ТУА БІТКЕН АУРУЛАР

Тақырыбы: Туа біткен аурулар. Даму кемістіктерін хирургиялык емдеу принциптері.

ТУА БІТКЕН ДАМУ АҚАУЛЫҚТАРЫ

Жүктілікке дейін және жүктілік кезіндегі себептерге байланысты ақыл естің кемістігі және дене кемістігіне, не өлімге алып келетін ағзаның құрылысының, қызметінің және биохимиялық өзгерістері .

Жүктілікке дейін себептеріне тұқым қуалайтын факторлар және сыртқы орта факторларының ұрықтың дамуына әсері жатады. Жүктілік кезінде ақаулықтардың пайда болу себептері жарақаттар мен инфекциялар.

Туа біткен ақаулардың табиғатын ашқан алғашқы зерттеулерді 1651 жылы ағылшын дәрігері Уильям Гарвей жүргізді. Ол кейбір ақаулықтар- ұрықтың туылған кезде жойылып кететін қалыпты белгілерінің сақталуы екендігін байқаған. Алайда ақаулықтар тек 19 ғасырда толық зерттеліп, 20 ғасырда генетикалық зерттеулердің дамуына байланысты себептері анықталып, кейбір түрлерінің алдың алу және емдеу жолдары пайда болды. Дамудың туа біткен ақаулары - туылған соң бірден анықталатын, туылғанға дейін пайда болған құрылысы мен қызметі бұзылуымен жүретін мүшенің тұрақты морфологиялық өзгерістері. Аномалиялар - қызметі күрделі бұзылмайтын мүшенің морфологиялық өзгерістері.

ДАМУ АҚАУЛАРЫНЫҢ ПАЙДА БОЛУ СЕБЕПТЕРІ 1. Генетикалық факторлар (тұқымқуалаушылық) 2. Сыртқы орта факторлары 3. Көпфакторлы себептер (мультфакторлы) ГЕНЕТИКАЛЫҚ ФАКТОРЛАР 1. Тұқымқуалаушылыққа байланысты туа біткен ақаулықтар: 2. Гендік мутацияларға (ФКУ, ТеяСакс, муковисцидоз, т. б. ) 3. Аналық жұмыртқа жасушасының не сперматозоидтардың даму кезінде хромосомалардың дұрыс ажырамауы салдарынан (даун, эдвардс, Патау, Клайнфельтер, Тернер синдромдары) дамиды.

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) - 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған.

Даун синдромының белгілері бар бала (эпикантус, жалпақ бет, ашық ауыз, улкиген тіл, кішіриген мұрын и т. б. )

«жалпақ бет» - 90% • брахицефалия - 81% • нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары - 81% • эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) - 80% • буындардың аса қозғалмалығы - 80% бұлшық ет гипотониясы - 80% • шүйденің жалпақтығы - 78% • аяқ-қолдың қысқалығы - 70% • брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) - 70% • 8 жастан асқанда катаракта анықталуы - 66% • ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты) - 65% • тіс аномалиялары - 65% • 5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) 60 % • доғатәрізді (готикалық) таңдай - 58% • жалпақ таңау - 52% • жүлгелі тіл - 50% • алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) - 45% қысқа қалың мойын - 45% • жүректің туа біткен ақауы - 40% • қысқа мұрын 40% • страбизм (қыли көз) - 29% • кеуде торының деформациясы - 27% нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар-Брушфильд дақтары 19 % • эписиндром - 8% • он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы - 8% туа біткен лейкоз - 8 Даун синдромы диагнозы қанды кариотипке зерттеу негізінде қойылады.

Эдвардс синдромы (18+)

Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл - ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарыңда көптеп өліп қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудьщ негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне томендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөддір қабығының бұддырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты керу мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді: Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туылған кезде бала жолдасының (плацента) кішкентай болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.

Патау синдромы (13+)

1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы сиңдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары - балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай - әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы больш келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ әліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін.

Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, У, XXX У, ХУУ)

Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т. с. с. ) . Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, ете сенгіш, кәңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген - қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - (гребень) саны азаяды.

ТЕРНЕР-ШЕРЕШЕВСКИЙ СИНДРОМЫ(45, ХО)

Шерешевский - Тернер синдромы (ХО) Бұл синдромды 1925 жылы Н. А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйедцерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4-5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене кұрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері - сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты X хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі X хромосомалардың транслокациясы, сақиналы X хромосома т. с. с. байқалуы мүмкін.

Даму кемістіктерін хирургиялык емдеу принциптері.

Бұл бұзылыстар, краниостеноздар бас қаңқасы мен бет қаңқасының диастоздарын емдеудің негізгі қағидалары беттің ортаңғы аймағының гипоплазиясын емдеуге негізделген.

Жоғарғы прогнатияны қалыпқа келтіру. Жоғарғы прогнатия терең тістесумен бірігіп келгенде (1968) Н. Коле 1-ші премолярларды екі жағынан жұлып, таңдайдың ортаңғы сызығымен медиальды тілік жасап, альвеольды өсіндінің алдыңғы бөлігіне остеотомия жүргізген. Қатты таңдайды 2 см-ге дейін бордың көмегімен тесіп, резекциялаған. Сүйек фрагменті жоғары және артқа жылжып, шырышты қабатқа тігіс салып, тістерге құрсау салу арқылы бекіткен.

Ұқсас жұмыстар

Сүйектердің шығуы

Өңеш атрезиясы

Даун синдромы

Адамдағы тірек-қаңқа жүйесінің ақаулықтары

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау

АҚАУЛАРЫ ЖҮРЕК АҚАУЛАРЫ

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Артқы тесіктің қысқарылу себебі

Гендік инженерия әдістері

Пәндер