Экогенетика және фармакогентика негіздері

Презентация қосу

Тақырыбы: Экогенетика
және фармакогентика
негіздері.

Орындаған: Кенжебек Ә.О.
Курс: 1 курс
Мамандығы: Жалпы медицина
Тобы: 107 Б
Қабылдаған: Максутова А.М.,
Молекулалық биология кафедрасы
medkrmu.kz
Жоспар

Ⅰ. Кіріспе
Ⅱ. Экогенетика негіздері.
2.1. Адамның экологиялық генетикасы.
2.2. Фармакогенетика негіздері.
Ⅲ. Қорытынды.
Ⅳ. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі.

medkrmu.kz 2
Кіріспе

Экогенетика – мекен орта факторларының тұқым
қуалаушылыққа тигізетін әсерлерін зерттейді. Орта
факторлары әсерлерінен патологиялық
аллельдердің фенотиптік байқалуын
экогенетикалық рекациялар немесе экогенетикалық
аурулар деп атады.
Фармакогенетика - адам ағзасының дәрі-дәрмек
әсерлеріне қарсы тұқым қуалайтын реакцияларын
зерттейді.

medkrmu.kz 3
Экогенетика негіздері

Ағзаның экогенетикалық реакцияларының көптүрлілігінің
бірден бір көзі болып :
• Биотрансформация үдерісіне қатысатын метаболизм
гендерінің полиморфтық әрекеттері;
• Кейде индуктор, кейде ингибитор не субстрат болып
табылатын қоршаған орта факторлары
• Күнделікті жүзеге асырылатын « қоршаған орта –
гендер», «ген-ген» арасындағы әрекеттесу формалары.
• Осы әрекеттесулер және факторлар әсерінің
көптүрлілігін зерттеу- экогенетика ғылымының міндеті
болып табылады.
Экогенетикалық аурулардың қалыптасуының популяциялық – генетикалық негіздері

Эволюция Даралардың және
процесінде популяциялардың Ортаның жаңа
қоршаған орта генетикалық және формалары
факторларының фенетикалық
әрекеті полиморфизмі
..

Гендердің
Популяциядағы экспрессиялануының
генетикалық өзгеруі –
құбылытардың экогенетикалық
тепе - теңдігі аурулар
Адамның экологиялық генетикасы

Адамның ферменттік жүйелерінің , тасымалдаушы
ақуыздарының, антигендерінің және жасуша
рецепторларының көптеген вариациялары ағзадағы
химиялық заттардың метаболизмдердің,
биологиялық агенттерге не физикалық факторларға
кері жауап реакцияларының жеке ерекшеліктерін
туғызады. Осылардың бәрі адам
экогенетикасының зерттеу объекттері болып
саналады.
Адамның экологиялық генетикасының негіздері

Атмосфераның Тамақтар және
ластануы тамаққа қосатын
заттар

Физикалық факторлар
және металлдармен
улану

medkrmu.kz
Сыртқы орта факторларының әректтеріне ағзаның
тұқым қуалайтын патологиялық реакцияларының
қалыптасу әрекеттері

Ағзаның орта факторлары әсерлеріне өте жоғары сезімтал
болуының негізі болып кейбір арнайы мутациялар саналады.
Ортаның зиянды факторлары барлық адамдарды
зақымдамай тек кейбір, осы мутацияларға генетикалық
бейімді ағзаларды ғана зақымдайды.
Адам ағзасына енген химиялық қосылыстар метаболизінің
(биотрансформациясының) генетикалық тұрғыдан
бақылатыны белгілі.
Биотрансформация – 700 – ге жуық реакциялардан
тұратын өте күрделі үдеріс.

medkrmu.kz
Биотрансформацияның негізігі принциптары

Ас – су, Заттардың ыдырауы Аралық
дәрі- ( негізінен бауыр улы
дәрмек, Ыдырау
жасушаларында) – өнімдер өнімдері
темекі дегидрогенизация, Оксидат
түтіні Усыз
тотығу – гидролиз ивті өнімдер
Цитохром 450 стресс- дің
улау түзілуі
мутация

Қоршаған орта әсерлерінен дамыған
аурулар

medkrmu.kz
Фармакогенетика негіздері

Фармакогенетика – адам ағзасының дәрі –
дәрмектерге фармакологиялық реакция түрінде
жауап қайтаруы түріндегі генетикалық
факторлардың рөлін зерттейтін ғылым саласы.
Фармакогенетика терминін алғаш ғылымға
1959 жылы Ж.Фогель енгізді.
Клиникалық медицинаның негізі болтаын
принциптардың бірі – әр ауру адамның жеке өзіне
дәрілердің түрін нақты мөлшерде белгілеу
болғандықтан, ол дәрігердің ағазадағы әрекеті
мен оған қайтарылатын жауап та түрліше сипатта
көрінеді. Осы себепті фармакогенетика
ғылымының қалыптасуы мен дамуы заңды
құбылыс болып табылады.
Фармакогентика негіздері

Дәрілерді 1) Бір жұп гендер арқылы
қабыладуға
ағза ( моногендік)
реакциясының
генетикалық
бақылануы

2) Көптеген гендер арқылы
( мультифакторлық)
Фармакогенетика негіздері

Қазіргі уақытта дәрілік 5 препараттың
метаболизмінің моногендік бақылануы толық
зерттелініп, анықталды.
Олардың алғашықысы ретінде туберкулез ауруына
қарсы қолданылатын изониазидтің метаболизмі
болады.
Метаболизмнің моногендің бақылануы
сонымен қатар суксаметоний препаратына да
тән. Суксаметоний – миорелаксант, оны
анестезиологияда тыныс алуға қатынасатын бұлшық
еттер релаксациясы үшін пайдаланады.

medkrmu.kz
Фармакогенетика негіздері

Медициналық әдебиеттерде дәрілік препарттарды
қабылдау кезінде түрлі патологиялық реакциялар
көрінетін бірқатар тұқым қуалайтын ауруларға
сипаттама берілген. Солардың бірі – порфирия. Ол
гемоглобиннің ыдырау өнімдерінің алмасуы бұзылған
аутосомалық – доминантты тип бойынша тұқым
қуалайтын ауру.
Порфирия – синтетаза аминолевулиндік қышқылын
активтілігінің жоғарылауына байланысты , осындай
ауру бар адам : барбитураттарды ,
сульфаниламидтерді, экстрогендерді,
гризсофульвинді препараттарды қабылдаса, ауру
белгісі өрши түседі.

medkrmu.kz
Фармакогенетика негіздері

Акаталазия – сирек екздесетін аутосомалық –
рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Бұл ауру каталаза
ферментінің болмауынан не жетіспеуінен туындайды.
Гипокаталазияның, әсіресе акаталазияның белгісі
бар адамдар ішімдіктерге өте сезімтал келеді, өйткені
оларда этил спиртінің тотығу жылдамдығы төмен
болады.
Тұқым қуалайтын сары аурудың формалары кезінде
кортизон, хлормицетин сияқты дәрілік препараттар
биотрансферациясының бұзылуына байланысты
глюкуронидтерге айналмай , ағазда жинақаталады.
Қорытынды

Болашақта адамдардың денсаулығын
сақтауда адам экогентикасының маңызы
еселеп өсетіні сөзсіз, себебі, предиктивтік
медицина - адам экогенетикасы
тұжырымдамасына сәйкес әрбір дараларда
байқалатын биохимиялыық полиморфизмнің
патологиялық экогенетикалық әсерлерінің
алдын алу, қалыпты тіршілік ету үшін ең
қолайлы (оптимальды) жағдайларды ( тамақ,
дәрі –дәрмек, жұмыс ) қалыптастыруға
бағытталады.
Әдебиеттер

1. Қуаныдықов Е.Ө., Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика :
оқу құралы – Алматы : «Эверо» , 2009; - 216 б.

medkrmu.kz

Ұқсас жұмыстар

Фармогенетика және экогенетика

Экогенетика және фармогенетика негіздері

Факторлардың экогенетикалық әсері

Қазақстанның экологиялық қолайыз аймақтрындағы тұрғындарының денсаулығы

Экогенетикалық ауруларға себеп болатын факторлар және туындайтын аурулар

Қазақстанның экологиялық қолайcыз аймақтарындағы тұрғындардың денсаулығы

Тіршілік қауіпсіздігінің негіздері

Компьютерлік білім

Қаржы құқығының негіздері

Оқытудағы құндылықтарға бағытталған ұстаным

Пәндер