ГЕНЕТИКАЛЫҚ АҚПАРАТ

Презентация қосу

САБАҚТЫҢ ТАҚЫРЫБЫ:

ДНҚ
құрылымы
ДЕЗОКСИРИБОНУКЛ
ЕИН ҚЫШҚЫЛЫ.
ДНҚ– тірі организмдегі
тұқым қуалайтын
ақпараттарды сақтай
отырып, оны келесі
ұрпақтарға жеткізетін
күрделі құрылысты
молекула.
ДНҚ – НЫҢ АШЫЛУЫ:

Фридрих Мишер
(1844-1895)
Швейцария биохимигі
1868 жылы жасуша
ядросында ақуыздардан
басқа қосылыстар
болатынын
анықтаған.оны ядродан
(латынша «nucleus» -
ядро) тапқандықтан
нуклеин қышқылы деп
атаған.
ЧАРГАФФ ЕРЕЖЕСІ:

1940 жылдың аяғында
америкалық биохимик
Э.Чаргафф (1905 ж.т.)
әр түрлі
организмдердің ДНҚ
молекуласына талдау
жасап, оның
құрамындағы А мен Т,
Г мен Ц негіздерінің
молярлық мөлшері тең
екенін көрсетті (бұны
Чаргафф ережесі
деп атайды).
Френсис Харри Комптон
Джеймс Дьюи Уотсон
Крик

ДНҚ-ның үш сатылы құрылымының кеңістіктік моделін алғаш рет
1953 ж. америкалық ғалым Д.Уотсон (1928 ж.т.) мен ағылшын
биологы Фрэнсис КрикФ.Крик (1916 ж.т.) жасады. Модель бойынша
ДНҚ молекуласы қос тізбектен құрылған. Қос тізбек бір-бірімен
азотты негіздер арасында пайда болатын сутекті байланыстар
арқылы жалғасады. Бұл қос тізбекті негіздерге комплементарлық
(ұқсас) принцип тән, яғни аденинге әдетте тимин, ал гуанинге
цитозин сәйкес келеді. ДНҚ-ның бір-біріне қарама-қарсы
бағытталған екі спиральді полинуклеотидті тізбегі бір осьті айнала
оралып жатады. Осы жаңалықтары үшін Уотсонға, Крикке және
Уилкинске Нобель сыйлығы берілді (1962).
1952 ж. ағылшын биофизигі М.Уилкинс (1916
ж.т.) және т.б. ғалымдар рентгендік талдау
арқылы ДНҚ молекуласы құрылымының
спираль бойынша оң жақ оралымын (В – ДНҚ),
ал 1979 ж. америкалық ғалым А.Рич (1929 ж.т.)
молекула құрылымының сол жақ оралымын (Z
– ДНҚ) ашты. Азотты негіздер спираль осіне
перпендикуляр түрінде орналасады.
ДНҚ-НЫҢ ӨЗДІГІНЕН ЕКІ
ЕСЕЛЕНУІ (РЕПЛИКАЦИЯ)
Уотсон мен Крик моделінің көмегімен ДНҚ-ның
өздігінен екі еселену (репликация) қасиеті
ашылды.
Екі еселену кезінде комплементарлы орналасқан

азотты негіздердің сутекті байланысы үзіліп,
ДНҚ жіпшелері екіге ажырайды да, екі ұқсас
спиральді ДНҚ тізбегі пайда болады.
ДНҚ-ның екі еселенуінің мұндай процесі

жартылай консервативтік деп аталады, себебі жаңа
түзілген ДНҚ молекуласында бір тізбек бұрынғы
болады да, екінші тізбек жаңадан түзіледі. Осының
нәтижесінде организмнің барлық клеткаларындағы
генетик. материал өзгеріссіз қалады.
ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі – үш
бөліктен құралған нуклеотид.
Бірінші бөлігі – дезоксирибоза (бескөміртекті

қант);
екіншісі – пуриндік негіздер: аденин (А) мен

гуанин (Г) және пиримидиндік негіздер: тимин
(Т) мен цитозин (Ц);
үшіншісі – фосфор қышқылының қалдығы.
Нуклеотидтің құрылысы

ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі – үш
бөліктен құралған нуклеотид.
Құрамына азотты негіз, дезоксирибоза және (қантты
негіз),фосфор қышқылының қалдығы кіретін қосылыс
нуклеотид д.а.
Олар нуклеин қышқылының мономерлері.
НУКЛЕОТИДТІҢ
ҚҰРЫЛЫСЫ:
Азотты негіздер:
Қантты негіздер:
РНҚ-ның ДНҚ-дан
айырмашылығы
ДНҚ Белгілер РНҚ

2 Жіпшелері 1

Ядро мен
Ядрода Орналасуы цитоплазмада

ДНҚ-полимераза Ферменті РНК-полимераза

А, Т, Г, Ц Нуклеотидтері А, У, Г, Ц

Дезоксирибоза Қанты Рибоза

Генетикалық Генетикалық
ақпаратты ақпаратты
сақтап зат алмасу Қызметі тасымалдау және
процестерін қадағалау нәруыз биосинтезі
ОРНЫ:
Ц
И
Т
О
П
Л
А
З
М
А
Ген термині

Ген терминін алғаш рет
1909 жылы Дания
ғалымы В.Йогансен
енгізді.
Ген 1000-1500
нуклеотидтерден
құралады.

Вильгельм Людвиг
Иогансен ( 1857 – 1927)
ГЕН ДЕГЕНІМІЗ НЕ?
Ген(гр. γένος — туу) дегеніміз —
ДНҚ молекуласындағы нәруыз
молекуласы туралы ақпарат
таситын ДНҚ-ның үлескісі(бір
бөлігі,частьДНК).
Гендер организмдердің белгілерімен

ерекшелік қасиеттерінің
қалыптасуына тікелей қатысады
және хромосомада моншақ
тәрізді тізбектеліп орналасады.
Ген ақуыз синтезін бақылай

отырып, организмнің белгілерін
(мысалы, шаштың түсін, қанның
тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды.
Гендердің хромосомада орналасқан

орнын локус
деп атайды.
Генетикада гендерді латын әліпбиінің әріптерімен
белгілеу қалыптасқан, мыс., доминантты генді
бас әріппен (А), ал рецессивті (басылыңқы)
генді кіші (а) әріппен белгілейді.
Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың

біреуінің ғана белгісінің басым болуы
доминанттық деп аталады.
Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы

1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады
деп есептеуге болады.
SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000

нуклеотид, яғни ол 5 геннен;
Т4 бактериофагы — 200,

ішек бактериясы — 4600,

адамның гаплоидты жасушасы 100000 — 500000

Гендерден тұрады.
ГЕНОТИП ДЕГЕН НЕ?
Генотип (ген және гр. typos – пішін,
үлгі) – тірі организмдердің көбеюі
кезінде ата-анадан берілетін
клеткадағы барлық гендердің
жиынтығы.

Ата – аналарының
генотипі

Гаметалар

Ұрпақтың генотипі
ХРОМОСОМАЛАР
Хромосома дегеніміз – ДНҚ жіпшелерінен тұратын созылыңқы
тығыз денешік.
Кез – келген өсімдік немесе жануар түрінің жасушаларында

хромосомалардың нақты , тұрақты саны болады.
шимпанзе- 48

адам – 46

сазан -104
жылқы -66
бақа -26
дрозофила – 8
жүгері – 20
бұршақ – 14

ҚҰРЫЛЫСЫ
Хромосома (гр. χρώμιο— бояу, гр.
Σόμα — дене) деген мағынаны
білдіреді.
Хромосома жасуша ядросында
тұрақты болатын, центромерасы бар,
екі хроматидтен тұратын құрылым.
Жасушаның бөлінуі кезінде бұл
хромосомалар екі еселенеді және
жаңа түзілген жас жасушалар
осындай ата-аналық гендер
1- хроматидтер жиынтығының көшірмесін алады.
Соның нәтижесінде жасушаның
2- центромера барлық белгілері (қасиеттері)
3- қысқа буыны ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни
тұқым қуалайды.
4 –ұзын буыны
ХРОМАСОМАЛАРДЫ
Ң ТҮРЛЕРІ: Центромерлердің орналасу орнына
және иықтарының ұзындығына
байланысты хромосома бірнеше түрге
бөлінеді:
1. Кішкене таяқ тәрізді

(акроцентрикалық) – центромерасы
хромосомалардың соңында
орналасады.
2. Иықтары тең емес

(субметацентрикалық) –
центромерасы біреуінің соңына
қарай жылжыған.
3. Тең-иықты немесе

метацентрикалық, центромера
1-акроцентрлі ортасында болады.
2- субметацентрлі
3- метацентрлі Источник:
http://freeref.ru/wievjob.php?id=255882
ГЕНЕТИКАЛЫҚ АҚПАРАТ
Генетикалық ақпарат—организмдердің
ұрпаққа беретін қасиеттері жөніндегі ақпарат.
Генетикалық ақпарат нуклеин қышқылында

оның негіздерінің кезегі түрінде жазылған.
ГЕНЕТИКАЛЫҚ КОД

ДНҚ нуклеотидтерінің көмегімен нәруыздар
туралы тұқымқуалау ақпараттарын жазу
амалы - генетикалық код деп аталады.
Белок мономерлерінің - аминқышқылдарының

сан алуан 20 түрлері болады. Ал ДНҚ-дағы
нуклеотидтердің түрі 4-еу-ақ, олар: аденин,
гуанин, тимин және цитозин нуклеотидтері.
Нәруыздағы әр аминқышқылына ДНҚ-дағы үш
нуклеотид сәйкес келеді. Ол триплет немесе
кодон деп аталады.
КОДОН(триплет)-генетикалық кодтың өлшем

бірлігі.
Кодондар арасында “үтір” болмайды, яғни олар

бір-бірінен бөлінбеген.
ДНҚ –ны құрайтын 4 түрлі нуклеотидтен үш-
үштен 64 кодонның нұсқаларын алуға болады.
Олардың 61-і аминқышқылдарын анықтайтын
мағыналы кодондар, ал қалғанүшеуі (УАГ,
УАА және УГА) “нонсенс” (мағынасыз
кодондар) делініп, тек полипептидтік тізбектер
синтезделуінің аяқталуын көрсететін тыныс
белгілерінің қызметін атқарады. Олар ақуыз
биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді.
Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап
екендігі, яғни барлық организмдерде белгілі
бір 3 нуклеотид (триплет) белгілі бір амин
қышқылдарын “жазады” (кодтайды).
Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен

“жазылуы” (кодталуы) мүмкін.
Генетикалық код, эукариот көпшiлiктер үшiн ортақ. Кестеде барлық 64
кодон келтiрiлген және тиiстi амин қышқылдары көрсетiлген. Негiздердiң
ретi - аРНК-ның 5'-тен бастап-3'-ке дейін.
2-ші негiз
U C A G

UAU (Tyr/Y) UGU (Cys/C)
Тирозин Цистеин
UUU (Phe/F)Фенилаланин UCU (Ser/S)Серин UAC UGC
UUC (Phe/F)Фенилаланин UCC (Ser/S)Серин (Tyr/Y)Тирозин (Cys/C)Цистеин
U UUA (Leu/L)Лейцин UCA (Ser/S)Серин UAA Ochre UGA Opal
UUG (Leu/L)Лейцин UCG (Ser/S)Серин (Тоқта) (Тоқта)
UAG Amber UGG (Trp/W)
(Тоқта) Триптофан

CCU (Pro/P) CAU (His/H) CGU (Arg/R)
Пролин Гистидин Аргинин
CUU (Leu/L)Лейцин CCC CAC CGC
CUC (Leu/L)Лейцин (Pro/P)Пролин (His/H)Гистидин (Arg/R)Аргинин
C CUA (Leu/L)Лейцин CCA CAA (Gln/Q) CGA
CUG (Leu/L)Лейцин (Pro/P)Пролин Глутамин (Arg/R)Аргинин
CCG CAG CGG
(Pro/P)Пролин (Gln/Q)Глутамин (Arg/R)Аргинин

ACU (Thr/T) AGU
1-ші Треонин AAU (Asn/N) (Ser/S)Серин
негiз AUU (Ile/I)Изолейцин ACC Аспарагин AGC
AUC (Ile/I)Изолейцин (Thr/T)Треонин AAC (Ser/S)Серин
A AUA (Ile/I)Изолейцин ACA (Asn/N)Аспарагин AGA
AUG (Met/M)Метионин, Start[3] (Thr/T)Треонин AAA (Lys/K)Лизин (Arg/R)Аргинин
ACG AAG (Lys/K)Лизин AGG
(Thr/T)Треонин (Arg/R)Аргинин

GAU (Asp/D)
Аспарагин
GCU (Ala/A) қышқылы GGU (Gly/G)
Аланин GAC
Глицин
GUU (Val/V)Валин GCC (Asp/D)Аспарагин GGC
GUC (Val/V)Валин (Ala/A)Аланин қышқылы
(Gly/G)Глицин
G GUA (Val/V)Валин GCA GAA (Glu/E)
GGA
GUG (Val/V)Валин (Ala/A)Аланин Глутамин
(Gly/G)Глицин
GCG қышқылы
GGG
(Ala/A)Аланин GAG
(Gly/G)Глицин
(Glu/E)Глутамин
қышқылы
Екі тізбек бір-біріне комплементарлыорналасқан:
пуриндік негіз - аденин (А) пиримидиндік - тиминмен
(Т), ал гуанин (Г) цитозинмен (Ц). Сондықтан аденин
саны тиминге, гуанин саны цитозинге тең: А+Г = Т+Ц.
Фосфор қышқылы малекуласының қалдығы,
дезоксирибоза қанты және азоттық негіздердің
жиынтығы нуклеотидті құрайды.
ДНҚ негізгі бөлігі ядрода ядролық ақуыздармен
байланысып орналасады, жартысы митохондрияда
орналасады. Рентгенқұрылымдық мәліметтер
анализінің көрсетуі бойынша, ДНҚ молекула – екі
тізбекті спиральден тұрады, өз білігінің (ось)
айналасында сағат тілінің бағыты бойымен оңға қарай
ширатылған, бұралған
Спиральдің диаметрі 2 нм, ұзындығы – 3,4 нм,
әрбір орамда 10 нуклеотидтен болады.
Қос оралым оң жаққа қарай бұралған β-пішінді.
Кодтың қызметі.
1. Код триплетті, яғни генетикалық кодтың бірлігі триплет немесе
кодон болып табылады.
2. Кодтың көптігі – көптеген аминқышқылдары бірнеше
триплеттермен шифланады. (Бұл өте маңызды, себебі ДНҚ
тізбегіндегі бір нуклеотидтің орнына екіншісінің қойылуы триплет
мағынасын немесе ақпаратын өзгертпейді), яғни жаңа кодон сол
аминқышқылын кодтауы мүмкін.
3. Өзгешелігі, ерекшелігі - әрбір триплет тек бір аминқышқылын
кодтайды.
4. Генетикалық кодтың универсалдығы – Бұл тірі ағзалардың әр
түрлі түрлерінің коды толық сәйкес, жер бетіндегі барлық тірі
формалардың шығу тегі бірлікті екенін дәлелдейді.
5. Үздіксіздік – нуклеотидтердің бір ізділігін триплет соңында
триплеп санайды, кодта үтір болмайды, яғни бір кодонды
екіншісімен бөлетін белгі жоқ.
6. Бірін-бірі жаппайды – Көршілес триплеттер немесе кодондар
бірін-бірі жаппайды, ал әрбір жеке нуклеотид берілген бағдарлама
кезінде тек бір триплеттің құрамына кіреді.
НӘРУЫЗ БИОСИНТЕЗІ
Нәруыз биосинтезі өте күрделі көпсатылы процесс
болып табылады. Тұқым қуалау ақпаратының жүзеге
асырылуы, яғни нәруыздың синтезделуі мынадай
бағытта жүреді: ДНҚ→РНҚ→Нәруыз.
Бұл процесс екі кезеңнен тұрады: транскрипция және

трансляция.
Транскрипция кезінде ДНҚ молекуласында

жазылған тұқым қуалау ақпараты а-РНҚ-ға
көшіріліп жазылады. Түзілген а-РНҚ ДНҚ-дан
алыстап, ядродан шығып, цитоплазмадағы
рибосомаларға келеді.
ТРАНСЛЯЦИЯ КЕЗЕҢІ
Нәруыз синтезінің трансляция кезеңі басталады.
Трансляция деп нәруыз туралы ақпараттың а-РНҚ-дағы

нуклеотидтер ретінен полипептидтік тізбектегі аминқышқылдары
ретіне ауыстырылуын айтады.
Жасуша цитоплазмасында 20 түрлі аминқышқылдарының

болатыны белгілі. Нәруыздың синтезіне қажетті
аминқышқылдарын рибосомаға тасымалдаушы РНҚ жеткізеді.
Жасушадағы т-РНҚ-ның саны аминқышқылдарын анықтайтын
кодондардың санына сәйкес келеді. Пішіні жапырақ тәрізді т-РНҚ-
ның жоғары ұшында а-РНҚ –дағы кодондарға комплементарлы
келетін триплет – антикодон орналасқан. т-РНҚ-ның қарама-қарсы
ұшында сол антикодон анықтайтын аминқышқылы орналасатын
бөлік болады. Әр т-РНҚ АТФ энергиясын жұмсай отырып,
арнайы ферменттің көмегімен өзінің аминқышқылын тауып,
онымен байланысып, рибосомаға алып келеді. Цитоплазмадағы
рибосома а-РНҚ-ның бір ұшына келіп орналасып, нәруыз
синтезделе бастайды.
Алғаш рет медицинада ген ннженериясының өнімі —
инсулин қолданды. Инсулин ұйқы безінде түзіледі,
оның арқасында қандағы глюкозаның артық мөлшері
жануар текті крахмал гликогенге айналады. Ұйқы
безінде инсулиннің түзілуі бұзылатын болса, адам
диабет ауруына ұшырайды: глюкоза гликоген түрінде
бөгеліп қалмағандықтан, қанда жүзім қантының
мөлшері артады. Есептеу бойынша дүние жүзінде 60
млн. адам диабетпен ауырады, яғни ол жүрек және
рак ауруларынан кейін адамның өліміне әкелетін
үшінші ауру болып саналады. Диабетпен ауыратын
адам тәулігіне гормонның орта есеппен 40 бірлігін
қабылдауы қажет. инсулин өндіру 1980 жылдары
ойдағыдай шешілді.
Осы уақытқа дейін инсулиннің негізгі шығу
көзі — етке өткізілген сиыр мен шошқаның
ұйқы безі болатын. Сиырдың ұйқы безінің
салмағы 200—500 г; кристалдық инсулиннің
100 г. алу үшін 800—1000 кг. ұйқы безі
қажет. Бұдан басқа, ауру адамдардың біраз
бөлігі, әсіресе балаларда бұл гормонға
аллергия дамығандықтан, оларды жануар текті
гормонмен емдеудің қиындығы бар. Екінші
жағынан, инсулинге тәуелді адамдардың саны
жылдан жылға арта түсуде. Осы себептерге
орай адамның ген-инженерлік инсулинін
бактерия клеткасында өндіру қажеттігі туды.
Инсулин гормонының ұзындығы 20 және 30 амин
қышқылдарына тең А және В екі полипептидтік
тізбектен құралған, олар бір-бірімен қос
дисульфидтік байланыс құрады. Организмде
инсулин алғашқы кезде 109 амин қышқылдарынан
құралған препроинсулин құрамына енеді.
Препроинсулиннің ұйқы безі — клеткаларында
синтезделуінде алғашқы 23амин қышқылы
молекуласының клетка мембранасынан өту үшін
қажет болады; бұл амин қышқылдар ажырап, 86
амин қышқылдарынан тұратын проинсулин
түзіледі. ІІроинсулиннің орта бөлігі ферменттің
әсер етуімен ыдырап кетеді, мұның нәтижесінде
инсулин түзіледі.
Адам инсулин генін алғаш рет 1978 ж. «Генентек» фирмасы (АҚШ)
синтездей алды.
Соматостатин гені сияқты инсулиннің синтетикалық, гені плазмидаға
— галактозидаза генімен, соңына енгізілді. Мұнда әрбір бактериялық
клеткада инсулиннің шамамен 100 000 молекуласы синтезделді. Е.СоІі
клеткасында проинсулиннің биосинтезі іске асты; ол үшін кері
транскриптазаның көмегімен РНҚ-дан оның ДНҚ-көшірмесі (кДНҚ)
синтезделді. Америкалық «Эли Лилли» фирмасының зерттеушілері Е.
СоІі клеткасының 20% көлемін проинсулин немесе инсулин
алатынын атап көрсетті. Көлемі 1000 л бактерия культурасынан 200 г
дейін инсулин өндіруге болады, әншейінде гормонның мұндай
мөлшерін өндіру үшін сиырдың немесе шошқаның 1600 кг ұйқы безін
өңдеу қажет болар еді.
1982 жылы АҚШ-тың азық-түлік өнімдері, косметикалық заттар, дәрі-
дәрмектер Федералдың Басқармасы (FDА) «Эли Лилли» компаниясы
шығаратын «Хемулин» (инсулиннің саудалық аталуы) препаратын
сатуға рұқсат берді. Ұлыбритания мен СССР-де рДНҚ технологиясы
арқылы бактерия клеткасында

Ұқсас жұмыстар

Генетикалық ақпарат - организмдердің ұрпаққа беретін қасиеттері жөніндегі ақпарат

Генетикалық қауіпсіздік мәселелері

ДНҚ биосинтезі

Микроорганизмдер генетикасы

Митоз ядро бөлінуі цитоплазма бөлінуі

ГЕНДІК ИНЖЕНЕРИЯНЫҢ ЖАНУАРЛАРҒА ҚОЛДАНЫЛУЫ

митоз

Жасушаның Генетикалық аппараты

Гендік инженерияның әдістері

Инвазиялық әдіс

Пәндер