Генетикалық полиморфизмнің нуклеотид бірізділігінің полиморфизмі

Презентация қосу

Генетикалық полиморфизмнің нуклеотид бірізділігінің полиморфизмі

.
Жоспар:

Кіріспе.

Негізгі бөлім.
2.1 Генетикалық полиморфизмнің түрлері:адаптациялық және теңестірілген
2.2 РФҰП (рестрикциялық фрагмент ұзындығының полиморфизмі) генетикалық
маркер ретінде.
2.3 Ауыр комбинирленген иммунды жетіспеушілік кезіндегі гендік терапия
2.4 ДНҚ зерттеу-дегі «саусақ іздері» әдісі.

Қорытынды.

Пайдаланылған әдебиеттер.
Генетикалық маркер — түрлерді анықтауға арналған хромосомада белгілі орыны бар ген
немесе ДНҚ тізбегі. Басқаша айтқанда, түрлерді зерттеу немесе талдау барысында олардың
арасындағы өзгешелікті, яғни өзгергіштікті анықтауға мүмкіндік беретін құрал. Генетикалық
маркер ДНҚ-ның қысқа тізбегі болып табылады, мысалы, геномдағы дара жұп-негіздік (
дара нуклеотидтік полиморфизм, SNP) немесе минисателлиттік, немесе одан да ұзынырақ
.
өзгергіштікті қоршап тұратын тізбектер.
Генетикалық маркерлер тұқым қуалайтын аурулар мен олардың генетикалық салдарынының
(мысалы, ақуыздың ақауына алып келіп соғатын геннің белгілі бір мутациясы) арасындағы
байланысты зерттеу үшін қоданылады. Хромосомада бір-біріне жақын орналасқан ДНҚ бөліктері
көп жағдайда келесі ұрпаққа өзгеріссіз беріледі (яғни, жақын орналасқан ДНҚ бөліктері арасында
рекомбинация мөлшері өте төмен). Дәл осы қасиет/құбылыс генетикалық маркердің қолдану
аймағын кеңейтеді. Атап айтқанда, генетикалық маркерлер белгілі бір гендердің тұқым қуалау
қасиетін анықтау үшін қолданылады.
.
Рестрикциялық фрагменттің ұзындығы полиморфизмі (RFLP) - рестрикциялық
эндонуклеазаларды қолдану арқылы ДНҚ -ны кесу арқылы геномдық ДНҚ -ны зерттеу әдісі және
алынған фрагменттердің көлемін (рестрикция) гель электрофорезі (ДНҚ электрофорезі) арқылы
одан әрі талдау әдісі.
Бұл зерттеуді қолданған кезде әр түрлі үлгілерден әр түрлі нәтижелер алынады, ал RFLP
көмегімен ДНҚ нуклеотидтер тізбегіндегі кейбір айырмашылықтарды анықтауға болады, егер
олар шектеу орнында орналасса. ДНҚ тізбектеу технологиялары ДНҚ -ны өте дәл сипаттай
алатындығына байланысты, RFLP негізгі қолдануға арналған бірінші және ең арзан әдіс ретінде
жасалды. RFLP әртүрлілігін талдау - бұл геномдық карта жасауда, генетикалық ауруларға
жауап беретін гендердің локализациясында, ауру қаупін анықтауда, генетикалық іздерді алуда
және туыстықты анықтауда маңызды құрал.
Комбинирленген иммунитет тапшылығы- бұл гендердің біріндегі ақаудың нәтижесінде В-
және Т-лимфоциттердің адаптивті иммундық жүйесі компоненттерінің қызметі бұзылатын
генетикалық ауру. Ауыр аралас иммун тапшылығы - бұл тұқым қуалайтын иммунитет
тапшылығының ауыр түрі, оны қуық ұл синдромы деп те атайды, өйткені науқастар жұқпалы
ауруларға өте осал және стерильді ортада өмір сүруге мәжбүр. Осы науқастардың бірі
Дэвид Веттер болды. Ауыр аралас иммун тапшылығы - бұл иммундық жүйенің
зақымдануының нәтижесі, ол іс жүзінде жоқ деп саналады.
Кішігірім клиникалық зерттеу гендік терапия жаңа туған нәрестелерге қуық ұл ауруы деп аталатын
Х-байланысты ауыр біріктірілген иммун тапшылығы (X-SCID) диагнозы қойылатынын көрсетті.
Аурудың ең көп тараған түрі-X-байланысты иммун тапшылығы (X-SCID); оның себебі-интерлейкин-2
рецепторлық гамма (IL2RG) бөлімшесінің геніндегі мутация. Бұл мутациясы бар балалар
инфекцияға өте сезімтал және әдетте емделмеген жағдайда өмірдің алғашқы жылдарында өледі.
Тағы бір эксперименталды гендік терапияның нәтижелері New England Journal of Medicine
журналында жарияланды. Терапия NIH Ұлттық аллергия және жұқпалы аурулар институтында
(NIAID) және Мемфистегі Сент -Джуд балалар зерттеу ауруханасында, Теннесси штатында
жасалды. Сот процесіне жақында X-SCID диагнозы қойылған және генетикалық үйлесімді
донор таба алмаған 2 жастан 14 айға дейінгі сегіз бала қатысты.

Гендік терапиядан кейін үш -төрт ай ішінде сегіз баланың жетеуінде иммундық жасушалардың
қалыпты саны болды, оның ішінде Т жасушалары, В жасушалары және табиғи өлтіруші (NK)
жасушалары.

Бұл қызықты жаңа нәтижелер көрсеткендей, гендік терапия осы өте ауыр жағдайдағы
балалар үшін тиімді емдеу әдісі болуы мүмкін, әсіресе бағаналы жасушаларды
трансплантациялаудың оңтайлы доноры жоқ.
Дактилоскопия - бүртікті сызбалар зерттейді
ғылым, теріге яғни, сол барлар олардың
қолыңызда әрбір адам деп. Сонымен қатар,
осы жолдар Басып шығару сәйкестендіру
процесі деп аталатын.
ДНҚ қалыпты түсінген дактилоскопия астында
болса, қандай жерде пайдаланылады? Ол
ДНК талдау анық. Ол әлдеқайда нәзік және
дәл құралы болып табылады. кәдімгі саусақ
кейбір қате улайтындарға мүмкін болса әрбір
адамның ДНК бірегей болып табылады,
өйткені, қате жүзінде жойылады. генотиптеу
әдісі Алекс Dzheffresa бастаған зерттеушілер
тобы 1984 жылы әзірленді. ол кейбір атышулы
қылмыстық iстер бойынша, сондай-ақ 1995
жылы футболшы OJ. Симпсон қатысуымен
оқиғадан пайдаланған болғасын Ол белгілі
болды.
Бұл сәйкестендіру әдісі адам ДНК арнайы құрылымы арқасында мүмкін болды.
молекулалардың шамамен 95% емес кодтау фактісі, яғни генетикалық ақпаратты, бірақ
алыс бір-бірінен тараған немесе жақын болуы мүмкін қайталанатын ретін, құрамында
жоқ.
Және әрбір адамның ДНК белгілі бір жерде осындай екі құрылымдар, әрбір ата-ананың бір
бар. ДНҚ осы шағын спутниктерді талдау болып табылады. ол арқылы ДНК тиесілі тұлға,
анықтау үшін жеткілікті дәлдікпен мүмкін.
Жақсартылған ДНҚ технологиясының дәуірінде
саусақ іздері дәлелдері ескі мектеп медициналық
сарапшылары ретінде қарастырылуы мүмкін,
бірақ кейбір қылмыскерлер ойлағандай ескірген
емес.

Жетілдірілген саусақ іздері технологиясы енді
саусақ іздері туралы деректерді оңай және
жылдам дамытады, жинайды және анықтайды.
Кейбір жағдайларда тіпті қылмыс орнынан таза
саусақтарды сүртуге тырысу мүмкін емес.

Саусақ іздері туралы деректерді жинау
технологиясы жақсарып қана қоймай, саусақ
іздерін қолданыстағы деректер
базасындағыларға сәйкестендіру үшін
қолданылатын технология айтарлықтай
жақсарды.
Пайдаланылған әдебиеттер:

1.Земсков В.М., Земсков А.М., Караулов А.В. Клиническая иммунология: учебник/ под ред А.М.
Земскова. – М. 2008. – 432 с.
2. Лебедев К.А., Понякина \и.\д. иммунная недостаточность (выявление и лечение). – Москва:
Медицинская книга, – Н.Новгород: Издательство НГМА, 2003.
– 443 с.
3. Сизякина Л.П., Андреева И.И. Справочник по клинической иммунологии / Серия «Больной
вопрос». – Растов н/Дону: Феникс, 2005. – 448 с.
4. Хаитов Р.М., Ярилин А.А., Пинегин Б.В. Руководство по клинической иммунологии.
Диагностика заболеваний иммунной системы.– М. 2008. – 352 с.
5. Клиническая аллергология. Под ред. акад. РАМН, проф. Хаитова Р.М. – М.:
Медпресс-информ, 2002.
6."The use of genetic markers to measure genomic response to selection in livestock". Genetics 162
(3): 1381–8. November 2002. PMC 1462338. PMID 12454081.

Ұқсас жұмыстар

Экогенетика және фармакогентика негіздері

ДНҚ-ның реттік құрылымдары және полиморфизмі

Генетикалық полиморфизм

Рекомбинантты ДНҚ молекуласын құрастыру технологиясы

Генетикалық код туралы қазіргі қалыптасқан көзқарасқа 1960 жылы

Ақуыздың түзілуі

Жасушаның Генетикалық аппараты

НУКЛЕОТИДТЕРДІҢ АЛМАСУЫ

Нуклеин қышқылдары

Нуклеотидтер құрамы

Пәндер