Генетикалық қауіпсіздік




Презентация қосу
Генетикалық қауіпсіздік мәселелері.Химиялық
және радиациялық
мутациялар(мәселелік).Тұқым қуалайтын
аурулардың диагностикасы және оларды
емдеудің маңызы.

Орындаған:Алимхан Ботагөз
Топ:БТ 19-07
Тексерген:Сербаева А.
Жоспар:

01 02 03 04
Генетика Химиялы Радиаци Тұқым
лық қ ялық қуалайты
қауіпсізді мутациял мутациял н
к ар ар аурулард
Генетикалық
қауіпсіздік 01
«Генетикалық қауіпсіздік» (genetic safety, genetically safety, genetic security,
genetically security) тіркесі әр түрлі мағынада қолданылады.
Көбінесе генетикалық қауіпсіздік деп генетикалық ақпаратты (генотипті,
генофондты, метагенофондты) және оны жүзеге асырудың механизмдерін
қалаусыз сыртқы әсерлерден қорғау деп түсінеді.
Сонымен бірге генетикалық қауіпсіздікті «генетикалық қорғаныс» -
генетикалық қорғалатын жүйеде болатын генетикалық ақпаратпен
анықталатын биологиялық жүйені қорғау деп санауға болады.
Сонымен, генетикалық қауіпсіздік дегеніміз - қауіпті болуы мүмкін
биологиялық жүйеде болатын генетикалық ақпаратпен қамтамасыз етілген
биологиялық жүйені қорғау.
Генетикалық ақпаратқа кері әсер ететін факторлар
және оны жүзеге асыру механизмдері
генотоксиканттар деп
аталады.Генотоксиканттардың әрекеті өте алуан
түрлі:
канцероген эмбриотоксикалы
мутагенді эпимутаген ді қ
ді тератогенді
Мұндай факторлардың теріс әсері
(генотоксикалық) әр түрлі
деңгейде көрінуі мүмкін:
молекулалы
қ-
генетикалы
морфофизиологиялық
қ
цитогенетикал
ық
Генотоксиканттарға мутагендер, промутагендер,
эпимутагендер, канцерогендер,
эмбриотоксиндер, тератогендер, морфогендер
жатады. Генотоксиканттардың мысалдары:
иондаушы сәуле, ауыр металдар, көптеген
органикалық қосылыстар (мысалы, альдегидтер,
тыйым салынған тағамдық қоспалар - E-123
бояуы, E-240 консерванты).
генотоксикант
өсімдіктерді
тарға
қорғауға
патогендер
Генетикалық ақпаратқа теріс әсер етуі мен
мүмкін факторлар және оны
арналған
жүзеге асыру механизмдері потенциалды генотоксиканттар болып
саналады. паразиттер
химиялық
(зиянкестер),
заттар, дәрі-
генетикалық
дәрмектер,
түрлендірілген
кейбір
қасиеттері бар
тағамдық
микроорганизмд
қоспалар
ер, сондай-ақ
жатады
кейбір жоғары
Генетикалық қауіпсіздіктің
аспектілері
Генетикалық қауіпсіздік биологиялық, экологиялық, сондай-ақ азық-түлік,
ауылшаруашылық, энергетикалық қауіпсіздік, сондай-ақ бактериологиялық
қару-жарақ мәселелерімен тығыз байланысты.
Генетикалық қауіпсіздік мәселелері медициналық (валеологиялық),
әлеуметтік-экономикалық және биополитикалық аспектілерді де
қамтиды.Биосфераның генетикалық қауіпсіздігі, биомалар, экожүйелер,
биоценоздар, популяциялар және популяция ішіндегі топтар туралы
(эволюциялық қауіпсіздік), сонымен қатар агробиоценоздардың генетикалық
қауіпсіздігі туралы айтуға болады.
Адамның генетикалық қауіпсіздігіне, оның ішінде ғаламдық, халықтың
(этникалық), топтық және жеке қауіпсіздігіне ерекше мән беріледі.
Генетикалық қауіпсіздік және генетикалық
түрлендірілген организмдер (ГМО) - трансгенді
организмдер

Соңғы онжылдықтарда
гендік инженерияның,
генетикалық
модификация
технологиясының,
нуклеин қышқылының
рекомбинантты
Эволюциялық қауіпсіздік

Эволюциялық қауіпсіздік - бұл
Биологиялық жүйелердің
организм деңгейіндегі биологиялық
эволюциялық тұрақтылығы
жүйелердегі (биомаларда,
(эволюциялық тұрақтылығы) ұзақ
экожүйелерде, биоценоздарда,
ұрпақ бойына бейімделу әлеуетінің
популяцияларда) экологиялық және
белгілі бір деңгейінің сақталуымен
генетикалық процестердің
кепілдендірілген.
тұрақтылығын қамтамасыз ету.
Генетикалық әртүрлілік
● Биомдардың, экожүйелердің, биоценоздардың және
популяциялардың эволюциялық тұрақтылығын қамтамасыз ету
үшін олардың генофондтары мен метагено бассейндерінің
генетикалық әртүрлілігін жеткілікті жоғары деңгейде ұстап тұру
қажет, бұл жүйенің ішкі және сыртқы тұрақтылығын қамтамасыз
етеді. Биологиялық (генетикалық) әртүрлілікті сақтау - қазіргі
заманның өзекті мәселелерінің бірі.
● «Генетикалық әртүрлілік» ұғымына: геномдық әртүрлілік (ДНҚ
полиморфизмі), транскриптом (мРНҚ және кДНҚ полиморфизм),
протеомдық (ақуыздық полиморфизм), метаболомиялық
(метаболизм процестерінің әртүрлілігі) жатады.
Генетикалық алуантүрлілік

Биоалуантүрлілік деңгейін Сонымен адаптивті морфофизиологиялық
кейіпкерлер, ереже бойынша, полигенді
бағалаудың молекулалық-
жүйелермен анықталады және көптеген
генетикалық әдістері, әдетте, парагенетикалық факторлардың
бейімделудің әртүрлі белгілерін модификациялық әсеріне ұшырайды, бұл
диагностикалауға мүмкіндік онтогенездің (морфогенездің)
бермейді. Нәтижесінде селективті полвариттілігіне әкеледі. Сондықтан
маңызды морфофизиологиялық генетикалық қауіпсіздік проблемасын
шешу үшін биологияның және онымен
кейіпкерлердің популяция ішіндегі
байланысты ғылымдардың әр түрлі
өзгергіштігін зерттеу өзекті болып салаларының мамандарының бірлескен
қала береді. күш-жігері қажет.
Химиялық мутациялар

Мутациялардың пайда болу процесі
мутагенез, ал мутациялардыд пайда
болуына алып келетін физикалық не
химиялық факторларды мутагендер деп
атайды. Мутациялар еш бір себепсіз,
табиңи жолмен пайда болуы мүмкңн -
оларды өздігінен, кенеттен пайда болган
мутациялар дейді; ал кейбіреулері
әртүрлі физикалық не химиялық
мутагендік факторлардың әсері
салдарынан пайда болады — оларды
индукцияланган мутациялар деп атайды
Кейбір химиялық заттардың
мутагендік әсерінің болатындығын
алғаш рет КСРО-да 1928 жылы
Н.Мейсель мен, 1933 жылы В. Сахаров,
1934 жылы М. Лобашовтар ашқан
болатын. Ең алғашқа күшті мутагенді
1939 жылы С. Гершензон ашқан
болатын. 1946 жылы генетик И.
Рапопорт формалиннің және
этилениминнің күшті мутагендік әсері
бар екенін анықтады. Сол сияқты, осы
жылдары ағылшын генетиктері Ш.
Ауэрбах және Д. Робсон иприттің
мутагендік әсер ететінін анықтаған.
Қазіргі кезде жүздеген химиялық заттардың
мутагендік әсерлері айқындалды.Олардың ішінде
ауыл шаруашылығында жиі пайдаланатын
гербициттер , деволианттар және инсектицидтер ,
кейбір дәрі-дәрмектер (әсіресе нитрофурондар) , әр
түрлі өнеркәсіпте пайдаланатын , не өнеркәсіпте
бқлініп шығатын заттар, мысалы: тоқыма
комбинаттарында пайдаланатын –афоксид; қағаз
шығаруға пайдаланатын – гидроксиламин;жасанды
шайырларды алуға пайдаланатын – формальдегид;
азық-түлік өнеркәсібінде шараптарды дайындауға
пайдаланатын – натрий бисульфиті ; азоттық
иприт , 5-бромурацил т.б.
Барлық химиялық мутагендер
осындай мутацияларды тудыра
алады:
Хромосомалық Геномдық Гендік
● Химиялық мутагендер ,
● Химиялық заттардың мутагендік
радиация сәулелері сияқты ,
механизмі әлі толық анықталған
мейоздың бұзылуына алып келіп
жоқ , дегенмен , олардың
, хромосомалардың дұрыс
кейбіреулері жасушаның бөлінуі
ажырасуын болдырмайды не
кезеңінде ахроматин жіпшелерін
хромосомалардың үзілуіне
үзіп , олардың қызметін жояды ,
алып келеді.Кейбір химиялық
ал екінші біреулері , мысалы 5-
мутагендер тікелей ДНҚ
бромурацил ДНҚ
молекуласына әсер етпей , оның
молекуласының
репликациялану механизмін
репликациялануында азоттық
өзгертеді , осының салдарынан
негіздердің орнын ауыстырып
ДНҚ синтезінде қателіктер
транзициялар мен
пайда болады.Ондай заттардың
трансверсияларды пайда етеді.
бірі – кофеин.
Радиациялық мутация
Физикалық радиациялық мутагенез дегеніміз – әр
түрлі физикалық факторлардың – иондаушы
сәулелердің , ультракүлгін сәулелерінің т.б. әсерінен
пайда болатын мутациялар. Иондаушы
сәулелелердің мутацияларды туғыза алатындығын
алғаш рет 1925 жылы орыс ғалымдары Г.Надсон
және С.Филипповтар ашқан. 1927 жылы Г.Меллер
рентген сәулелерінің әсерінен дрозофилаларда
(жеміс шыбыны) көптеген мутациялардың пайда
болатындығын тәжірибе жасап анықтаған.Қазіргі
кезде радиация лаушы сәулелердің мутагендік әсері
көптеген биологиялық объекттерде дәлелденген.
Радиациялаушы сәулелердің
мутагендік механизмі түрліше
болып келеді.Олар гендік ,
хромомсомалық , геномдық
мутацияларды туғыза алады.
Радиациялық мутация

●Радиоактивті сәулелердің
мутагендік қасиетін түсіну үшін ең
алдымен радиацияның әсерінен
клетка ядросындағы соның ішінде
хромосомаларда болатын
өзгерістерді білу керек.Клеткада
жүретін тұқым қуалау процесі
құрамына негізінен
Радиацияның табиғи популяциялар мен қауымдастықтарға
генетикалық әсері өте өзекті мәселе.Бұл ең алдымен табиғи
қауымдастықтардың ядролық сынақ өткізген жерлерде және атомдық
өнеркәсіптегі авариялар болған жерлерде сәулеленудің болуымен
байланысты.Бұл сұрақтардың дамуы ядролық отынды өндіру , өңдеу ,
пайдалану және сақтаудың дамуымен байланысты.Иондаушы
сәулеленудің популяцияға әсерін қоршаған ортада радиоактивті
элементтердің экологиялық нормалануы үшін қажет. Мысалы , Семей
полигонының территориясындағы бірқатар аймақтар генетикалық
салдарды туғызуға қабілетті радиацияға ұшыраған.Дегенмен де,
Семей полигонында тіршілік ететін популяцияларға радиацияның
созылмалы әсері әлі толық зерттелген жоқ.Ядролық жарылыстардың
салдарын зерттеудің қажеттігі қарапайымдардан адамдарға дейін
түрлі организмдерді біріктіретін тест – жүйелерді , соның ішінде
молукулалық-генетикалық деңгейден популяциялық және
биоценологиялық деігейді біріктіретін мониторинг жүйесін құруды қажет
етеді.
Тұқым қуалайтын аурулар диагностикасы

Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы күрделі және уақытты
қажет ететін процесс болып табылады . Күрделі тұқым қуалайтын
аурулардың көптігін (шамамен 3,5 мың ) , олардың әрқайсысының
клиникалық көрінісі , кейбір нысандардың сирек пайда болуынан
көруге болады . Кейде тұқым қуалайтын қате гендік немесе
хромосомалық мутация нәтижесінде туындайтын отбасылық аурулар
ұрпақтарында көрініс тауып тұқым қуалап жатады , бірақ тіршілік
ортасының ерекшеліктері мен сыртқы факторлардың белгілі бір
нәтижесінің әсерінен де туындайды .
Аурудың тұқым қуалайтындынын анықтау үшін
тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың
заманауи әдістері көмектеседі . Тұқым қуалайтын
ауруларды диагностикалаудың көптеген әдістері
бар . Диагноз баланы дамытудың кез- келген
сатысында жүзеге асырылуы мүмкін , бірақ
алдын - ала аурудың бейімділігін білу керек . Осы
көптеген медициналық және генетикалық
консультациялар жасалған: Аурудың тұқым
қуалайтындысын анықтау үшін тұқым қуалайтын
ауруларды диагностикалаудың заманауи әдістері
көмектеседі.
Диагностика
Егер нәресте дамыған болса , онда бұл жағдайда тұқым
қуалайтын аурулардың диагнозы бізге жеміс беретін
материалда орындалады.Мұндай әдістер инвазивті және
инвазивті емес болуы мүмкін.Инвазивті емес әдіс – бұл
баланың қауіпсіздігі .Инвазивті әдіс тіндерді немесе ұрық
жасушаларын қабылдауды қамтиды.Бұл аз тәуекелмен
байланысты , бірақ бұл ең нәтижелі әдістер.
Пренталь (ішек) , яғни ультрадыбыстық сканерлеу әдісі ,
фетальды рентген , аминокетаз – ұрық жасушалары бар
амниоктикалық сұйықтықтың талдауы құрғағаннан кейін
болды.Ұрықтың даму ақауларын анықтауға мүмкіндік
беретін тұқым қуалаушылық ауруларын алдын-ала
диагноздау.
Прентальды диагностика екі әдіспен жүеге
асырылады: инвазивті емес және инвазивті .Тұқым
қуалайтын ауруларды диагностикалаудың инвазивті
емес әдістері ультрадыбыстық , кардиотокография ,
доплерометрия , ұрық маркерлерін анықтауды
қамтиды.Инвазивті диагностикалық әдістерге
амниоцентез (амниоциттің функциясы, ұрықтың
акватикалық мембранасы , амниотикалық сұйықтықты
іріктеу үшін) , фетоскопия (мамандындырылған
оптикалық құрылғы арқылы 16-22 аптаға ұрықтың
сараптамасы) , кордосентез (кіндік ішектің тамырынан
қан анализы) , амниоскопия (ұрық қабығының арнайы
оптикалық жүйесімен емдеу).
● Босанғаннан кейінгі (туғаннан ● Балалардың кең ауқымды
кейін) – дерматоглифтерге (саусақ сараптамаларында тұқым
ізі) және морфологиялық талдау қуалайтын ауруларды
негізінде (сыртқы белгілер). Бұл диагностикалаудың кешенді
әдістің құрамына клиникалық әдістері
тексеру , клиникалық генетикалық қолданылмайды.Сондықтан
талдау , науқастың егжей-тегжейлі зерттеудің бастапқы кезеңінде сау
тарихын жинау (генеологиялық балаларды скрининг жүргізу үшін
тексеру) , биохимиялық зерттеу , мамандандырылған скринингтік
цитогенетикалық зерттеу , тұқым бағдарламалар (қарапайым
қуалайтын аурулардың семантикалық диагностикалық
молекулалық –генетикалық әдістер) жасалады.
диагностикасы кіреді.
Тұқым қуалайтын ауруларды
● Медициналық генетиканың емдеу
алдында тұрған негізгі
мәселердің бірі – тұқым қуалайтын аурулардың
биохимиялық механизмдерін анықтап , соның
негізінде оларды емдеудің жолдарын
іздестіру.Мысалға , қантты диабет ауруын
алайық.Бұл ауру ұйқы безінің гормоны –
инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады , оны
рецессивті ген анықтайды.Қантты диабетті
организмге инсулин енгізу арқылы ғана
емдейді.Бұл жағдайда тек ауру ғана , яғни
«зиянды» геннің фенотиптік көрінісі
емделеді.Емделіп жазылған адам ол генді өзінде
сақтап ,келесі ұрпағына береді.
Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың аурулардың
биохимиялық механизмдері анықталған.Соның бірі шизофрения
ауруының бір түрі – фенилкетонурия.Бұл аурудың биохимиялық
негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин
аминқышқылы триптофанға айналуы керек.Оған арнайы фермент
қатысады.Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды.Егер
ол ген өзгеріске ұшыраса , аталған биохимиялық алмасулар дұрыс
жүрмейді , яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан
оның конценрациясы артып кетеді.Мұндай жағдайда адамның миы
мен жұлыны зақымдалып , психикалық ауруға ұшырайды.Осындай
механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де
жолдары табылады.Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы
аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті ағзаға
енгізу керек.
Адамда жақсы зерттелген мәселердің бірі – қан топтарының тұқым
қуалауы.Соның ішінде резус-факторды алайық.Резус-фактордың қанның
құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады:біреуі оң
резус «+» , екінші теріс резус «-». Резусы теріс әйел резусы оң ер адаммен
некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына
байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады.Сөйтіп анасының қанына
ерекше зат – антиген жасап шығарады.Ал анасының организмінде оған
қарсы антиденелер түзіледі.Олар ұрықтың қан жасау жүйесін
бұзады.Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады.Бұл ұрықтың өліміне
апарып соғады. Бұл мысал да ата-анасынан баласына берілетін тұқым
қуалайтын қасиеттерге байланысты.Дәл осыған ұқсас механизммен басқа
да тұқым құалайтын аурулар ата-анасынан ұрпақты көрініс тауып , тұқым
қуалауы мүмкін.
Пайдаланған әдебиеттер:
● 1. К 629 Колясникова, Н.Л. Проблемы генетической
безопасности : учебное пособие / Н.Л. Колясникова; М-во с.-
х. РФ; федеральное гос. бюджетное образов. учреждение
высшего образов. «Пермский государственный аграрно-
технологический университет им. акад. Д.Н. Прянишникова».
– Пермь : ИПЦ «Прокростъ», 2019. – 94 с
● 2. Куандык,ов Е.6ль0бшаев С.А. К 71 Мёдицинальщ биология
жене генетика. Окульщ. — Алматы “НА$”, •2Ь06:— "320’ бет;
74 сурет.
Назарларыңызға
рахмет!

Ұқсас жұмыстар
Генетикалық қауіпсіздік мәселелері
Гендік инжинерия
Гендік инженерияға анықтама
Ақпарат және ақпараттық қауіпсіздік
Гендік - модификацияланған ағзаларды алу
Биологиялық алуандылық конвенциясы
Ұжымдық қауіпсіздік
Халықаралық қауіпсіздік құқығы
Малшаруашылығында қолданылатын биотехнологиялық әдістер туралы
Иондаушы сәуле көздерімен жұмыс істеу кезіндегі медииналық қызметкердің еңбек гигиенасы
Пәндер