Инвазиялық әдіс

Пренатальды диагностика.

Тұқым қуалайтын патологияның алдын алу.

Дайындаған:Кәрімжан К

Тобы:ЖМҚА-07-19

Қабылдаған:Жолдасов Қ

Мазмұны

Тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

1. Моногендік

2. Хромосомалық

3. Мультифакторлық (полигендік) тұқым қуалайтын аурулардың даму жолдары:

1. Қалыпты тұқым қуалайтын ақпараттың болмауынан

2. Бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеунен

3. Тектік қуалайтын ақпараттың дерттік өзгерістерге ұшырауынан.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі

Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен Мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногеннің түрі аутосом-доминантты, аутососм-рецессивті және жыныстық Х- және У- хромосомалармен болып бөлінеді.

Аутосомды доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жыныстық тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия - қысқасаусақтылық, полидактилия- алтысаусақтылық, ахондроплазия - ергежейлілік, беттің секпілі, көзді шел басу, сүйектің омырлығы т. б. жатады.

Аутосомды доминанттық

Аутосомды рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата - анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм, алкаптонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия - кем ақыл жатады.

Аутосомды рецессивті

Пренатальдық диагностика

Соңғы жылдары, цитогенетика, биохимия және молекулалық биология ғылымдарының жетістіктері негізінде адамдардың хромосомалық және гендік мутацияларын тек постнатальдық кезеңде емес, сол сияқты пренатальдық кезеңнің әр түрлі сатыларындада, анықтау мүмкін болды. Яғни, тұқым қуалайтын патологияларды пренатальдық анықтау шындыққа айналды.

Пренатальдық диагностиканы жүзеге асыру үшін құрсақтағы бала материалдарын жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде және бірнеше әдістер арқылы алып зерттейді. Қазіргі кезде эмбрион материалдарын бөліп алудың бірнеше әдістері белгілі: хрион және плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез. Олардың барлығы ультрадыбыс қондырғысы арқылы бақыланып жүргізіледі.

Пренатальдық дигностика әдістерін инвазиялық және инвазиялық емес деп екіге бөледі.

Инвазиялық әдіс - жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде трансабдоминальды не трансцервикальды құрсақтағы эмбрионның жасушаларын бөліп алып цитогенетикалық, молекулалық - генетикалық, биохимиялық т. б. әдістер арқылы зерттеп талдайды.

Инвазиялық емес әдістер - пренатальдық диагностиканың инвазиялық емес әдістері құрсақтағы бала материалдарын бөліп алмай - ақ, оны ультрадыбыстық зерттеулер не екі қабат әйелдің қанына иммуноферменттік талдау жасау арқылы жүргізіледі.

Цитогенетикалық әдістер арқылы құрсақтағы баланың кариотипін, хромосомалық бұзылыстарын, биохимиялық әдістер арқылы кейбір ферменттердің белсенділігін не конценртациясын, молекулалық - генетикалық әдістер арқылы нақтылы генде мутациялардың бар - жоғын тікелей анықтауға болады.

Инвазиялық әдіс

Ультрадыбыстық зерттеулерді жүктіліктің екінші триместрінде жүргізген тиімді болады, себебі осы кезде құрсақтағы баланың қол - аяқтарының, асқазан ішек жүйесінің, жүректің, бүйректердің ақаулықтарын және орталық нерв жүйесінің бұзылыстарын анықтауға болады.

Инвазиялық емес әдістер