ДНК ТАЛДАУ ӘДІСТЕРІ

Презентация қосу

ДНК ТАЛДАУ
ӘДІСТЕРІ.

Amankhodjaev B
«ДНҚ талдауы» термині Ресейдегі генетикалық
генетикалық тізбекті қызметтер нарығында
зерттеуге қатысты. Бұл әдіс Медициналық геномика
өткен ғасырдың 80- зертханасы ата-аналық
жылдарында Англиядан зерттеулерді жүргізе
келген генетиктің бастаған алғашқы тәуелсіз
жұмысының арқасында компания болып табылады.
пайда болды. Ол әртүрлі
мақсатта қолданылады
ДНҚ сынақтарының мақсаты

ДНҚ талдауы жеке басын анықтауға ғана емес, көптеген мәселелерді шешуде
қажет. Ол генетикалық зерттеулердің келесі түрлерінде қолданылады.

1.Нәрестелердің скринингі: өмірдің 4-ші күнінде генетикалық туа біткен ауытқуларды (қалқанша
безінің патологиялары, муковисцидоз, бүйрек үсті безінің гиперплазиясы, лактозаға төзбеушілік,
фенилкетонурия) анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық тест жүргізіледі. Айта кету керек,
медицина мен генетика алға жылжыды және 100-ге дейін моногенді ауруларды ұрық кезеңінде
анықтауға болады.

2.Инвазивті емес пренатальды скрининг (NIPT) жүктіліктің 10 акушерлік аптасынан
бастап жүргізіледі және жиі хромосомалық ауытқуларды, 100 моногенді ауруларды
және ұрықтың жынысын бірінші ультрадыбыстық зерттеуге дейін (бірінші
триместрдің стандартты скринингі) анықтауға көмектеседі.
3.Әртүрлі ауруларға бейімділік диагностикасы профилактикалық
мақсатта жүзеге асырылады: қажет болған жағдайда сарапшылар
пациенттің геномындағы ауытқуларды растау немесе жоққа
шығару үшін ДНҚ талдауын жүргізуді ұсынады

4.Баланың тұжырымдамасы мен туылуын жоспарлау: болашақ
ата-аналарда генетикалық мутацияларды тасымалдауға
скрининг . Мұндай «жұптастырылған» скрининг ауыр науқас
баланың туылу қаупін анықтауға көмектеседі.
6.Аборттық биоматериалдың
5.Жатыр қуысына
талдауы түсік түсіру немесе
имплантациялау алдында
түсік түсіру кезінде
эмбрионды
жүргізіледі, себебі. 70%
сынау. Генетикалық
жағдайда жүктілік ұрықтың
ауытқуларды анықтау үшін
хромосомалық
имплантацияға дейінгі
ауытқуларына байланысты
генетикалық тестілеу
үзіледі. Сондықтан
жүргізіледі. Сау эмбрионды
диагнозды растау әйелге
анықтау және отырғызу
болашақта сау жүктілікті
арқылы ЭКО мүмкіндігі
жоспарлауға мүмкіндік
70% дейін артады.
береді.
7.Адамды анықтау үшін сот-молекулярлық-
генетикалық сараптама қажет, сонымен қатар
сот ісін шешуде адамдардың туыстық
байланыстарын анықтауға болады.
• Жоғарыда аталған мақсаттардан басқа, ДНҚ талдауы келесі
салаларда қолданылады:
• нутригенетикалық зерттеулерді жүргізу кезінде талдау
тамақтану нормалары мен ағзаның генетикалық
сипаттамалары арасындағы байланысты анықтайды;
• ДНҚ негізінде дене күші мен төзімділікті дамыту үшін генетика
саласында тестілеу: диагностиканың көмегімен адамның
белгілі бір спорт түріне бейімділігі анықталады және денеге
рұқсат етілген жүктеме нормалары белгіленеді;
• гаплотоп және этникалық шығу тегінің анықтамасы. Мұрағат
құжаттарымен және туысқандық ДНҚ тестімен бірге ол
отбасылық ағашты құрастыруға көмектеседі.
ДНҚ талдау техникасы
• Талдау әдісі бірнеше кезеңнен
тұрады. Біріншіден, ДНҚ ұсынылған
материалдан бөлініп, тазартылады. ДНҚ
таңдалған үлгіні және зерттеу мақсаттарын
ескере отырып таңдалатын бірнеше
әдістердің көмегімен анықталуы және
танылуы мүмкін. Отбасылық
байланыстарды орнату кезінде сынаққа
қатысушылардың алынған ДНҚ-сы белгілі
бір генетикалық маркерлер үшін
салыстырылады.
ДНҚ зерттеу процесі

1.ДНҚ үлгілерін алу және зерттеу материалын дайындау:
• Көбінесе ауыз қуысының эпителийі генетикалық тестілеу үшін
қолданылады (қарым-қатынасты анықтауға арналған тесттер,
этникалық сынақтар, нутригенетика);
• пренатальды диагностика үшін 99% жағдайда веноздық қан
сынамасы жүргізіледі;
• Кез келген ДНҚ үлгісі туыстық қатынасты орнату және адамды
анықтау үшін ұсынылуы мүмкін: тырнақ, шаш, қан, тіс щеткасы,
сағыз, құлақ балауызы, шәует, сүйектер, тістер және т.б.
• 2.ДНҚ экстракциясы: зертханаға
келгеннен кейін ұсынылған үлгілерден
ДНҚ алу процесі
басталады. Еуропалық реагенттерді
қолдану ДНҚ-ны әртүрлі үлгілерден
жоғары ықтималдықпен бөліп алуға
мүмкіндік береді, бұл әрі қарай
зерттеулерде дәл нәтиже береді.
3.Талдау: арнайы аппаратураның арқасында ДНҚ-ның жеке
ерекшеліктері анықталады. Диагноздың нәтижелерін тек маман
генетик қана шеше алады. Әртүрлі ДНҚ сынақтары әртүрлі
әдістерді қолданады. Кейде өңделмеген деректерді
биоинформатикалық талдау арқылы шешу қажет. Дегенмен, кез
келген жағдайда зертханалық қызметкерлерде нәтижелерді дәлірек
түсіндіру үшін қажетті біліктілігі бар зертханалық және клиникалық
генетиктер болуы керек.
• 4.Қорытынды жасау: шифрды
шешкеннен кейін маман құжатты
толтырады және шығаруға қорытынды
дайындайды. Қорытынды берген
дәрігердің немесе сарапшы-генетиктің
қолы қажет!

Ұқсас жұмыстар

ДНҚ зерттеу әдістері. ДНҚ диагностикасының тура және көлденең әдістері. ДНҚ – фингерпритинг

ДНҚ диагностикалық әдістер

ДНҚ инденцификациясы

САПАСЫН ТАЛДАУ ӘДІСТЕРІН ИГЕРУ

ДНҚ фрагментациясын анықтауда қолданылатын компонеттер

Өсімдіктердің гендік инженериясының негіздері

Медициналық генетиканың зерттеу әдістері

Жәндіктер мен өсімдіктердің генетикалық инженериясы

ДНҚ молекуласын бөліп

Гендік инженерия негіздері

Пәндер