Пренатальды диагностика және тұқым қуалайтын патологияның алдын-алу: биохимиялық скрининг, инвазивті және инвазивті емес әдістер, предимплантантты диагностика

Орындаған: Мырзатаев Р. С

Тобы: ЖМҚА-06-21

Қабылдаған: Алипбаева Г. C

Шымкент 2021

Орындаған:Закирова Э.

Топ:309

Қабылдаған:Иманова Д.

Жоспар:

І Кіріспе

ІІ Негізгі бөлім

2. 1 Пренатальды диагностика туралы түсінік

2. 2 Биохимиялық маркерлер негізінде жүкті әйелдерге скрининг жүргізу

2. 3 Инвазивті және инвазивті емес әдістер

2. 4 Предимплантантты диагностика

2. 4 Тұқым қуалайтын патологияның алдын алу

ІІІ Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер

Пренатальды диагностика (ПД)

Пренатальды диагностика (ПД) Эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты- тұқым қуалайтын патологиясы бар эмбриондар мен ұрықтарды түсік жасау арқылы жүзеге асырады.

Пренатальды диагностика нәрестеде туа пайда болған және тұқым қуалайтын патологияларды анықтауға мүмкіндік береді. Дені сау адамдарда толық дамымаған сәбиді дүниеге әкелу 5% ды құрайды, оған кейбір зиянды факторлар мен экологиялық жағдайлар әсер етеді. Бұл маман отбасылық шежіре құрап, отбасының қауіп тобына жатпайтынын анықтап, керек зерттеулерді өтуді ұсынады, кейбір жүктілерге пренатальды диагностиканың арнайы әдістерін өткізу керек.

Пренатальды диагностика (ПД) Көрсеткіштері:

Пренатальды диагностика талаптары:

ПД әдістері

Тікелей емес

Тікелей

Ана қанынан маркерлерді анықтау

Инвазивті емес

Инвазивті

Биохимиялық маркерлер негізінде жүкті әйелдерге скрининг жүргізу

Жүкті әйелдер диспансерлік бақылауға тұрғаннан кейін биохимиялық скринингтен өтуі міндетті. Бірінші биохимиялық скрининг - жүктіліктің 10-13 апта аралығында жүргізіледі. Екіншісі - 16-20 апта аралығында өтеді. Бұдан бөлек, Денсаулық сақтау министрлігінің бұйрығы бойынша, аяғы ауыр әйелдер үш рет ультрадыбыстық скринингтен өтуі міндетті. Оның біріншісі - алғашқы триместрде, яғни, жүктіліктің 10-14 аптасында, екіншісі - 19-20 апта аралығында, үшіншісі - 32-34 аптада жүргізіледі.

Предимплантантты диагностика

Ұрықтың алғашқы даму сатысында-ақ зиготаны бластоциста сатысында (8-16 жасуша) ДНҚ лабораториялық in vitro жағдайында зерттей отырып аурудың алтын алуға негізделеді. Бұл жолмен диагностикалау шарттары: Ұрықтанудан кейін дамудың 5-6 күніне дейін ғана жүргізу тиімді; Ұрық көпіршігін зақымдап алмай микрохирургиялық техниканы пайдалана отырып, жасушаның аз ғана мөлшерін алу; Нақты медициналық көрсеткіштерінің болуы. Экстракорпоральдық ұрықтандыру кеңінен дамып келе жатыр. Осы жилы 100 жанұяға мемлекет тарапынан ЭКО жасауға көмек көрсетіледі.

Екінші реттік алтын алу

Тұқым қуалайтын ауруларды екінші реттік алтын алу медико-генетикалық кеңеске негізделген.

Медико-генетикалық кеңес (МГК) - бұл генетикалық патологиясы бар науқасқа және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілетін арнайыланған медициналық көмектің бір түрі, соңғы мақсаты ауру баланың тулын алтын алу болып табылады.

Үшінші реттік профилактика ФЕНОТИПТІК БАҒЫТ

Тұқым қуалайтын аурулардың симптомдарының дамуын және асқынуын, аурудың зілділігін жеңілдету бағытында жүргізіледі. Бұл бағыттың бірнеше тәсілі бар:

1. патогенездік емдеу тәсілі (диета, орын басу терапиясы) ; - ФКУ, гипотиреоз, қантты диабет.

2. патологиялық геннің экспрессия сын жоғарлататын факторларды жою (гендік терапия, гендік манипуляция) ;

Қорытынды

Тұқым қуалайтын патологиялардың көпшілігі қазіргі кезде емделмейді. Осыған байланысты генетикалық бұзылыстарымен балалардың туылуын алдын-алу маңызды болып табылады.