Моногенді түрі аутосом

Оңтүстік Қазақстан Медицина академиясы

Биология және биохимия кафедрасы

Тақырыбы: Ақуыз тасымалданудың бұзылуы негізінде пайда болатын моногенді аурулар

Шымкент 2021

Жоспар:

1. Кіріспе

2. Негізгі бөлім

Моногенді аурулардың пайда болу себептері

Моногендік аурулардың тұқым қуалау түрлері

Моногендік ауру түрлеріне сипаттама

3. Қорытынды

4. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

Моногенді аурулар

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Моногенді аурулар

Моногендік аурулардың тұқым қуалау түрлері

Аутосомды- доминантты

Жыныспен тіркес тұқым қуалайды

Аутосомды - рецессивті

Аутосомды-доминантты аурулар

Невральдық амиотрофия немесе Шарко - Мари- Тус жиі кездесетін аутосомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын поли нейропатиялардың 23 сипатталған. , I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатиялар - нерв талшығының миелин қабықшасының құрылысы мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталатын, тұқым қуалайтын гипертрофиялық ролинейропатиялар деп аталатын, кең таралған ауру түріне жатады. НМСН-1А дамуының себептері болып 17 хромосоманың 17р11. 2-12 аймағындағы 1, 5 МВ дупликациясы саналады. Аурудың клиникалық сипаттамалары - аяқ қол бұлшық еттерінің әлсіздену мен атрофиясының қатар келуі, сезімталдылықтың бұзылуы т. б.

Аутосомды-рецессивті аурулар

Жұлын (спинальная) амиотрофиясы (ОМІМ :253300; 253550; 253550; 253400) . Бұл- жиілігі жағынан аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоздан кейінгі екінші орын алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз ингибиторы - генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т. б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады.

Бұл аурудың 3 формасы белгілі:

1-тип Вердинг-Гофман ауруы;

2-тип Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы;

3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.

Муковисцидоз (кистоздық фиброз)

Бұл ауруды 1938 жылы Д. Андерсон сипаттап жазып ұйқы безінің кистоздық фиброзы деп атаған. Муковисцидоз МВ таралуы жағынан аутсомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобының ішінде бірінші орын алады. Оның орташа жиілігі жаңа туылғандардың 1:6000 тең.

Вердинг-Горман ауруы

Вердинг-Горман ауруы-нәрестелерде алғашқы 6 айлығында дамиды және өте қатал, зілді болуымен сипатталады. Ауру белгілері құрсақ ішілік даму кезінде-құрсақ ішіндегі баланың өте баяу қимылдауы арқылы байқалады. Туылғаннан кейін бұлшықет гипотониясы, сіңір рефлекстерінің семуі байқалады. Нәрестелер басын ұстай алмайды және аударыла алмайды. Алғаш аяқтарының төменгі бұлшықеттері зақымданып, әрі қарай дененің жоғары бөлімдеріне таралады. Аурудың туа біткен формаларында нәрестелер жүрек және тыныс алу мүшелерінің қызметінің жетімсіздігі және инфекция салдарынан бір жасқа дейін дүние салады.

Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы

Альбинизм

Сырқаттар терісінде, шаштарында және көз құрылымдарында меланиннің болмауы не жеткіліксіз мөлшерде болуы нәтижесінде дамитын бір топ тұқым қуалайтын аурулар. Меланин меланоциттер деп аталатын жасушалар субпопцияларында өндіріледі. Меланин биосинтезінде 3 фермент әрекет етеді: тирозингидроксилоза ДОФА- хромтаутомераза, ДГИКК- оксилаза, Олардың ең маңыздысы - тирозиназа.

Фенилкетонурия

Фенилгидрокилаза ферментінің белсенділігінің жеткіліксіз болуы нәтижесінде дамитын ауру. Оны 1934 жылы Феллинг алғаш рет сипаттап жазған, оның тұқым қуалайтындығын көрсеткен. Кейін Пенроуз бұл аурудың аутсомды-доминантты тұқым қуалайтындығын анықтаған. Фенилаланин алмасуының ақырғы өнімі- меланиннің жетімсіздігі байқалып, сырқаттардың терісінің, шашының, көздерінің, қасан қабығының пигментациясының төмендеуі орын алады.

Қорытынды

Моногендік аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды-доминатты, аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады

Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шакқанда 42-65 балада кездеседі, бұл 4, 2-6, 5% болады, ал 5 жасқа дейінгі балалардың жалпы өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10% құрайды. Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: генеалогиялық, биохимиялык, микробиологиялық, молекулярлы-генетикалық және пренатальдық (инвазивтік және инвазивтік емес)