Геномдық импринтинг аурулары

Презентация қосу

Қазақстан
Оңтүстік Қазақстан
Республикасының
медицина академиясы АК
Денсаулық Сақтау
Министірлігі

Биология және биохимия кафедрасы

Тақырыбы:Ақуыз құрлысының өзгеруіне байланысты пайда болатын моногенді аурулар

Орындаған:Азат А
Тобы:В-ФҚБ-02-21

Қабылдаған:Дәріпбек А

Шымкент 2022ж.
Жоспар:

I.Кіріспе
II.Негізгі бөлім
2.1Ақуыз құрлысының өзгеруіне байланысты пайда
болатын моногенді аурулар
2.2Генекопия және фенокопия
2.3 Геномдық импиринтинг аурулары
III. Қорытынды
IV.Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған
құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан
туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі
Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес
жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп
аталады.
Моногенді түрі аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия,
полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-
рецессивті (екі, кейде үш немере
ағайынды некелескен адамдар
арасында жиі кездеседі;
агаммаглобулинемия, алкаптонурия,
т.б. дерттер) және жыныстық Х- және
У-хромосомалармен тіркескен тұқым
қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Негізгі бөлім

Моногенді аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының
қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін
ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын
аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.

Моногенді аурулардың пайда болу
себебі мутантты геннің қызметінің
бұзылуына алып келетін мутация
әсері болып табылады. Геннің
мағыналы аймағында пайда болатын
мутация сол ген кодтайтын ақуыздың
құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне
соқтырады.
Моногендік аурулардың тұқым қуалау
түрлері

Аутсомды- Аутсомды –
доминантты рецессивті

Жыныспен тіркес тұқым
қуалайды
Аутсомды-доминантты аурулар
• Невральдық амиотрофия немесе
Шарко – Мари- Тус жиі кездесетін
аутсомды-доминантты, орташа
популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А
типті тұқым қуалайтын моторлы-
сенсорлы нейропатия аурулары
тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы
сипатталған. Қазіргі кезде тұқым
қуалайтын поли нейропатиялардың
23 сипатталған. , I-А типті тұқым
қуалайтын моторлы-сенсорлы
нейропатиялар – нерв талшығының
миелин қабықшасының құрылысы
мен қызметтерінің бұзылуымен
сипатталады.
Аутсомды-рецессивті аурулар
• Жұлын (спинальная) амиотрофиясы
(ОМІМ :253300;253550; 253550; 253400). Бұл-
жиілігі жағынан аутсомды-рецессивті аурулардың
ішінде муковисцидоздан кейінгі екінші орын
алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз
ингибиторы – генінің бұзылуы салдарынан
дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет
атрофиясы т.б. нейромоторлық бұзылыстармен
сипатталады.
• Бұл аурудың 3 формасы белгілі:
• 1-тип Вердинг-Гофман ауруы;
• 2-тип Созылмалы Жұлын (спинальная)
амиотрофиясы;
• 3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.
Муковисцидоз (кистоздық фиброз)
• Бұл ауруды 1938 жылы Д.Андерсон сипаттап жазып
ұйқы безінің кистоздық фиброзы деп атаған.
Микоаисцидоз МВ таралуы жағынан аутсомды-
рецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобының ішінде
бірінші орын алады. Оның орташа жиілігі жаңа
туылғандардың 1:6000 тең.
Фенилкетонурия
Фенилгидрокилаза ферментінің белсенділігінің жеткіліксіз
болуы нәтижесінде дамитын ауру. Оны 1934 жылы
Феллинг алғаш рет сипаттап жазған, оның тұқым
қуалайтындығын көрсеткен. Кейін Пенроуз бұл аурудың
аутсомды-доминантты тұқым қуалайтындығын
анықтаған. Фенилаланин алмасуының ақырғы өнімі-
меланиннің жетімсіздігі байқалып , сырқаттардың
терісінің, шашының, көздерінің, қасан қабығының
пигментациясының төмендеуі орын алады.
Коллагенопатиялар — дәнекер ұлпалардың маңызды
құрылым дық бөлімдері — коллагендердің синтезделуін және
ыдырауын бұзатын мутацияларға байланысты дамитын
тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы.Коллагендер-
адам ағзасының ақуыздар массасының үштен бір бөлігін
құрайды. Коллагендердің 40 % -ы теріде ,50 %-ы қаңқа
құрылымдарында және 10 %-ы ішкі мүшелер стромасында
кездеседі.
Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары-адамдардың ең
жиі кездесетін және жақсы зерттелген моногендік аурулар тобы
болып табылады. Көптеген аурулардың клиникалык көрінісі
субстраттарды (заттарды) ыдыратуға және тасымалдауға
қатынасатын не жасуша рецепторлары қызметтерін атқаратын
ферменттердің қатализдеуші қызметтерінің жойылуына
негізделеді. Бұл топ ауруларының патогенезі аралық заттардың
жинақталуына не ақырғы өнімдерінің жетімсіздігіне (дефицит)
алып келетін белгілі бір биохимиялық үдерістердің
бұзылыстары болуы мүмкін.

Аминқышқылдарының алмасуының бұзылуы нәтижесінде
дамитын көптеген тұқым қуалайтын аурулар белгілі.Ең жиі
кездесетін және жақсы зерттелген аминоацидопатиялар —
фениялаланин және тирозин аминқышқылдарының
алмасуның бұзылуына байланысты.
Куршман-Штейнер Боттеннің миотрониялық
дистрофиясы.
• Бұл ауруды 1961 ж. ағылшын дәрігері Гентингтон сипаттап
жазған. Оның жиілігі — әртүрлі популяцияларда 4-10:100000
дай болады. Тұқым қуалау типі — акутосомды-доминантты.
Бұл аурудың гені 4 хромосоманың 4р16.3 аймағында
орналасқан, 67 экзоннан тұрады және 348 кДа болатын акуыз
-«гентингтинді» кодтайды. Сау адамдар генінің бірінші
экзонында 6 дан 32-ге дейін жұптаскан (тандемді) ЦАГ —
қайталанулары болатыны белгілі. Егер осындай қайталанулар
саны 36-80-ге дейін жетсе ауру симптомдары байқалады.
Адам патлогиясындағы генокопиялар және
фенокопиялары

Бір – біріне ұқсас түзілуде әртүрлі
аллельді емес гендер анықталады.
Мұндай құбылыс генокопия деп
аталады. Ол бірдей емес
генетикалық қатар аурулармен
байланыстырылады. Оған
гемофилияның әртүрлі түрлері,
ауада қанның әлсіреп оралуы
мысал бола алады. Бұл сонымен
қатар эритроциттердің
бұзылуымен, сары ауру мен өттің
созылуы болып табылады.
• Фенокопия – генетикалық өзгерулеріне
байланысты түзілуіне тәуелді патология. Егер әйел
аяғы ауыр кезінде қабыршақты қызамықпен ауырса,
онда бала іштен құбыжық болып
туылады.Фенокопияның пайда болу себебіне түрлі
аурулар құбыжықтарға (токсоплазмоз, сифилис)
жатады.
Геномдық импринтинг аурулары
Геномдық импринтинг – әкесінен немесе анасынан
алынған гомологиялық гендердің ұрпақтарда түрліше
экспрессиялануы болып табылады. «Импринтинг»
терминін генетикаға 1960ж Т. Кроуз енгізген.

Адамдарың көптеген гендеріне көп аллельді экспрессия
тән екені белгілі. Дегенмен хромосомалардың
импритингтік учаскелерінде орналасқан гендердің
экспрессиясы моноаллельді, яғни тек әкесінің не
анасының гені ғана экспрессияланады, ал екіншісі
пассив күйде болады. Сонымен, геномдық импритинг
дегенімізата-аналарының біреуінен алынған
гомологиялық гендердің түрліше экспрессиялану
ерекшеліктеріне алып келетін эпигенетикалық үдеріс.
Геномдық импритингтің қалыптасуында сперматогенез
үдерісінде ДНҚ-ның цитозин негіздерінің таңдамалы
метилденуі маңызды роль атқаратыны белгілі болды.
Қазіргі кезде кейбір ата-ана гендерінің құрсақтағы бала
салмағына, қағанақтың даму дәрежесіне және басқа да
құрсақ ішілік даму ерекшеліктеріне әсер ететіні
анықталды.

• Импринтинг гендері 7,11,15
хромосомаларда жиі
кездеседі. Сол сияқты
2,3,6,14,20 хромосомаларда
да осындай ген болуы
мүмкін.
Қазіргі кезде 30-дан астам импритингтенген гендер
анықталған.
Геномдық импритинг ауруларының қалыптасуының бірнеше
тетіктері белғілі:
1. Бір аталық дисомиялар
2. Хромосомалардың импритингтік учаскелеріндегі
экспрессияланатын гендердің қайта құрылуы.
3. Импритингтік учаскелерінде орналасқан гендердің нүктелі
мутациялары.
4. Хромосомалардың метилдену үдерісін бақылайтын
импритингтік орталықтарындағы делециялар.
5. Геномдық импритинг эффекті әсіресе 15 хромосомадағы
мутацияларға байланысты болатыны белгілі.
Қорытынды:
• Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған
құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан
туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға
берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына
сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын
ауру деп аталадыМоногендік аурулар жаңа туылған
1000 нәрестеге шакқанда 42-65 балада кездеседі, бұл
4,2-6,5% болады, ал 5 жасқа дейінгі балалардың жалпы
өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10%
құрайды.
Пайдаланылған әдебиеттер:
• Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика.
2008ж.
• Қуандықов Е.Ө, Әбилаев С.А. Медициналық биология
және генетика. Алматы 2006ж.
• Генетика, оқу құралы. Берсімбаев Р.І,Мухаметжанов Қ.Қ.
Алматы. Қазақ ұлттық университеті, 2002ж.
• . https://www.stud24.ru/biology/monogend-aurular
/371480-1173514-page2.html
• .https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%A2%D2%B1%D2%9B
%D1%8B%D0%BC_%D2%9B
%D1%83%D0%B0%D0%BB
%D0%B0%D0%B9%D1%82%D1%8B%D0%BD_
%D0%B0%D1%83%D1%80%D1%83%D0%BB
%D0%B0%D1%80

Ұқсас жұмыстар

ДНҚ диагностикалық әдістер

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Астана медицина университеі

Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Адам хромосомасы жиынтығының кариограммасын құру

ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІС

Хромосомалық мутация

Мутацияның заманауи жіктелуі

Пәндер