Хромосомалық аурулар түсініктеме

Биология және биохимия кафедрасы

Презентация

Тақырып: Ақуыз құрылымның өзгеруіне байланысты пайда болатын моногенді аурулар. полигенді аурулар. хромосомалық аурулар

Орындаған:Қосымбай. Н. С

Группа:ВМ-СҚА-01-23

Қабылдаған:Гүлназия Сейдалиева

Шымкент 2023

Жоспар:

1. Кіріспе

2. Негізгі бөлім

2. 1 Ақуыз құрылымның өзгеруіне байланысты пайда болатын моногенді аурулар

2. 2 Полигенді аурулар

• Диабет

• Шизофрония

• Гипертония

2. 3 Хромосомалық аурулар түсініктеме

2. 4 Аурудың пайда болу себебі

2. 5 Хромосомалық аурулар түрлері

• Глоссарий

• Тест

• Қорытынды

• Пайдаланған әдебиет

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. - рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

1. Кіріспе

Моногенді аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногенді аурулардың пайда болу себебі мутантты геннің қызметінің бұзылуына алып келетін мутация әсері болып табылады. Геннің мағыналы аймағында пайда болатын мутация сол ген кодтайтын ақуыздың құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне соқтырады.

2. Негізгі бөлім

Аутсомды- Аутсомды доминантты рецессивт

Жыныспен тіркес тұқым қуалайды

• Аутсомды-доминантты аурулар

• Невральдық амиотрофия немесе Шарко - Мари- Тус жиі кездесетін аутсомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, 1-А типті тұқым қуалайтын моторлы- сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын поли нейропатиялардың 23 сипатталған., 1-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатиялар - нерв талшығының миелин қабықшасының құрылысы мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталады.

Моногендік аурулардың тұқым қуалау түрлері

Аутсомды-рецессивті аурулар

• Жұлын (спинальная) амиотрофиясы (OMIM:253300; 253550; 253550; 253400) . Бұл-жиілігі жағынан аутсомды-рецессивті аурулардыңішінде муковисцидоздан кейінгі екінші орын алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз ингибиторы - генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т. б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады.

Полигендік немесе (көпфакторлы) тұқым қуалайтын аурулар, немесе бірнеше (немесе көптеген) Полигендік немесе жүйелерде гендер және экологиялық факторлардың өзара іс-қимылынан туындаған тұқым қуалауға бейімделген аурулар. Тұқым қуалайтын бейімділігін аурулардың патогенезі, олардың кең таралуына қарамастан, жеткіліксіз зерттелген.

Полигенді аурулар

Полигендік аурулардың ішінде жиі кездесетіндері :қантты

диабет, шизофрения, гипертония, т. б

Полигендік аурулардың ерекшелігі:генотиптің өзгеруімен қатар адамның ауруға бейім болуына және сыртқы орта жағдайларына байланысты әртүрлі дәрежеде көрінеді

Диабет (лат. diabetes mellitus) - бұл қанда қант мөлшерінің көбейіп кетуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, кемел жастағылар да, кәрі де ауырады. Әсіресе жасөспірім кездегі диабет ауруы өте қиын, мұндай жаста диабетпен ауырғандарға арнаулы дәрі (инсулин) қолдану ұсынылады

Әйтсе де бұл ауру 40-тан асқан, тамақты шектен тыс ішіп, толыса бастаған адамдарға тән болып келеді. Қант диабеті - көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуыныңсозылмалы бұзылуы, яғни қанға көп мөлшерде қант түйіршегінің бөлінуі болып табылады. Диабет инсулиннің асқазан асты безінен жеткілікті мөлшерде бөлінбеуі салдарынан басталады. Инсулинсіз ағза қант түйіршегін өңдей алмайды. Соның салдарынан қанның құрамында қант мөлшері артады.

Шизофренияның пайда болу себебі әрі толық зерттелмеген, дегенмен шизофрения әр түрлі жағдайдың, түрлі аурулардың адам психикасына әсер етуіне байланысты пайда болыды деген ұғым бар. Ауру кейде ұзақ, кейде ұстамалы түрде тез өтеді. Шизофрения негізінде жоғары нерв жүйесі қызметінің бұзылуынан болады.

Шизофрения

Шизофрения кезінде сандырақ, галлюцинация, еліру, мелшиіп қозғалмай қатып қалу сияқты психикалық өзгерістер аурудың үдеуіне қарай күшейе түседі. Ауру күшейген кезде науқас сөйлеспейді, оның ой-сезімі, түсінігі өзгереді, сөйлеген сөзі, айтқан пікірі басқаларға түсініксіз болады. Шизофренияның белгілері кейде өте тез айқын білінсе, кейде өте баяу бірнеше жылдан кейін байқалуы мүмкін.

Гипртония

Гипертония - жүрек қан тамырлары жүйесінің ең көп тараған ауруларының бірі. Оның белгісі - тамыр тонусы реттелуінің бұзылуынан туған артериялық қысымның (гипертензия) көтерілуі. Гипертония ауруы жүйке жүйесіне ұдайы күш түсуінен, психикалық зақымданудан, шамадан тыс артық тамақтанудан, жүріс-тұрыстың, жалпы' қимылдың аздығынан болады. Ол әдетте 40 жастан кейін дамиды, бірақ жас кезде де кездесе береді.

Гипертония ауруының бастапқы сатысында артериялық қысымның уақытша көтерілуі үстіне бастық оқтын-оқтын ауруы, жүректің жиі соғуы, кейде жүрек тұсының ауруы, желке тұстан ауырлық сезінуі мүмкін. Одан әрі - бас айналады, қолдың саусақтары мен аяқ бақайлары ұйып, баста қан тасу сезімі, көз алдында «шіркейлердің ұшып жүруі» байқалғандай болады. Науқас тез шаршайды, ұйқы бұзылады.

Хромосомалық аурулар

• Хромосомалық аурулар деп хромосомалар санының және құрылысының өзгеруі салдарынан байқалатын аурулар. Олардың бәрінің себептері бір ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі - олар Г. - Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқымқуалайды.

Толық триплоидия (3п) және толық тетроплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде- ақ өліп қалады.

Анеуплоидия- аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х- хромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) - 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы - 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған.

Хромосомалық аурулардың пайда болуы

Эдвардс синдромы-Бұл ауруды 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500 ден 1/650 ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады. Бұл - ұлбалалардың эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.

Патау синдромы (13+)

1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады: дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары - балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты тандайларының жырық, көздерінің өте кішкентай - әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келеуін де атауға болады.