Адам кариотипті

Биология және биохимия кафедрасы

ПРЕЗЕНТАЦИЯ

Тақырыбы: Адам кариотипті. Адам хромосомаларының генетикалық картасы. Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы.

Орындаған: Абдиманап Е.

Тобы: ВМ-МҚБ-06-23

Қабылдаған: Жазықбаева Г. Т

ШЫМКЕНТ 2024

Жоспар

Кіріспе

Пайдаланылған әдебиеттер

Негізгі бөлім

Қорытынды

Хромосомалардың генетикалық картасы туралы түсінік

Адам хромосомаларының генетикалық картасы

Адам кариотипі

Гендерді кариотиптеу кезеңі. Цитогенетикалық карталар.

Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы

Кіріспе

Кариотип - бір түрдің жасушасына тән толық хромосомалық жинағының морфологиялық ерекшеліктерінің жиынтығы. Кариотиптің түрарнайылығы хромосоманың жалпы санымен анықталады, олардың морфологиялық ерекшеліктерімен, сонымен қатар дифференциалды бояу әдісі арқылы анықталатын олардың функционалды құрылымдық ұйымдасуымен анықталынады.

Генетикалық карталар - деп хромосомада болатын тіркес гендердің орналасу сызбанұсқасын айтады. Қазіргі кезде, әсіресе, генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілердің, атап айтқанда, дрозофиланың, жүгері және қызан өсімдіктерінің, тышқанның, пішен таяқшасының, т. б. генетикалық карталары жасалған. Болашақта басқа да өсімдіктер мен жануарлардың және адамның генетикалық картасын жасау міндеті тұр.

Хромосомалардың генетикалық картасы туралы түсінік. Г. Стертевант және дрозофил хромосомасының бірінші генетикалық картасы.

Хромосомалардың генетикалық карталары (хромосомалардың гендік карталары), белгілі бір бірліктерде көрсетілген олардың арасындағы қашықтықты көрсететін хромосомалардағы гендердің өзара орналасуының графикалық схемалары.

Бұл Термин эукариоттық ядро хромосомаларына ғана емес, сонымен қатар бактериялардың, вирустардың, митохондриялардың және пластидтердің генетикалық материалына қатысты қолданылады. Гендерден басқа, хромосомалардың генетикалық карталарында центромераның және басқа генетикалық маркерлердің орналасуы көрсетілуі мүмкін. Хромосомалардың генетикалық карталарын құру процесі генетикалық карта деп аталады, ал картадағы геннің орналасу нүктесі локус деп аталады. Хромосомалардың алғашқы генетикалық картасын американдық генетик А. Г. Стертевант 1913 жылы дрозофила Х хромосомасы үшін салған.

Хромосомалардың генетикалық карталарының негізгі қасиеті гендердің бірдей орналасу реті және әдетте бір түрдегі организмдердегі олардың арасындағы тұрақты қашықтық болып табылады (соңғысы рекомбинация жиілігіне әсер ететін генотиптік фонға байланысты өзгеруі мүмкін), бұл генетикалық материалдың тұрақтылығымен анықталады.

Хромосомалардың генетикалық карталары бактериялардың, митохондриялардың, пластидтердің және кейбір вирустардың генетикалық материалы молекулаларының тұйықталуына байланысты эукариот ядросының және көптеген вирустардың генетикалық материалы молекулаларының сызықтығын немесе сақинаны көрсететін түзу кесінді түрінде бейнеленген.

Бірнеше гомологты емес хромосомалар болған кезде картаға түсірудің алдын - ала кезеңі-әр хромосомада орналасқан гендердің байланыс топтарын анықтау. Хромосомалардың генетикалық карталарын құрудың негізі-олардың арасындағы қашықтықты анықтауға мүмкіндік беретін байланыс тобының гендері арасындағы рекомбинация жиілігін зерттеу.

Генетикалық карта гендердің әртүрлі хромосомалар бойынша және жеке хромосомалар ішінде кездейсоқ емес таралуын анықтауға мүмкіндік береді. Әртүрлі түрлердің хромосомаларының генетикалық карталарын салыстыру организмдердің генетикалық байланысының дәрежесін және генетикалық материалдың эволюциялық түрлену жолдарын көрсетеді. Селекциялық жұмысқа қызығушылық тудыратын әртүрлі гендердің адгезиясы туралы ақпарат белгілердің белгілі бір комбинациясы бар организмдерді алу бойынша жұмысты жоспарлауға мүмкіндік береді. Адамдарда хромосомалардың генетикалық карталары медициналық-генетикалық кеңес беруде ерекше мәнге ие.

Адам кариотипі

Адам кариотипі 1956 жылы дәл анықталған 46 хромосомадан тұрады.

Дифференциалды түс табылғанға дейін хромосомалар жалпы ұзындығы және олардың центромералық индексі бойынша жіктелді, бұл хромосоманың қысқа қолының ұзындығының оның жалпы ұзындығына қатынасы. Адам кариотипінде метацентрлік, субметацентрлік және акроцентрлік хромосомалар табылды. Жыныстық хромосомалар да анықталды.

Кейінірек дифференциалды бояу әдістерін қолдану адам кариотипінің барлық хромосомаларын анықтауға мүмкіндік берді. 1970 жылдары олардың сипаттамалары мен белгілеулерінің ережелері (стандарты) жасалды. Осылайша, аутосомалар әріптермен белгіленген топтарға бөлінді, олардың әрқайсысына белгілі бір нөмірі бар хромосомалар кірді. Жыныстық хромосомалар-23-ші жұп болып келеді.

Адамның қалыпты кариотипі келесідей жазылады:

46, XX-әйел үшін,

46, XY - ер адамға арналған.

Ауытқулары бар адамның кариотиптерінің мысалдары:

47, XX, 21+ - қосымша 21-ші хромосомасы бар әйел;

45, XY, rob (13, 21) - 13-ші және 21-ші хромосомалардың робертсондық транслокациясын бастан өткерген ер адам.

Кариотипті, әдетте метафазалық препараттар дайындап зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің (классификациялаудың) 2 түрі белгілі: Денвер классификаиясы (1980) және Париж классификациясы (1971) .

1960 жылы қабылданған Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады әрқайсысын нөмірлейді, хромосома морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индекс( ЦИ) пайдаланылады.

Гендерді кариотиптеу кезеңі. Цитогенетикалық карталар.

Цитогенетика - жасуша және субжасушалық құрылымдар деңгейінде тұқымқуалаушылық

мен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейтін генетика бөлімі.

• Цитогенетикадағы зерттеудің негізгі бірлігі - хромосомалар.

• Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеудің цитогенетикалық әдісінде хромосомаларға микроскопиялық анализ жасалады. Бұл әдіс ХХ ғасырдың 20-шы жылдарынан кеңінен қолданыла бастады. Цитогенетикалық әдіс арқылы адам хромосомаларының морфологиясы зерттеліп, саны есептеледі.

Әдістің екі бөлімі:

а) кариотиптеу - хромосомалық аурулар диагностикасы үшін хромосомалар саны мен құрылымын анықтау

б) жыныстық хроматинді анықтау әдістері - Х- және У- хроматинді анықтау

• Идиограмма - мөлшері бойынша жұптап орналасты-рылған хромосомалар ретінің сызбасы (С. Г. Навашин)

Осындай жасушалардың культурасынан дайындалған жағындыларды микроскопта зерттеу

арқылы хромосомаларды айқын ажыратып, көруге болады. Метафазалық пластинкаларды фотоға түсіріп, осы суреттерді өңдеп, кариограммаларды құру хромосомалардың жалпы санын анықтап, олардың сандық және құрылымдық өзгерістерін айқындауға болады.

Цитогенетикалық зерттеулер жүргізу үшін негізгі көрсеткіштер:

• Х хромосомамен тіркес аурулары бар отбасыларында ұрықты пренатальды

диагностикакалық әдістер көмегімен тексеру;

• олигофрения;

• түсіктер мен өлі туулардың қайталануы;

• балада көптік туа біткен ақаулардың болуы;

• ер адамның белсіздігі;

• менструалдық айналымның бұзылысы (бірінші реттік аменорея) ;

ана жасы 35-тен жоғары болса, пренатальды диагностика.

Please keep this slide for attribution

Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы

Адамда әдетте 46 жұп хромосома болады. Олардың 22-сі ерлер мен әйелдерде бірдей. Мұндай хромосомалар аутосомалар деп аталады.

Аутосомалар өсуге, көздің және шаштың түсіне, терінің түсіне, белгілі бір ауруларға бейімділікке және жынысқа байланысты емес басқа белгілерге жауап береді. Ал жыныстық хромосомалардан немесе гоносомалардан тұратын 23-ші жұп адамның жынысына жауап береді. Еркектерде бұл жұп XY (x хромосома және Y хромосома), ал әйелдерде XX түрінде көрінеді.

Кариотип-бұл толық хромосомалық жиынтығы адам жасушалары. Қалыпты еркек кариотипі - 46, XY, әйел-46, XX.

Хромосомалар қоршаған орта факторларына - тұрмыстық және кеңсе техникасынан, зиянды химиялық заттардан және тұмау немесе гепатит сияқты вирустық инфекциялардан келетін электромагниттік сәулеленуге өте сезімтал.

Қолайсыз факторларға реакция хромосомалық қайта құру болуы мүмкін-хромосомалардың құрылымын өзгертетін мутация.

Көбінесе хромосомалық мутациялар өзін көрсетпейді. Адамдар олардың салдарымен негізінен отбасын жоспарлау кезінде кездеседі: тұжырымдамада қиындықтар, жүктіліктің асқынуы, туа біткен аурулары бар балалар дүниеге келеді. Осылайша паталогиялық кариотип қалыптасады .

Негізгі хромосомалық қайта құру: Трисомия-тағы біреуі хромосома жұбына қосылып, үшеуі болады; Моносомия - жұптағы хромосомалардың бірі жоғалады; Жою-хромосома фрагменті жоғалады; Қайталану-хромосоманың белгілі бір бөлігі екі есе артады; Инверсия - хромосоманың орны ашылады; Транслокация-хромосоманың бөлімі орналасқан жерін өзгертеді. Хромосомалық бұзылулардан туындаған аурулар Хромосомалық мутациялар мужчинерде жиі кездеседі. Бұл олардың тек бір Х хромосомасы, ал әйелдерде екі хромосома бар екендігіне байланысты. Егер хромосомалардың бірінде мутация пайда болса, онда әйелдердегі екінші x хромосома оны өтейді және патология дамымайды.

Хромосомалық мутациялардан туындаған негізгі аурулар

Хромосомалық аурулар - клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз.

Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хромосома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі.

Даун синдромы (21+)

Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы - алақаңдарында терең көдденең сызықтарының және шынашағында 2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады.

Эдвардс синдромы (+18)

Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл - ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарыңда көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.

Патау синдромомы (+13)

1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы сиңдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары - балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады.

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалар, түрлері, жіктелуі. Адамның кариотипі. Идиограмманы зерттеудің маңызы

Адам хромосомасының генетикалық картасы. Адамның жыныс генетикасы

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН БАЛАНЫҢ КӨРІНІСІ

Жануарлар жасушаларын өсіру ерекшеліктері

Аймақтың әлеуметтік - экономикалық процестерін басқару

Бытие мәселелері

Топты басқару және тиімділік

Тұлға ұғымының психологиялық мәні

ЕҢБЕК ӨНІМДІЛІГІ, МҰНАЙ ЖӘНЕ ГАЗ ӨНЕРКӘСІБІНДЕ ОНЫ АРТТЫРУ ЖОЛДАРЫ

Пәндер