Адам кариотипті

Презентация қосу

Биология және биохимия кафедрасы

ПРЕЗЕНТАЦИЯ
Тақырыбы: Адам кариотипті. Адам хромосомаларының генетикалық
картасы. Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы.

Орындаған: Абдиманап Е.
Тобы: ВМ-МҚБ-06-23
Қабылдаған: Жазықбаева Г.Т

ШЫМКЕНТ 2024
Жоспар
0 Кіріспе
0 Негізгі бөлім
• Хромосомалардың генетикалық картасы туралы түсінік
2 • Адам хромосомаларының генетикалық картасы
• Адам кариотипі
• Гендерді кариотиптеу кезеңі.Цитогенетикалық карталар.
0 • Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы
Қорытынды
3 Пайдаланылғ
0 ан
әдебиеттер
Кіріспе
• Кариотип - бір түрдің жасушасына тән толық хромосомалық жинағының
морфологиялық ерекшеліктерінің жиынтығы. Кариотиптің түрарнайылығы
хромосоманың жалпы санымен анықталады, олардың морфологиялық
ерекшеліктерімен, сонымен қатар дифференциалды бояу әдісі арқылы
анықталатын олардың функционалды құрылымдық ұйымдасуымен
анықталынады.
• Генетикалық карталар — деп хромосомада болатын тіркес гендердің
орналасу сызбанұсқасын айтады. Қазіргі кезде, әсіресе, генетикалық
тұрғыдан толық зерттелген объектілердің, атап айтқанда, дрозофиланың,
жүгері және қызан өсімдіктерінің, тышқанның, пішен таяқшасының, т.б.
генетикалық карталары жасалған. Болашақта басқа да өсімдіктер мен
жануарлардың және адамның генетикалық картасын жасау міндеті тұр.
Хромосомалардың генетикалық картасы туралы түсінік.
Г.Стертевант және дрозофил хромосомасының бірінші
генетикалық картасы.
Хромосомалардың генетикалық карталары (хромосомалардың гендік карталары), белгілі бір бірліктерде
көрсетілген олардың арасындағы қашықтықты көрсететін хромосомалардағы гендердің өзара орналасуының
графикалық схемалары.

Бұл Термин эукариоттық ядро хромосомаларына ғана емес, сонымен қатар бактериялардың, вирустардың,
митохондриялардың және пластидтердің генетикалық материалына қатысты қолданылады. Гендерден басқа,
хромосомалардың генетикалық карталарында центромераның және басқа генетикалық маркерлердің орналасуы
көрсетілуі мүмкін. Хромосомалардың генетикалық карталарын құру процесі генетикалық карта деп аталады, ал
картадағы геннің орналасу нүктесі локус деп аталады. Хромосомалардың алғашқы генетикалық картасын
американдық генетик А.Г. Стертевант 1913 жылы дрозофила Х хромосомасы үшін салған.
Хромосомалардың генетикалық карталарының негізгі қасиеті гендердің бірдей
орналасу реті және әдетте бір түрдегі организмдердегі олардың арасындағы
тұрақты қашықтық болып табылады (соңғысы рекомбинация жиілігіне әсер ететін
генотиптік фонға байланысты өзгеруі мүмкін), бұл генетикалық материалдың
тұрақтылығымен анықталады.

Хромосомалардың генетикалық карталары бактериялардың, митохондриялардың,
пластидтердің және кейбір вирустардың генетикалық материалы молекулаларының
тұйықталуына байланысты эукариот ядросының және көптеген вирустардың
генетикалық материалы молекулаларының сызықтығын немесе сақинаны
көрсететін түзу кесінді түрінде бейнеленген.

Бірнеше гомологты емес хромосомалар болған кезде картаға түсірудің алдын – ала
кезеңі-әр хромосомада орналасқан гендердің байланыс топтарын анықтау.
Хромосомалардың генетикалық карталарын құрудың негізі-олардың арасындағы
қашықтықты анықтауға мүмкіндік беретін байланыс тобының гендері арасындағы
рекомбинация жиілігін зерттеу.
Генетикалық карта гендердің әртүрлі хромосомалар бойынша және
жеке хромосомалар ішінде кездейсоқ емес таралуын анықтауға
мүмкіндік береді. Әртүрлі түрлердің хромосомаларының генетикалық
карталарын салыстыру организмдердің генетикалық байланысының
дәрежесін және генетикалық материалдың эволюциялық түрлену
жолдарын көрсетеді. Селекциялық жұмысқа қызығушылық тудыратын
әртүрлі гендердің адгезиясы туралы ақпарат белгілердің белгілі бір
комбинациясы бар организмдерді алу бойынша жұмысты жоспарлауға
мүмкіндік береді. Адамдарда хромосомалардың генетикалық
карталары медициналық-генетикалық кеңес беруде ерекше мәнге ие.
Адам кариотипі
• Адам кариотипі 1956 жылы дәл анықталған 46
хромосомадан тұрады.
• Дифференциалды түс табылғанға дейін хромосомалар
жалпы ұзындығы және олардың центромералық индексі
бойынша жіктелді, бұл хромосоманың қысқа қолының
ұзындығының оның жалпы ұзындығына қатынасы. Адам
кариотипінде метацентрлік, субметацентрлік және
акроцентрлік хромосомалар табылды. Жыныстық
хромосомалар да анықталды.
• Кейінірек дифференциалды бояу әдістерін қолдану адам
кариотипінің барлық хромосомаларын анықтауға мүмкіндік
берді. 1970 жылдары олардың сипаттамалары мен
белгілеулерінің ережелері (стандарты) жасалды.
Осылайша, аутосомалар әріптермен белгіленген топтарға
бөлінді, олардың әрқайсысына белгілі бір нөмірі бар
хромосомалар кірді. Жыныстық хромосомалар-23-ші жұп
болып келеді.
Адамның қалыпты кариотипі келесідей жазылады:
• 46, XX-әйел үшін,
• 46, XY — ер адамға арналған.
• Ауытқулары бар адамның кариотиптерінің мысалдары:
• 47, XX, 21+ - қосымша 21-ші хромосомасы бар әйел;
• 45, XY, rob (13, 21) — 13-ші және 21-ші хромосомалардың
робертсондық транслокациясын бастан өткерген ер адам.

Кариотипті, әдетте метафазалық препараттар дайындап
зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің (классификациялаудың)
2 түрі белгілі: Денвер классификаиясы (1980) және Париж
классификациясы (1971).
1960 жылы қабылданған Денвер классификациясы бойынша
хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай
орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады
әрқайсысын нөмірлейді, хромосома морфологиясына қарай
бірнеше топқа бөледі мұнда негізгі көрсеткіш ретінде
центромералық индекс( ЦИ) пайдаланылады.
Гендерді кариотиптеу
кезеңі.Цитогенетикалық карталар.
Цитогенетика – жасуша және субжасушалық
құрылымдар деңгейінде тұқымқуалаушылық
мен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейтін генетика
бөлімі.
• Цитогенетикадағы зерттеудің негізгі бірлігі –
хромосомалар.
• Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеудің
цитогенетикалық әдісінде хромосомаларға
микроскопиялық анализ жасалады. Бұл әдіс ХХ
ғасырдың 20-шы жылдарынан кеңінен қолданыла
бастады. Цитогенетикалық әдіс арқылы адам
хромосомаларының морфологиясы зерттеліп, саны
есептеледі.
Әдістің екі бөлімі:
а) кариотиптеу – хромосомалық аурулар
диагностикасы үшін хромосомалар саны мен
құрылымын анықтау
б) жыныстық хроматинді анықтау әдістері – Х- және
У- хроматинді анықтау
• Идиограмма – мөлшері бойынша жұптап орналасты-
рылған хромосомалар ретінің сызбасы (С. Г. Навашин)
Осындай жасушалардың культурасынан дайындалған жағындыларды микроскопта зерттеу
арқылы хромосомаларды айқын ажыратып, көруге болады. Метафазалық пластинкаларды фотоға
түсіріп, осы суреттерді өңдеп, кариограммаларды құру хромосомалардың жалпы санын
анықтап,олардың сандық және құрылымдық өзгерістерін айқындауға болады.
Цитогенетикалық зерттеулер жүргізу үшін негізгі көрсеткіштер:
• Х хромосомамен тіркес аурулары бар отбасыларында ұрықты пренатальды
диагностикакалық әдістер көмегімен тексеру;
• олигофрения;
• түсіктер мен өлі туулардың қайталануы;
• балада көптік туа біткен ақаулардың болуы;
• ер адамның белсіздігі;
• менструалдық айналымның бұзылысы (бірінші реттік аменорея);
ана жасы 35-тен жоғары болса, пренатальды диагностика.
Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы
Адамда әдетте 46 жұп хромосома болады.
Олардың 22-сі ерлер мен әйелдерде бірдей.
Мұндай хромосомалар аутосомалар деп
аталады.

Аутосомалар өсуге, көздің және шаштың
түсіне, терінің түсіне, белгілі бір ауруларға
бейімділікке және жынысқа байланысты емес
басқа белгілерге жауап береді. Ал жыныстық
хромосомалардан немесе гоносомалардан
тұратын 23-ші жұп адамның жынысына жауап
береді. Еркектерде бұл жұп XY (x хромосома
және CREDITS: This presentation template was created by
Y хромосома), ал әйелдерде XX түрінде
Slidesgo, and includes icons by Flaticon, and
көрінеді. infographics & images by Freepik

Please keep this slide for attribution
Кариотип-бұл толық хромосомалық жиынтығы
адам жасушалары. Қалыпты еркек кариотипі
— 46,XY, әйел-46, XX.
Хромосомалар қоршаған орта факторларына —
тұрмыстық және кеңсе техникасынан, зиянды
химиялық заттардан және тұмау немесе гепатит
сияқты вирустық инфекциялардан келетін
электромагниттік сәулеленуге өте сезімтал.

Қолайсыз факторларға реакция хромосомалық қайта
құру болуы мүмкін-хромосомалардың құрылымын
өзгертетін мутация.

Көбінесе хромосомалық мутациялар өзін көрсетпейді.
Адамдар олардың салдарымен негізінен отбасын
жоспарлау кезінде кездеседі: тұжырымдамада
қиындықтар, жүктіліктің асқынуы, туа біткен аурулары
бар балалар дүниеге келеді.Осылайша паталогиялық
кариотип қалыптасады .
Негізгі хромосомалық қайта құру:
Трисомия-тағы біреуі хромосома жұбына
қосылып, үшеуі болады;
Моносомия - жұптағы хромосомалардың бірі
жоғалады;
Жою-хромосома фрагменті жоғалады;
Қайталану-хромосоманың белгілі бір бөлігі
екі есе артады;
Инверсия - хромосоманың орны ашылады;
Транслокация-хромосоманың бөлімі
орналасқан жерін өзгертеді.

Хромосомалық бұзылулардан туындаған
аурулар
Хромосомалық мутациялар мужчинерде жиі
кездеседі. Бұл олардың тек бір Х
хромосомасы, ал әйелдерде екі хромосома
бар екендігіне байланысты. Егер
хромосомалардың бірінде мутация пайда
болса, онда әйелдердегі екінші x хромосома
оны өтейді және патология дамымайды.
Хромосомалық мутациялардан туындаған негізгі аурулар
Хромосомалық аурулар — клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының
үлкен бір тобын айтамыз.
Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының
бірінде қосымша 3-хромосома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия
болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық
бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі
болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда
Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі.

Даун синдромы (21+)
Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына
мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа,
шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай
трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы,
мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып
келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол
сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің
қызметтерінің бұзылыстары
байқалады. Дерматоглификасы — алақаңдарында
терең көдденең сызықтарының және шынашағында
2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана
сызықтың болуымен сипатталады.
Эдвардс синдромы (+18)
Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге
дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл — ұл
балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарыңда көптеп
өліп қалатындығын көрсетеді.

Патау синдромомы (+13)
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін
зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды
сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі
осы сиңдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі
1:3500—4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы
оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады.

Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының
болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.). Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның
негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең,
бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде
және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас
болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді.
Шерешевский — Тернер синдромы (ХО)
Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып
сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйедцерде
кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский—
Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады,
себебі моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын
бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары
өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер,
тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады.

«Мысық ақайы» синдромы (5р делециясы)

Бұл синдром 5р хромосоманың қысқа иінінің делециясымен
байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиілігі
толық анықталмаған. Дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі
кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты — бұл аурумен
ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап»,
жалынышты күйде болады.
Қорытынды
Адам кариотипі 46 хромосомадан тұрады, олар 23 гомологтік жұп құрайды.
Генетикалық карталар деп-хромосомада болатын тіркес гендердің орналасы
сызбанұсқасын атады.Қазіргі кезде,әсіресе,генетикалық тұрғыдан толық
зерттелген объектілердің,атапайтқанда,дрозофиланың,жүгері және қызан
өсімдіктерінің,тышқанның,пішен таяқшаның,т.б.генетикалық картасын жасау
міндеті тұр.
Патологиялық анатомия – адамдар мен жануарлар организмінде ауруға
байланысты дамитын патологиялық процестердің морфологиялық негіздерін
зерттейтін ғылым.
Пайдаланылған әдебиеттер
• О.Д.Дайырбеков, Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев,
Т.С.Хайдарова Аурудың алдын алу және сақтандыру бойынша
орысша-қазақша терминологиялық сөздік. Шымкент. “Ғасыр-Ш”, 2005
жыл. ISBN 9965-752-06-0
• Патологиялық анотомия терминдерінің орысша – латынша – қазақша
түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе. ISBN 9965-437-40-8
• http://kazorta.org/hromosomaly-aurular/

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалар, түрлері, жіктелуі. Адамның кариотипі. Идиограмманы зерттеудің маңызы

Адам хромосомасының генетикалық картасы. Адамның жыныс генетикасы

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН БАЛАНЫҢ КӨРІНІСІ

Жануарлар жасушаларын өсіру ерекшеліктері

Аймақтың әлеуметтік - экономикалық процестерін басқару

Бытие мәселелері

Топты басқару және тиімділік

Тұлға ұғымының психологиялық мәні

ЕҢБЕК ӨНІМДІЛІГІ, МҰНАЙ ЖӘНЕ ГАЗ ӨНЕРКӘСІБІНДЕ ОНЫ АРТТЫРУ ЖОЛДАРЫ

Пәндер