Генетикалық қауіпсіздік

Генетикалық қауіпсіздік мәселелері. Химиялық және радиациялық мутациялар(мәселелік) . Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы және оларды емдеудің маңызы.

Орындаған:Алимхан Ботагөз

Топ:БТ 19-07

Тексерген:Сербаева А.

Жоспар:

Генетикалық қауіпсіздік мәселелері

Химиялық мутациялар

Радиациялық мутациялар

Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы және оларды емдеудің маңызы.

Генетикалық қауіпсіздік

«Генетикалық қауіпсіздік» (genetic safety, genetically safety, genetic security, genetically security) тіркесі әр түрлі мағынада қолданылады.

Көбінесе генетикалық қауіпсіздік деп генетикалық ақпаратты (генотипті, генофондты, метагенофондты) және оны жүзеге асырудың механизмдерін қалаусыз сыртқы әсерлерден қорғау деп түсінеді.

Сонымен бірге генетикалық қауіпсіздікті «генетикалық қорғаныс» - генетикалық қорғалатын жүйеде болатын генетикалық ақпаратпен анықталатын биологиялық жүйені қорғау деп санауға болады.

Сонымен, генетикалық қауіпсіздік дегеніміз - қауіпті болуы мүмкін биологиялық жүйеде болатын генетикалық ақпаратпен қамтамасыз етілген биологиялық жүйені қорғау.

Генетикалық ақпаратқа кері әсер ететін факторлар және оны жүзеге асыру механизмдері генотоксиканттар деп аталады. Генотоксиканттардың әрекеті өте алуан түрлі:

мутагенді

эпимутагенді

канцерогенді

тератогенді

эмбриотоксикалық

Мұндай факторлардың теріс әсері (генотоксикалық) әр түрлі деңгейде көрінуі мүмкін:

молекулалық-генетикалық

цитогенетикалық

морфофизиологиялық

Генотоксиканттарға мутагендер, промутагендер, эпимутагендер, канцерогендер, эмбриотоксиндер, тератогендер, морфогендер жатады. Генотоксиканттардың мысалдары: иондаушы сәуле, ауыр металдар, көптеген органикалық қосылыстар (мысалы, альдегидтер, тыйым салынған тағамдық қоспалар - E-123 бояуы, E-240 консерванты) .

Генетикалық ақпаратқа теріс әсер етуі мүмкін факторлар және оны жүзеге асыру механизмдері потенциалды генотоксиканттар болып саналады.

Потенциалды химиялық генотоксиканттарға өсімдіктерді қорғауға арналған химиялық заттар, дәрі-дәрмектер, кейбір тағамдық қоспалар жатады (мысалы, консерванттар-нитриттер Е-249, Е-250) .

Потенциалды биологиялық генотоксиканттарға патогендер мен паразиттер (зиянкестер), генетикалық түрлендірілген қасиеттері бар микроорганизмдер, сондай-ақ кейбір жоғары организмдер жатады.

Генетикалық қауіпсіздіктің аспектілері

Генетикалық қауіпсіздік биологиялық, экологиялық, сондай-ақ азық-түлік, ауылшаруашылық, энергетикалық қауіпсіздік, сондай-ақ бактериологиялық қару-жарақ мәселелерімен тығыз байланысты.

Генетикалық қауіпсіздік мәселелері медициналық (валеологиялық), әлеуметтік-экономикалық және биополитикалық аспектілерді де қамтиды. Биосфераның генетикалық қауіпсіздігі, биомалар, экожүйелер, биоценоздар, популяциялар және популяция ішіндегі топтар туралы (эволюциялық қауіпсіздік), сонымен қатар агробиоценоздардың генетикалық қауіпсіздігі туралы айтуға болады.

Адамның генетикалық қауіпсіздігіне, оның ішінде ғаламдық, халықтың (этникалық), топтық және жеке қауіпсіздігіне ерекше мән беріледі.

Генетикалық қауіпсіздік және генетикалық түрлендірілген организмдер (ГМО) - трансгенді организмдер

Соңғы онжылдықтарда гендік инженерияның, генетикалық модификация технологиясының, нуклеин қышқылының рекомбинантты технологиясының қарқынды дамуына байланысты генетикалық түрлендірілген организмдерді (ГМО) құру және өндіру (өсіру), қайта өңдеумен байланысты ықтимал қауіпті генетикалық факторлардың жаңа түрі пайда болды. Және генетикалық түрлендірілген организмдері (ГМО) бар өнімдерді тұтыну генетикалық қауіпсіздікке үлкен қауіп төндіреді. Тірі организмдердің генінің өзгеруіне мутацияға ұшырауына әкеліп соғуы мүмкін.

Эволюциялық қауіпсіздік

Эволюциялық қауіпсіздік - бұл организм деңгейіндегі биологиялық жүйелердегі (биомаларда, экожүйелерде, биоценоздарда, популяцияларда) экологиялық және генетикалық процестердің тұрақтылығын қамтамасыз ету.

Биологиялық жүйелердің эволюциялық тұрақтылығы (эволюциялық тұрақтылығы) ұзақ ұрпақ бойына бейімделу әлеуетінің белгілі бір деңгейінің сақталуымен кепілдендірілген.

Генетикалық әртүрлілік

Биомдардың, экожүйелердің, биоценоздардың және популяциялардың эволюциялық тұрақтылығын қамтамасыз ету үшін олардың генофондтары мен метагено бассейндерінің генетикалық әртүрлілігін жеткілікті жоғары деңгейде ұстап тұру қажет, бұл жүйенің ішкі және сыртқы тұрақтылығын қамтамасыз етеді. Биологиялық (генетикалық) әртүрлілікті сақтау - қазіргі заманның өзекті мәселелерінің бірі.

«Генетикалық әртүрлілік» ұғымына: геномдық әртүрлілік (ДНҚ полиморфизмі), транскриптом (мРНҚ және кДНҚ полиморфизм), протеомдық (ақуыздық полиморфизм), метаболомиялық (метаболизм процестерінің әртүрлілігі) жатады.

Генетикалық алуантүрлілік

Биоалуантүрлілік деңгейін бағалаудың молекулалық-генетикалық әдістері, әдетте, бейімделудің әртүрлі белгілерін диагностикалауға мүмкіндік бермейді. Нәтижесінде селективті маңызды морфофизиологиялық кейіпкерлердің популяция ішіндегі өзгергіштігін зерттеу өзекті болып қала береді.

Сонымен адаптивті морфофизиологиялық кейіпкерлер, ереже бойынша, полигенді жүйелермен анықталады және көптеген парагенетикалық факторлардың модификациялық әсеріне ұшырайды, бұл онтогенездің (морфогенездің) полвариттілігіне әкеледі. Сондықтан генетикалық қауіпсіздік проблемасын шешу үшін биологияның және онымен байланысты ғылымдардың әр түрлі салаларының мамандарының бірлескен күш-жігері қажет.

Мутациялардың пайда болу процесі мутагенез, ал мутациялардыд пайда болуына алып келетін физикалық не химиялық факторларды мутагендер деп атайды. Мутациялар еш бір себепсіз, табиңи жолмен пайда болуы мүмкңн - оларды өздігінен, кенеттен пайда болган мутациялар дейді; ал кейбіреулері әртүрлі физикалық не химиялық мутагендік факторлардың әсері салдарынан пайда болады - оларды индукцияланган мутациялар деп атайды

Химиялық мутациялар

Кейбір химиялық заттардың мутагендік әсерінің болатындығын алғаш рет КСРО-да 1928 жылы Н. Мейсель мен, 1933 жылы В. Сахаров, 1934 жылы М. Лобашовтар ашқан болатын. Ең алғашқа күшті мутагенді 1939 жылы С. Гершензон ашқан болатын. 1946 жылы генетик И. Рапопорт формалиннің және этилениминнің күшті мутагендік әсері бар екенін анықтады. Сол сияқты, осы жылдары ағылшын генетиктері Ш. Ауэрбах және Д. Робсон иприттің мутагендік әсер ететінін анықтаған.

Қазіргі кезде жүздеген химиялық заттардың мутагендік әсерлері айқындалды. Олардың ішінде ауыл шаруашылығында жиі пайдаланатын гербициттер, деволианттар және инсектицидтер, кейбір дәрі-дәрмектер (әсіресе нитрофурондар) , әр түрлі өнеркәсіпте пайдаланатын, не өнеркәсіпте бқлініп шығатын заттар, мысалы: тоқыма комбинаттарында пайдаланатын -афоксид; қағаз шығаруға пайдаланатын - гидроксиламин; жасанды шайырларды алуға пайдаланатын - формальдегид; азық-түлік өнеркәсібінде шараптарды дайындауға пайдаланатын - натрий бисульфиті ; азоттық иприт, 5-бромурацил т. б.

Барлық химиялық мутагендер осындай мутацияларды тудыра алады:

Хромосомалық

Геномдық

Гендік

Химиялық заттардың мутагендік механизмі әлі толық анықталған жоқ, дегенмен, олардың кейбіреулері жасушаның бөлінуі кезеңінде ахроматин жіпшелерін үзіп, олардың қызметін жояды, ал екінші біреулері, мысалы 5-бромурацил ДНҚ молекуласының репликациялануында азоттық негіздердің орнын ауыстырып транзициялар мен трансверсияларды пайда етеді.

Химиялық мутагендер, радиация сәулелері сияқты, мейоздың бұзылуына алып келіп, хромосомалардың дұрыс ажырасуын болдырмайды не хромосомалардың үзілуіне алып келеді. Кейбір химиялық мутагендер тікелей ДНҚ молекуласына әсер етпей, оның репликациялану механизмін өзгертеді, осының салдарынан ДНҚ синтезінде қателіктер пайда болады. Ондай заттардың бірі - кофеин.

Радиациялық мутация

Физикалық радиациялық мутагенез дегеніміз - әр түрлі физикалық факторлардың - иондаушы сәулелердің, ультракүлгін сәулелерінің т. б. әсерінен пайда болатын мутациялар. Иондаушы сәулелелердің мутацияларды туғыза алатындығын алғаш рет 1925 жылы орыс ғалымдары Г. Надсон және С. Филипповтар ашқан. 1927 жылы Г. Меллер рентген сәулелерінің әсерінен дрозофилаларда (жеміс шыбыны) көптеген мутациялардың пайда болатындығын тәжірибе жасап анықтаған. Қазіргі кезде радиация лаушы сәулелердің мутагендік әсері көптеген биологиялық объекттерде дәлелденген.

Радиациялаушы сәулелердің мутагендік механизмі түрліше болып келеді. Олар гендік, хромомсомалық, геномдық мутацияларды туғыза алады.

Радиациялық мутация

Радиоактивті сәулелердің мутагендік қасиетін түсіну үшін ең алдымен радиацияның әсерінен клетка ядросындағы соның ішінде хромосомаларда болатын өзгерістерді білу керек. Клеткада жүретін тұқым қуалау процесі құрамына негізінен дезоксирибонуклеин қышқылы енетін хромосомалармен тығыз байланысты. Олай болса радиацияның әсерінен ең алдымен ядролық құрылымдар өзгереді. Соның салдарынан барып мутация пайда болады. Радиоактивті сәулелердің төменгі дозалары нүктелік мутация тудаырады, яғни ол жағдайда хромосоманың шағын бөлігінде немесе жеке бір генде өзгеріс болады. Ал жоғары дозаларда хромосомалардың үзілуі, орын алмастыруы сияқты күрделі өзгерістер пайда болады. Мұндай жағдайда жаппай мутациялану жүріп зат алмасу процесі өзгереді, бара-бара клеткалардың тіршілігі жойылып, ақараында организм өлімге душар болады. Радиактивті сәулелердің әсерінен пайда болатын мутациялар организм үшін көбінесе зиянды болып келеді. Мысалы, адамда тұқым қуалайтын психикалық өзгерістерді, қан ауруларын, бедеулік т. б. аурулар тудырады.

Радиацияның табиғи популяциялар мен қауымдастықтарға генетикалық әсері өте өзекті мәселе. Бұл ең алдымен табиғи қауымдастықтардың ядролық сынақ өткізген жерлерде және атомдық өнеркәсіптегі авариялар болған жерлерде сәулеленудің болуымен байланысты. Бұл сұрақтардың дамуы ядролық отынды өндіру, өңдеу, пайдалану және сақтаудың дамуымен байланысты. Иондаушы сәулеленудің популяцияға әсерін қоршаған ортада радиоактивті элементтердің экологиялық нормалануы үшін қажет. Мысалы, Семей полигонының территориясындағы бірқатар аймақтар генетикалық салдарды туғызуға қабілетті радиацияға ұшыраған. Дегенмен де, Семей полигонында тіршілік ететін популяцияларға радиацияның созылмалы әсері әлі толық зерттелген жоқ. Ядролық жарылыстардың салдарын зерттеудің қажеттігі қарапайымдардан адамдарға дейін түрлі организмдерді біріктіретін тест - жүйелерді, соның ішінде молукулалық-генетикалық деңгейден популяциялық және биоценологиялық деігейді біріктіретін мониторинг жүйесін құруды қажет етеді.

Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасы

Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы күрделі және уақытты қажет ететін процесс болып табылады . Күрделі тұқым қуалайтын аурулардың көптігін (шамамен 3, 5 мың ) , олардың әрқайсысының клиникалық көрінісі, кейбір нысандардың сирек пайда болуынан көруге болады . Кейде тұқым қуалайтын қате гендік немесе хромосомалық мутация нәтижесінде туындайтын отбасылық аурулар ұрпақтарында көрініс тауып тұқым қуалап жатады, бірақ тіршілік ортасының ерекшеліктері мен сыртқы факторлардың белгілі бір нәтижесінің әсерінен де туындайды .

Аурудың тұқым қуалайтындынын анықтау үшін тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың заманауи әдістері көмектеседі . Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың көптеген әдістері бар . Диагноз баланы дамытудың кез- келген сатысында жүзеге асырылуы мүмкін, бірақ алдын - ала аурудың бейімділігін білу керек . Осы көптеген медициналық және генетикалық консультациялар жасалған: Аурудың тұқым қуалайтындысын анықтау үшін тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың заманауи әдістері көмектеседі.

Диагностика

Егер нәресте дамыған болса, онда бұл жағдайда тұқым қуалайтын аурулардың диагнозы бізге жеміс беретін материалда орындалады. Мұндай әдістер инвазивті және инвазивті емес болуы мүмкін. Инвазивті емес әдіс - бұл баланың қауіпсіздігі . Инвазивті әдіс тіндерді немесе ұрық жасушаларын қабылдауды қамтиды. Бұл аз тәуекелмен байланысты, бірақ бұл ең нәтижелі әдістер.

Пренталь (ішек) , яғни ультрадыбыстық сканерлеу әдісі, фетальды рентген, аминокетаз - ұрық жасушалары бар амниоктикалық сұйықтықтың талдауы құрғағаннан кейін болды. Ұрықтың даму ақауларын анықтауға мүмкіндік беретін тұқым қуалаушылық ауруларын алдын-ала диагноздау.

Прентальды диагностика екі әдіспен жүеге асырылады: инвазивті емес және инвазивті . Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың инвазивті емес әдістері ультрадыбыстық, кардиотокография, доплерометрия, ұрық маркерлерін анықтауды қамтиды. Инвазивті диагностикалық әдістерге амниоцентез (амниоциттің функциясы, ұрықтың акватикалық мембранасы, амниотикалық сұйықтықты іріктеу үшін) , фетоскопия (мамандындырылған оптикалық құрылғы арқылы 16-22 аптаға ұрықтың сараптамасы) , кордосентез (кіндік ішектің тамырынан қан анализы) , амниоскопия (ұрық қабығының арнайы оптикалық жүйесімен емдеу) .

Босанғаннан кейінгі (туғаннан кейін) - дерматоглифтерге (саусақ ізі) және морфологиялық талдау негізінде (сыртқы белгілер) . Бұл әдістің құрамына клиникалық тексеру, клиникалық генетикалық талдау, науқастың егжей-тегжейлі тарихын жинау (генеологиялық тексеру) , биохимиялық зерттеу, цитогенетикалық зерттеу, тұқым қуалайтын аурулардың молекулалық -генетикалық диагностикасы кіреді.

Ұқсас жұмыстар

Генетикалық қауіпсіздік мәселелері

Гендік инжинерия

Ақпарат және ақпараттық қауіпсіздік

Гендік - модификацияланған ағзаларды алу

Биологиялық алуандылық конвенциясы

Ұжымдық қауіпсіздік

Халықаралық қауіпсіздік құқығы

Малшаруашылығында қолданылатын биотехнологиялық әдістер туралы

Иондаушы сәуле көздерімен жұмыс істеу кезіндегі медииналық қызметкердің еңбек гигиенасы

Зиянды заттардың жіктелуі

Пәндер