Тұқым қуалайтын аурулары

Презентация қосу

«Биолог ия және био химия» кафедрасы

Презентация

Тақырыбы: Тұқым қуалаушы
энзимопатиялар.Ферменттердің медицинадағы
рөлі.
Орындаған: Тагаева А.
Группа: ЖМҚА-07-21
Қабылдаған: Жиенбаева А

Шымкент- 2022
Жоспар

I.Кіріспе
II Негізгі бөлім
2.1 Пайда болу себептері.
2.2 Тұқым қуалайтын аурулары.
2.3 Медицинада қолданылуы.
III Қорытынды
IV.Пайдаланған әдебиеттер
Кіріспе
Энзимология - бұл ферменттердi зерттейтін биохимия
бөлiмi және олар катализденген реакциялар.
Медициналык энзимология - бул ферменттерді медицинада
қолдануды зерттейтін биохимия бөлімі.
Медициналык энзимология саласында зерттеудің үш негізгі
бағыттары бар: энзимопатология, энзим диагностика және
ферменттік терапия.
Энзимопатология - ферменттердiң қызметiн реттеуге
немесе синтездеуге байланысты патологиялык процестiң
молекулалык негiзiн зерттейтiн жеке медициналык
энзимология.
Энзимопатия-ферменттердегі әр түрлі ақаулардан
туындаған аурулар тобы. Энзимопатиялар: мұрагерлік
(бастапқы) және сатып алынган (екiншi).
Бастапқы (тұқым қуалайтын) және қайталама (сатып
алынған) энзимопатиялар болып бөлінеді.
Тұқым қуалайтын энзимопатиялар кезінде
метаболикалық процестердің бұзылуы белгілі бір
ферменттердің синтезіне жауап беретін гендерде
мутациялардан туындаған.
Тұқым қуалайтын ферментопатиялар кезінде ақаулы
ферменттер тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті
түрімен беріледі.
Энзимопатиялардың тұқым қуалаушылық және
алиментарлық түрлері бар.
Алиментарлық Тамақтанудың созылмалы
бұзылысы(ақуыз аштығы)
Тұқым қуалаушылық Мутация салдарынан болады.
Энзимопатияның пайда болу себептері

-Фермент синтезінің толық
блокадасы(өшіру);

-Фермент белсенділігінің төмендеуі;

-Ферменттің белсенділігіне тәуелді басқа
жүйелердің немесе биохимиялық
реакциялардың бұзылуы.
Алименттік энзимопатиялар диетанын табиғатымен
байланысты ферменттердің белсенділігінде туракты
бузылулар болып табылады:
1.тамак өнiмдерiндегi белоктың мөлшерiнiң болмауы
немесе азаюы; 2.витаминдердiн, макро- және
микроэлементтердiң, кейбiр төмен молекулалык
биологиялык белсендi заттардын азык-тулiк өнiмдерiндегi
жетiспеушiлiгi;
Токсикалык
3. акуыз, майэнзимопатия - экология
және кемiрсулардың әсерлерiнен, кейбiр
диетасындагы
дәрiлiк препараттардынәсерлерiнен
катынастардын бузылуы; туындайды.
Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) - кең таралған фермент,
агзанын барлык дерлікклеткаларында синтезделедi.
ЛДГ-нің 1-, 2-, 3-, 4- и 5-ші изоферменттері бар.
Тукым куалайтын энзимопатиялар - шартты генетикалык
бiр немесе бірнеше ферменттердiң жетiспеушiлiгiмен
байланысты.
Энзимологияның медициналық аспектілері
Ферменттер дәрілік зат ретінде
Дәрілік заттар активаторлар және
ингибиторлар деп бөлінеді. Олар ферментативті
реакцияларды күшейтеді немесе тежейді.
Мұндай дәрілік заттар көбінесе табиғи
ингибиторлардың жетіспеушілігінде
пайдаланылады.
α-антитрипсин жетіспеушілігінен өкпе
эмфиземасы байқалады. Бұл тұқым қуалайтын
ауруларға жатады. α1-антитрипсин шылым
шегушілерде алғашында көбейіп, кейін оның
мөлшері азаяды. Себебі жасушаішілік
протeолиттік ферменттің активтілігі
жоғарлайды.
Энзимотерапия – ферменттерді емдеу мақсатында
пайдалану. Мысалы, ферменттердің мүлде болмауы
жағдайында немесе жетіспеушілігінде
(тұқымқуаулушы немесе жүре пайда болған) асқорыту
трактісі ферментерін дәрілік препарат ретінде қолдану
(мезим, фистал – препараттары). Кейбір алмасу
өнімдерін (мочевинаны), тормбтарды, жарақаттарды
өлі ұлпалардан тазалау үшін спецификалық
ыдыратуға пайдаланады.
Энзимодиагностикада – ферментерді клиникалық-
диагностикалық лабораторияда қандағы майларды,
глюкозаның, холестериннің және т.б. заттардың
концентрациясын анықтау үшін пайдаланады. Бұл
анализ 10 мкм қан плазмасымен бірнеше минутта
жасалынады. Көптеген жағдайда клиникада анализ
үшін иммобилденген ферменттерді пайдаланады.
Энзимодиагностиканың негізіне ферменттердің
мүшелер мен жасушаларға таралып бөліну принципі
де жатқызылады.
Ферменттік терапия
тыныс алу жолдарының мынадай ауруларында
қолданылады: ларингит, бронхит, пневмония, шырышты
қабаттардың қабынуларында.
Медицинада ферменттер емдеу мақсатында
қолданылады:
-Амилазалар-асқазан, ішек-қарын ауруларын емдеуде;
-Протеазалар-іріңдеген жараны емдеуде;
-Стрептокиназа-тромбоздар емдеуіне қолданылады.
-Химотрипсин (гидролаза) - iрiңдi жарақаттар, көздiң
қасаң қабығының ойылымдары және қатты күйiктердiң
емдеуiнде тиiмдi.
-Ірi қараның асқазан асты бездерінен алатын трипсин
ферменті трахеиттер және бронхит сияқты тыныс
жолдарының iсiп қызару ауруларында қолданады.
-Лидаза - гематомалар және тыртықтардың тарауында
маңызды. Оның көмегімен жараланған буындардың
қозғалғыштығы жақсарады.
-Пепсин - ас қорыту аурулары (гастрит) кезінде
қолданылады.
- Ұйқы безі (панкреатин) ферментi - ас қорытуды
жақсарту мақсатында және бауырдың әр түрлi
Амин қышқылдарының тұқым қуалайтын аурулары:
фенилкетонурия – фенилаланинді тирозинге айналдыратын
ферменттердің ақауы.

Көмірсулар алмасуының тұқым қуалайтын ауруларына
гликогеноздар, галактоземиялар жатады

Галактоземия - галактозаны глюкозаға айналдыру жолында
зат алмасуының бұзылуы (галактозо-1-
фосфатуридилтрансфераза ферментінің синтезіне жауапты
құрылымдық геннің мутациясы) негізінде табылған тұқым
қуалайтын ауру.
Фенилкетонурия - негізінен фенилаланин
метаболизмінің бұзылуымен байланысты
ферментопатия тобының тұқым қуалайтын ауруы.
Төмен белокты диета сақталмаған жағдайда
фенилаланин мен оның уытты өнімдерінің
жиналуымен қатар жүреді, бұл ОЖЖ ауыр
зақымдануына әкеп соғады, атап айтқанда, ақыл-ой
дамуының бұзылуы (фенилпирожүзім олигофрения)
түрінде пайда болады.
Көптеген жағдайларда (классикалық түрі) ауру
фенилаланин-4-гидроксилазаның бауыр ферменті
белсенділігінің күрт төмендеуімен немесе толық
болмауымен байланысты, ол қалыпты жағдайда
фенилаланиннің тирозинге айналуын катализациялайды.
Фенилкетонурия жағдайларының 1 % - ға дейін
фенилаланингидроксилаза — тетрагидробиоптер (BH4)
кофакторының синтезін қамтамасыз ететін ферменттерді
кодтауға жауап беретін басқа гендердегі мутациялармен
байланысты атипті формалармен ұсынылған. Ауру
бойынша тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті тип.
Қорытынды
Медицинада ферменттердің орны ерекше
деуге болады.Медицинада аурылардың
емі осы ферметтер шығарған дәрілердің
арқасында емделіп жатыр.Ферметтер
зерттеліп олардың жасанды түрлері
жасалып жатыр. Медицина саласында
кеңінен қолданылады.Көптеген тұқым
қуалайтын ауруларды табуға
көмектеседі. Әр шығарылған дәрінің
құрамын қай жағдайда қолдану керек
екендігін нақты окып білуіміз қажет
Глоссарий
1.Фенилкетонурия - негізінен фенилаланин метаболизмінің бұзылуымен
байланысты ферментопатия тобының тұқым қуалайтын ауруы.
2. Галактоземия - галактозаны глюкозаға айналдыру жолында зат алмасуының
бұзылуы негізінде табылған тұқым қуалайтын ауру.
-3. Лидаза - гематомалар және тыртықтардың тарауында маңызды. Оның
көмегімен жараланған буындардың қозғалғыштығы жақсарады.
4.Пепсин - ас қорыту аурулары (гастрит) кезінде қолданылады.
5.Ұйқы безі (панкреатин) ферментi - ас қорытуды жақсарту мақсатында және
бауырдың әр түрлi ауруларында қолданады.
6. Энзимотерапия – ферменттерді емдеу мақсатында пайдалану.
7. Энзимодиагностикада – ферментерді клиникалық-диагностикалық
лабораторияда қандағы майларды, глюкозаның, холестериннің және т.б.
заттардың концентрациясын анықтау үшін пайдаланады
8. Токсикалык энзимопатия - экология әсерлерiнен, кейбiр дәрiлiк
препараттардынәсерлерiнен туындайды.
9.Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) - кең таралған фермент, агзанын барлык
дерлікклеткаларында синтезделедi.
10. Энзимология - бұл ферменттердi зерттейтін биохимия бөлiмi және олар
катализденген реакциялар.
11.Медициналык энзимология - бул ферменттерді медицинада қолдануды
зерттейтін биохимия бөлімі.
12.Энзимопатология - ферменттердiң қызметiн реттеуге немесе синтездеуге
байланысты патологиялык процестiң молекулалык негiзiн зерттейтiн жеке
медициналык энзимология.
13.Энзимопатия-ферменттердегі әр түрлі ақаулардан туындаған аурулар тобы

Ұқсас жұмыстар

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Геномдық импринтинг аурулары

Тұқым қуалаушы энзимопатиялар

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Моногенді аурулар

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Аутсомды - доминантты аурулар

Моногенді түрі аутосом

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Моногендік аурулар

Пәндер