Генетикалық қауіпсіздік мәселелері

Презентация қосу

Әль – Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті
Биология және биотехнология факультеті

СӨЖ
Тықырыбы: Генетикалық қауіпсіздік
мәселелері. Химиялық және радиациялық
мутациялар (мәселелік). Тұқым
қуалайтын аурулардың диагностикасы
және оларды емдеудің маңызы.
Медицина-генетикалық кеңес беру

Орындаған:
Тексерген :
Жоспар:
1. Кіріспе
2. Негізгі бөлім
- генетикалық қауыпсіздік
- мутациялар
- генетикалық аурулардың диагностикасы
3. Қорытынды
Генетикалық қауіпсіздік дегеніміз - тірі генетикалық потенциалды
неғұрлым тиімді іске асыруға мүмкіндік беретін және болашақ
ұрпақтар қатарында оның тұрақты өмір сүруіне алғышарттар
жасайтын жағдайлар.
Генетикалық қауіпсіздік мәселесі адам үшін ғана емес, сонымен
қатар жалпы БиоСфера үшін де өзекті. Кез келген популяция
мутацияның белгілі бір жүгін ғана көтере алады. Мутация
жиілігінің артуы генетикалық гомеостаздың бұзылуына байланысты
популяциялардың тұрақтылығының төмендеуіне әкелуі мүмкін
Необходимо дальнейшее усиление биомониторинга - контроля за
состоянием окружающей среды с помощью биологических систем.
В качестве профилактических мер следует использовать развитие
«безотходных» технологий, ограничение производства веществ с
мутагенным действием, усиление всех видов контроля за
состоянием потенциально опасных предприятий: АЭС, химические
и микробиологические производства, научно-промышленные
установки биотехнологического характера.
Генетикалық қауыпсіздік мәселелері
Қазіргі өмір сүретін адамдар мен келесі ұрпақтардың генетикалық
қауіпсіздігі ғалымдар мен дәрігерлер, демографиялық және
әлеуметтанушылар алаңдаулы. Ақырында, ол әрқайсымызға
қатысты, өйткені оның маңызды құрамдас бөлігі — жеке
генетикалық қауіпсіздік.
Жеке генетикалық қауіпсіздікті қорғау үшін жеке генетикалық
сауаттылық қажет. Іс жүзінде бұл адам экологиялық қолайлы ортада
өмір сүруге, мутагендерден аулақ болуға, тұқым қуалайтын
ауруларға өзінің туыстық және бейімділігін білуге тиіс дегенді
білдіреді.
Генетические технологии привели к разработке мощных методов
анализа генов и геномов, а это, в свою очередь, — к синтезу, т.е. к
конструированию новых, генетически модифицированных
микроорганизмов.
"Генетикалық қауіпсіз фактор" деген сөз тіркесінің синонимі ретінде
пайдаланылады "генетикалық ақпаратқа және оны іске асыру
механизмдеріне зиянды әсер етпейтін фактор".Генетикалық
ақпаратқа теріс әсер ететін факторлар және оны іске асыру тетіктері
генотоксиканттар деп аталады.
Генотоксиканттардың әсері әртүрлі: мутагендік, эп және мутагендік,
канцерогенді, тератогенді, эмбриотоксикалық. Мұндай
факторлардың теріс әсері (геноуыттылық) әртүрлі деңгейлерде
пайда болуы мүмкін: молекулалық-генетикалық, цитогенетикалық,
морфофизиологиялық.Генотоксиканттарға мутагендер, мутагендер,
мутагендер, канцерогендер, эмбриотоксиндер, тератогендер,
морфогендер жатады. Генотоксиканттардың мысалдары: иондаушы
радиация, ауыр металдар, көптеген органикалық қосылыстар
(мысалы, альдегидтер, тыйым салынған тағамдық қоспалар – Е-123
бояғыш, Е-240 консерванты).
Жаһандық, популяциялық(этникалық),
топтық және жеке қауіпсіздікті қоса
алғанда, адамның генетикалық
қауіпсіздігін зерттеуге ерекше мән
беріледі.Соңғы онжылдықта гендік
немесе генетикалық инженерияның
қарқынды дамуына байланысты
генетикалық түрлендірілген
организмдерді (ГМО) құруға және
өндіруге (өсіруге), құрамында
генетикалық түрлендірілген көздер
(ГМИ) бар өнімді қайта өңдеуге және
талап етуге байланысты жаңа
видпотенциалды қауіпті генетикалық
факторлар пайда болды. Сондықтан
ГМО және ГМИ - мен байланысты
генетикалық қауіпсіздік аспектілері
ерекше топқа бөлінеді
Мутация
Мутагендер, тұрақты тұқым қуалаушылық өзгерістерді тудыратын физикалық
және химиялық факторлар — мутациялар.

Табиғатта мутагендер:
- физикалық,
- химиялық,
- биологиялық болып жіктеледі.
Физикалық мутагендер
Физикалық мутагендерге иондаушы радиациялық, рентгендік,
ультракүлгін сәулелер жатады.
Ультракүлгін сәулеленудің әсерінен ағзалар үнемі осылардың
салдарынан болады, ол күн сәулесімен бірге Жер атмосферасына
түседі. Тірі организмдерге кіші дозаларда ультракүлгін сәуле
шығару оң әсер етуі мүмкін: оның әсерінен D тобының
витаминдері өндіріледі, организмнің иммундық-биологиялық
қасиеттері жақсарады. Алайда, үлкен дозаларда ол эпидермиске,
көздің торына зиянды әсер ете алады.
Иондаушы сәуле альфа -, бета - және гамма-сәулеленулермен ұсынылған.
Сәулеленудің осы түрлерінің биологиялық әсері сәулеленетін затта атомдар
мен молекулалардың қозуын және иондалуын тудыруы мүмкін. Сәуле
шығару энергиясының әсерінен жасушада қозған және иондалған
молекулалар пайда болады. Олар органикалық емес, органикалық
молекулалар болуы мүмкін. Иондалған молекулалар арасында сәулелену
энергиясын қайта бөлу радиолизге – еркін радикалдардың пайда болуымен
Химиялық байланыстардың бұзылуына әкеледі. ДНҚ иондау кезінде
жұтылған сәулелену энергиясы азотты негіздер құрылымының бұзылуына
жұмсалады. Бұл процесс мүмкін, себебі иондау кезінде молекулада
электрондық тапшылық пайда болады, ол нуклеотидті тізбек бойынша "орын
ауыстыра алады "және" әлсіз жерлерде " - фосфатты-көміртекті байланыс,
пуринді және пиримидинді сақиналар. Сонымен қатар, сахарофосфатты
остов молекуласының үзілуі орын алады. ДНҚ молекуласына радиацияның
тікелей емес әсері су радиолизінің өнімдері –оттегінің белсенді формалары,
гидроксильді радикалдар есебінен іске асырылады. Атап айтқанда,
гидроксильді радикал – ДНҚ-ның дезоксирибозофосфатты фрагментінің
азотты негіздерінің радиолизін тудыратын негізгі агент. Альфа -, бета - және
гамма-сәулелер өткізгіш қабілеті бойынша, демек, генетикалық әсері
бойынша ерекшеленеді. Мысалы, альфа-сәуле тері эпидермисімен тоқтайды,
бета-сәуле тіндердің 2-3 сантиметрге терең енеді, ал гамма-сәуле жолда
кездесетін барлық маталар арқылы өтеді.
Сондай-ақ, рецессивті мутациялар
мен сәулелену дозасы,
хромосомдық қайта құру жиілігі
мен радиациялық сәулелену дозасы
арасындағы тепе-тең тәуелділік
анықталды. Иондаушы
сәулеленудің кез келген дозасы
жасушаға және оның генетикалық
аппаратына губкалық әсер етеді,
"қауіпсіз доза"жоқ. Әсіресе ірі
ядросы бар және тиісінше жиі
бөлінетін жасушалар үшін
иондаушы сәулелену қауіпті (қан
жасушалары, эпителий, ерлер
гаметтері).
Химические мутагены
Химиялық мутагендер деп ДНҚ компоненттерімен реакцияға түсуге
қабілетті химиялық заттар деп аталады және сол арқылы онда
азотты негіздердің химиялық қайта құрулары (дезаминирлеу,
сақиналы құрылымның бұзылуы, элиминация), сахарофосфатты
остов молекуланың бұзылуы, алифатикалық және хош иісті
радикалдармен азотты негіздерді ковалентті байланыстыру сияқты
бұзылуларды туындатады. Химиялық мутагенездің ең маңызды
сипаттамалары әсердің концентрациясы мен заттың табиғатына,
сондай-ақ әсер ету уақытына тәуелділігінің сандық заңдылықтары
болып табылады.
Химиялық мутагендерге Органикалық емес (азот қышқылы, ауыр
металл тұздары, күкіртті газ, азот қышқылының тұздары, сутегі
пероксиді) және органикалық заттар (формальдегид, хлороформ,
кейбір алкалоидтар, бензол, циклдық қосылыстар) жатады.
Мутагенді ауыл шаруашылығында пайдаланылатын пестицидтер,
көптеген дәрілік препараттар (мысалы, этиленимин,
дихлордиэтиламин, тиофосфамид, дегранол, гормондық
препараттар, хлоридин, амидопирин туындылары). Химиялық
мутагендердің әсер ету механизмі ДНҚ молекуласындағы
Химиялық байланыстардың бұзылуына негізделген.
ДНҚ химиялық түрлену барысында өзгертілген (алкилдеу,
димерлердің түзілуі және т.б.) бұзылулармен реплицирленеді, бұл
мутацияға әкеледі. Химиялық мутагендер тікелей және жанама әсер
ететін мутагендерге бөлінеді. Соңғысы (промутагендер) өзі инертті,
бірақ ферментативті Тотығу реакциялары барысында мутагендерге
айналуға қабілетті (мысалы, этил спиртінің канцерогенді
ацетальдегидке айналуы).
Генетикалық аурулардың
диагностикасы
• Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың
генеалогиялық әдісі,
• тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің
молекулалық-генетикалық әдістері,
• биохимиялық әдістер,
• цитогенетикалық әдіс,
• гетерозиготалық тасымалдаушылықты анықтау
әдісі,
• тұқым қуалайтын ауруларды пренаталдық
диагностика
Генеалогиялық әдістің мәні генетикалық карталарды құрастырудан
тұрады, олар нақты ауру тұқым қуалайтын болып табыла ма, ол
қалай мұраға алынады және оның емделушіде пайда болу
ықтималдығы қандай екенін анықтауға мүмкіндік береді. Сондай-
ақ, әдіс түрлі аурулармен ауыратын балалардың тууын болжау үшін
қолданылады.Бұл жағдайда зерттеудің негізгі құралы-пациенттен
толық сұрау және оның туыстары туралы толық ақпарат алу. Егер
науқас бала болса, онда генетик анадан жүктіліктің өтуі, босану,
өмірінің алғашқы жылдары туралы толық ақпарат жинайды. Егер
дәрігерге ересек адам жүгінсе, онда ақпарат жинау терапевтке
барған кезде анамнез жиналуын еске салады, бірақ егжей-тегжейлі.
Мүмкіндігінше дәрігер пациенттің туыстарынан жеке жауап
алады.Бұл әдіс алынған деректерге негізделген үлкен аналитикалық
жұмысты көздейді. Осылайша, генеалогиялық әдіс-теориялық
генетика мен практикалық медицина арасындағы байланыстырушы
буын. Егер зерттеу жүктілікті жоспарлау мақсатында жүргізілсе,
дәрігер белгілі бір жұптың генетикалық бұзылулары бар
балалардың туу ықтималдығын көрсетеді. Отбасын тексеру кезінде
тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу ықтималдығы жоғары
адамдар тобы да айқындалуы мүмкін. Бұл адамдарға нақты
зертханалық диагностика жүргізу ұсынылады.
Молекулалық-генетикалық әдістер тек перинаталдық диагностика үшін
ғана емес, сонымен қатар басқа да ауруларды: ВИЧ, туберкулез, энцефалит,
гепатит және т.б. анықтау үшін қолданылады. Зерттеу үшін Материал түрлі
тіндерден алынады: бұл қан, сілекей, қақырық болуы мүмкін. Генетикалық
зерттеулер дәл диагностиканы жүргізуге ғана емес, оңтайлы емді таңдауға
да мүмкіндік береді. Атап айтқанда, олар ауру қоздырғышының
препараттарға сезімталдығын анықтауға және емдеуде ең айқын әсер
беретін затты таңдауға көмектеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың бұл әдістері тұқым қуалайтын
ақпарат жазылған ДНҚ ішіне қарауға мүмкіндік береді. Олар әртүрлі: FISH
(ДНК-зондтардың арнайы белгіленген фрагменттерінің көмегімен
генетикалық мутацияларды анықтау), ПТР (әдіс жоғары дәлдікпен
ерекшеленеді және ағзадағы инфекцияны анықтауға мүмкіндік береді, тіпті
оның болуы өте шектеулі болса да), CGH (әдіс онкологиялық генетикада
қолданылады), SKY (ДНК нақты учаскелеріне әсер ететін ерекше
бояғыштар пайдаланылатын әдіс) және басқалар.Молекулалық-генетикалық
әдістерді қолдану саласы кең. Атап айтқанда, перинаталдық диагностика
кезінде олар бала туғанға дейін бұзылуларды анықтауға мүмкіндік береді.
Егер әйел ЭКО-ға жүгірген жағдайда, ұрықты жатырға имплантациялауға
дейін болуы мүмкін генетикалық ақауларды анықтауға болады.Сондай-ақ
жаңа туған нәрестелерде тұқым қуалайтын ауруларға талдау жүргізіледі.
Биохимиялық әдістердің көмегімен алмасу ауруларын анықтауға
болады, бірақ оларды ғана емес. Мысалы, америкалық ғалымдар
балаларда аутизм бар екендігі туралы сөйлейтін метаболиттерді
қандағы анықтау үшін арнайы тест әзірлейді. Бүгінгі күні бұл ауру
көп сатылы психометриялық тесттердің көмегімен
диагностикаланады,ал сандық көрсеткіштің болуы дәрігерлерге ерте
және дәл диагностикада көмектесе алар еді.
Фенилкетонурия, пурин алмасу аурулары, гликоген ауруы сияқты
көптеген тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларын (НБО) анықтау
биохимиялық әдістерге мүмкіндік береді. НБО-да ағзада
аяқталмаған метаболизм өнімдері жинақталады және оларды
анықтау диагнозды анықтауға көмектеседі.Әдетте, НБО бар болуын
ең ерте жаста болжауға болады: балаларда даму тежелуін, ас
қорытудың түрлі бұзылуларын, терінің пигментациясын,
аллергияны және т.б. атап өтеді.Әдетте Биохимиялық диагностика
екі кезеңде жүргізіледі. Алдымен жалпы талдау жүргізеді, мысалы,
барлық жаңа туған нәрестелерде Фенилкетонурия бар. Жалпы
тексеруден арнаулы оқу орындарының барлық тәрбиеленушілері де
өте алады. Биохимиялық көрсеткіштер ауытқулары бар балаларды
генетикалық зертханаларда жүргізілетін неғұрлым егжей-тегжейлі
және күрделі тексеруге жібереді.
Цитогенетика генеалогиялық әдіспен қатар тұқым қуалайтын
ауруларды диагностикалаудың ең ескі түрлерінің бірі. XIX ғасырда
ғалымдар микроскоппен жасушалардың хромосомаларын байқай
алады. Сол уақыттан бері цитогенетиканың міндеттері өзгерген жоқ:
ол хромосомалардың жағдайын зерттейді және ондағы патологияны
анықтайды. Әдіс Ресей Федерациясының Денсаулық сақтау
министрлігі бекіткен жүкті әйелдерге арналған зерттеулер тізіміне
кіреді. Цитогенетикалық тексеруден 35 жастан асқан болашақ
аналар, отбасылық ауруларды тасымалдаушылар өтеді. Егер ұрықта
дәрігер қатыру ауытқулары табылса, ол жүргізіледі.Зерттеу үшін
жасушалары арнайы дайындықтан өтетін қанды алады.
Хромосоманың қалыпты жағдайында тығыз спиральға бұралғандай,
сондықтан оларда зақымданудың болуын бағалауға болмайды.
Жасушаларды зерттеу үшін жасанды түрде бөліну жағдайына
енгізіледі және хромосомалар жіп бұралған кезде, одан препарат
жасайды.Цитогенетикалық әдістер балалардың патологиясын ерте
диагностикалауда қолданылады, сондай-ақ ерлер мен әйелдерде,
әсіресе белгісіз генездің репродуктивті функциясының бұзылу
себептерін анықтауға көмектеседі.
Бұл әдіспен бәрі жақсы таныс: дактилоскопия, немесе
саусақтың терісінің суретін зерттеу дерматоглификаға
жатады. Басқа да әдістер бар — пальмоскопия
(алақандардағы суретті зерттеу) және плантоскопия
(табандардағы терінің суретін зерттеу). Ерекшеліктері
тері сурет зерттеді, чех ғалымы Ян Пуркинье құрған
іргелі жіктелуін пальцевых ою - [13] . Оның ізбасарлары
терінің суретінің кейбір өзгерістерін нормамен
салыстырғанда генетикалық аурулар туралы
куәландырады [14] . Мысалы, тарақ пен терідегі
бороздтың орналасуы бойынша Клайнфельтер
синдромы, мысық крикасы синдромы, Тернер синдромы
және тіпті мультифакторлық аурулар — диабет, обыр
және басқалар сияқты патологияларды болжауға
болады.Дерматоглификалық талдау генетикалық
клиникада пациентті тексерудің бір бөлігі болып
табылады.
Адамның барлық ауруларының 90% - ы көпфакторлы болып
табылады. Генетикалық ерекшеліктер адамның патологияға
бейімділігін анықтайды, ал ортаның белгілі бір факторларының
әсері кезінде ауру дамиды немесе дамымайды. Орта факторлары да
әртүрлілігімен ерекшеленеді: бұл экология да болуы мүмкін, және
жүктілік кезінде адамның және оның анасының тамақтану
ерекшеліктері де, өмір сүру аймағы да, т. б.Аурудың ықтималдығы
қандай, медициналық-генетикалық кеңес беру барысында және
генетикалық талдаулардың қорытындысы бойынша болады деп
болжауға болады. Бүгін олар әртүрлі күрделілік дәрежесі мен
көптеген параметрлер бойынша жасайды. Мысалы, ерлі-
зайыптылар жұбының генетикалық денсаулығын зерттеуге, темекі
шегу кезінде обырдың даму ықтималдығын анықтауға, теріні УК-
сәулелерінің әсерінен қорғау қажеттілігінің қаншалықты жоғары
екендігін анықтауға болады.
Метод выявления гетерозиготного носительства
Тұқым қуалайтын аурулар бір ғана геннің зақымдануымен
анықталады (моногенді аурулар деп аталады). Себебі бала екі ата-
анасынан генетикалық ақпарат алады, анасы мен әкесі сау, бірақ
оларда ауру бала туады, себебі ата-анасының екеуі де
мутацияланған гендерді берген. Ата-анасының біреуі (немесе екеуі
де) тұқым қуалайтын аурулардың тасымалдаушысы болып
табылмайтынын және олардың балада пайда болу ықтималдығы
қандай екенін анықтау үшін гетерозиготты тасымалдаушылыққа
талдау жүргізіледі.Кейбір аурулар, оның ішінде Марфан синдромы
немесе жетілмеген остеогенез, тек бір ата-ана олардың
тасымалдаушысы болса да балаларға беріледі. Бұл жағдайда
жүктілікті жоспарлау кезінде міндетті түрде генетикадан кеңес алу
керек: ол генетикалық патологиясы бар баланың туу ықтималдығын
атайды.Аурулар еденге, яғни оларды кодтайтын ген тек жыныстық
хромосомада (гемофилия, бұлшық ет дистрофиясы) болуы мүмкін.
Осы патологиялар бойынша балаларда олардың пайда болу қаупі де
есептеледі. Гетерозиготты тасымалдаушылық генетикалық
диагностиканың әртүрлі түрлері барысында анықталады.
Ввиду актуальности проблемы данное направление генетической
диагностики заслуживает особого внимания. Речь идет не об
одном методе исследования, а о совокупности. Обследование
проводят в период внутриутробного развития ребенка, чтобы
выявить врожденные нарушения. По оценке ВОЗ, именно они
становятся причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти.
Раннее, еще до рождения, выявление этих нарушений позволяет
быстро начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже
провести внутриутробную операцию.
Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:
• генетические заболевания, встречавшиеся у членов семьи;
• возраст женщины (старше 35–37 лет);
• выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с
полом;
• гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий;
• неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным
причинам.

Ұқсас жұмыстар

Генетикалық қауіпсіздік

БҰҰ - ның негізгі органдары

Ұжымдық қауіпсіздік

БИОТЕРРОРИЗМ

Халықаралық қауіпсіздік құқығы

Жұмыскерлерге еңбек қауіпсіздігі және еңбекті қорғау мәселелері бойынша оқыту және білімін тексеруді өткізу тәртібі

Қалдықсыз өндіріс

Экологиялық кодекста қаралған мәліметтер

Қазақстанның халықаралық байланысының дамуы

Гендік инжинерия

Пәндер