ГЕНЕТИКАЛЫҚ АҚПАРАТ

Сабақтың тақырыбы:

ДНҚ құрылымы

дезоксирибонуклеин қышқылы.

ДНҚ- тірі организмдегі тұқым қуалайтын ақпараттарды сақтай отырып, оны келесі ұрпақтарға жеткізетін күрделі құрылысты молекула.

ДНҚ - ның ашылуы:

Фридрих Мишер

(1844-1895)

Швейцария биохимигі

1868 жылы жасуша ядросында ақуыздардан басқа қосылыстар болатынын анықтаған. оны ядродан (латынша «nucleus» - ядро) тапқандықтан нуклеин қышқылы деп атаған.

Чаргафф ережесі:

1940 жылдың аяғында америкалық биохимик Э. Чаргафф (1905 ж. т. ) әр түрлі организмдердің ДНҚ молекуласына талдау жасап, оның құрамындағы А мен Т, Г мен Ц негіздерінің молярлық мөлшері тең екенін көрсетті (бұны Чаргафф ережесі деп атайды) . ‎

ДНҚ-ның үш сатылы құрылымының кеңістіктік моделін алғаш рет 1953 ж. америкалық ғалым Д. Уотсон (1928 ж. т. ) мен ағылшын биологы Фрэнсис КрикФ. Крик (1916 ж. т. ) жасады. ‎ Модель бойынша ДНҚ молекуласы қос тізбектен құрылған. Қос тізбек бір-бірімен азотты негіздер арасында пайда болатын сутекті байланыстар арқылы жалғасады. ‎ Бұл қос тізбекті негіздерге комплементарлық (ұқсас) принцип тән, яғни аденинге әдетте тимин, ал гуанинге цитозин сәйкес келеді. ДНҚ-ның бір-біріне қарама-қарсы бағытталған екі спиральді полинуклеотидті тізбегі бір осьті айнала оралып жатады. Осы жаңалықтары үшін Уотсонға, Крикке және Уилкинске Нобель сыйлығы берілді (1962) .

Френсис Харри Комптон Крик

Джеймс Дьюи Уотсон

1952 ж. ағылшын биофизигі М. Уилкинс (1916 ж. т. ) және т. б. ғалымдар рентгендік талдау арқылы ДНҚ молекуласы құрылымының спираль бойынша оң жақ оралымын (В - ДНҚ), ал 1979 ж. америкалық ғалым А. Рич (1929 ж. т. ) молекула құрылымының сол жақ оралымын (Z - ДНҚ) ашты. Азотты негіздер спираль осіне перпендикуляр түрінде орналасады.

ДНҚ-ның өздігінен екі еселенуі (репликация)

Уотсон мен Крик моделінің көмегімен ДНҚ-ның өздігінен екі еселену (репликация) қасиеті ашылды.

Екі еселену кезінде комплементарлы орналасқан азотты негіздердің сутекті байланысы үзіліп, ДНҚ жіпшелері екіге ажырайды да, екі ұқсас спиральді ДНҚ тізбегі пайда болады.

ДНҚ-ның екі еселенуінің мұндай процесі жартылай консервативтік деп аталады, себебі жаңа түзілген ДНҚ молекуласында бір тізбек бұрынғы болады да, екінші тізбек жаңадан түзіледі. Осының нәтижесінде организмнің барлық клеткаларындағы генетик. материал өзгеріссіз қалады.

ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі - үш бөліктен құралған нуклеотид.

Бірінші бөлігі - дезоксирибоза (бескөміртекті қант) ;

екіншісі - пуриндік негіздер: аденин (А) мен гуанин (Г) және пиримидиндік негіздер: тимин (Т) мен цитозин (Ц) ;

үшіншісі - фосфор қышқылының қалдығы.

ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі - үш бөліктен құралған нуклеотид.

Құрамына азотты негіз, дезоксирибоза және (қантты негіз), фосфор қышқылының қалдығы кіретін қосылыс нуклеотид д. а.

Олар нуклеин қышқылының мономерлері.

Нуклеотидтің құрылысы

Нуклеотидтің құрылысы:

Азотты негіздер:

Қантты негіздер:

РНҚ-ның ДНҚ-дан айырмашылығы

ДНҚ

Белгілер

РНҚ

Жіпшелері

Ядрода

Орналасуы

Ядро мен цитоплазмада

ДНҚ-полимераза

Ферменті

РНК-полимераза

А, Т, Г, Ц

Нуклеотидтері

А, У, Г, Ц

Дезоксирибоза

Қанты

Рибоза

Генетикалық ақпаратты сақтап зат алмасу процестерін қадағалау

Қызметі

Генетикалық ақпаратты тасымалдау және нәруыз биосинтезі

Жасушадағы орны:

Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В. Йогансен енгізді.

Ген 1000-1500 нуклеотидтерден құралады.

Вильгельм Людвиг Иогансен ( 1857 - 1927)

Ген термині

Ген дегеніміз не?

Ген(гр. γένος - туу) дегеніміз - ДНҚ молекуласындағы нәруыз молекуласы туралы ақпарат таситын ДНҚ-ның үлескісі(бір бөлігі, частьДНК) .

Гендер организмдердің белгілерімен ерекшелік қасиеттерінің қалыптасуына тікелей қатысады және хромосомада моншақ тәрізді тізбектеліп орналасады.

Ген ақуыз синтезін бақылай отырып, организмнің белгілерін (мысалы, шаштың түсін, қанның тобын, өсуді және т. с. с. ) анықтайды.

Гендердің хромосомада орналасқан орнын локус

деп атайды.

Генетикада гендерді латын әліпбиінің әріптерімен белгілеу қалыптасқан, мыс., доминантты генді бас әріппен (А), ал рецессивті (басылыңқы) генді кіші (а) әріппен белгілейді.

Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың біреуінің ғана белгісінің басым болуы доминанттық деп аталады.

Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады.

SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен;

Т4 бактериофагы - 200,

ішек бактериясы - 4600,

адамның гаплоидты жасушасы 1 - 5 Гендерден тұрады.

Генотип деген не?

Генотип (ген және гр. typos - пішін, үлгі) - тірі организмдердің көбеюі кезінде ата-анадан берілетін клеткадағы барлық гендердің жиынтығы.

Ата - аналарының генотипі

Гаметалар

Ұрпақтың генотипі

Хромосомалар

Хромосома дегеніміз - ДНҚ жіпшелерінен тұратын созылыңқы тығыз денешік.

Кез - келген өсімдік немесе жануар түрінің жасушаларында хромосомалардың нақты, тұрақты саны болады.

шимпанзе- 48

адам - 46

сазан -104

жылқы -66

бақа -26

дрозофила - 8

жүгері - 20

бұршақ - 14

Хромосоманың құрылысы

1- хроматидтер

2- центромера

3- қысқа буыны

4 -ұзын буыны

Хромосома (гр. χρώμιο- бояу, гр. Σόμα - дене) деген мағынаны білдіреді.

Хромосома жасуша ядросында тұрақты болатын, центромерасы бар, екі хроматидтен тұратын құрылым.

Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушалар осындай ата-аналық гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушаның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды.

Хромасомалардың түрлері:

Центромерлердің орналасу орнына және иықтарының ұзындығына байланысты хромосома бірнеше түрге бөлінеді:

1. Кішкене таяқ тәрізді (акроцентрикалық) - центромерасы хромосомалардың соңында орналасады.

2. Иықтары тең емес (субметацентрикалық) - центромерасы біреуінің соңына қарай жылжыған.

3. Тең-иықты немесе метацентрикалық, центромера ортасында болады.

Источник: http://freeref. ru/wievjob. php?id=255882

1-акроцентрлі

2- субметацентрлі

3- метацентрлі

Генетикалық ақпарат

Генетикалық ақпарат-организмдердің ұрпаққа беретін қасиеттері жөніндегі ақпарат.

Генетикалық ақпарат нуклеин қышқылында оның негіздерінің кезегі түрінде жазылған.

Генетикалық код

ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу амалы - генетикалық код деп аталады.

Белок мономерлерінің - аминқышқылдарының сан алуан 20 түрлері болады. Ал ДНҚ-дағы нуклеотидтердің түрі 4-еу-ақ, олар: аденин, гуанин, тимин және цитозин нуклеотидтері.

Нәруыздағы әр аминқышқылына ДНҚ-дағы үш нуклеотид сәйкес келеді. Ол триплет немесе кодон деп аталады.

КОДОН(триплет) -генетикалық кодтың өлшем бірлігі.

Кодондар арасында “үтір” болмайды, яғни олар бір-бірінен бөлінбеген.

ДНҚ -ны құрайтын 4 түрлі нуклеотидтен үш-үштен 64 кодонның нұсқаларын алуға болады. Олардың 61-і аминқышқылдарын анықтайтын мағыналы кодондар, ал қалғанүшеуі (УАГ, УАА және УГА) “нонсенс” (мағынасыз кодондар) делініп, тек полипептидтік тізбектер синтезделуінің аяқталуын көрсететін тыныс белгілерінің қызметін атқарады. Олар ақуыз биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді.

Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап екендігі, яғни барлық организмдерде белгілі бір 3 нуклеотид (триплет) белгілі бір амин қышқылдарын “жазады” (кодтайды) .

Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен “жазылуы” (кодталуы) мүмкін.

Генетикалық код, эукариот көпшiлiктер үшiн ортақ. Кестеде барлық 64 кодон келтiрiлген және тиiстi амин қышқылдары көрсетiлген. Негiздердiң ретi - аРНК-ның 5'-тен бастап-3'-ке дейін.

2-ші негiз

1-ші негiз

UUU (Phe/F) Фенилаланин UUC (Phe/F) Фенилаланин UUA (Leu/L) Лейцин UUG (Leu/L) Лейцин

UCU (Ser/S) Серин UCC (Ser/S) Серин UCA (Ser/S) Серин UCG (Ser/S) Серин

UAU (Tyr/Y) Тирозин UAC (Tyr/Y) Тирозин UAA Ochre (Тоқта) UAG Amber (Тоқта)

UGU (Cys/C) Цистеин UGC (Cys/C) Цистеин UGA Opal (Тоқта) UGG (Trp/W) Триптофан

CUU (Leu/L) Лейцин CUC (Leu/L) Лейцин CUA (Leu/L) Лейцин CUG (Leu/L) Лейцин

CCU (Pro/P) Пролин CCC (Pro/P) Пролин CCA (Pro/P) Пролин CCG (Pro/P) Пролин

CAU (His/H) Гистидин CAC (His/H) Гистидин CAA (Gln/Q) Глутамин CAG (Gln/Q) Глутамин

CGU (Arg/R) Аргинин CGC (Arg/R) Аргинин CGA (Arg/R) Аргинин CGG (Arg/R) Аргинин

AUU (Ile/I) Изолейцин AUC (Ile/I) Изолейцин AUA (Ile/I) Изолейцин AUG (Met/M) Метионин, Start[3]

ACU (Thr/T) Треонин ACC (Thr/T) Треонин ACA (Thr/T) Треонин ACG (Thr/T) Треонин

AAU (Asn/N) Аспарагин AAC (Asn/N) Аспарагин AAA (Lys/K) Лизин AAG (Lys/K) Лизин

AGU (Ser/S) Серин AGC (Ser/S) Серин AGA (Arg/R) Аргинин AGG (Arg/R) Аргинин

GUU (Val/V) Валин GUC (Val/V) Валин GUA (Val/V) Валин GUG (Val/V) Валин

GCU (Ala/A) Аланин GCC (Ala/A) Аланин GCA (Ala/A) Аланин GCG (Ala/A) Аланин

GAU (Asp/D) Аспарагин қышқылы GAC (Asp/D) Аспарагин қышқылы GAA (Glu/E) Глутамин қышқылы GAG (Glu/E) Глутамин қышқылы

GGU (Gly/G) Глицин GGC (Gly/G) Глицин GGA (Gly/G) Глицин GGG (Gly/G) Глицин

Екі тізбек бір-біріне : пуриндік негіз - аденин (А) пиримидиндік - тиминмен (Т), ал гуанин (Г) цитозинмен (Ц) . Сондықтан аденин саны тиминге, гуанин саны цитозинге тең: А+Г = Т+Ц.

Фосфор қышқылы малекуласының қалдығы, дезоксирибоза қанты және азоттық негіздердің жиынтығы нуклеотидті құрайды.

ДНҚ негізгі бөлігі ядрода ядролық ақуыздармен байланысып орналасады, жартысы митохондрияда орналасады. Рентгенқұрылымдық мәліметтер анализінің көрсетуі бойынша, ДНҚ молекула - екі тізбекті спиральден тұрады, өз білігінің (ось) айналасында сағат тілінің бағыты бойымен оңға қарай ширатылған, бұралған

Спиральдің диаметрі 2 нм, ұзындығы - 3, 4 нм, әрбір орамда 10 нуклеотидтен болады.

Қос оралым оң жаққа қарай бұралған β-пішінді.

Кодтың қызметі.

1. Код триплетті, яғни генетикалық кодтың бірлігі триплет немесе кодон болып табылады.

2. Кодтың көптігі - көптеген аминқышқылдары бірнеше триплеттермен шифланады. (Бұл өте маңызды, себебі ДНҚ тізбегіндегі бір нуклеотидтің орнына екіншісінің қойылуы триплет мағынасын немесе ақпаратын өзгертпейді), яғни жаңа кодон сол аминқышқылын кодтауы мүмкін.

3. Өзгешелігі, ерекшелігі - әрбір триплет тек бір аминқышқылын кодтайды.

4. Генетикалық кодтың универсалдығы - Бұл тірі ағзалардың әр түрлі түрлерінің коды толық сәйкес, жер бетіндегі барлық тірі формалардың шығу тегі бірлікті екенін дәлелдейді.

5. Үздіксіздік - нуклеотидтердің бір ізділігін триплет соңында триплеп санайды, кодта үтір болмайды, яғни бір кодонды екіншісімен бөлетін белгі жоқ.

6. Бірін-бірі жаппайды - Көршілес триплеттер немесе кодондар бірін-бірі жаппайды, ал әрбір жеке нуклеотид берілген бағдарлама кезінде тек бір триплеттің құрамына кіреді.

Нәруыз биосинтезі

Нәруыз биосинтезі өте күрделі көпсатылы процесс болып табылады. Тұқым қуалау ақпаратының жүзеге асырылуы, яғни нәруыздың синтезделуі мынадай бағытта жүреді: ДНҚ→РНҚ→Нәруыз.

Бұл процесс екі кезеңнен тұрады: транскрипция және трансляция.

Транскрипция кезінде ДНҚ молекуласында жазылған тұқым қуалау ақпараты а-РНҚ-ға көшіріліп жазылады. Түзілген а-РНҚ ДНҚ-дан алыстап, ядродан шығып, цитоплазмадағы рибосомаларға келеді.