Жыныс генетикасы

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ АБАЙ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ ПЕДАГОГИКАЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ ЖАРАТЫЛЫСТАНУ-ГЕОГРАФИЯ ИНСТИТУТЫ

Тақырыбы: Генетика негіздері

Тапсырған: Айдарбекова Д

Орындаған: Иса Жанар Биология 2 топ, 1 топша

1 Генетика негіздері

2 Генетикалық символдар мен терминдер

3 Тұқым қуалаудың заңдылықтары. Будандастырудың типтері.

4 Белгілердің ажырау заңы

5 Гаметалардың тазалық ережесі. Талдаушы будандастыру.

6 Дигибридті будандастыру. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы.

7 Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі белгілердің тұқым қуалау заңы

8 Полимерия

9 Тіркесу ж/е кроссинговер

Жыныс генетикасы. Жыныстың хромосомалық анықталуы. Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау

Қорытынды

Жоспар:

Генетика және оның жаратылыстану ғылымдары жүйесіндегі орны

Генетика- тірі организмдердің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін ғылым. Тұқым қуалаушылық және өзгергіштік бұл барлық тірі организмге тән қасиет.

Адамдарды тұқым қуалаушылықтың 3 қасиеті қызықтырған:

1-ші ата-ана белгілері мен ұрпақ белгілерінің ұқсас болуы;

2-ші ұрпақ белгілерінің ата-ана белгілерінен өзгеше болуы;

3-ші кейбір ұрпақтарда арғы ата-баба қасиеттерінің қайталануы;

Б. з. д. І ғасырда Рим философы Лукреций кейде балалар өздерінің ата-әжелеріне ұқсастығын тапса, Плиний дені сау немесе дәл ата-анасындай кемтер бала туатынын жазған.

Генетиканың даму тарихын зерттеушілер 3 кезеңге бөледі:

1-ші кезең- 1900-1910жылға дейін

2-ші кезең- 1911-1953жылға дейін

3-ші кезең- 1953 жылдан қазіргіге дейін.

Генетика ғылымы даму тарихының басқа биология ғылымдарының дамуымен салыстырғанда өз ерекшелігі бар. Бұл ғылымның негізгі заңдарын ашқан физика пәнінің мұғалімі Брно қаласындағы Августин шіркеуінің қызметкері чех Иоганн Грегор Мендель болды. Мендель өзінің 8 жыл бойы жүргізген тәжрибелерінің нәтижелерін, Брно қаласындағы табиғатты зерттеушілер қоғамның отрысында баяндады, ол еңбегі осы қоғамның ғылыми хаттарында 1865 жылы басылып шықты. Бұл еңбегінде белгілер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайтын, будан ұрпақта гаметалар өз тазалығын сақтайтынын, бір белгілердің 2-ші белгілерден басымдылық көрсететін ж/е олардың ажырауын көрсеткен.

Генетикалық негізгі ұғымдары

Тұқым

қуалаушылық

Ген

Белгі

Генотип

Өзгергіштік

Фенотип

Генетикалық терминдер мен символдар

Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық ж/е функционалдық бірлігі.

Ген- ағзаның 1 н/е бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды.

Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ ж/е қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер.

Қызметіне байланысты гендер 2 түрге бөлінеді: құрылымдық ж/е реттеуші. Жасушаның бөлінуі кезінде ДНҚ молекуласы хромосомаға ширатылатындықтан, хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендерді құрылымдық, ал олардың сыртқы ортада көрінуін қамтамасыз ететін гендерді реттеуші деп атайды. Гендер организмнің нақты бір белгісін ж/е нәруыз молекуласының түзілуін анықтайды.

ДНҚ (ген) →ақпараттық РНҚ (геннің көшірмесі) → нәруыз→белгі.

Хромосома (грек. “ хромо”-бояу, “сома”-дене) деген мағынаны білдіреді. Хромосома жасуша ядросында тұрақты болатын, центромерасы бар, екі хроматидтен тұратын құрылым.

Гендердің хромосомада орналасқан орнын локус деп атайды.

Ұрықтанған жұмыртқа жасушасын зигота деп атайды.

Зиготада хромосомалар жиынтығы диплоидті (2п) деп белгіленеді.

Гамета (грек. “ гаметес”-жұбайы) деп гаплоиті (1п) хромосома жиынтығы бар өсімдіктер мен жануарлардың жыныс жасушасын айтады.

Гамета жыныс жасушасының мейоздық бөлінуі нәтижесінде түзіледі.

Гомологиялық хромосомалар - пішіні, мөлшері мен тұқым қуалаушылық ақпараттары бірдей жұп хромосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында ж/е прокариоттарда болмайды.

Ағзалар гомозиготты ж/е гетерозиготты болып келеді.

Гомозигота деп аллельді гендердің екеуі де доминатты (АА) не екеуі де рецессивті (аа) болатын организмді айтады.

Гетерозиготалы организмнің аллельді гендер екі түрлі (Аа) .

Фенотип деп ағзаның ішкі ж/е сыртқы белгілерінің жиынтығын айтады, яғни тұқымның түсі мен пішіні, гүлінің реңі, сабығының ұзындығы т. б. Фенотип генотиптен ж/е сыртқы ортаның жағдайларына байланысты қалыптасады.

Генотип- ағзаның гендерінің толық жиынтығы. Генотип фентипті анықтайды.

Доминатты(басым) . Гибридтерде 1-ші ұрпақта бірден фенотипте көрінетін белгі. Оларды үлкен әріптермен белгілейді. Мысалы, А, В, С ж/е т. с. с. Доминатты ген гомозиготада да (АА), гетерозиготада да (Аа) бірден көрінеді. Ал гетерозиготаларда фенотипте көрінбей қалған белгін рецессивті деп атайды. Оларды кіші әріптермен белгілейді. Фенотипте генотипі гомозигота күйінде (аа) болса ғана көрінеді.

Будандастыруды ж/е оның нәтижелерін сызбанұсқа түрінде жазу үшін төмендегі белгілер қолданады:

Р - ата-ана (лат. раrental - ата-ана)

Ғ - ұрпақ (лат. Filia-ұрпақ)

Ғ1 - бірінші ұрпақ, яғни олар Р-ның ұрпағы.

Ғ2 - реті бойынша екінші ұрпақ, яғни олар

Ғ1-дің ұрпақтары.

♀ - аналық жынысы

♂ - аталық жынысы

Χ - шағылыстыру белгісі

: - ұрпақтардың фенотиптері н/е генотиптері б/ша ажыраудың сандық арақатынасы.

ГЕНЕТИКА ӘДІСТЕРІ

Будандастыра

талдау

Биохимиялық

Математикалық

Жасушатектік

Генеалогиялық

Популяциялық-

Статистикалық

Онтогенездік

Жасушалық

Егіздік

Тұқым қуалау заңдылықтары.

Будандастыру типтері

ИОГАНН ГРЕГОР МЕНДЕЛЬ (1822-1884 Ж. Ж. )

Чехияның көрнекті ғалымы. Генетика ғылымының негізін салушы. Алғаш рет генетикалық талдау әдісін қолданып, тұқым қуалаушылықтың заңдарын ашты.

МЕНДЕЛЬ АНЫҚТАҒАН ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ БЕЛГІЛЕРІНІҢ ЗАҢДАРЫ

Бірінші ұрпақ будандарының

Біркелкілік заңы (І заң)

Шала

басымдылық

Көптік

аллелдер

Белгілердің

ажырау

заңы

Белгілер мен гендердің

тәуелсіз қиыстырылу

(Тұқым қуалау заңы)

Қосбуданды

шағылыстыру

Талдағыш

будандастыру

1-ден, тұқым қуалаушылықты зерттеудегі гибридологиялық әдісті дұрыс қолдана білді.

2-ден, будандастыруға алынған өсімдіктердің барлық белгілерін емес, жеке белгілердің тұқым қуалауын қадағалап, есепке алып отырды.

3-ден, тәжірибеге өте ыңғайлы өсімдікті таңдап алды: баубұршақ өздігінен тозаңданатын өсімдік болғандықтан, айқас тозаңдануды сирек кездеседі. Мендель барлық ас бұршақ өсімдігінің 34 сортының ішінен бұршақтың 22 сортын таңдап алып, олардың көзге айқын түсетін 7 жұп белгісі б/ша шағылыстыру жүргізді. Оған: түсі, пішіні, биіктігі мен аласалығы, орналасуы мен реңі, түсі мен пішіні жатады.

Будандастыру (гибридизация) .

Генетикадағы қолданылатын ең негізгі әдіс будандастыру. Гибридизация әдісінде бір немесе бірнеше белгі бойынша ажыратылатын екі ағзаны будандастырады. Ата- ананың бір-бірінен ажыратылатын белгілердің санына қарай будандастырудың түрлері:

Моногибридті будандастыруда шағылыстырылғаната-ана бір-бірінен бір белгі бойынша ажыратылады.

Гибридологиялық әдісі алғаш рет австриялық ғалым Г. Мендель тарапынан қолданылды. Ол тәжірибелерінде өздігінен тозаңданатын асбұршақ өсімдігін қолданды. Мендель бір-бірінен бір, екі ж/е одан да көп белгілер б/ша ажыратылатын таза іріктемелерді будандастырады. Сөйтіп, ол 1-ші, 2-ші ж/ т. с. с. реттік ұрпақ типтерінің стастистикалық арақатынастарын математикалық жолмен зерттеді. Алынған заттары бойынша тұқым қуалаушылық заңдары ашылды.

Гибридті 1-ші ұрпақтың біркелкілік заңы-Мендельдің 1-ші заңы: таза іріктемелер будандастырылғанда гибридті 1-ші ұрпақтың барлығының фенотиптері бірдей болады. Бұл бірден фенотипте болады.

Көрінген белгіні Мендель доминантты, ал көрінбей қалған белгіні рецессивті белгі деп атады.

БЕЛГІЛЕРДІҢ АЖЫРАУ ЗАҢЫ (МЕНДЕЛЬДІҢ 2-ШІ ЗАҢЫ)

Г. Мендель зерттеулерін жалғастырып, гибридтер болып табылатын 1-ші реттік ұрпақтарды (Ғ1) өзар будандастырды. Алынған Ғ2 ұрпақта Ғ1-де көрінбеген белгі қайта көрінген ж/е Ғ2 доминантты белгі мен рецессивті белгінің арасында белгілі математикалық арақатынас байқалған. Алынған Ғ2 ұрпақтың ¾ -і сары тұқымды(доминантты), ¼-і жасыл тұқымды(рецессивті) еді. Яғни фенотип б/ша ажырау арақатынасы қалыпты болған. (3:1) .

Сонымен, белгілердің ажырау заңы бойынша: гибрид болып табылатын 1-ші реттік ұрпақтарды (Ғ1) өзара будандастырудың нәтижесінде алынған Ғ2-де фенотиптерінің арасында 3:1 арақатынасы б/ша ажырау байқалады, рецессивті даралар ұрпақтардың жалпы санынан ¼-ін құрайды.

Ажырау дегеніміз- гетеризиготалы дараларды будандастырғанда пайда болған ұрпақтың бір бөлігінің доминантты, ал бір бөлігінің рецессивті белгіні көрсетуі.

Себебі оның мынадай ерекшеліктері бар. Олар:

1) аз уақыт ішінде ұрпақ береді. 8-10 күн;

2) ұрпақтарының саны көп, 2-3 аналық, бір аталықтан 500-600 ұрпақ шыбын алады.

3) өзгерген түрлері көп;

4) хромосома саны аз. 4 жұп-8. Денесінің түсі сұр, қалыпты қанатты шыбынды денесінің түсі қара, жетілмеген қанатты аталығымен будандастырады. Белгілердің 3:1 қатынасында ажырауын, дененің түсін, қанатының пішінін анықтайтын гендер бір жұп хромосомада орналасқан гендердің бірігіп, тіркесіп тұқым қуалайтын дәлелдейді. Тіркесудің 2 түрі болады. Толық тіркесу ж/е толық емес тіркесу. Толық тіркесу -сирек кездесетін құбылыс.

Сонымен Т. Морган зерттеген белгілердің тіркес тұқым қуалауы Морганның тіркесу заңы н/е генетиканың 4-ші заңы деп аталады.

ТОМАС ГЕНТ МОРГАН (1866-1945)

Америкалық генетик. Алғаш рет өз зерттеулерінде жеміс шыбыны дрозофиланы пайдаланды. Морган өз қызметкерлерімен бірігіп, тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын ашып, гендердің хромосомаларда орналасатындығын дәлелдеді. Нобель сыйлығының лауреаты. (1933)

Кроссинговер. Табиғатта толық емес тіркесу гендердің бірге тұқым қуалау сипатына байланысты жиі, кейде сирек көрініп отырады. Т. Морган гомологтік хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратындығын көрсетті. Мысалы, денесінің түсі сұр, жетілген қанатты дрозофила шыбынының аналығын, денесінің түсі қара, жетілмеген қанатты аталығымен будандастырғанда, ұрпақтарында белгілердің фенотип б/ша ажырауы мынадай қатынаста болады. Былай болу себебі, тиісті гендері бар гомологтік хромосомалардағы сәйкес бөліктердің алмасу процесі хромосомалардың айқасуы н/е кроссинговер деп аталады. Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметаларды кроссоверлі деп, кроссинговерге ұшырамаған гаметаларды кроссоверлі емес гаметалар деп атайды.

Генетикалық карталар. Кроссинговер құбылысының ашылуы Т. Морган ж/е оның шәкірттеріне хромосомалардың генетикалық картасын жасауға мүмкіндік туғызды. Картаны жасауға хромосоманың ұзына бойына гендердің тізбектеле орналасуы негіз болды.

Генетикалық карталар гомологтік хромосомалардың әр жұбы үшін жасалады. Тіркесу тобын нөмірлейді.

Жыныс генетикасы

келесі

Жыныстың хромосомалық анықталуы. Цитогенетикалық ғылыми дамуының нәтижесінде жануарлардың аталық және аналық жасушаларындағы хромосомаларда айырмашылық бар екенін анықталады. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Бұл хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы еркектерде де әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды.

Ал 23 жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды.

Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы. Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердің жыныстық хромосомалары арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т. Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашқан.

Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер анықтайды белгілердің тұқым қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. Х ж/е Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтанда Х хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керсінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері Х хромосомада жоқ. Гендердің мұндай күйін гемозиготалы деп,

ал мұндай генотипі бар организмді гемозигота деп атайды.

Егер ген Х хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына ж/е ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесіне қыздарына Крисс-кросс тұқым қуалау деп аталады. Адамда көптеген 60-қа жуық белгілер, оның ішінде гимофилия, көз жүйкесінің атрофиясы, дальтонизм Х хромосомада тіркескендіктен, жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды.

артқа