Генотиптік өзгергіштік

§49. Генотиптік өзгергіштік .

Мутациялар, геномдық, хромосомалық, гендік

Алматы 2017

Жоспары

Өзгергіштік, типтері мен түрлері. Фенотиптік өзгергіштік. Реакция нормасы. Фенокопиялар.

Генотиптік өзгергіштік, анықтамасы, жіктелуі:

а) комбинативтік өзгергіштік

б) мутациялық өзгергіштік

Қорытынды:

Өзгергіштік - тірі ағзалардың жаңа белгілерге ие болу қасиеті.

Модификациялық өзгергіштіктің келесі түрлерін ажыратады:

модификациялар,

морфоздар,

фенокопиялар

Фенотиптiк (модификациялық) өзгергiштiк.

генотиптiң өзгеруiнсiз сыртқы орта факторларының тікелей әсерінен фенотиптің өзгеруімен байланысты

бұл белгiлер тұқым қуаламайды

ағзаның тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн қамтамасыз етедi.

Модификациялық өзгергіштіктің маңызы.

Ағзалардың тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн қамтамасыз етедi

Фенотиптік өзгергіштіктің заңдылықтарын білу медицина тәжірбиесі үшін өте маңызды, бұл сыртқы орта факторларының не олардың жиынтықтарының фенотиптің қалыптасуындағы ролін анықтауға мүмкіндік береді.

Фенокопияларды білу дәрігерге :

а) дұрыс диагноз қоюға;

б) аурудың жағдайына дәлірек болжам жасауға және болашақта сол жанұяда ауру бала туу мүмкіндігін анықтауға мүмкіндік береді.

Модификациялар - фенотиптің тұқым қуаламайтын өзгерістері, сыртқы орта факторларының әсерінен дамиды, сыртқы ортаға бейімделу болып табылады, алайда олар қайтымды, орта факторының әсері жойылғанда қайта орнына келеді. Мысалы: оттегінің мөлшері төмендегенде қанда эритроциттердің мөлшерінің азаюы.

Морфоздар - бұл фенотиптің ортаның экстремальды факторларының әсерінен дамитын тұқым қуаламайтын өзгерістері, олар бейімделуді қамтамасыз етпейді және қайтымсыз (мысалы: күйіктер, тыртықтар) .

Фенокопиялар - бұл тұқым қуалайтын аурулардың фенотипіне ұқсас фенотиптің қалыптасуы жүретін фенотиптің тұқым қуаламайтын өзгерістері.

Мысалы:

1. Пародонтоз - десмотонтоз немесе Готтлиб синдромы

2. Тіс эмалының гипоплазиясы - оның фенокопиялары

3. Фиброздық гиперплазия (эпилипсияда дифенилгидантоинды қабылдауға байланысты) - Фиброматоздың тұқым қуалайтын формалары

4. Ерін және таңдай жырығы (жүктіліктің 1 триместрінде сәулелену не гормональды әсер, токсикоздың ауыр түрі) - тұқым қуалайтын ерін және таңдай жырығы (50 -ден астам синдромдар)

Фенокопиялар тұқым қуаламайды.

Модификациялық өзгергіштік (реакция нормасы)

Белгінің модификациялары минимумнан максимумға қарай реакция нормасының шегінде өзгеретін вариациялық қатар түзеді. Модификациялық өзгергіштіктің генотиппен анық талатын шегі реакция нормасы деп аталады. Реакция нормасы генетикалық факторлармен бақыланып, тұқым қуалайды.

Мысалы: ағаш жапырақтарының мөлшері

Адамның сандық белгілерінің өзгеруі. Адамның сандық белгілері:

Тері түсінің интенсивтілігі

Қан қысымы, қан құрамындағы эритроциттер мөлшері

Салмағы және т. б.

2. Генотиптік өзгергіштік - генотиптің (генетикалық материалдың) өзгеруімен байланысты өзгергіштік сыртқы ортаға факторларына тәуелсіз және тұқым қуалайды.

Генотиптік өзгергіштік

Комбинативтік өзгергіштік

Мутатциялық өзгергіштік

Комбинативтік өзгергіштік -ата- аналар гендерінің қайта үйлесуіне (комбинациясы) байланысты өзгергіштік. Комбинативтік өзгергіштікте ата-аналарының гаметаларының қосылуының нәтижесінде гендердің жаңа комбинациялары пайда болады, бірақ ол гендер және хромосомалар ешқандай өзгеріске ұшырамайды.

Комбинативтік өзгергіштіктің механизмдері:

Ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы

Биологиялық түрлердің әртүрлілігін, бір түрдің дараларының әртүрлілігін және олардың тіршілікке қабілеттілігін қамтамасыз етеді.

Мысалы: адамдардың алуан түрлілігі, бір жанұяда балалардың әртүрлілігі