Мутацияның заманауи жіктелуі

Презентация қосу

Биология және биохимия кафедрасы

ПРЕЗЕНТАЦИЯ
Тақырыбы:Мутациялардың заманауи жіктелуі

Орындаған:Мырзақасым А.Ж
Тобы:ВМ-МҚ(А)-09-23
Тексерген:Алипбаева Г.С.

Шымкент - 2024 жыл
Жоспар:
Кіріспе
Негізгі бөлім:
1.Мутацияның заманауи жіктелуі
2.Гендік,хромасомалық және геномдық мутациялар
3.Мутациядан туындаған аурулар
4.Глоссарий
5.Тест
6.Қолданылған әдебиеттер
Егер ДНҚ молекуласының құрылысының өзгерулері,бұзылыстары
тіршілікті жоятын немесе адам денсаулығына айтарлықтай зиян
келтіретін болса,яғни геномның қызмет етуін айтарлықтай өзгертетін
болса,онда бұндай өзгерістерді Мутациялар деп атаймыз. Латын тілінде
mutatіo – өзгеру деген мағына береді. Ғылымға мутация терминін 1901
ж. голланд ғалымы Х. де Фриз енгізген.
Гендік мутациялар деп – жай көзге көрінбейтін,тіпті микроскоп арқылы
көругеде келмейтін ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) болатын
өзгерістерді айтамыз.Адамдарда гендік мутациялардың бірнеше түрі
сипатталған:
1)Динамикалық мутация
2)Мажорлық мутация
3)Миссенс мутациялар
4)Нонсенс мутациялар
5)Нольдік мутациялар
6)Реттеуші мутациялар
7)Транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар
8)Нүктелі мутациялар
9)Сплайсингтің бұзылуы-интронның дәл кесілмеуі нәтижесінде болатын мутация

Осы аталған мутациялардың қай-қайсысыда ген ақпараттарын бұзады және бірнеше патологиялық
жағдайларға алып келеді:
1)Ақуыз мүлдем синтезделмейді
2)Өзгерген (бұзылған) полипептид тізбегі синтезделеді.
3)Полипептид тізбегі жеткіліксіз (аз) мөлшерде синтезделеді.
4)Полипептид тізбегі өте көп мөлшерде синтезделеді.

Мутациялардың популяциядағы орташа жиілігі – 1% дан төмен (аз) болады.Мысалы:Дюшен дистрофиясы,А-
гемофилия,фенилкетонурия т.б.гендік аурулардың жиілігі 1:2000-5000.
Делеция — хромосома ішіндегі өзгерістердің бір түрі, мұнда генетикалық
материалдың бір бөлекшегі түсіп қалады. Делецияның өлшемі әр түрлі
болады — бір-екі нуклеотидтен бірнеше ген үзінділеріне дейін.

Дупликация — хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуін айтамыз.
Миссенс-мутациялар - геномда бір нуклеин негізінің алмасуымен
байланысты пайда болған мутациялар.
Нонсенс мутациясы-ДНҚ тізбегіндегі нүктелік мутация, нәтижесінде стоп-
кодон пайда болады, нәтижесінде қажетті ақуыз синтезі мерзімінен
бұрын тоқтатылады. Әдетте мұндай фрагмент бастапқыда синтезделген
ақуыздың функцияларын орындай алмайды.
Хромосомалық мутация – хромосома құрамында пайда болатын
өзгерістерді жатқызамыз.Хромосомалық мутацияларды –
хромосомаішілік және хромосомааралық деп екі топқа бөлеміз.
Хромосомаішілік мутацияларға : делеция,дупликация,инверсия жатады.
Хромосома аралық мутацияларға – транслокация,робертсондық қайта
құрылымдарды жатқызамыз.

Робертсон транслокациясы - екі акроцентрлік хромосоманың бірігуі бір
метацентрлік немесе субметацентрлік хромосома түзетін хромосомалық қайта
құру.
Транслокациялар – гомологтық емес хромосомалардың өзара
учаскелерімен алмасуы,оның екі түрі белгілі:1)Реципрокты
транслокация және 2)Реципрокты емес транслокация.
Реципрокты транслокация – гомологтық емес хромосомалардың өзара
учаскелерімен алмасуы,ал реципрокты емес транслокация - хромосома
лардың бір жақты учаскелермен алмасуы,яғни бір хромосоманың
учаскесінің екінші хромосомаға жалғасуы.
Геномдық мутациялар деп хромомсома санының өзгеруін не еселеп
артуын айтамыз.Мутацияның бірінші түрі – анеуплоидия,екіншісі –
полиплоидия деп аталады.
Анеуплоидия – нуллисомик,моносомия,трисомия түрінде кездеседі.
Полиплоидия – хромосома санының еселеп өсуі.
Даун синдромы – тұқым қуалаушылыққа тәуелсіз, ақыл-ой дамуынан
артта қалумен сипатталатын ауру.
Ангелман синдромы-психикалық дамудың кешігуі, ұйқының бұзылуы,
ұстамалар, хаотикалық қозғалыстар (әсіресе қолдар), жиі күлу немесе
күлімсіреу сияқты белгілермен сипатталатын генетикалық аномалияға
байланысты патология. Бұл ауруды "бақытты қуыршақ синдромы"деп те
атайды
Глоссарий
1)Анеуплоидия - адам геномындағы бұзылыс,онда хромосомалардың
саны қалыптыдан көп емес болуын айтамыз.
2)Ангелман синдромы-генетикалық аномалияға байланысты патология.
3)Делеция — хромосома ішіндегі өзгерістердің бір түрі.
4)Дупликация — хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуі.
5)Динамикалық мутациялар – қайталанатын үш нуклеотидтер
экспансиясы
6)Инверсия – хромосомалық өзгерістің бір түрі, яғни хромосомадағы
гендер бөліктерінің 180°С-қа “төңкеріліп аударылуы” нәтижесіндегі
өзгеру процесі.
7)Миссенс мутация – кодонның өзгеруіне алып келеді.
8)Нонсенс мутация – мағыналы кодонның мағынасыз кодонға
айналуына әкелетін мутация.
9)Нольдік мутациялар – қызметтік маңызы бар ақуыз синтезін
болдырмайтын мутация.
10)Нүктелі мутациялар – көршілес 1 немесе 2 нуклеотидтердің өзгеруі.
11)Полиплоидия– хромосома санының еселеп өсуі.
12)Перицентрикалық инверсия – сегментінде центромера болады.
13)Парацентрикалық инверсия – сегментінде центромера болмайды.
14)Реципрокты транслокация – гомологтық емес хромосомалардың
өзара учаскелерімен алмасуы..
15)Реципрокты емес транслокация - хромосомалардың бір жақты
учаскелермен алмасуы.
16)Реттеуші мутациялар – геннің реттеуші бірізділіктерінің
(оператор,промотор) өзгеруіне алып келетін мутациялар.
17)Сплайсингтің бұзылуы – интронның дәл кесілмеуінен болатын
мутация.
18)Транслокациялар – гомологтық емес хромосомалардың өзара
учаскелерімен алмасуы.
19)Хромосомалық мутация – хромосома құрамында болатын өзгерістер.
20)Хромосомаішілік мутацияларға : делеция,дупликация,инверсия
жатады.
Тест
1)Хромосома учаскесінің екі еселенуі «....» аталады?
А)Делеция Б)Анеуплоидия С)Дупликация
2)Мутация терминін ғылымға енгізген ғалым?
А)Г.Де Фриз Б)Г.Мендель С)Э.Девидсон
3)«mutatіo» латын тілінен аударғанда қандай мағына береді?
А)Ауыстыру Б)Өзгеру С)Ауру
4)Инверсияда қанша градусқа бұрылыс жасалады?
А) 180°С Б) 360°С С) 15°С
5)Даун синдромын мутацияның қандай түрі тудырады?
А)Геномдық Б)Хромосомалық С)Хромосома ішілік
6)Даун синдромында хромосома саны?
А)46 Б)13 С)47
7)Полиплоидияға әкелетін фактор?
А)Радиация Б)Колхицин С)Ультрафиолет
8)Геномның өзгеруі?
А)Генотип Б)Мутация С)Фенотип
9)Хромосома учаскесінің 180С бұрылуы қалай аталады?
А)Инверсия Б)Дупликация С)Кодон
10) Хромосомаішілік мутацияға жатады?
А)Полиплоидия Б)Геном С)Делеция
11) Хромосомаішілік мутацияға жатады?
А)Анеуплоидия Б)Дупликация С)Генотип
12)Гендік мутацияға жатады?
А)Нонсенс Б)Делеция С)Моносомия
13)Анеуплоидия қандай күйде кездеседі?
А)Фенотиптік Б)Геномдық С)Трисомия
14)Анеуплоидия қандай күйде кездеседі?
А)Фенотиптік Б)Геномдық С)Моносомия
15)Транслокация неше түрі белгілі?
А)1,5 Б)2 С)4
Дұрыс жауаптары:
1)С 6)С 11)Б
2)А 7)Б 12)А
3)Б 8)Б 13)С
4)А 9)Ф 14)С
5)А 10)С 15)Б

Қолданылған әдебиеттер:
1)С.А.Әбилов – «Молекулалық биология және генетика» 2008ж.
2) https://liketest.ru/biologiya/test-s-otvetami-mutacii.html
3) https://obrazovaka.ru/test/vidy-mutaciy-tablica-10-klass.html
4) https://kk.wikipedia.org/wiki/Мутация
5) https://atlas.ru/blog/chto-takoie-ghienietichieskaia-mutatsiia/
6) https://kk.wikipedia.org/wiki/Даун_синдромы
7) https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Ангельмана

Ұқсас жұмыстар

Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Хромосомалық мутация

ДНҚ репарацияның түрлері

Жарық репарациясы репарация репарациясы

Химиялық факторлар

МУТАГЕНДІК ФАКТОРЛАР

МУТАЦИЯЛЫҚ ӨЗГЕРГІШТІК

Хромосомалық мутациялар

Мутацияның молекулалық механизімі

Пәндер