Гендік мутациялар

Презентация қосу

Тақырыбы:
Өзгергіштік
Жоспар:

Өзгергіштік, типтері мен түрлері.
Фенотиптік өзгергіштік. Реакция
нормасы. Фенокопиялар.

Генотиптік өзгергіштік,
анықтамасы, жіктелуі:
1.Кіріспе
а) комбинативтік өзгергіштік

б) мутациялық өзгергіштік
2.Негізгі бөлім

Қорытынды:

4.Пайдаланылған әдебиеттер тізімі
Кіріспе
Өзгергіштік – организм мен сыртқы ортаның қарым-қатынасын
көрсететін күрделі процесс; тірі организмдердің өсіп-дамуы барысында
өзін қоршаған орта әсеріне байланысты жаңа белгі-қасиеттер түзуі
немесе өзінде бұрыннан бар белгі-қасиеттерін жоғалтуы. Өзгергіштік
организмнің немесе клетканың жеке дамуы барысында, сондай-ақ, ұрпақ
ішіндегі организмнің бір тобының жынысты немесе жыныссыз көбеюі
кезінде байқалады. Пайда болу механизміне, белгілердің өзгеру
қасиетіне байланысты өзгергіштік бірнеше түрге бөлінеді. Тұқым
қуалайтын өзгергіштік – организмде жаңа генотиптердің пайда болуы
нәтижесінде фенотипте өзгерістің байқалуы. Өзгергіштіктің бұл түрін
мутациялық өзгергіштік деп те атайды (қ. Мутация.). Тұқым қуалайтын
өзгергіштіктің өзіне тән мынадай қасиеттері бар: мутациялар секірмелі,
кенеттен пайда болады; тұқым қуалайды; пайдалы және зиянды болып
бөлінеді; бір рет пайда болған мутация қайта өзгеріске ұшырай алады;
мутация сапалы өзгергіштікке жатады.
Өзгергіштік – тірі ағзалардың жаңа белгілерге ие
болу қасиеті.

Өзгергiштiк

Фенотиптік
(айқындалған, топтық, Генотиптік
тұқым қуаламайтын) (айқындалмаған, жеке,
тұқым қуалайтын)

Модификациялық Мутациялық
Комбинативтік
Модификациялық өзгергіштіктің келесі түрлерін ажыратады:

модификациялар

морфоздар

фенокопиялар
Фенотиптiк (модификациялық)
өзгергiштiк.
генотиптiң өзгеруiнсiз сыртқы орта факторларының
тікелей әсерінен фенотиптің өзгеруімен байланысты
бұл белгiлер тұқым қуаламайды
ағзаның тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн қамтамасыз етедi.
Модификациялық өзгергіштіктің маңызы.
Ағзалардың тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн
қамтамасыз етедi
Фенотиптік өзгергіштіктің заңдылықтарын білу
медицина тәжірбиесі үшін өте маңызды, бұл
сыртқы орта факторларының не олардың
жиынтықтарының фенотиптің қалыптасуындағы
ролін анықтауға мүмкіндік береді.
Фенокопияларды білу дәрігерге :
а) дұрыс диагноз қоюға;
б) аурудың жағдайына дәлірек болжам жасауға
және болашақта сол жанұяда ауру бала туу
мүмкіндігін анықтауға мүмкіндік береді.
Модификациялар – фенотиптің тұқым
қуаламайтын өзгерістері, сыртқы орта
факторларының әсерінен дамиды,
сыртқы ортаға бейімделу болып
табылады, алайда олар қайтымды,
орта факторының әсері жойылғанда
қайта орнына келеді. Мысалы:
оттегінің мөлшері төмендегенде қанда
эритроциттердің мөлшерінің азаюы.
• Морфоздар – бұл фенотиптің ортаның
экстремальды факторларының әсерінен
дамитын тұқым қуаламайтын
өзгерістері, олар бейімделуді
қамтамасыз етпейді және қайтымсыз
(мысалы: күйіктер, тыртықтар).
Фенокопиялар – бұл тұқым қуалайтын аурулардың фенотипіне ұқсас
фенотиптің қалыптасуы жүретін фенотиптің тұқым қуаламайтын
өзгерістері.
Мысалы:
1. Пародонтоз - десмотонтоз немесе Готтлиб синдромы
2. Тіс эмалының гипоплазиясы - оның фенокопиялары
3. Фиброздық гиперплазия (эпилипсияда дифенилгидантоинды
қабылдауға байланысты) - Фиброматоздың тұқым қуалайтын
формалары
4. Ерін және таңдай жырығы (жүктіліктің 1 триместрінде сәулелену
не гормональды әсер, токсикоздың ауыр түрі) - тұқым қуалайтын
ерін және таңдай жырығы (50 –ден астам синдромдар)

Фенокопиялар тұқым қуаламайды.
Модификациялық өзгергіштік
(реакция нормасы)

Белгінің модификациялары минимумнан максимумға қарай
реакция нормасының шегінде өзгеретін вариациялық қатар
түзеді. Модификациялық өзгергіштіктің генотиппен анық
талатын шегі реакция нормасы деп аталады. Реакция нормасы
генетикалық факторлармен бақыланып, тұқым қуалайды.

Мысалы: ағаш
жапырақтарының мөлшері
Адамның сандық белгілерінің
өзгеруі. Адамның сандық
белгілері:
Тері түсінің интенсивтілігі
Қан қысымы, қан
құрамындағы эритроциттер
мөлшері
Салмағы және т.б.
2. Генотиптік өзгергіштік
- генотиптің (генетикалық материалдың) өзгеруімен
байланысты өзгергіштік
сыртқы ортаға факторларына тәуелсіз және тұқым қуалайды.
Ұрпақтан-ұрпаққа беріледі, тұқым қуалайды;
Комбинативтік және мутациялық деп жіктеледі.

Генотиптік өзгергіштік

Комбинативтік өзгергіштік Мутатциялық өзгергіштік
Комбинативтік өзгергіштіктің механизмдері:

Комбинативтік өзгергіштік –ата- аналар гендерінің қайта үйлесуіне (комбинациясы) байланысты өзгергіштік. Комбинативтік өзгергіштікте ата-аналарының гаметаларының қосылуының
нәтижесінде гендердің жаңа комбинациялары пайда болады, бірақ ол гендер және хромосомалар ешқандай өзгеріске ұшырамайды.

Ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы

Биологиялық түрлердің әртүрлілігін, бір түрдің дараларының
әртүрлілігін және олардың тіршілікке қабілеттілігін қамтамасыз
етеді.
Мысалы: адамдардың алуан түрлілігі, бір жанұяда балалардың
әртүрлілігі
Комбинативтік өзгергіштіктің пайда болу
механизмдері:
• Мейоздың профаза-1-інде жүретін кроссинговер;
• Мейоздың анафаза-I және анафаза-II кезінде
гомолог хромосомалар мен хромотидтердің
гаметаларға тәуелсіз ажырауы;
• Ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ
қосылуы.
• Генетикалық материал өзгермейді, тек басқаша
топталады.
Мутациялық өзгергіштік
Мутациялар(латынша mutatio -өзгеріс) - генетикалық
материалдың сыртқы және ішкі факторлардың әсерінен
өзгерулері.
Мутация генотиптің де фенотиптің де өзгеруімен жүреді
және ұрпақтан ұрпаққа беріледі.
Мутациялар кенеттен, секірмелі дамиды.
Бұл терминді ғылымға енгізген Г. Де Фриз (1901 ж).
• Генетикалық материалдағы өзгеріс орта фактерлерінің
әсерінен пайда болады;
• Тұқым қуалайды, ұрпақтан-ұрпаққа беріледі;
• Өзгерістер геном, хромосома және гендер деңгейінде
жүреді.
Мутациялық өзгергіштіктің жіктелуі:
• Генетикалық материалдың деңгейіне
байланысты:
1.геномдық;
2.хромосомдық;
3.гендік.
Мутациялық өзгергіштік
Мутациялардың түзілу процесін
мутагенез деп атайды.
Мутацияларды тудыратын факторларды
мутагенді факторлар деп атайды.

Мутагенді факторлар

Физикалық факторлар Химиялық факторлар Биологиялық факторлар
Мутагендік факторлар
Физикалық: сәулелердің әртүрлі түрлері, температура, ылғалдылық
және т.б.
Химиялық: а) табиғи органикалық және органикалық емес заттар
(нитраттар, алкалоидтар, гормондар, ферменттер және т.б.);
б) табиғи қосылыстардың (мұнай) өндірістік өңдеу өнімдері;
в) синтетикалық заттар(дәрілер, пестицидтер, тағам консерванттары,
инсектицидтер, бояулар) және т.б.
Биологиялық: а) вирустар (қызылша, қызамық; грипп) б) паразитарлық
агенттер (бактериялар, рикетссиялар, қарапайымдар, гельменттер).
Мутациялардың жіктелуі
1.1. Пайда болу себептеріне
байланысты
• Спонтандық немесе табиғи
мутациялар – адамның қатысуынсыз
табиғи мутагендік факторлардың әсерінен
дамиды;

• Индукциялық немесе жасанды
мутациялар – белгілі мутагендік
факторларды бағыталған әсерінен дамиды
(адамның қатысуымен).
Мутациялардың жіктелуі
1. 3. Ағзаның тіршілік қабілетіне әсер
етуіне байланысты
Зиянды мутациялар - тұқым қуалайтын ауруларға
ұшыратады.
летальдық мутациялар (өлімге ұшыратады)
сублетальды мутациялар (тіршілікке
қабілеттілігін төмендетеді)
Нейтральды мутациялар – тіршілікке
қабілеттілігіне әсер етпейді, мысалы көз түсі,
қан тобы.
Пайдалы мутациялар - тіршілікке қабілеттілігін
жоғарлатады, мысалы, тарақандардың улы
химикаттарға төзімділігінің қалыптасуы.
Гендік мутациялар
• Миссенс мутациялар – кодон
мағынасының өзгеруі және басқа
ақуыздың түзілуі;
• Нонсенс-мутациялар – мағынасыз
кодондардың (УАА, УАГ,УГА)
түзілуі;
Оқылу ретін өзгертетін мутациялар -
фреймшифттер

• Бұл мутациялар барлық гендік
мутациялардың 80-ға жуығын құрайды:
нонсенс, миссенс.
Гендік мутациялар пайда болу
механизміне және әсер ету
ерекшеліктеріне байланысты жіктеледі:

1. Оқылу ретін өзгерпейтін мутациялар;
2. Оқылу ретін өзгертетін мутациялар:
нонсенс, миссенс.
Геномдық мутацияда хромосомалардың
саны өзгереді.

Геномдық
мутациялар

Полиплоидия Анеуплоидия
Гаплоидия
(2 n +n), 2n – 1;2n - 2,
2n - n
3n, 4n... 2n + 1;2n+2
Медицинада маңызы бар геномдық
мутацияларға анеуплоидия жатады.
• Анеуплоидия (гетероплоидия) - диплоидты
жиынтықтағы жеке хромосомлар санының
өзгеруі:
1. нулисомия ― 2n – 2
2. моносомия ― 2n – 1
3. трисомия ― 2n + 1
4. тетрасомия ― 2n + 2
5. пентасомия ― 2n + 3
АНЕУПЛОИДИЯ адамның тіршілікке бейімділігін
төмендетеді, ауруларға әкеледі, көбінде жатыр ішіндегі
немесе тууғаннан кейінгі өлімге себеп болады.

АНЕУПЛОИДИЯ:
Моносомия;Трисомия;
Полисомия.

ГОНОСОМДЫҚ
АУТОСОМДЫҚ:
(жыныс хромосомалары):
ПАТАУ, ЭДВАРДС және ДАУН
Шерешевский, Х-трисомия,
синдромдары
Клайнфельтер және т.б.
АНЕУПЛОИДИЯНЫҢ цитогенетикалық
механизмдері:
• I ― қалыпты жағдай
Р ♀ 44хх X ♂ 44xy

G 22х 22х 22х 22у

F 44хх, 44хх , 44ху, 44ху

☺ ☺ ☺ ☺
сау балалар
Аутосомалар бойынша анеуплоидиялар

P ♀ 44хх X ♂44xy

G 21х 23х 22х 22у

F 43хх, 43ху, 45хх, 45ху
жатыр ішінде ☺ ☺
өлім Хромоссомалық аурулар
ПАТАУ
СИНДРОМЫ
Хромосомдық аберрациялар
− хромосомалар құрылымының өзгеруінен болады

Хромосомдық
аберрациялар
турлері

ИНВЕРСИЯ- ТРАНСЛОКАЦИЯ-
бөліктің үзіліп, бөліктің үзіліп,
ДЕЛЕЦИЯ- ДУПЛИКАЦИЯ-
180º гомолог емес
жетіспеушілік еселену
бұрылып, өз хромосомаға
орнына тұруы жалғасуы
Хромосома аралық аберрациялар:
а) Реципрокты транслокация
ABCDEF ABCDSK
RTNHSK RTNHEF

б)Реципрокты емес транслокация
ABCDEF ABCD
WLMHSK WLMHSKEF

в) центромералық қосылу тип
транслокациия (робертсондық
транслокация),
Хромосомдық аберрациялардың
маңызы

• Хромосомдық ауруларға әкеледі:
− транслокациялық ДАУН синдромы;
− “мысық айқайы “синдромы және т.б.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік
1920 жылы Н. И. Вавилов
тұқым қуалайтын
өзгергіштіктің гомологтық
қатарлары заңын ашты. «
Генетикалық жақын түрлер
мен туыстар тұқым
қуалайтын өзгергіштіктің
ұқсас қатарларымен
сипатталады».
Мысалы: қысқасаусақтылық
– ірі қара малда, итте,
қойда, адамда кездеседі.
Гендік мутациялар −ДНҚ молекуласы
құрылымының өзгеруінен болады.
• Гендік мутациялар ДНҚ молекуласындағы
нуклеотидтердің орналасу ретінің және
комплементарлық принциптің бұзылуына
байланысты;
• Гендік мутациялар ДНҚ молекуласындағы кейбір
бөліктерінің, кейде гендердің өзгеруінен болады;
• Гендік мутациялар электрондық микроскоппен де
көрінбейді, сондықтан оларды нүктелік
мутациялар деп атайды.
Генотиптік мутациялардың
маңызы:
• Жеке даму процесінде тұқым қуалайтын
ақпараттың іске асырылуы бұзылады;
• Хромосомдық және гендік ауруларға әкеледі;
• Тірі ағзалардың тіршілікке бейімділігін
төмендетеді, кейде жатыр ішіндегі өлімге
әкеледі.
Репарация- өзгерген (мутацияға ұшыраған)
ДНҚ молекуласы құрылымының қалпына келуі
Репарацияның типтері:
Жарықтық репарация немесе фотореактивация;
Қараңғылық репарация немесе эксцизиялық
Репарация;
МИСМЭТЧ-РЕПАРАЦИЯ;
Рекомбинационная репарация;
SOS-РЕПАРАЦИЯ.
Қорытынды::

Нейробиология – өте маңызды
биологиянның бір бөлімі болып
табылады.Адамның өзге жануарлардан
басты айырмашылығы ойлана алуында ал,и
сол қасиетті автомизацияландыратын негізгі
жүйе осы нейробиолгияға қарасты болып
табылады.
Пайдаланылған әдебиеттер::

1. Қазымбет П. Қ., Аманжолова Л. Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық
биология / А.- 2000.-376 б.
1. Е. Ө. Қуандықов, С. А. Әбілаев
2. Е. Ө. Қуандықов ред. Медициналық биология және генетика/ А.-
2004.-444 б.
3. «Медициналық биология және генетика»
В.Н. Ярыгин. Биология / М.- Высшая школа.- 2001.- т. 1,2.

2. Сәтбай Әбилов «Молокулалық биология
және генетика»

Ұқсас жұмыстар

Мутацияның заманауи жіктелуі

МУТАЦИЯ

Жарық репарациясы репарация репарациясы

Мутация туралы

МУТАЦИЯЛЫҚ ӨЗГЕРГІШТІК

АҒЗАЛАРДЫҢ ӨЗГЕРГІШТІГІ

ДНҚ репарацияның түрлері

Генотиптік өзгергіштік

Геномдық мутация

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Пәндер