Адреногенитальды синдром

Презентация қосу

ҚАЗАҚСТАН “ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН
РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ МЕДИЦИНА
ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ АКАДЕМИЯСЫ”АҚ
МИНИСТРЛІГІ

«Жалпы тәжірибелік дәрігер-2 » кафедрасы

ПРЕЗЕНТАЦИЯ
Нег. ауруы: Туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы, вирильді формасы. Адреногенитальды
синдром.
.

Орындаған: Шайловбек Ф.А.
Тобы: ІЖТДҚ-06-23
Қабылдаған: Қуанышева Б.А.

Шымкент 2023 ж.
Паспорттық бөлім
Аты –жөні: Байназарова Қаламқас Қанатқызы
Жасы: 20.06.2018ж.
Жынысы: қыз
Ұлты: Қазақ
Мекен-жайы: Қабанабай батыр 289/3
Түскен күні: 03.02.2022ж.
Түскен кездегі диагнозы: Туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы,
вирильді формасы. Адреногенитальды синдром.
Шағымы:
Сыртқы жыныс ағзаларының дұрыс
орналаспауына және дамымауына,
дөрекі дауысқа
Аурудың даму тарихы
Науқаста Туа біткен патология. Астана қаласында
тексеріліп, сол жақта ем қабылдаған. 2019 жылы
тексеріліп, уронефрология бөліміне операция жүргізу
мақсатында жатқызылған. Кавернозды денені алып
тастау және тамыр аяқшаларына
гландсаутотрансплантация, сыртқы жыныс еріндеріне
пластика жасалған. 2020 жылы эндокринолыгқа
тексеріліп, Кортеф таблеткасы 10мг тағайындалған.
Ондай препарат болмағандықтан преднизолон
қабылдаған, қазіргі уақытқа дейін өз бетімен дозасын
төмендетіп күніне 1 таблетка қолданады.
Өмір тарихы
Бала ІІІ жүктіліктен, ІІІ босану, салмағы-
3400гр, бойы-50см болып дүниеге келген.
Бірден айқайлаған. Жүктілік анемиямен,
гипотиреозбен өткен. Физиологиялық босану.
Басынан өткізген аурулары: желшешек,
ЖРВИ, ангина.
Аллергоанамнез: анықталмаған
Тұқымқуалаушылық аурулары: анықталмаған
Жалпы қарау
Жалпы жағдайы салыстырмалы
қанағаттанарлық. Есі – анық. Дене бітімі
еркек типті, кеуде бөлімі жамбас аумағына
қарағанда кең орналасқан. Тері қабаты және
көзге көрінетін шырышты қабаттары таза,
қалыпты түстес. Шеткері лимфа түйіндері
ұлғаймаған, ауырсынусыз. Миндалиналар
ұлғаймаған. Аңқасы тыныш.
Тірек-қимыл жүйесі: деформациясыз.
Тыныс алу жүйесі: Кеуде клеткасы қалыпты
формалы, тыныс алуға екі жақты симметриялы
қатысады.
Пальпацияда – ауырсынусыз, дауыс дірілі
сақталған, серпімділігі сақталған. ТАЖ – 18мин.
Перкуссияда – симметриялы барлық өкпе
алаңында анық перкуторлы дыбыс.
Аускультацияда – везукулярлы дыбыс, сырылдар
естілмейді.
Жүрек – қантамыр жүйесі: Жүрек аймағы
визуальді өзгеріссіз. Салыстырмалы және
абсолютті шекарасы қалыпты. Жүрек тондары
анық, ритмді. ЖЖЖ – 80рет мин. PS-80мин. АҚҚ-
110/70мм.рт.ст
Асқорыту жүйесі: Тілі таза, ылғалды. Іші жұмсақ,
ауырсынусыз.Бауыр мен көкбауыр
пальпацияланбайды. Нәжісі ретті, пішінделген.
Несеп шығару жүйесі:Бүйрек аймағы визальді
өзгеріссіз. Соққылау симптомы екі жақта бірдей теріс.
Зәр шығаруы еркін, қалыпты, ауырсынусыз.
Эндокринді статус: салмақ-25кг, жасы- 5ж, бойы-
119см.
Физикалық дамуы қалыпты, жасына сай. Қалқанша
маңы безі ұлғаймаған, ауырсынусыз.
Дауысы – дөрекі. Сүт бездері дамымаған. Гениталий
еркек типті, түктену жоқ.
Диагностика
• Кариотиптеу
• Қанның биохимиялық талдауы
• кіші жамбас органдарының УДЗ
Дифференциалды диагноз және қосымша зерттеулер
негіздемесі

Дифференциалды диагнозға Диагнозды жоққа шығару
Диагноз Зерттеулер
арналған негіздеме өлшемшарттары

Шынайы (гонадотропинге тәуелді) Алгоритм 2 бойынша қарап- Гонадотропинге тәуелді ЕЖД
ЕЖД ЕЖД белгілері зерттеу пайдасына зертханалық және
аспаптық деректердің болмауы

Сыртқы жыныс органдарын қарау. Жұмалақтың біржақты кеңеюін
Лейдигома ЕЖД белгілері Ата бездерін УДЗ болдырмау

ЕЖД белгілері (қыздарда гетеро-, Бүйрек үсті безінің біркелкі
Бүйрек үсті бездерінің
Андростерома ұлдарда изосексуалды нысаны визуализациясы (УДЗ, КТ) жоғарылауы немесе оның
бойынша ) қалыптасуының болмауы
Диагностика
Основным маркером дефицита 21-гидроксилазы
является высокий уровень предшественника
кортизола - 17-гидроксипрогестерона (17-OHPg).
В норме он не превышает 5 нмоль/л. Уровень 17-
OHPg более 15 нмоль/л подтверждает дефицит
21-гидроксилазы. У большинства пациентов с
классическими формами адреногенитального
синдрома уровень 17-OHPg превышает 45
нмоль/л.
Врожденная дисфункция коры
надпочечников (адреногенитальный
синдром) - группа аутосомно-
рецессивно наследуемых нарушений
синтеза кортикостероидов. Более
чем 90 % всех случаев
адреногенитального синдрома
обусловлено дефицитом 21-
гидроксилазы.
Емі
• балаларға дене бітіміне байланысты 8-10
мг/м2 тәуліктік дозасында таблеткалы
гидрокортизон немесе 5 мг/м2
преднизолон тағайындалады. Доза 2 дозаға
бөлінеді: таңертеңгі 1/3 доза, түнде 2/3
доза гипофиздің АКТГ өндірісін барынша
басу үшін.

Ұқсас жұмыстар

Синдромдар мен симптомдар, диагноз түрлері

Психопатологиялық синдромдар

Сананың өшу синдромдары

Бронхообстуктивті синдром кезінде қолданылатын дәрілік заттар

Әртүрлі соматикалық аурулардағы басты психопатологиялық симптомокомлекс астениялық синдром

Обьективті және субьективті тексеру

Геморрагиялық синдром, Геморраггиялық васкулит

Нефроздық синдром

Скротальды ісіну

Жіті нефритикалық синдром

Пәндер