Хромосомалардың құрылымы

Презентация қосу

Әл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті
Биология және Биотехнология факультеті

Хромосомалардың саны мен морфологиялық
ерекшеліктері. ДНҚ мен РНҚ химиялық құрамы,
құрылысы, атқаратын қызметі. Белгілердің дамуына
генотип пен ортаның әсері

Орындаған: Қарабаев Тұрар
Жоспар
Кіріспе
1) Хромосома туралы жалпы түсінік.
Негізгі бөлім
2) Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
3) Хромосома саны.
4) Нуклеин қышқалдары. ДНҚ және РНҚ.
5) Белгілердің дамуына генотип пен ортаның әсері.
Қорытынды
Пайдаланған әдебиет
Негізгі қарастыратын сұрақтар:
1. Хромосома дегеніміз не? Және түрлері
2. Хромосомалардың морфологиялық құрылысы жəне функциясы
3. Хромосома санының маңызы.
4. ДНҚ және РНҚ
5. Неліктен кейбір адамдар белгілі бір аурумен ауырады?

Кілт сөздер: Хромосома, Центромера, Метацентрлік, Субметацентрлік, Акроцентрлік, Телоцентрлік, Теломера,
Кариотип, ДНҚ, РНҚ.
Хромосома туралы жалпы
түсінік

Хромосомалар - жасуша ядросында болатын,
гендерді тасылмайдайтын және организмдер мен
жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын
органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады,
өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрлымы бар және
оны келесі ұрпаққа сақтай алады. Хромосомалар
терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты.
Қалыпты ген FMR1

Қалыпты Х хромосома
Хромосомалардың құрылымы

Бөлінетін клеткалардағы хромосомалардың құрылымы
профазада көріне бастайды. Алғашқы профазада хромосомалар
қосарланған жіңішке жіп тәріздес болады. Метафаза стадиясында
хромосомалардың 4 жіпшеден тұратыны кейде жарық
микроскопынан көрінеді, олар жарты хроматидтер деп аталады.
Жарты хроматидтер хромосома құрылымындағы ең қарапаймы ұсақ
бөлік емес екені электрондық микроскоп көмегімен анықталды. Әр
хромосоманның өзі хромонема деп аталатын көптеген жіпшелерден
құралады деген гипотеза айтылып жүр.
Рентгеноструктуралық анализ мәліметтері бойынша ең жіңішке
жіпшенің диаметрі 3 нм шамасындай болады. Хромосоманның
көптеген жіпшелерден құралған құрылымы бар. Осы модельге
сәйкес хромосомадағы жіпшелердің жалпы саны 64.
Қалыпты Х және У хромосома
Хромосомалардың ерекшеліктері

Əр түрге тəн хромосомалар жиынтығының ерекшеліктері –
хромосомалардың саны, көлемі жəне формасы, центромераларының
орналасуы, екінші тартылыстарының болуы, гетерохроматин жəне
эухроматин бөліктерінің кезектесіп оналасуы жəне т.б. оны
кариотипі деп аталады. Кариотиптегі хромосомалар саны жануарлар
мен өсімдіктердің құрылым деңгейімен байланысты емес. Жоғары
сатыдағы ағзаларға қарағанда қарапайым ағзалардың хромосомалар
саны көп болуы мүмкін. 36 хромосомалар жұбымен топтастыра
отырып, профазалық немесе метафазалық хромосомалардың
микрофотографиялары бойынша идиограмма, хромосомаларды
ұзындығы бойынша орналастыру, құруға болады. Идиограммада
гомологты хромосомалардың тек бір жұбын ғана орналастыру
қабылданған. Хромосомаларды бояудың әдеттегі әдістерімен олар Адам хромосомаларының дифференциалды түсі.
пішіні мен салыстырмалы мөлшері бойынша ерекшеленеді. 1-22-хромосоманың реттік нөмірі; р - қысқа иық, q - ұзын
Дифференциалды бояу әдістерін қолданған кезде әр түрлі иық; XY-жыныстық хромосомалар.
флуоресценция немесе әр хромосома мен оның гомологына қатаң
тән хромосома ұзындығы бойынша бояудың таралуы анықталады.
Хромосоманың түрі
Хромосоманың жекеленген бөліктері қанығыңқы боялады.
Боялған кезде
Тығыздалған түрін, немесе Тығыздалмаған, болбыр түрін эухроматин деп
формасын гетерохроматин атайды.

Хроматин кариолеммаға тақау, әрі кариоплазмада біркелкі орналасады.
Интерфаза кезінде хроматиндер бірнеше түрге бөлінеді. Көңіл аударатын жай, ол хроматин тым босаң
болған сайын, жасушада солғұрлым түзілу синтетикалық процестері жоғары болады.
Ал, жасуша бөлінгенде тығыздалған хроматиннен хромосомалар түзіледі. Ол кезде жасушада ешқандай
синтетикалық процестер өтпейді. Бұдан бірнеше тұжырым жасауға болады. Біріншіден, жасуша хромосомалары
интерфазада активті, тығыздалмаған, босаң күйде болады. Бұл уақытта ядрода ДНҚ-ның транскрипция және
репликация процестері өтеді. 2-ден, жасуша бөлінгенде хромосомалар пассивті, тығыздау күйінде болады.

Транскрипция - ДНҚ жазылған генетикалық хабарды Репликация - ДНҚ молекуласының екі еселенуі.
жұмсаудың алғашқы кезеңі. Жасушада ақуыз синтезі жүру
үшін рибосомаға ДНҚ-да жазылып, сақталып тұрған
ақуыздың құрылымы жөніндегі хабар хабарлаушы РНҚ-ға
көшіріліп жазылуын айтады.
Гетерохроматин түрі

Констутивті Факультативті

Хромосоманың белгілі бөлігінен үнемі Жасуша тіршілігінің белгілі бір кезеңдерінде ғана, тек
табуға болады, Констутивті гетерохроматин кейбір ұлпалар жасушаларының хромосомасында ғана
үнемі гомологты хромосомалардың ұқсас көруге болады. Факультативті гетерохроматин
бөліктерінде болады, көпшілігінде центромераға генетикалық белсенділіктен толық айырылған
жақын орналасады. хромосомалардың бөлігі. Мұндай хроматин гомологты
хромосоманың бір сыңарында ғана болады.

Митоздың белгілі бір стадиясында гетерохроматин мен эухорматин бөліктерінің орналасуы əр хромосомада
тұрақты. Əрбір ядрода хромосомалардың тұрақты саны жəне олардың əрқайсысының өзіне тəн генетикалық
мəні болады. Əрбір хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің бойында тізілген
моншақ сияқты құрылымдар – хромомерлер орналасқан

Гетерохроматин

Эухроматин
Хромосом типтері және олардың сипаттамалары
Хромосомалардың морфологиясын əдетте метафаза немесе анафаза
стадияларында сипаттайды, олар ол кездерде жасушада өте жақсы көрінеді.
Кейбір өсімдіктер үшін хромосомалардың морфологиясын мейоз немесе митоз
профазасында сипаттауға болады.
Центромера – бірінші тартылыс хромосоманың маңызды бөлігінің бірі, ол
хромосомалардың митоздық таралуында маңызды орын алады, қозғалысына
жауап береді. Центромера метофазадағы хромосомалардың пішінін анықтайды,
микроскоппен қарағанда ашық түсті болып көрінеді.
Хромосомалардың морфологиялық түрлері

Метацентрлі Субметацентрлі Акроцентрлі Телоцентрлі
Центромера
Центромераның құрылысы күрделі, онда белгілі бір ретпен орналасқан жəне арнайы
ақуыздармен қауымдасқан нуклеотидтерімен ДНҚ бар. Хромосомада бір центромера
болады. Оның мысалы иондық сəулеленуге негізделген хромосомалық аберрация кезінде
жоғалуы, хромосоманың жоғалуына немесе қозғалысының бұзылуына əкеліп соғады.
Полицентрлі хромосомалы немесе диффузды центромералы түрлер де белгілі, ондай
түрлердің жұлынып қалған хромосомаларының бөлігінің өзі полюстерге қалыпты тарай
алады. Мысалы, өсімдіктерден Lusula туысы, ал жануарлардан Ascaris megalocephala,
жəндіктерден Hemiptera отряды жəне т.б. Екінші тартылыс бірінші тартылысқа қарағанда
ұршық жіпшелерінің келіп бекінетін орны емес жəне қозғалыс кезіндегі бүктетілу нүктесі де
емес. Кейбір екінші тартылыстар ядрошықтың пайда болуымен байланысты, сондықтан
оларды ядрошықты ұйымдастырушылар деп атайды. Бұндай екінші тартылыстарда рРНҚ
синтезіне жауапты гендер орналасады. рРНҚ-ның синтезі мен пісіп жетілуі ядрошықта
жүреді.
Хромосомалардың морфологиялық құрылысы жəне функциясы
Хромосомалардың морфологиялық түрлері с. Г. Навашиннің жіктелуіне сәйкес
центромераның орналасуына және иықтың салыстырмалы ұзындығына байланысты
хромосомалардың 4 морфологиялық түрін ажыратады.
1. Метацентрлік - орталық центромерасы бар хромосома, ұзындығы бірдей иыққа ие.
2. Субметацентрлік - центромера орталықтан біршама ығыстырылған, ал иықтардың
ұзындығы әртүрлі.
3. Акроцентрлік - центромера орталықтан қатты ығыстырылған, ал бір иық өте қысқа,
ал екіншісі өте ұзын.
4. Телоцентрлік - тек бір иықтан және терминалды орналасқан центромерден тұрады.
Центромера хромосоманың ең соңында бола алмайтындықтан, барлық жағдайларда
телоцентрлік хромосомаларда екінші, тіпті өте қысқа иықтың болуы анықталды. Қазіргі
заманғы деректер барлық жағдайларда хромосоманың әр ұшында арнайы құрылым
болуы керек — белгілі бір мөлшерде проителомерлі гетерохроматині бар теломер. Дені
сау адамның жасушаларында хромосомалардың телоцентрлік түрі болмайды.
Центромера
Фрагмент центромерасымен басқа хромосомаға байланыса
ғана сақталады. Алайда таякша тәріздес хромосомалар да
белгілі, ұршық жіпшелері оның бүкіл денесінің ұзына бойына
жалғасады. Мұндай хромосомалардың диффузды
центромерасы болады. Мұндай жағдайда бөлек қалған
хромосома фрагменттері анафазаға бір қалыпты ажырауы
мүмкін. Бүл құбылыстың табиғаты әлі жете зерттелмеген.
Хромосомалардын, морфологиясы ғана емес, үлкендігі де әр
түрлі. Олардың ұзындығы 0,2—50 мкм аралығында; диаметрі
0,2—5 мкм (немесе 20—50 нм). Алайда белгілі бір
хромосоманын, ұзындығы біршама түрақты.

Метафазалық пластинка
Теломер
Теломерлер немесе хромосомалардың соңғы ұшында орналасқан бөліктері.
Олар хромосомалардың жеке құрылым ретінде тіршілік етуіне жауапты
бөліктер болып табылады. Жұлынып қалған хромосомалардың ұштары бір-
бірімен байланысып қосылуы мүмкін, бірақ теломері бар жерлермен қосыла
алмайды. Яғни, сол теломерлер хромосомалардың жабысып қауына кедергі
келтіреді. Дифференциалдық бояудың С-əдісі хромосома құрамындағы
гетерохроматин бөлігін, яғни хромосомалардың басқа эухроматин бөліктеріне
қарағанда, өте тығыз спиральға оралған хромосомаларды табуға мүмкіндік
берді.
Хромосомалардың морфологиясы және көлемі.
Әр хромосоманың формасы негізінен алғашқы тартылыс кезінде анықталады, ол жерде центромера
болады. Әр түрлі хромосомолардағы центромераның орны түрліше болады, бірақ ол әр хромосоманың өзіне
тән және тұрақты болады.
Центромера хромосоманың ең ұшында болмайды деп болжайды. Хромосомалардың ең ұшындағы
сегменттері теломера деп аталады.
Хромосоманың центромерге орналасуына
Жақын орналасқан Қашығырақ учаскесін
учаскесін проксимальді дистальды

Хромосомада алғашқы тартылыстан өзге, ұршық жіпшелерімен байланыссыз екінші тартылыс болуы
мүмкін. Хромосомадағы бүл тартылыс ядрошықтың қалыптасуымен байланысты оны ядрошық
ұйымдастырушы деп атайды. Хромосоманың бұл учаскесінің құрылысы күрделі екені анықталды және
рибосомалық РНҚ синтезіне жауапты. Екінші тартылыс кейде өте ұзын болуы мүмкін, ондай жағдайда ол
тартылыс хромосоманың негізгі денесінен шағын учаскені бөліп тұрады, ол спутник деп аталады. Мұндай
хромосомалар спутникті деп аталады.
Жоғарыда айтылғандай, метафаза кезінде хромосомаларды полюске тарататын центромераға ұршық
жіпшелері бекітіледі. Егер хромосоманың центромерсіз учаскесі бүзылса, ол репродукциялана алуға қабілетті,
бірақ центромераны қалпына келтіре алмайды. Центромерасы болмағандықтан, мұндай ацентрлік фрагмент
ориентация жасай алмайды, сондықтан клетка бөлінуі кезінде көбінесе жойылып кетеді.
Метафазалық хромосомалар типі:
1— Метацентрлік (екі бөлігі бірдей);
2— Субметацентрлік;
3— Акроцентрлік (екі белігі мүлде бірдей емес);
4— Телоцентрлік (екінші бөлігі жоқ) хромосома;
5— Екінші тартылысты центрлік хромосома;
6— Спутникті хромосома.
Дөңгелектер арқылы центромера көрсетілген.
Хромосома саны
Қалыпты адамда 46 немесе 23 жұп хромосома болады (23 бізге анадан, 23 —
әкемнен келді. Барлығы 46). 22 жұпта хромосомалар бір — біріне ұқсас,
"гомологиялық" - оларды аутосомалар деп атайды. Сонымен қатар, адамда жыныстық
хромосома жұбы бар: әйелде екі бірдей "ХХ" және ер адамда екі түрлі "XY".
Осылайша, туылмаған баланың жынысы толығымен әкеге байланысты: ұл немесе қыз
шығады, ол әкеден қандай жыныстық хромосома мұрагерлігіне байланысты болады: X
немесе Y. анасы балаға тек Х хромосомасын бере алады. Хромосомалардың толық
жиынтығы кариотип деп аталады. Әр хромосомада өте үлкен ДНҚ молекуласы тығыз
бұралған түрінде болады. Гендердің бірдей жиынтығын хромосомалардың әртүрлі
санына жинауға болады. Сондықтан адам мен амфиподтағы хромосомалар санының
сәйкестігі ештеңе айтпайды: амфибиялық амфиумда ДНҚ адамға қарағанда 30 есе көп,
ал тек 14 хромосома бар.
Центрометрлік индекс дегеніміз - хромосоманың қысқа
иіні ұзындығы ара қатынасы болып табылады.
А тобы: 1-3 хромосомалар; ең ірі метацентрлі хромосомалар,
В тобы: 4-5; ірі субметацентрлі хросомалап
С тобы: 6-12; орташа акроцентрлі хромосомалыр
Д тобы: 13-15; орташа акроцентрлі хромосомалар;
Е тобы: 16-18; ұсақ субметацентрлі хромосомалар;
Ғ тобы: 19-20; ең ұсақ метацентрлі хромосомалар;
G тобы: 21-22; ең ұсақ акроцентлі хромосомалар.
Х хромосома – орташа субметацентрлі (С тобы), У
хромосома-ең ұсақ акроцентлі (G тобы) хромосомалар болып
табылады.

Адамның хромосомалар жиынтығы.
22 жұп хромосома аутосомды болып
келеді, ал қалған екеуі жыныс
хромосомалары
Хромосома саның дұрыс болмауы
Мутация нәтижесінде кариотип өзгеруі мүмкін.
Хромосомалардың құрылымы бұзылады, көбеюі
немесе азаюы мүмкін, тіпті олардың саны екі есе
артады. Бірқатар тұқым қуалайтын аурулар
хромосомалық ауытқулармен байланысты. Ең
танымал — Даун синдромы, ол әдетте адамда
екеуінің орнына үш 21 хромосома болған кезде
дамиды. Нәтижесінде кариотип 46 орнына 47
хромосома алады. Кейде кариотиптің өзгеруі сыртқы
жағынан көрінбейді, ал адам балалы болғанға дейін
өмір сүреді және күдіктенбейді. Хромосомалық Даун синдромның кариотипі
аномалия репродуктивті функцияға айтарлықтай әсер
етпеуі өте сирек болуы мүмкін. Кейбір отбасыларда
хромосомалық мутация ұрпақтан-ұрпаққа берілетін
жағдайлар сипатталған.
Адам хромосомасымен салыстырғанда:
Түр 2n Өсімдік
Адам (Homo sapiens) 46 Беде 14
Горилла 48 Терек 38
Макака (Macaca mulatta) 42 Жүгері (Zea mays) 20
Үй жануарлары Бұршақ 14
Мысық (Felis domesticus) 38 Қайын 84
Ит (Canis familiaris) 78 Шырша 24
Қоян 44 Пияз (Allium cepa) 16
Жылқы 64 Картоп (S.tuberosum) 48
Сиыр (Bovis domesticus) 120 Лилия 24
Тауық (Gallus domesticus) 78 Қызанақ 24
Үйрек 80 Қарлыған 16
Шошқа 40 Шие 32
Қой 54 Қара бидай 14
Бидай 42
Хромосомалардың ең аз саны: Myrmecia pilosula құмырсқа кіші
түрлерінің аналықтарында бір жасушада екі хромосома болады. Еркектерде
бір жасушада тек 1 хромосома болады.
Ең көп саны: папоротниктердің түрлері Ophioglossum reticulatum-да
шамамен 630 жұп хромосома немесе бір жасушаға 1260 хромосома болады.
Хромосома санының жоғарғы шегі олардағы ДНҚ мөлшеріне байланысты
емес: американдық амфибияда Amphiuma ДНҚ 14 хромосомада орналасқан
адамға қарағанда ~30 есе көп. Ең кішкентай амфибиялық хромосома адамның
ең үлкен хромосомаларына қарағанда үлкен. ДНҚ-ның көп мөлшері
хромосомалардың көбеюіне әсер етпеуі мүмкін. Хромосомалардың санын
шектейтін жоғарғы шек жоқ: lysandra көбелегі nivescens n=140-141
хромосома. Митоздағы хромосомалардың алшақтығы үшін қажет
хромосоманың минималды массасы бар - критикалық масса. Мұндай
массаның болуы ДНҚ-ның артық болуын ішінара түсіндіруі мүмкін.
Нуклеин қышқалдарының жалпы сипаттамасы.
Нуклеин қышқылдары генетикалық информацияны сақтауда және оны іске асыруда басты
роль атқарады. Нуклеин қышқылдарының екі түрге бөледі:
1) Дезоксирибонуклеин қышқылдары (ДНҚ), ол генетикалық информацияның сақталуын
қамтамасыз етеді.
2) Рибонуклеин қышқылдары (РНҚ), генетикалық информацияның іске асуын қамтамасыз
етеді.
Прокариот клеткаларының хромосомалары жинақталған құрылым нуклеоидке біріккен
жалаң қостізбекті ұзынша келген ДНҚ молекуласы күйінде болады. Эукариот клеткаларында
ДНҚ молекуласының көптеген саны кездеседі, олар бірнеше хромосомаларда көптеген
белоктармен байланыс түзіп бірыңғай таралмаған. Вирустарда генетикалық материал ретінде
нуклеин қышқылдары қызмет атқарады: олардың біреулерінде ДНҚ, кейбіреулерінде РНҚ.
Генетикалық информацияның нәтижеге асуын әртүрлі РНҚ іске асырады.
Нуклепротеид

Ақуызды емес бөлігі
Ақуызды бөлігі

Мононуклеидтер
Полипептид

Азоттық негіздер Көмірсулар Н3РО4

Амин қышқылы
Пуриндік Пириминдиндік Пентоздар

Аденин Гуанин Урацил Тимин Рибоза

Цитозин Дезоксирибоза
ДНҚ және РНҚ

ДНҚ молекуласында көмірсулар дезоксирибоза, ал РНҚ молекуласында
рибоза, демек олардың атаулары: дезоксирибонуклеин (ДНҚ) және
рибонуклеин (РНҚ) қышқылдары. Сонымен қатар, олардың құрамында фосфор
қышқылы, екі пурин және екі пиримидин негізі бар. Айырмашылықтар тек
пиримидин негіздерінде: ДНҚ – да тимин, ал РНҚ-да урацил бар. ДНҚ мен
РНҚ-да кіші азотты негіздер ашылады.

ДНҚ РНҚ

Дезоксирибоза Рибоза
Аденин Аденин
Гуанин Гуанин
Цитозин Цитозин
Тимин Урацил
Дезоксирибоза қышқылы
ДНҚ молекуласының өзі - шиыршықтала майысқан екі тізбекті молекула. Екі тізбек бір-біріне
комплементарлы, себебі аденин (А), цитозин (Ц) , тимин (Т) және гуанин (Г) негіздерді жұптау ережесі
бойынша нақты жұптар түзеді: А үнемі Т-мен, ал Ц үнемі Г-мен жұптасады. Тек бір тізбек қана
жасушаға керекті нақты генетикалық нұсқауларды тасымалдайды. Ал екінші тізбек кодталатын тізбекке
комплементарлы, ол жасуша бөлінерден бұрын ДНҚ-ның көшірілуі кезінде қажет.
ДНҚ молекуласының алғашқы құрылысы - бір жіпшеде нуклеотидгердің (А, Г, Ц, Т) бірізділікпен
тізбектеліп орналасуы болып табылады. ДНҚ алғашқы құрылысы фосфодиэфирлік байланыс арқылы
тұрақтанады, яғни бір жіпшедегі нуклеотидтер бір-бірімен фосфаттық топ және қанттың гидроксил
тобы арқылы байланысқан.

Аденин Гуанин Тимин Цитозин
ДНҚ – биополимер, оның мономері нуклеотидтер. Нуклеотидтердің 4 түрі
болады: Аденин, Гуанин, Тимин, Цитозин. Әр нуклеотид үш компоненттен тұрады:
1. Фосфор қышқылы қалдығы;
2. Моносахарид (Дезоксибоза );
3. Азоттық негіздер, пуриндік(А-Г), примидиндік (Ц-Т).
ДНҚ-ның құрылым ерекшеліктері:
4. ДНҚ екі полинуклеотидті тізбектен тұрады, оның моделін 1953 ж. американ
биофизигі Дж. Уотсон мен ағылшын биофизигі және генетигі Ф. Крик ұсынған.
5. Екі тізбек бір-біріне антипараллелді, бір тізбектің ұшы екінші тізбектің
ұшымен байланысады.
(51) ... АТТГАЦГГЦ ......(З1)
(З1) ... ТААЦТГЦЦГ.......(51)

6. ДНҚ-ның рентген құрылысын талдау барысында оның 2 спиральдан тұратын, өз
осьінің маңында оңға қарай оралып спираль түзетіні анықталды. Спиральдің
диарметрі 2 нм, әр қадамы 3,4 нм, әр бұрылымына 10 жұп нуклеотид кіреді.
ДНҚ-ның биологиялық функциясы:
1. Генетикалық информацияны сақтау
2. Өзін-өзі екі еселеуі
3. Ұрпақтан-ұрпаққа генетикалық материалды беру.

Әр түрге жататын ағзалардың ДНҚ молекуласы тұрақтылығымен және түрлік
ерекшеліктерімен ажыратылады. ДНҚ бір-біріне комплементарлы екі тізбектен тұрады. Сондықтан,
ондағы А саны Т, Г саны Ц тең және ара қатынасы 1-ге тең, оны Чагафф ережесі деп аталады.
Адениннің саны тиминнің санына, гуаниннің саны цитозиннің санына тең:
А = Т, Г = Ц.
Аденин мен цитозиннің жалпы саны гуанин мен тиминнің жалпы санына тең:
А + Ц = Г + Т.

ДНҚ молекуласының бойында тұкым қуалаушылық ақпарат жазылған, ол негізінен (95%)
ядрода, ал 5% цитоплазмада-митохондрияларда, хлоропласттарда шоғырланған.
ДНҚ репликация
ДНҚ – екі тізбектен тұратын молекула, ондағы әр тізбек негіздерді
жұптау әдісі бойынша бір-біріне комплементарлы болады. Бұл олардың бір-
бірінен оңай ажырайтындығын көрсетеді, нәтижесінде әр тізбекке
комплементарлы жаңа негіздер тізбегі түзіледі. Ақыр соңында, бастапқы
ДНҚ молекуласы жаңа екі молекула түзу үшін көшіріледі, екі молекуланың
әрқайсысы бастапқы тізбектің жартысынан тұрады. Бұл процесс жартылай
консервативті репликация деп аталады. ДНҚ көшірілгенде қателіктер кетеді.
Бұл қателіктер мутация деп аталады. Мутациялардың негізінде жаңа
генетикалық тізбектер түзіледі, олар кейде жаңа ақуыздардың жасалуын
кодтайды. Түзілген кейбір ақуыздар өздерінен кейінгі жасушаға немесе
ағзаға пайдалы болуы мүмкін.
Рибонуклеин қышқылы
Рибонуклеин қышқылы (РНҚ) — жоғары молекулалық байланыс; нуклеин
қышқылдарының типі. Табиғатта кеңінен таралған. РНҚ-ның көмірсу бөлігінде рибоза қанты,
ал азотты негіздері ретінде аденин, гуанин, цитозин және урацил болады.
Рибонуклеин қышқылы тізбегі бірнеше ондаған нуклеотидтерден бірнеше мыңдаған
нуклеотидтерге дейін созылатын біржіпшелі полинуклеотидтерден тұрады. Организмде
РНҚ ақуыздармен кешенді байланысқан рибонуклеотидтер түрінде болады. РНҚ генетикалық
ақпараттың жүзеге асуы мен ақуыз синтезіне қатысып, барлық тірі организмдерде аса маңызды
биологиялық рөл атқарады. Көптеген вирустарда РНҚ-н жалғыз нуклеинді компонент (құраушы)
құрайды. Осындай РНҚ вирустарда РНҚ биосинтезімен қатар ДНҚ биосинтезінде де матрица рөлін
атқара алады (кері транскриптаза).

Аденин Гуанин Урацил Цитозин
Рибонуклеин қышқыл түрі

Ақпараттық (аРНҚ) Тасымалдаушы (тРНҚ) Рибосомалық (рРНҚ)
РНҚ молекуласының ДНҚ молекуласынан
айырмашылықтары
Ең негізгі айырмашылығы РНҚ молекуласы қосширатпалы емес бір
ширатпалы. Оның 3 себебі бар.
а) Біріншіден, РНҚ молекуласындағы пентоза дезоксирибоза емес, қосымша
гидрокси тобы бар, рибоза болып табылады. Ал, қосымша гидрокси тобы
қосширатпалы құрылымның түзілуін тежейді.
б) Екіншіден, РНҚ молекуласында негізгі не мажорлық азоттық негіздерден
тиминнің орнына урацил кездеседі (А, Г, Ц, У). Урацил тиминнен 5 метил
тобының болмауымен ерекшеленеді. Осыған байланысты А-У арасында
гиброфобтық әрекеттесу күші А-Т-га қарағанда әжептеуір өлсіз болады. Ал, бұл
тұракты қосширатпалық құрылымның түзілу мүмкіндігін төмендетеді.
в) РНҚ молекуласында (әсіресе т РНҚ-да) өзгерген, модификацияланған
минорлық негіздердің және нуклеозидтердің мөлшері өте көп.
Олардың ішінде – дигидроуридин (урацилде 1 сутектік байланыс болмайды,
яғни 3 сутектік байланыстың орнына 2 болады); псевдоуридин (урацил
рибозамен ерекше байланысқан); диметиладенин және диметилгуанин (азоттык
негіздерде екі қосымша метил топтары болады). Бұл негіздер комплиментарлы
әрекеттесуге қабілетсіз. Осының бәрі қосширатпалы құрылымның пайда
болуына кедергі келтіреді.
ДНҚ мен РНҚ айырмашылығы

ДНҚ Белгілер РНҚ
2 Жіпшелері 1
Ядрода Орналасуы Ядро мен цитоплазмада
ДНҚ-полимераза Ферменті РНҚ-полимераза
А,Т, Г, Ц Нуклеотидтері А,У, Г, Ц
Дезоксирибоза Қанты Рибоза
Генетикалық ақпаратты Генетикалық ақпаратты
сақтап зат алмасу Қызметі тасымалдау және
процестерін қадағалау нәруыз биосинтезі
Белгілердің дамуына генотип пен ортаның әсері
Адам денсаулығының проблемалары генетикамен тығыз байланысты. Неліктен кейбір адамдар
белгілі бір аурумен ауырады, ал басқалары тіпті нашар жағдайда өмір сүреседе, оған бейім емес.
Бұл сұрақтың жауабы кез-келген адамның өмірі, туғаннан өлімге дейін, тұжырымдама кезінде ата-
анасы қойған жеке генетикалық бағдарламаны жүзеге асырудың нәтижесі болып табылады. Әр
адам өзіне тән метаболикалық ерекшеліктерімен, гормоналды және иммунологиялық
мәртебесімен, жүйке реакцияларының түрімен және т. б. сипатталады. Алайда, барлық адамдарға
қоршаған ортаның сыртқы факторлары үнемі әсер етеді, олар әдетте экологиялық және әлеуметтік
сипаттағы жүктемелерді қамтиды. Экологиялық жүктемелерге биосфераның физикалық, химиялық
және биологиялық ластануы кіреді: радиоактивті, электромагниттік, шу және жылу сәулеленуі;
Өндірістік қалдықтар, жаңа тағамдық қоспалар, дәрі-дәрмектер және т.б. әлеуметтік жүктемелерге
жүйке стресстері, созылмалы шамадан тыс жұмыс, жаман әдеттер жатады. Адам ауруларының
көпшілігі сыртқы және ішкі факторлардың тығыз өзара әрекеттесуімен дамиды, бірақ барлық ішкі
факторлар генотиппен басқарылатын генетикалық бағдарламаға байланысты. Генотип пен
қоршаған ортаның өзара әрекеттесуі адамның фенотипіне әсер етеді, сондықтан барлық аурулар
белгілі бір дәрежеде генетикалық түрде анықталады.
Белгілердің дамуына генотип пен ортаның әсері
Ген мен қоршаған ортаның өзара әрекеттесуі - бұл белгілі бір генотип пен қоршаған
орта факторының әсерінен фенотип пайда болатын процесс. Тар мағынада, генетикалық
эпидемиологияда: Ген мен қоршаған ортаның өзара әрекеттесуі - бұл әдеттегіден өзгеше
фенотиптің күрт өзгеруіне әкелетін екі қауіп факторларының генетикалық және қоршаған
орта үйлесімі. Бұл фенотиптің сызықтық емес өзгерістерін, қалыпты фенотиптен
патологиялық түрге ауысудағы сапалы секірулерді сипаттау әдісі ретінде қызығушылық
тудырады, оларды генетикалық фактордың әсерін және осы фактор болмаған кезде
қоршаған ортаның әсерін қарапайым қосу арқылы түсіндіруге болмайды.
Белгілердің дамуына генотип пен ортаның әсері
Гендер мен қоршаған ортаның өзара әрекеттесу ұғымы фенотиптің
дамуына қоршаған орта факторларының генетикалық өзгергіштігі мен
өзгергіштігінің үлесін сипаттау үшін тұқым қуалаушылық анықтамасымен
шатастырылады. Сонымен қатар, тұқым қуалаушылықтың анықтамасында
бұл факторлардың өзара әрекеттесуі жоқ деп болжанады, яғни ген мен
қоршаған ортаның өзара әрекеттесуіне байланысты дисперсияны елемеуге
болады. Алайда, барлық фенотиптік белгілерді гендердің қоршаған
ортамен өзара әрекеттесуін ескермей, генотиптік нұсқаны және қоршаған
ортаға әсер ету деңгейін анықтау негізінде ғана модельдеуге болмайды.
Белгілердің дамуына генотип пен ортаның әсері

Әдістемелік тұрғыдан, қосымша және мультипликативті модельдерді қолдана отырып, өзара
әрекеттесуді анықтауда және өлшеуде бірнеше тәсілдер бар.
Аддитивті модельді пайдалану кезінде екі фактордың әрқайсысының тәуелсіз әрекетінен
фенотиптің салыстырмалы даму қаупі және осы факторлардың бір мезгілде әсер етуінен қауіптілік
есептеледі. Жекелеген тәуекелдердің сомасымен салыстырғанда неғұрлым жоғары немесе неғұрлым
төмен тәуекелді эксперименттік растау жағдайында өзара іс-қимыл белгіленуі мүмкін. Осылайша,
өзара әрекеттесу мүмкін болатын түсіндіруді алады, кейде синергетикалық әсер ретінде де
анықталады.
Мультипликативті модельді қолдану өзара әрекеттесуді регрессиялық талдауда ықтималдық
пен өзара әрекеттесу коэффициентінің шамасын есептеумен жеке параметр ретінде қолдануды қамтуы
мүмкін. Статистикалық сенімділіктің болуы және коэффициенттің нөлден айырмашылығы модель
параметрлері арасындағы өзара әрекеттесуді көрсетеді. Мұндай өзара әрекеттесуді тікелей түсіндіру
мүмкін емес. Өзара әрекеттесуді бағалаудың екі әдісі де бір фактордың екіншісіне тікелей
механикалық әсерін білдірмейді, керісінше сыртқы және генетикалық факторлардың әсер ету тізбегі
арқылы метаболизмдегі байланысты білдіреді.
Белгілердің дамуына генотип пен ортаның әсері
Медицинада гендер мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуінің бірнеше мысалдары
сипатталған, атап айтқанда HLA — дағы генетикалық нұсқалар мен аутоиммундық аурулардың
дамуындағы темекі шегудің өзара әрекеттесуінің әсері. Сонымен, ревматоидты артритпен ауыратын
науқастардың популяциясын зерттеу кезінде HLA-DRB1 генінің белгілі аллелі бар темекі шегушілерде
бұл аллельсіз темекі шекпейтіндерге немесе темекі шегушілерге қарағанда серопозитивті аурудың пайда
болу қаупі бірнеше есе жоғары екендігі анықталды. Темекі шегудің HLA-A*02 және HLA-DRB1*15
аллельдерімен өзара әрекеттесуінің ұқсас әсері бірнеше склероздың даму қаупіне қатысты көрсетілді.
Гендер мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуі генетикалық нұсқалардың салыстырмалы
түрде төмен әсерін адамның күрделі ауруларының қауіп факторлары ретінде түсіндіруге көмектеседі:
генетикалық факторларды қоршаған орта әсерін ескерместен зерттеу синергетикалық әсерді ескермейді
және өзара әрекеттесуді сипаттамайды.
Сызықша - ген атауын HLA Өрнектегі өзгерістерді
префиксінен бөлу үшін көрсету үшін қолданылатын
қолданылады жұрнақ

Бөлу Бөлгіш

HLA
префиксі
Ген Kодталмайтын аймақтағы
айырмашылықтарды
көрсету үшін
1 жол аллельді топ қолданылады
2-жол HLA ақуызы
HLA-DRB1
Kодтау аймағында ДНҚ-ны синонимдік
ауыстыруды көрсету үшін қолданылады
Қортынды
Әр хромосоманың формасы негізінен алғашқы тартылыс кезінде анықталады, ол жерде центромера
болады. Әр түрлі хромосомолардағы центромераның орны түрліше болады, бірақ ол әр хромосоманың
өзіне тән және тұрақты болады. Хромосомалардың морфологиялық түрлері центромераның орналасуына
және иықтың салыстырмалы ұзындығына байланысты хромосомалардың 4 морфологиялық түрін
ажыратады: Метацентрлік, Субметацентрлік, Акроцентрлік.
Қалыпты адамда 46 немесе 23 жұп хромосома болады. Хромосомалардың толық жиынтығы
кариотип деп аталады. Әр хромосомада өте үлкен ДНҚ молекуласы тығыз бұралған түрінде болады.
Мутация нәтижесінде кариотип өзгеруі мүмкін. Хромосомалардың құрылымы бұзылады, көбеюі немесе
азаюы мүмкін, тіпті олардың саны екі есе артады. Бірқатар тұқым қуалайтын аурулар хромосомалық
ауытқулармен байланысты.
Нуклеин қышқылдары генетикалық информацияны сақтауда және оны іске асыруда басты роль
атқарады. Нуклеин қышқылдарының екі түрге бөледі: Дезоксирибонуклеин қышқылдары, Рибонуклеин
қышқылдары.
Барлық адамдарға қоршаған ортаның сыртқы факторлары үнемі әсер етеді, олар әдетте экологиялық
және әлеуметтік сипаттағы жүктемелерді қамтиды. Экологиялық жүктемелерге биосфераның физикалық,
химиялық және биологиялық ластануы кіреді: радиоактивті, электромагниттік, шу және жылу
сәулеленуі: Өндірістік қалдықтар, жаңа тағамдық қоспалар, дәрі-дәрмектер және т.б. әлеуметтік
жүктемелерге жүйке стресстері, созылмалы шамадан тыс жұмыс, жаман әдеттер жатады.
Қолданылған интернет-ресурстар

1. https://stud.kz/prezentatsiya/id/20053#&gid=1&pid=10
2. https://slide-share.ru/taqiribi-106805
3. http://rmebrk.kz/bilim/association/burunbetova_genetika_neg.pdf
4. https://referattar.kazaksha.info/
5. http://repo.knmu.edu.ua/bitstream/
6. https://www.activestudy.info/morfologiya-xromosom/
7. https://www.1spbgmu.ru/
8. ru.wikipedia.org

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалардың жіктелуі

Метафазалық хромосоманың химиялық кұрамы, гистонды және гистонсыз белоктарі

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосома туралы

Телофаза митоздың ақырғы сатысы

Адам хромосомасының картасы

Адам хромосомасы жиынтығының кариограммасын құру

Хромосомалар, түрлері, жіктелуі. Адамның кариотипі. Идиограмманы зерттеудің маңызы

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Сипаттары ДНҚ РНҚ

Пәндер