Прогерияның белгілері

Привет всем!

прогерия
(Вернер
синдромы)
Есей Дана Нұрланқызы Нұргул Ақшолак Шолпан
Прогерия (көне грекше:
προσ- — астам, γέρων —
шал) — өте сирек
кездесетін генетикалық
аурулардың бірі. Прогерия
кезінде адам терісі мен
ішкі мүшелерінің
өзгеріске ұшырауы
байқалады. Бұл ағзаның
мезгілсіз қартаюымен
пайымдалады. Прогерия
балаларда (синдром
Гетчинсон (Хатчинсон)-
Гилфорд синдромы) және
ересек адамдарда (Вернер
синдромы) кездеседі.
Хатчинсон-Гилфорд Прогерия
синдромы («Прогерия» немесе
«HGPS») - бұл сирек кездесетін,
балалардағы жедел қартаюдың
пайда болуымен сипатталатын
генетикалық жағдай. Оның атауы грек
тілінен алынған және «ерте ескі»
дегенді білдіреді. Прогерияның *
әртүрлі формалары болғанымен,
классикалық түрі - Хатчинсон-
Гилфорд Прогерия синдромы, оны
Англияда алғаш рет сипаттаған
дәрігерлердің атымен аталған; 1886
жылы доктор Джонатан Хатчинсон
және 1897 жылы доктор Хастингс
Добавить заголовокHGPS
LMNA деп аталатын
геннің мутациясының
әсерінен пайда болады
(айқын, ламин - а). LMNA
гені жасуша ядросын
біріктіретін құрылымдық
орман болып табылатын
Ламин А протеинін
шығарады. Қазір
зерттеушілер ақаулы
Ламин А протеині ядроны
тұрақсыз етеді деп
санайды. Бұл ұялы
тұрақсыздық Прогерияда
Прогерияның белгілері
Әдетте өмірдің бірінші жылында прогериясы бар баланың өсуі
айтарлықтай баяулайды, бірақ моторлық даму мен интеллект
қалыпты болып қалады.

Бұл прогрессивті бұзылыстың белгілері мен белгілері ерекше
көріністі қамтиды:

Бойы мен салмағы орташадан төмен өсу баяу
Тар бет, кішкентай төменгі жақ, жұқа ерін және тұмсық мұрын
Басы бетке пропорционалды емес
Көздің көрнекті болуы және қабақтың толық жабылмауы
Шаштың түсуі, соның ішінде кірпіктер мен қастар
Тері жұқа, дақ, мыжылған
Көрінетін тамырлар
Қатты дауыс
Балалардың жасынан
ерте қартаюы
Басқа прогероидты
синдромдарға Вернер
синдромын жатқызуға
болады, ол «ересек
прогерия» деп те
аталады, жасөспірім
жасының соңына дейін
басталмайды, өмірі 40-
50 жж.
Белгілер мен белгілер денсаулыққа қатысты
мәселелерді де қамтиды:

Жүректің және қан тамырларының (жүрек-қан
тамырларының) ауыр үдемелі ауруы
Денедегі және аяқ-қолдардағы терінің қатаюы
және тарылуы (склеродермияға ұқсас)
Кешіктірілген және қалыптан тыс тіс түзілуі
Кейбір есту қабілетінің жоғалуы
Тері астындағы майдың жоғалуы және бұлшықет
массасының жоғалуы
Скелеттік аномалиялар және нәзік сүйектер
Қатты буындар
Жамбастың дислокациясы
Инсулинге төзімділіквить заголовок
Прогерияның себептері
Прогерияға бір гендік мутация жауап
береді. Ламин А (LMNA) деп аталатын
ген жасушаның орталығын (ядросын)
бірге ұстауға қажетті ақуызды жасайды.
Бұл генде ақау (мутация) болған кезде,
прогерин деп аталатын ламин А
ақуызының анормальды түрі түзіліп,
жасушаларды тұрақсыз етеді. Бұл себеп
прогерияның қартаю процесіне әкелетін
сияқты.

Көптеген генетикалық мутациялардан
айырмашылығы, прогерия отбасыларда
сирек беріледі. Гендік мутация сирек
кездеседі, көп жағдайда кездейсоқ
пайда болады.
Прогерияны емдеу
Прогериянын, емі жок, бірак,
журек жене кан тамырлары (журек-кан
тамырлары)
ауруларын унемі бакылау
баланыздын жатдайын
баскаруга кемектесуі мумкін.
Дрігерге бару кезінде
баланыздын, салмагы мен бойы
олшенеді жене калыпты осу мендерінін
кестесінде сызылады. Озгерістер бар-жорын
тексеру ушін дорігерініз
электрокардиограммаларды
жене тіс, керу жене есту
емтихандарын коса, косымша
туракты багалауларды усынуы
мумкін.
Темен доза аспирин. Кунделікті доза инфаркт пен инсульттін алдын
алуга комектеседі.
Баска дэрілер. Баланыздын
жадайына байланысты дэрігер холестеринді темендететін
статиндер, кан кысымын
темендететін препараттар, кан
·йытыштарынын алдын алуга
кемектесетін антикоагулянттар
жене бас ауруы мен
курысуларды емдеуге арналган
дрілер сиякты баска дрілерді
тагайындауы мумкін.
Физикалык жене енбек
терапиясы. Бул емдеу
баланыздын белсенді болуына
кемектесу ушін буын каттылыты
мен жамбас проблемаларына
комектесу мумкін.
Тамактану. Коректік, жогары
калориялы тагамдар мен коспалар адекватты
тамактануды сактаута
комектеседі.
Тіс кутімі. Прогерияда тіс аурулары жиі кездеседі.
Прогериямен тежірибесі бар балалар тіс дерігерімен кенес
*сынылады.

Ұқсас жұмыстар

Қартаю генетикасы

Абайлаңдар балалар

Инъекциядан кейінгі асқынулар

Азаматтық қорғаныстың хабарлау белгілері

Теңсіздіктерді шешу

Тыныс белгілері

Асқынудың себептері

Қызанақтың бурыл дағы

Тауарлар туралы ақпарат

Формальды тілдер түсінігі

Пәндер