Генетикалық немесе тұқымқуалайтын аурулар

Презентация қосу

Генетикалық немесе
тұқымқуалайтын аурулар

Орындаған: Кәдірбек А.А
Миралы Ж
Қожамұрат С
Қабылдаған:Пошаева Г
Жоспар
Тұқымқуалаушылық

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына
берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік,
хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты
қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын
аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық
(полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар

Моногенді аурулар Моногенді аурулар
генетикалық ақпарат жазылған
құрылымдық гендердің мутацияға
ұшырауынан туындайды. Бұл
аурулардың ұрпақтарға
берілуіГ.Мендельдің тұқым қуалау
заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен
мендельденуші тұқым қуалайтын ауру
деп аталады.
Мультифакторлық
аурулар

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға
ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға
бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай
ауруларға: подагра; қант диабеті; гипертония; асқазан және
ішектің ойық жарасы; атеросклероз; жүректің ишемия
ауруы, т.б. жатады.
Даун синдромы

Даун синдромы Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы)
– 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3
көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір
түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47
хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі:
21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15,
сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның
мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі.
Сиам егіздері

Сиам егіздері Сиам егіздері, ғалымдардың түсіндіруінше «жұмыртқа
клеткаларының бөлінбеуінен» пайда болатын көрінеді. Дүниеге келетін
егіздердің жүрегі бөлек болса да, тәндері бір-бірінен ажырамаған күйі
туылады да, өмір бойы осылай өтеді. Мұның себебі неде екендігі жөніндегі
диагноздар нақты емес, болжаулардың бір-бірімен басы бірікпейді.
Шатасатындай да себеп бар, себебі, кейбір егіздерде мидың белгілі бір
бөліктері ортақ болып шығады екен. Бұлардың дене құрылысы да түрліше
болып туыла береді екен (Құдай бетін аулақ қылсын делік), кейбір егіздер үш
аяқты болып та өмірге келген. Бүйректері ортақ егіздердің де болғаны
дәлелденген.
Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың
кариотипі: (44 + Х)= = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің
бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады.
Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс
дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47)
әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды,
дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун
синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу,
жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Эдвардс синдромы Бұл ауруды 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап
тапқан, оның жиілігі 1/4500 ден 1/650 ге дейін болады. Бұл аурумен
ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады. Бұл – ұлбалалардың
эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп
қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар
жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай
болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай,
құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төменде орналасқан, тұмсықтары
шығыңқы құстұмсық болып келуі.
Клайнфельтер синдромы Клайнфельтер синдромы ер адамдарда
кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен
сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның
негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын,
иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник
немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және
қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның
түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп
(атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді.
ҚОРЫТЫНДЫ
НАЗАРЛАРЫҢЫЗҒА РАХМЕТ!

Ұқсас жұмыстар

Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Полигенді аурулар

Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Полигенді ауруларға жалпы сипаттама

Хромосомды аурулар

Гендік инженерия. Тұқымқуалайтын аурулардың профилактикасы

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Хромосомалық аурулар

Сүйектердің шығуы

Пәндер