Моногенді түрі аутосом

Презентация қосу

Оңтүстік Қазақстан Медицина академиясы

Биология және биохимия кафедрасы

Тақырыбы: Ақуыз тасымалданудың бұзылуы
негізінде пайда болатын моногенді аурулар

Шымкент 2021
Жоспар:
1. Кіріспе
2. Негізгі бөлім
• Моногенді аурулардың пайда болу себептері
• Моногендік аурулардың тұқым қуалау түрлері
• Моногендік ауру түрлеріне сипаттама
3. Қорытынды
4. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі
Моногенді аурулар

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық
гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың
ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес
жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады.
Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия,
полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере
ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі;
агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х-
және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады,
ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым
қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Моногендік аурулар-тиесілі ақуыз
молекуласының қызметінің бұзылуына не
толық жойылуына алып келетін ген мутациясы
салдарынан дамитын тұқым қуалайтын
аурулардың үлкен бip тобы болып табылады.
Моногендік аурулар аутосомды-доминантты,
аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес
тұқым қуалайды.

Моногенді Қaзipгi деректер бойынша тұқым қуалайтын
моногендік аурулар тұрғындардың 2,4%-
аурулар кездеседі, ал олардың орташа популяциялық
жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000
тең. Олардың арасында-аутосомды-доминанты
аурулар -7:1000, немесе 60%, аутосомды-
рецессивті аурулар-2,5:1000-30% құрайды.
Адам популяцияларында рецессивтік
мутациялар саны көп, яғни әрбір адам 3-4
летальдық мутациялар эквивалентінің
тасымалдаушысы болып табылады.
Моногендік аурулардың тұқым қуалау
түрлері

Аутосомды- Аутосомды –
доминантты рецессивті

Жыныспен тіркес тұқым
қуалайды
Аутосомды-доминантты аурулар
Невральдық амиотрофия немесе Шарко – Мари- Тус
жиі кездесетін аутосомды-доминантты, орташа
популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А типті тұқым
қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары
тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған.
Қазіргі кезде тұқым қуалайтын поли
нейропатиялардың 23 сипатталған. , I-А типті тұқым
қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатиялар – нерв
талшығының миелин қабықшасының құрылысы
мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталатын,
тұқым қуалайтын гипертрофиялық
ролинейропатиялар деп аталатын, кең таралған ауру
түріне жатады. НМСН-1А дамуының себептері
болып 17 хромосоманың 17р11. 2-12 аймағындағы
1,5 МВ дупликациясы саналады. Аурудың
клиникалық сипаттамалары - аяқ қол бұлшық
еттерінің әлсіздену мен атрофиясының қатар келуі,
сезімталдылықтың бұзылуы т.б.
• Жұлын (спинальная) амиотрофиясы
(ОМІМ :253300;253550; 253550;
253400). Бұл- жиілігі жағынан
аутсомды-рецессивті аурулардың
ішінде муковисцидоздан кейінгі
екінші орын алатын ауру. Бұл ауру
нероналдық опоптоз ингибиторы –
Аутосомды- генінің бұзылуы салдарынан дамиды.
рецессивті Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет
атрофиясы т.б. нейромоторлық
аурулар бұзылыстармен сипатталады.
• Бұл аурудың 3 формасы белгілі:
• 1-тип Вердинг-Гофман ауруы;
• 2-тип Созылмалы Жұлын
(спинальная) амиотрофиясы;
• 3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.
Муковисцидоз
(кистоздық фиброз)
Бұл ауруды 1938 жылы
Д.Андерсон сипаттап жазып
ұйқы безінің кистоздық
фиброзы деп атаған.
Муковисцидоз МВ таралуы
жағынан аутсомды-рецессивті
тұқым қуалайтын аурулар
тобының ішінде бірінші орын
алады. Оның орташа жиілігі
жаңа туылғандардың 1:6000 тең.
Вердинг-Горман ауруы-нәрестелерде алғашқы 6 айлығында
дамиды және өте қатал, зілді болуымен сипатталады. Ауру
белгілері құрсақ ішілік даму кезінде-құрсақ ішіндегі баланың
өте баяу қимылдауы арқылы байқалады. Туылғаннан кейін
бұлшықет гипотониясы, сіңір рефлекстерінің семуі
байқалады. Нәрестелер басын ұстай алмайды және аударыла
Вердин алмайды. Алғаш аяқтарының төменгі бұлшықеттері
зақымданып, әрі қарай дененің жоғары бөлімдеріне таралады.
г- Аурудың туа біткен формаларында нәрестелер жүрек және
тыныс алу мүшелерінің қызметінің жетімсіздігі және

Горман
инфекция салдарынан бір жасқа дейін дүние салады.

ауруы
Созылмалы Жұлын
(спинальная) амиотрофиясы

Созылмалы жұлын амиотрофиясы- 6—18 айдан
кейін дамиды және аса бір ауыр болмайды.
Нәрестелер алғашқы кездері қалыпты дамиды-
басын ұстай алады, отырады, бірақ өз бетінше жүре
алмайды. Бұл формаға-қол басы, тіл, иық және
жамбас белдеулері бұлшықеттерінің дірілдеп
тартылуы, омыртқа жотасының деформациялануы
т.б. белгілері тән

2-7 жастағы балалар жүрген, жүгірген бапалдақпен
көтерілген кездерде қиналады. Қолдың және иық
белдеуінің шеткі бұлшықеттерінің зақымдануы
ауру белгілері байқалғаннан кейін бірнеше
жылдан кейін зақымданады. Сырқаттың тіршілік
ұзақтығы 10-12 жыл.
Альбинизм
Сырқаттар терісінде, шаштарында және
көз құрылымдарында меланиннің
болмауы не жеткіліксіз мөлшерде болуы
нәтижесінде дамитын бір топ тұқым
қуалайтын аурулар. Меланин
меланоциттер деп аталатын жасушалар
субпопцияларында өндіріледі. Меланин
биосинтезінде 3 фермент әрекет етеді:
тирозингидроксилоза ДОФА-
хромтаутомераза, ДГИКК- оксилаза,
Олардың ең маңыздысы – тирозиназа.
Фенилгидрокилаза ферментінің белсенділігінің
жеткіліксіз болуы нәтижесінде дамитын ауру.
Оны 1934 жылы Феллинг алғаш рет сипаттап
жазған, оның тұқым қуалайтындығын
көрсеткен. Кейін Пенроуз бұл аурудың
Фенилкетонур
аутсомды-доминантты тұқым қуалайтындығын
ия
анықтаған. Фенилаланин алмасуының ақырғы
өнімі- меланиннің жетімсіздігі байқалып ,
сырқаттардың терісінің, шашының, көздерінің,
қасан қабығының пигментациясының төмендеуі
орын алады.
Қорытынды
Моногендік аурулар — тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің
бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы
салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы
болып табылады.Моногендік аурулар аутосомды-доминатты,аутосомды-
рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды. Моногенді
аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға
берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес
жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады
Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шакқанда 42-65
балада кездеседі, бұл 4,2-6,5% болады, ал 5 жасқа дейінгі балалардың
жалпы өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10%
құрайды. Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын
әдістер: генеалогиялық, биохимиялык, микробиологиялық,
молекулярлы-генетикалық және пренатальдық (инвазивтік және
инвазивтік емес)
Қуандықов Е.О. Әбілаев С.А. “Медициналық және
генетика”
Патологиялық анотомия терминдерінің орысша – латынша
– қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе.
Пайдаланы Сәтбай Әбилаев,.Молекулалық биология және генетика
лған
әдебиеттер • Медицинская энциклопедия 1989 ж.
тізімі • С.Ж. Стамбеков “Жалпы генетика”.
• Молекулалық биология С.Ж.Стамбеков , В. Л . Петухов

Ұқсас жұмыстар

Аутсомды - доминантты аурулар

Моногенді аурулар

Моногендік аурулар

Хромосомды аурулар

Геномдық импринтинг аурулары

Даун синдромы

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Тұқым қуалайтын аурулар

Хромосомалық аурулар түсініктеме

Пәндер