Тұқым қуалайтын Моногендік аурулар

Презентация қосу

Тұқым қуалайтын аурулар
Орындаған: Кеңесбек А.
Топ: ВМ 203
Қабылдаған: Жалгабаева Ж.
Тұқым қуалайтын аурулар.

Хромосомалық аурулар. Хромосомалық
аурулардың негізгі себептері.

Гендік аурулар. Гендік аурулардың тұқым
қуалау ерекшеліктеріне қарай 4 топқа бөлінуі.

Жоспары Мультифакторлық аурулар.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.

Туыстық некенің тиімсізділігі.

Қорытынды.
Хромосомалық
Тұқым
қуалайтын Моногендік
аурулар
Мультифакторлық
Хромосомал
ық Зиготаның
Мейоздық бөлінуі
бөлінукезінде
кезіндемитоздық
хромосомалардың
бөлінудің
аурулардың дұрыс
гаметаға
жүрмеуінен
жыныстық
тең ажырамауы
құрылысында
аутосомалар
хромосомасында
нәтижесінде
санында,
өзгерістер байқалады.
ауытқу болады.

негізгі
себептері
Шерешевский
Клайнфельтер
-Тернер
синдромы
синдромы

Хромосомалық
аурулар
Даун ауруы Трисомия
Клайнфельтер синдромы
Шерешефсий-Тернер
синдромы
Даун ауруы
Трисомия ауруы
Клайнфельтер синдромы-Еркектің қол-аяғы ұзын, мықыны
кең, иығы тар, төс бездері ерекше дамыған. Ер адамдарда
кездесетін бұл аурудың себебі: хромосомалардың соңғы 23
жұбында артық бір жыныстық Х-хромосома болады.

Шершевский-Тернер синдромы-Қыз балаларда кездеседі. Өйткені
аутосомалық хромосомалары толық болғанымен, әйел жынысына
тән Х-хромосоманың біреуі болмайды, ал хромосомалардың жалпы
саны-45. Әйелдің жыныстық дамуы жеткіліксіз, денесі аласа, ақыл

Хромосомал
есі кем, ашуланшақ, жүрек-қантамырлар жүйесі бұзылған болып
келеді.
Даун ауруы-Адамның ақыл-есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, аузы ашық,
ық аурулар үлкен тіл, аурулардың 1/6 бөлігі туылғаннан кейін бір жылдың ішінде қайтыс
болады. Бұл аурудың басты пайда болу себебі: аутосомалық
хромосомалардың 21 жұбында артық бір хромосома болады. Сау адамның
хромосома жиынтығы 46 екені белгілі. Даун ауруымен науқас адамның дене
жасушаларындағы хромосомалар саны 47-ге тең.

Трисомия-Ауруды «алып әйел» немесе «алып еркек» деп
атайды. Оларда жыныс бездері жетік дамымайды, дене
және ақыд ой дамуында кемістіктер байқалады.
Гендік аурулар
• Геннің құрамындағы нуклеотидтер ретінің,
мөлшерінің өзгеруінен пайда болатын аурулар.
Бұл аурулар медицинада-зат алмасудың аурулары
деген атпен белгілі.
Аутосомалы-доминаттық
тұқым қуалау типінде
Аутосомалы-рецессивті
белгілер аутосомда
тұқым қуалау типінде
орналасады, жынысқа
зерттелген белгі аутосомада

Гендік
тәуелсіз, ұрпақ сайын
орналасады. Ата-анасында
көрінеді. Мұндай ауруларға:
білінбей, ұрпағында
брахидактилия-
көрінеді. Мұндай ауруларға:
қысқасаусақтылық,
альбинизм, алькантонурия

аурулардың
полидактилия-
гомогентизин қышқыл артық
алтысаусақтылық,
бөлінеді, идиопатия
ахондроплазия-ергежейлік,
мишықтың өзгеруі,
беттің секпілі, көзді шел
фенилкетонурия-кемақыл

тұқым қуалау
басу, сүйектің
жатады.
омырылғыштығы, т.б
жатады.

ерекшеліктерін Жыныспен тіркескен
Голандиялық тұқым қуалау
типінде белгілер әкесінің тек

е қарай 4 топқа
рецессивті белгілердің
ұлына ғана беріліп отырады.
тұқым қуалау типінде,
Мысалы, құлақ
аурулар келесі ұрпақта Х
қалқаншасының жүнді
хромосомада көрінеді.
болуы-гипертрихоз,

бөлінуі.
Оларға: гемофилия-қанның
гипертрихоздың гені Y
ұйымауы, гемералопатия-
хромосомамен тіркесіп
түнде көрмеу, дальтонизм-
тұқым қуалайды. Ер бала Y
түсті ажырата алмау, бауыр
хромосоманы тек әкесінен
циррозы, кемақыл, т.б
алады, сондықтан ол ген
жатады.
балаға толық беріледі.
Мультифакторлық
аурулар
• Бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен
өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға
бейімделу артқан кезде және қоршаған
орта факторларының әсеріне байланысты
туындайды. Мұндай ауруларға: подагра,
қант диабеті, гипертония, асқазан және
ішектің ойық жарасы, жүректің ишемия
ауруы, т.б жатады.
Қант диабеті ауруы-ұйқы безі гормоны
инсулиннің түзілмеуіне байланысты
болады, оны рецессивті ген
анықтайды. Қант диабетін организмге
инсулин енгізу арқылы емдейді және
Тұқым арнайы диета тағайындайды.
қуалайтын
ауруларды Фенилкетонурия ауруы биохимиялық
нәруыз құрамына кіретін фенилаланин
емдеу аминқышқылы триптофанға айналуы
керек. Оған арнайы фермент
қатысады. Ал ол ферменттің қызметін
белгілі бір ген бақылайды.
Туыстық Генотип

некенің
тері
ұқсас
болып

тиімсізділігі. келеді.

Туыстық неке- Ұрпақтарында
Рецессивті

әке-шеше кемістік көп
кездеседі.
гендер
гомозиготалы

жағынан туыс
күйге көшеді.

адамдардың Балалар
ы ауру
бір-бірімен болады
немесе

некелесуі. өледі.
Евгеника
• Адамның тұқым қуалау белгілері мен
қасиеттерін жақсарту және ұрпақтары
кемтар болатын некелерді болдырмау
туралы ғылым. «Евгеника» грекше
«evenes» жақсы тұқым.
Қорытынды
• Тұқым қуалайтын және туа пайда болатын
ауруларды емдеу оңай емес. Тұқым қуалайтын
және туа пайда болатын ауруларды болдырмау
үшін қоршаған ортаны ластаудан сақтау, екі қабат
әйелдерді вирус тудыратын аурулардан қорғау
және емге кейбір улы дәрілерді қолдануға рұқсат
етпеу кеңінен қолданылады. Біздің республикада
Семей полигонын жабу кеңінен қолға алынуда.
Полигонның көптеген жылдар бойы жұмыс
істеуінің экономикалық және әлеуметтік зардабын
жою үшін бірқатар ұсыныстар қабылданды.
Семейдің ауруханалары мен емханаларын
зерттеуге керекті осы заманғы жабдықтар,
приборлар және дәрі-дәрмектермен қамтамасыз
ету, жаңа типтегі ауруханалар салу және т.б.

Ұқсас жұмыстар

Моногенді түрі аутосом

Моногенді аурулар

Моногендік аурулар

Аутсомды - доминантты аурулар

Тұқым қуалайтын белгілер

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Инвазиялық әдіс

ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ АУРУЛАР

Геномдық импринтинг аурулары

Экогенетика және фармакогентика негіздері

Пәндер