы төмендеген, жақсы тамақтанғанның өзінде салмағы төмен, гипотония, кардиомиопатия, созылмалы шаршаңқылық, иммундық жұйенің әлсіреуі.

Notes: .


Ұқсас жұмыстар
Митохондриялық ДНҚ
Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар
Митохондриялық аурулар клиникасы
Митохондриялық тұқым қуалау
Саңырауқұлақтардың митохондриялық геномы
Генетикалық материалдың өзгергіштігі
Жарық репарациясы репарация репарациясы
Цитоплазмалық тұқымқуалау
АУРУЛАРДЫҢ ХАЛЫҚАРАЛЫҚ ЖІКТЕМЕСІ
Бауырдағы этанол метаболизмі
Пәндер



Реферат Курстық жұмыс Диплом Материал Диссертация Практика Презентация Сабақ жоспары Мақал-мәтелдер 1‑10 бет 11‑20 бет 21‑30 бет 31‑60 бет 61+ бет Негізгі Бет саны Қосымша Іздеу Ештеңе табылмады :( Соңғы қаралған жұмыстар Қаралған жұмыстар табылмады Тапсырыс Антиплагиат Қаралған жұмыстар kz