ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Презентация қосу

АДАМНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ,
ЖІКТЕЛУІ, МЕДИКО-ӘЛЕУМЕТТІК МАҢЫЗЫ.
ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР.
ОРЫНДАҒАН: КУЗМЕТОВА М.
ҚАБЫЛДАҒАН: ИМАНОВА Д.
ЖОСПАР

• Кіріспе
• Негізгі бөлім
• Тұқым қуалайтын аурулар
• Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі
• Хромосомалық аурулар
• Гендік аурулар
• Қорытынды
• Пайдаланылған әдебиеттер
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР

• Тұқым қуалайтын аурулар - деп генетикалық
материалдың (генотиптің) өзгеруіне
байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына
берілетін ауруларды айтады.
Адамның
тұқым
қуалайтын
аурулары

хромосомалық гендік

моногендік полигендік
Даун
синдромы
Шершевский
тернер Қант
Клайнфельте Фенилкетону
рия диабеті
р Гипертони
Альбинизм
Галактоземия я
Шизофрен
ия
ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР

• Хромосомалық аурулар деп — клиникалық
сипаттары жағынан түрліше болып келетін
адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз.
Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық
не геномдық мутациялар болып табылады.
Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын
аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель
заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.
• Қазіргі кездегі ғылыми деректерге
қарағанда дүниеге келген
нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі
генетикалық өзгерістермен туылады,
ал олардың ішінен 0,5 пайызы
шамасындагы балаларда хромосомалық
аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-
ге жуық хромосомалық аберрациялар
(бұзылыстар) сипатталып жазылған,
олардың ішінен 100-ге жуығы
адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына,
денелерінің дамуының бұзылуына, әр
түрлі зілді хромосомалық аурулардың
дамуына алып келеді.
• Адамдардың хромосомалық
ауруларының негізгі клиникалық
сипаты ретінде туа біткен
ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем
болуын, жыныстық дамуының бұзылуы
нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ
қалдыра алмауын, өздігінен түсік
тастауын т.с.с атауға болады.
КӨПТЕГЕН ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ
ПАЙДА БОЛУЫНЫҢ БАСТЫ СЕБЕБІ
Даун синдромы

Даун синдромы 21-жұп бойынша трисомия. Бұл ауруды
алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның
себептері 100 жлдан кейн анықталған. Даун синдромының
негізгі клиникалық сипаты – ақыл есінің кем болуы. Оларды
оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету
мүмкін емес. Орталық жүйке жүйелерінде айтарлықтай
ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз
болып келеді.

Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды
жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас
сұйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған,
көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті
болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол
сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің
бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы -
алақандарында терең көлденең сызықтарының және
шынашағында 2 жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1
ғана сызықтың болуымен сипатталады.
Шершевский тернер

Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы
Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге
тең және тек әйедцерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар
арасында жиі байқалады. Шерешевский—Тернер синдромын
жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі
моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда
дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен
туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа,
табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер,
тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады.

Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе
артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант
дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып
келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының
өзгеруі, 4—5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән
белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына
байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене
кұрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері
тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға
ұқсас келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері
дамымай, соңғы жыныс белгілері — сүт бездері, қолтықтарында,
қасаға үстінде түктер болмайды.
Клайнфельтер синдромы
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол
қосымша X жыныс хромосомасының болуымен
сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.). Оның орташа жиілігі
1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына
мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын,
иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған
астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді.
Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек
түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас
болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған,
сперматогенез болмай бедеу болып келеді.

Ақыл-естері кемістеу, ете сенгіш, кәңіл-күйі тез өзгергіш,
қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған
адамдардың дерматоглификасы өзгерген — қол
саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар —
(гребень) саны азаяды.
ГЕНДІК АУРУЛАР

• Гендік аурулар – гендердің өзгеру нәтижесінде пайда
болатын тұқым қуалайтын аурулар. Оларға 5000 жуық
аурулар жатады. Гендік аурулар нәрестелердің 1,5 –
2,0% - де ғана білінеді. Себептері – гендік мутациялар,
сонымен бірге гендегі нуклеотидтер реттілігінің өзгеруі.
Гендік аурулар моногенді және полигенді болып бөлінеді.
МОНОГЕНДІ АУРУЛАР
• Моногенді аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының
қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып
келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым
қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып
табылады.
• Моногенді аурулардың пайда болу себебі мутантты
геннің қызметінің бұзылуына алып келетін мутация
әсері болып табылады. Геннің мағыналы аймағында
пайда болатын мутация сол ген кодтайтын ақуыздың
құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне соқтырады.
• Моногенді аурулардың тұқым қуалау түрлері:
• Аутосомды – доминантты
• Аутосомды – рецессивті
• Жыныспен тіркес тұқым қуалау
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• Фенилгидрокилаза ферментінің
белсенділігінің жеткіліксіз болуы
нәтижесінде дамитын ауру. Оны
1934 жылы Феллинг алғаш рет
сипаттап жазған, оның тұқым
қуалайтындығын көрсеткен.
Кейін Пенроуз бұл аурудың
аутсомды-доминантты тұқым
қуалайтындығын анықтаған.
Фенилаланин алмасуының
ақырғы өнімі- меланиннің
жетімсіздігі байқалып ,
сырқаттардың терісінің,
шашының, көздерінің, қасан
қабығының пигментациясының
төмендеуі орын алады.
АЛЬБИНИЗМ
• Сырқаттар терісінде,
шаштарында және көз
құрылымдарында меланиннің
болмауы не жеткіліксіз
мөлшерде болуы нәтижесінде
дамитын бір топ тұқым
қуалайтын аурулар.
• Меланин меланоциттер деп
аталатын жасушалар
субпопцияларында өндіріледі.
Меланин биосинтезнде 3
фермент әрекет етеді:
тирозингидроксилоза ДОФА-
хромтаутомераза, ДГИКК-
оксилаза, Олардың ең
маңыздысы – тирозиназа.
ПОЛИГЕНДІ АУРУЛАР
• Полигенді аурулар (алғашқы аталуы - тұқым қуалауға
бейімді аурулар) тұқым қуалау және сыртқы орта
факторлардың қосымша әсеріне негізделінген .
• Олар көп гендердің әсеріне байланысты, осы себепте
оларды тағы мультифакториальды аурулар деп атайды.
• Өте жиі кездесетін мультифакториальды аурулар:
ревматоидты артрит, жүректің ишемиялық ауруы,
гипертониялық ауру және асқазанның ойық жарасы, бауыр
циррозы, қант диабеті, тыныс демікпесі (бронхиальды
астма), псориаз, шизофрения және т.б.
• Полигенді аурулар метаболизмнің туа біткен
зақымдалуларымен байланысты, олардың бір бөлігі
метаболизмдік аурулар ретінде пайда болу мүмкін.
• Қазір мультифакторлық тұқым қуалау аурулар ретінде
алкогольдық психозды және нашақорлықты да санайды.
ҚОРЫТЫНДЫ

• Қорыта келсем, мутация (латын тілінде
mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен
болатын немесе қолдан жасалатын
генетикалық материалдың өзгеруі.
Хромосомалық аурулар хромосомалардың
сандық және сапалық өзгерістерінен дамиды.
Гендердің өзгерістері ұрпақтан ұрпаққа
ауысатын болса, хромосомалардың өзгерістері
ауыспайды. Өйткені соңғылары бар адамдар
ұрпақ өрбіте алмайды.

Ұқсас жұмыстар

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Тұқым қуалайтын Моногендік аурулар

Инвазиялық әдіс

ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ АУРУЛАР

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Хромосомалық мутация

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Тұқым қуалайтын белгілер

Мутацияның заманауи жіктелуі

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Пәндер