Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері

Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері. Жоспар

Қабылдаған : Шырынбекова Б. Тобы : СТК-206 Орындаған :Меирбек Жанізет

Жоспар

І. Кіріспе

ІІ. Негізгі бөлім

Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай бөлінуі

Фруктоземия

Галактоземия

Лактоземия

ІІІ. Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Көмірсулар алмасуы -тірі организмдерде жүретін көмірсулардың қорытылу, ыдырау, сіңірілу, сондайақ, олардың басқа қарапайым заттардан биологиялық түзілу процестерінің жиынтығы. Адаммен жануарлардың қоректенуіне қажетті негізгі көмірсуларға крахмал жатады.

Адам қорегінде дисахаридтердің де атқаратын қызметі үлкен. Ферменттердің (амилазалар, мальтазалар, сахаразаларжәне лактазалар) әсерінен ас қорыту жолдарында бұл көмірсулар гидролиздік жолмен ыдырайды. Осының нәтижесінде түзілетін моносахаридтер (фруктоза, глюкоза және галактоза) қан тамырлары арқылы тіндерге тарайды.

Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді.

Олар гендік және хромосомалық аурулар деп аталады.

Хромосомалық аурулар - хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болады. Бұлаурулар мутацияның түріне байланысты синдромдарға бөлінеді.

Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында ауытқулардың болуы.

Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болғантұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді.

Тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төртқе бөлінеді:

1. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактия - қысқасаусақтылық, полидактилия - алтысаусақтылық, ахондроплазия - ергежейлік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы, т. б. жатады.

2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға: альбинизм (пигментсіз), алкаптонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия - кемақыл жатады.

3. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпаққа X хромосомады көрінеді.

Оларға: гемофилия - қанның ұйымауы, гемералопатия -түнде көрмеу, дальтонизм - түсті ажырата алмау, рахит - сүйектің қисаюы, галактоземия - галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т. б. жатады.

4. Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы - гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

Тұқым қуалаушы ауру - галактоземияға қатысты болғандықтан галактозаның метаболизмі ерекше орын алады. Бұл ауру кезінде галактозакиназа немесе галактозо-1- ферментінің болмауынан галактоза ағзада глюкозаға айналмайды, ары қарай ыдырамайды да, зәрмен шығарылады. Осындай дефектісі бар балада туғаннан кейін бірнеше күн немесе аптадан соң асқазан-ішек жолдарының ауыр зақымдалуы орын алады да, ол бауырдың қызметінің бұзылуы салдарынан өлімге әкелуі мүмкін. Тірі қалған ауруларда катаракта және ақыл-ойдың кемістігі қалыптасады. Бауырға, миға бездерге галактозо-1-фосфат токсикалық әсер көрсетеді, ол глюкозо-1-фосфаттың глюкозо-1-фосфатқа айналуын тежейді, ал галактозанның тотықсыздануынан пайда болған өнім - маннит спирті катарактаның дамуына әкеледі.

Галактоземия

Галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі зат алмасулардың бұзылыстары жатады. Тамақпен бірге түсетін сүт қанты, лактозаның құрамындағы галактозаның глюкозаға айналу реакциясы, негізгі ферменттің тұқым қуалайтын деффектінің әсерінен аяқталмайды. Галактоза және оның өнімдері қан мен тіндерде жиналып, орталық жүйке жүйесін, бауырға және көзбұршаққа(хрусталикке) улы әсерін тигізеді. Аурудың көріністері осыған байланысты болады.

Дерт, туғаннан кейінгі алғашқы күндерінде және апталарында, айқын сарғаюмен, бауырдың үлкеюімен, неврологиялық көріністермен (сіресу, бұлшық еттердің гипотониясымен, нистагымен), құсумен көрініс береді. Кейін физикалық және жүйке-психикалық дамудағы артта қалып қою, катаракта байқалады. Дерттің ауырлығы әртүрлі. Кейде галактоземия бір-ақ көрінісімен - катарактамен немесе сүттің қорытылмауымен байқалады. Лабораториялық зерттеу кезінде қанда, сол секілді, зәрде галактоза анықталады. Сарғаю байқалғанда тура және тура емес, билирубиндердің мөлшері жоғарлайды. Ағзаның инфекцияларға қарсыласу әрекеті төмендейді. Өмірдің алғашқы күндерінде зәрде галактозаның анықталуы және оның қандағы деңгейінің 0, 2 г/л-ден жоғары болуы нәрестені галактоземияға тексерілуін қажет етеді.

Фруктоземия - тұқым қуалайтын ауру, фруктозаны көтере алмау (барлық тәтті жемістерде, жидектер, кейбір көкөністер мен балда болатын қант) .

Фруктоземия кезінде фруктозаны ыдыратып, қорытатын ферменттер (энзимдер, органикалық заттар, ағзадағы жеделдететін химиялық реакциялар) өте аз немесе мүлдем жоқ. Бұл ауру нәрестенің бірінші аптасы мен бірінші айында немесе бірінші рет сусындар мен басқа да фруктозасы бар тағамдарды (тәтті шай, жеміс сусындары, көкөністікжәне жеміс жидек езбелері) қабылдағанда анықталады.

Фруктоземия аутосомды - рецессивті типте тұқым қуалайды (ата-ананың екеуінде ғана болса беріледі) . Ұлдармен қыздарда бұл ауру бірдей кездеседі.

Фруктоземия Симптомдары:

әлсіздік, терінің бозарыңқылығы

тер бөлінудің жиілігі

ұйқышылдық

құсу

диарея

тәтті тағамды көтере алмау, жақтырмау

гипотрофия (дене салмағының жетіспеушілігі)

бауыр көлемінің артуы

асцит (құрсақ қуысында сұйықтықтың жинақталуы)

сары ауру (терінің сары түске айтналуы)

гипогликемия

Ферменттердің жетіспеушілік деңгейлеріне қарай 2 түрге бөлінеді. Ауыр формасы - фруктозаны өте қатты көтере алмау, қабылдаған жағдайда асқынған гипогликемия көрініс беруі мүмкін (глюкозаның деңгейі күрт төмендеп кетеді, мұндай жағдай адам өмірі үшін өте қауіпті) . Жеңіл формасы - симптомдары білінбейді және науқас кейбір құрамында фруктозасы бар тағамдарды қабылдай алады. Фруктозаның бірден бір себебі:

Бауыр жасуларында орналасқан және фруктоза алмасуына тікелей қатасатын ферменттер жүйесіндегі (энзимдер, органикалық заттар, ағзадағы жеделдетен химиялық реакциялар) тұқым қуалайтын генетикалық дефект. Сондықтан фруктоза ыдырауы белгілі бір сатыда тоқтап қалады да, ағзада уытты заттар жинала бастайды. Фруктоземия, аутосомды-рецессивті типте тұқым қуалайды (ата-ананың екеуінде ғана болса беріледі) . Ұлдар мен қыздарда бұл ауру бірдей кездеседі.

Лактоземия - тұқым қуалайтын ауру. Галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі зат алмасулардың бұзылыстары жатады. Тамақпен бірге түсетін сүт қантты, лактозаның, құрамындағы галактозаның глюкозаға айналу реакциясы, негізгі ферменттің тұқым қуалайтын деффектінің әсерінен, аяқталмайды.

Қорытынды

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын. Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көмегі арқасында зат алмасу процесінің бұзылуынан болатан жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды. Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдын ала анықтап, оның тағамдарын афенилаланинге кедей тамақтарды беру арқылы емдейді. Шет елдер жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия - тұқым қуалайтын ауру, ол галактозаферментінің жұмыс істемеуінен, бауыр және басқа ағзаларға әсерауруға әкеліп соқтырады. Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүтті тамақтар беру арқылы емдеуге болады. Фрутоземия - тұқымқуалайтын ауру, фруктозаны көтере алмау (барлық тәті жемістежидектер, кейбір көкіністер мен балда болатын қант) . Фруктозем кезінде фруктозаны ыдыратып, қорытатын ферменттер (энзимде органикалық заттар, ағзадағы жеделдететін химиялық реакцияла өте аз немесе мүлдем жоқ. Лактоземия сүттің жетіспеушілігі.