Жарық репарациясы репарация репарациясы

Презентация қосу

Тұқымқуалайтын
өзгергіштік және
репарация
ОРЫНДАҒАН:АЙБЕКОВА А,БОЛТАБАЙ С
ТОП:109А
ФАКУЛЬТЕТ:ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА
ТЕКСЕРГЕН:ОРЫНБАЙ Г.С
Жоспары:

Кіріспе
1.1 Өзгергіштік
1.2 Өзгергіштік түрлері
Негізгі бөлім
2.1 Тұқым қуалайтын өзгергішітк түрлері
2.2 Мутагендер
2.3 Мутацияардың жіктелуі
2.4 Репарация
2.5 Репарация типтері
Пайдаланылған әдебиеттер
Өзгергіштік

Өзгергіштік – организм мен сыртқы
ортаның қарым-қатынасын
көрсететін күрделі процесс; тірі
организмдердің өсіп-дамуы
барысында өзін қоршаған орта
әсеріне байланысты жаңа белгі-
қасиеттер түзуі немесе өзінде
бұрыннан бар белгі-қасиеттерін
жоғалтуы. Өзгергіштік организмнің
немесе клетканың жеке дамуы
барысында, сондай-ақ, ұрпақ
ішіндегі организмнің бір тобының
жынысты немесе жыныссыз көбеюі
кезінде байқалады. Пайда болу
механизміне, белгілердің өзгеру
қасиетіне байланысты өзгергіштік
бірнеше түрге бөлінеді.
Өзгергіштіктің екі түрі болады:

Тұқымқуалайтын Тұқым қуаламайтын
Тұқым қуалайтын өзгергіштік – организмде Тұқым қуаламайтын өзгергіштік
жаңа генотиптердің пайда болуы нәтижесінде сыртқы орта факторларының әсерінен
фенотипте өзгерістің байқалуы. Өзгергіштіктің пайда болады. Бұл жағдайда белгі
бұл түрін мутациялық өзгергіштік деп те
атайды (қ. Мутация.). Тұқым қуалайтын
тұқым қуаламайды, яғни ол сыртқы
өзгергіштіктің өзіне тән мынадай қасиеттері орта жағдайларының әр түрлі
бар: мутациялар секірмелі, кенеттен пайда деңгейдегі әсерлерінен қалыптасады.
болады; тұқым қуалайды; пайдалы және Мұны модификац. өзгергіштік деп
зиянды болып бөлінеді; бір рет пайда болған атайды (қ. Модификация).
мутация қайта өзгеріске ұшырай алады;
мутация сапалы өзгергіштікке жатады
Тұқым қуалайтын өзгергіштік
түрлері:

Мутациялық
Комбинативтік
өзгергіштік
өзгергіштік

Гендік мутациялар Хромосомалық
мутациялар
Комбинативтік өзгергіштік

Өзгергіштіктің бұл типінде гендер өзгермейді. Гендердің генотипте бір-бірімен үйлесуі
фенотипі ұрпақтарды тудырады. Комбинативтік өзгергіштік жасушаның мейоздык бөлінуінін I
профазасында байқалатын хромосомалардың айқасуынан, ұрықтану кезінде гаметалардың
кездейсоқ кездесуінен және гомологтік хромосомалардың бір-бірінен тәуелсіз ажырауынан
пайда болады. Жыныстық көбею кезінде ата-ана гендерінің алмасуынан жаңа белгілері мен
жаңа касиеттері бар даралар түзіледі. Тұқым қуалайтын гендердің үйлесуі ылғи да тиімді,
бағалы бола бермейді. Бұл жағдайда табиғи сұрыпталу нәтижесінде жағымсыз, зиянды
белгілері бар организмдер еліп отырады.
Сұрыптаушылар жұмыстың мақсатына қарай болашақ ұрпақта гендердің жағымды
комбинациясын алу үшін будандастыруға алынатын ата-аналық формалардың қасиеттерін
іріктейді. Мысалы, қазақтың арқар-меринос қойы жабайы арқар мен биязы жүнді меринос
қойды шағылыстыру аркылы алынған. Мұнда арқардан суыққа төзімді, сүйегі берік, тау
жағдайына бейім белгілері берілсе, қойдан жүнінің, етінің сапасы берілген. Бұл белгілер
тұрақты болу үшін туыстық будандастыру жүргізеді.
Мутациялық өзгергіштік

Мутация деп хромосомалардың немесе гендердің кенеттен өзгеруін айтады. Мутацияның
пайда болуы жөне қалыптасуы мутагенез деп аталады. Ал тұқым қуалайтын өзгерістерді
тудыратын факторларды мутаген деп атайды. Мутациялық процестің нәтижесінде жаңа
қасиеттерге ие болған дараларды мутанттар дейді. Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалайды.
Олардың пайда болуы бірнеше кезеңдерді қамтитын күрделі процесс. "Мутация" деген
терминді 1901 жылы Голландия генетигі Гуго де Фриз "Мутациялық теория" деген
еңбегінде енгізді.
Ч. Дарвин "Үй жағдайында өсімдіктер мен жануарлардың өзгергіштігі" атты еңбегінде
(1868) бірнеше тұқым қуалайтын өзгерістерді сипаттады. Жаңа Англияда (АҚШ) 1791 жылы
қой өсіретін анкон фермасында аяқтары қысқа, денесі ұзын еркек қозы туылады. Бұл құбылыс
ата-анасының біреуінің жыныс жасушасында гендік мутацияның болуы арқылы түсіндірілді. Ч.
Дарвин бұл койларды "Жартылай кемтарлар" деп атаған. Малдардың аяқтарының қысқа
болуы және жайылым кедергілерінен өте алмауы фермерлерге ұнайды. Фермерлер сұрыптау
жұмысын жүргізу нәтижесінде анкон тұқымды қойлар пайда болды.
Мутагендер

Физикалық Химиялық Биолошиялық
Радиоактивті сәулелер, Колхицин, этиленимин, Геномда мутация тудыратын
ультракүлгін сәулелер,лазер никотин қышқылы вирустар мен қарапайымдар
сәулелер,жоғары немесе Өте жоғары Жасушадағы зат алмасу
төмен температура концентрациядағы кейбір процесі кезінде түзілетін
гербицидтер мен ыдырау өнімдері мен ағзаға
пестицидтер де мутация тағам арқылы келіп түсетін
тудырады заттар да мутагендік
қасиет болады.
Мутациялардың жіктелуі

1.1. Пайда болу себептеріне
байланысты
• Спонтандық немесе табиғи мутациялар –
адамның қатысуынсыз табиғи мутагендік
факторлардың әсерінен дамиды;

• Индукциялық немесе жасанды мутациялар –
белгілі мутагендік факторларды
бағыталған әсерінен дамиды (адамның
қатысуымен).
Пайда болу орнына байланысты

• Сомалық мутациялар – сома (дене) жасушаларында пайда
болатын мутациялар, сол дараның ағзасының бір бөлігінде
көрініс береді, бұл белгілер келесі ұрпаққа тек вегатативті
көбеюмен беріледі.

• Генеративті мутациялар - жыныс жасушаларының пайда
болатын мутациялар, келесі ұрпақтарында жарыққа
шығады, олар жыныстық көбею арқылы ұрпақтан ұрпаққа
беріледі.
• Генеративті мутациялар ядролық және ядродан тыс( не
митохондриялық) болып бөлінеді.
Генетикалық материалдың
өзгеруіне байланысты

• Геномдық мутациялар
• Хромосомалық мутациялар
(абберациялар)
• Гендік мутациялар
(нүктелік немесе трансгенациялар)
Гендік мутациялар

Гендік мутациялар геннің құрамының өзгеруінен туады. Генді ДНҚ-ның бір бөлігі десек, ДНҚ-
дағы азотты негіздердің орналасу ретінің бұзылуы нәтижесінде басқа нәруыздар
синтезделетінін білеміз. Олай болса, организмдердің көптеген морфологиялық,
физиологиялық және биохимиялық касиеттерінің өзгеруі осыған байланысты болады.
Мысалы, өзімізге таныс бұршақ өсімдігі тұқымының түсі сары немесе жасыл, формасы тегіс
немесе бұдыр, гүлінің түсі ақ немесе қара қошқыл, т.б. болуы. Жануарлардағы альбинизм
(пигментсіздік), дрозофила шыбынының көзінің түсі жағынан ақ, сарғыш, ақ сары болуы,
сондай-ақ адамда гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, т.б. аурулардың болуы осы
гендік мутацияларға байланысты болады.
Хромосомадағы бір локустағы мутация нөтижесінде өзгерген гендер әр уақытта аллельді
болады. Мутацияның жиілігі өр түрлі аллельдерде бірдей жүрмейді. Бір аллельдік локуста
мутацияның жиілігі 10"5—10~7 болады. Бірақ организмде гендердің саны өте көп
болғандықтан, мутация да көп болады. Қазір жоғары сатыдағы өсімдіктер мен жануарлар
гаметаларында 10%-ға дейін табиғи өзгерістер кездесуі мүмкін.
Хромосомалық мутациялар

Хромосомалар құрылысының (құрылымдық) өзгеруі. Олардың екі типін ажыратады:
хромосомалық және хроматидтік мутациялар. Көптеген хромосомалық мутацияларды препарат
жасап, микроскоппен көре алады. Хромосомалық және хроматидтік мутациялардың мынадай
түрлері бар: транслокация, инверсия, жетіспеушілік (делеция) және сақина тәрізді, т.б.
Транслокация дегеніміз — екі хромосоманың немесе бір хромосоманың (екі хроматид)
хромосома материалымен өзара алмасуы.
Инверсия дегеніміз — бір хромосоманың ішкі бөлігінің 180° өзгеруі.
Сақина тәрізді хромосомалар — бұл таякша тәрізді хромосоманың сақина тәрізді болып
өзгеруі.
Жетіспеушілік (делеция) деп хромосома иықтарының бөлшектерге үзілуін айтады.
Хромосомалық мутациялар гендердің жұмысын өзгертеді. Мысалы, центромерасы бар
транслокациялық, инверсиялық мутациялар тұқым қуалайды
Репарация

Репарация – тірі ағзалардың
мутагендік факторлар
әрекетіне байланысты ДНК
молекуласында пайда болған
бұзылуларды қайта қалпына
келтіру қасиеті. Репарация
құбылысы тек ДНК
құрылысындағы мутациялық
бұзылуларды жөндеуде емес,
сонымен қатар тұқым
қуалайтын аурулардың
қалыптасуында, ерте қартаю
процесінде, жасушалардың
ісіктік трансформациясында
(канцерогенез) т.б. маңызды
рөл атқарады.

.
Репарацияның типтері:

Қараңғылық Эксцизиялық
Жарық
репарациясы репарация
репарациясы

Репликацияда
РЕАРАЦИЯСЫ

репарация
н кейінгі
SOS
Ультракүлгін жарығымен сәулелендіру.

Репарация түрлері:

Жарық Эксцизиялық Қараңғылық
репарациясы репарация репарациясы
1. Қалыпты ДНҚ молекуласы Эксцизиялық репарация көзге Ағзада немесе жасушада жарықтық
көрінетін күндізгі жарықты қажет және эксцизиялық репарация
2, Улбтракүлгін жарығымен механизмдері жұмыс істемей қалған
етпейді. Репарацияның бұл
кезде келесі бір репарация типі –
саулелендіру түрінде ДНК – ның пострепликативтік репарация іске
қосылады.
3. Мутантты ДНҚ молекуласы бұзылған учаскесі арнайы
Егер ДНК – дағы барлық кемістіктер
ферменттер тобының репликацияға дейін жойылмаса, онда
4. Көзге көрінетін жарықтың
қатынасуымен кесіліп алып ДНК – дағы бастапқы екі тізбектің
әсері тасталады да, оның орнына біреуінде сол бұзылған учаске (тиминдік
қалыпты нуклеотидтер димер) сақталып, оған комплементарлы
5. Фотолиаза ферментінің екінші тізбек қалыпты күйінде қалады.
жалғанады. Эксцизиялық
синтезі репарацияға қатынасатын
Репликация кезінде бұзылған учаскесі
бар тізбекке комплементарлы түзілген
6. Дилемерлердің гликозилаза ферменттерінің жаңа тізбекте сол тиминдік димерге
әрқайсысы нуклеотидтердің қарсы тесік ашық жер қалады, ал екінші
ажыратылуы тізбекке сай түзілген жаңа тізбек
түрлі бұзылуларын тауып қалыпты жағдайда синтезделеді.
7. ДНҚ құрылысының байланысады.
бастапқы қалпына келуі
Репарация түрлеры:

Репликациядан кейінгі
репарация SOS – репарация.
Жасушалар тіршілігінде жиі кездесетін SOS – репарация “сына сынамен
жағдай – ДНК репликациясы кезінде шығарылады” деген принципке сәйкес келетін
нуклеотидтердің жұптасуында қателіктер репарацияның таңқаларлық, ерекше типі
байқалып, ДНК – ның жаңадан болып саналады. SOS – репарация кезінде өте
синтезделген тізбегіне комплементарлы көптеген жаңа мутациялардың (трансзицилар
мен трансверсиялар) пайда болуын
емес нуклеотидтер жалғануы мүмкін. Бұл
қамтамасыз ететін механизмдер іске
құбылыс “мисмэтч” деп аталады, жаңа
қосылады.
түзілген тізбек мутантты болып есептеледі.
Жасушада синтезделген арнайы белоктар
Мутацияның мұндай типтері ДНК ДНК – полимеразалармен бірігіп мутантты ДНК
– полимеразаның қатынасуымен тізбегіне сәйкес комплементарлы жаңа тізбек
жөнделеді. Қате синтездейді. Нәтижесінде, ДНК – ның жаңа
жалғанған нуклеотид кесіп алынып, синтезделген тізбегінде бастапқы тізбектегі
дұрыс, комплементарлы нуклеотидпен пайда болған барлық мутациялар толығымен
алмастырылады көрінеді.
Тиминдік димер
фотореактивациялық
репарациясы
ДНҚ-ның пострепликативтік
репарациясы
Репликацияның мисметч-
жүйесінің механизмі
Ультракүлгін сәулесінің әсерінен
жүретін SOS-репарация
Пайдаланылған әдебиеттер

Қазақ энциклопедиясы, 7том
Уотсон Д.Ж. Молекулярная биология гена.- М.: Мир, 1978
Молекулярная биология: Структура биосинтез нуклеиновых кислот. (под
ред. Спирин А.С.).- М.: Высшая школа, 1990.
Молекулярная биология : Структура рибосом и биосинтез белка. (под ред.
Спирин А.С.).- М.: Высшая школа, 1996.
https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%A2%D2%B1%D2%9B%D1%8B%D0%BC_
%D2%9B%D1%83%D0%B0%D0%BB%D0%B0%D0%B9%D1%82%D1%8B
%D0%BD_
%D3%A9%D0%B7%D0%B3%D0%B5%D1%80%D0%B3%D1%96%D1%88%D1
%82%D1%96%D0%BA
Назарларыңызға
рахмет

Ұқсас жұмыстар

Днқ репарациясы

ДНҚ репарацияның түрлері

БИДАЙ АЛЕЙРОН КЛЕТКАЛАРЫНДА АР- ЭНДОНУКЛЕАЗАЛАРЫНЫҢ БЕЛСЕНДІЛІГІ

Геннің құрылымы және қызметі

транскрипцияның молекулалық негізі

Құрылымдық гендердің анықтайтын гендер

Геннің құрылымы

Генетикалық ақпарат - организмдердің ұрпаққа беретін қасиеттері жөніндегі ақпарат

Сипаттары ДНҚ РНҚ

ПРОКАРИОТТАРДАҒЫ ГЕНДЕР ЭКСПРЕССИЯСЫН РЕТТЕЛУ

Пәндер