Шерешевский - Тернер синдромы

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 23 бет
Таңдаулыға:

Жоспары
І. Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
1. Адамның қалыпты кариотипі
2. Адамның жыныстық хромосомасының ажырамауы
3. Жыныстық хроматин және оны анықтау әдісі
4. Анеуплоидия кезіндегі адамның хромосомдық ауруы немесе аутосома
бойынща гетероплоидия және жыныстық хромосома бойынша анеуплоидия
ІІІ. Қорытынды
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер

І - Кіріспе :

Адам хромосомасын митоз кезеңінде 1879 жылы Арнольд пен Флеминг
1882 ж алғаш рет байқаған болатын. 1955 жылы Тио және Леван адамның көп
жасушаларында 46 хромосоманың болатындығын анықтады. 1959 жылы Дауна
синдромында хромосома жиынтығында патологиялық өзгерістердің ашылуы адам
генетикасының жаңа тарауының, яғни хромосомды аурулар жөніндегі ілімінің
пайда болуына әсерін тигізді.
Хромосомалар аударғанда-боялған денелер жасуша бөлінуінің басында
интерфазды ядроның хроматинінен қалыптасады. Хромосомалар Фельген әдісімен
қара қошқыл түрге боялатын бірден-бір жасаушалық құрылым болып табылады.
Хромосомалар ұрпақтан ұрпаққа берілетін тұқым қуалау ақпаратының негізгі
тасымалдаушысы болып табылады, ол көптеген тірі ағзаларға, оның ішінде
адамдарға да тән қасиет.
Хроматин белокпен байланысқан ДНК молекулаларынан тұрады. Бұл
жіпшелерді электронды микроскоп көмегімен ғана көруге болады. Олар диаметрі
10 нм-ді құрайтын бірінен соң бірі орналасқан кішкене денелер-
нуклеосомалардан тұрады. Нуклеосома айналасында шиыршықтанған ДНК
молекуласынан тұратын белок болады.
Тіршілік циклінің барысында хромосома жасушалары белгілі бір
өзгерістерге ұшырайды. Тыныштық кезеңінде және интерфазада олар жасуша
ядросының хроматинін құрайды. Осы қалыпта хроматин жасуша қызметіне белсене
қатысады, белоктар мен РНК молекуласының пайда болуын қамтамасыз етеді. S –
постсинтез, яғни синтезден кейінгі кезеңде барлық хромосомалардың екі
есеге көбеюі өтеді. Осындай бөліну жаңа пайда болған жасушаның бұрынғы
жасушадан тұқым қуалау материалының жиынтығын алу үшін қажет болады. Бөліну
кезінде хроматин жіпшелері күшті шиыршықтанады, дөңгеленіп қалыңдайды,
микроскоппен көрінетіндей қалыпқа келеді. Сондықтан хромосоманың құрылысы
жөніндегі мәліметтер митоз кезінде алынады.
Хромосома хроматид деп аталатын 2 жіпшеден тұрады. Екі хроматид
бірінші тартылған жері - центромермен өзара байланысқан. Центромер
хромосоманы көлденеңінен 2 бөлікке Р-қысқа иық және G-ұзын иыққа
бөледі. Центромердің орналасуына сәйкес хромосоманың 3 типі бар:

1. Метацентрлі хромосомалар - центромері хромосоманың ортасында орналасады,
иықтарының өлшемі бірдей болады. P=G. Тең иінді хромосомалар.
2. Субметацентрлі хромосомалар - центромері хромосоманың бір ұшына
жылжыған. Бұл кезде қысқа және ұзын иықтары болады. PG. Әртүрлі иінді.
3. Акроцентрлі хромосомалар - хромосомада тек қана ұзын иықтары болады. Бұл
кезде центромері хромосома ұшында орналасады немесе соған жақын жатады.
Бір иіні өте қысқа.
4. Телоцентрлік терминальды немесе бір иінді, таяқшаға ұқсас
хромосомалар.
ІІ. 1. Адам кариотипі туралы түсінік.

Хромосома саны, көлемі және пішіні тірі ағзаның әрбір түріне тән
ерекше белгі болып табылады. Мысалы, шаян жасушаларында 254 хромосома
болса, масада - 6 хромосома болады екен. Адамның соматикалық жасушалары 46
хромосомадан тұрады.
Дене жасушаларындағы хромосомалардың толық жинағының барлық құрылымдық
және сандық ерекшеліктерінің жиынтығы кариотип деп аталады.
Болашақ ағзаның кариотипі екі жыныс жасушаларының қосылуы нәтижесінде
қалыптасады. Бұл кезде олардың хромосома жинағы қосылады. Жетілген жыныс
жасушасының ядросы хромосоманың жартылай жинағынан адамда-23 тұрады.
Жыныс жасушаларындағы хромосоманың осындай дара жинағы гаплоидты деп
аталып, 1 n деп белгіленеді. Аналық ұрық жасушаларының ерлер аталық ұрық
жасушаларымен ұрықтануында кариотип пайда болады. Ол 46 хромосомадан
тұрады. Әдеттегі соматикалық жасушаның толық хромосома жиынтығы - диплоидты
деп аталып, 2 n деп белгіленеді. Әдетте хромосомалар жұп санды болады. Жұп
санды хромосомаларды гомологиялық хромосомалар деп атайды. Олар бір-
бірлеріне ұқсас келеді және белгілі бір белгілерге жауап беретін гендері де
бірдей болады.
Әйел ағзасының соматикалық жасушаларында қалыпты жағдайда 23 жұп
гомологиялық хромосомалар болады. Ал ер адамның кариотипінде көлемі, өлшемі
жағынан бір-бірінен ерекшеленетін 1 жұп хромосома болады. Оның біреуі үлкен
субметацентрлі Х хромосома, ал екіншісі кішкентай акроцентрлі У хромосома.
Бұл хромосомалар адам жынысын анықтайды, жыныс мүшесінің қалыптасуына жауап
беретін көптеген гендерден тұрады, сондықтан жыныс хромосомалары деп
аталады. Қалыпты жағдайда әйел кариотипі 2 ХХ хромосомадан тұрады, оны 46
ХХ деп жазуға болады. Ер адамның кариотипі Х және У хромосомадан
тұратындықтан - 46 ХУ деп жазылады. Ал қалған барлық 22 жұп хромосома
аутосомдар деп аталады. Аутосомалардың әр жұбының төмендеу тәртібіне сәйкес
1-ден 22-ге дейінгі өз нөмірі болады. Ең ұзыны хромосоманың 1-ші жұбы, ал
ең қысқасы - 21 жұбы.
Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар
және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалар - олар Х және У
хромосомалар. Мысалы әйелдің жыныс жасушасында ХХ хромосома болса, ал ер
адамның аталық жасушаларында Х және У хромосома болады.

Хромосомаға тән ережелер:
1. Хромосома санының тұрақтылық ережесі.
2. Хромосоманың жұптық ережесі.
3. Хромосоманың жеке даралық ережесі.
4. Хромосоманың үздіксіздік ережесі.

Идиограмма - бұл жүйеленген кариотип, онда хромосомалар олардың
көлемінің төмендеуіне байланысты орналасады. Хромосомаларды көлеміне
қарап орналастыру барлық жағдайда оңай бола бермейді, өйткені кейбір
хромосома жұптарының өлшемдері шамалас болады. 1960 жылы Денвер қаласында
АҚШ көлемі мен центромерлерінің орналасуы есепке алынған адам
хромосомасының алғашқы топтастыруы қабылданды. Бұл топтастыруда хромосома
өлшемдерінен басқа, олардың пішіні, центромерінің орналасуы және екіншілік
тартылған жерлері және серіктері ескерілген. Осы топтастыру бойынша адам
хромосомасының 23 жұбы А-дан G-ге дейінгі 7 топқа біріктірілген. Бұл
топтастыруда ең маңызды параметр-центромерлік индекс ЦИ болып табылады,
ол қысқа иық ұзындығының барлық хромосома ұзындығына қатынасын пайыз
шамасында білдіреді. Кейіннен бұл топтастыру біраз жетілдірілді, бірақ
оның негізгі қағидалары осы күнге дейін сақталынған. 1995 жылдан бері бүкіл
дүние жүзінде Адамның цитогенетикалық номенкулатурасы үшін молекулярлық-
цитогенетикалық анықтау саласының жаңа жетістіктеріне сүйенетін Халықаралық
жүйе немесе ІSCN 1995 қолданылады. Адам хромосомасының Париждік
топтастыруының негізінде 1971 ж. барлық аутосомалар латын әріптерімен
белгіленген 7 топқа бөлінеді.
А тобына ең ұзын 3 жұп хромосома 1, 2, 3 кіреді, оның екеуі -
метацентрлі, ал біреуі - субметацентрлі, олардың ЦИ 38-49.
В тобы ірі субметацентрлі хромосоманың 2 жұбын 4,5 біріктіреді, ЦИ
24-30.
С тобы орта субцентрлі аутосомды хромосоманың 7 жұбын 6-дан-12-ге
дейін біріктіреді. Бұл топқа Х хромосома да кіреді. Морфологиялық
ерекшеліктеріне байланысты Х хромосоманы осы топтан айыру қиынға түседі. ЦИ
27-35.
Д тобына акроцентрлі хромосоманың 13, 14, 15-ші жұптары кіреді. ЦИ 15-
ке жуық.
Е тобына кіші субметацентрлі хромосоманың 3 жұбы 16, 17, 18 кіреді.
ЦИ 36-46.
F тобына ең кіші 19 және 20-шы метацентрлі хромосомалар кіреді.
G тобына қысқа акроцентрлі хромосомалардың 21-ші және 22-ші жұптары
кіреді. Бұл топқа У хромосома да кіреді. У хромосома морфологиялық
құрылысы жағынан осы топтың аутосомалық хромосомаларына өте ұқсас келеді.
ЦИ 13-33.

Адам хромосомасының топтастырылуы және жалпы сипаттамасы.

Топ Центромер-лік
Топтары ішіндегі индекс, Хромосома сипаттамасы.
хромосома %-пайыз.
жұптары-ның
нөмір-лері.
А 1 48-49 Ең ірі метацентрлі
2 38-40 Ең ірі субметацентрлі
3 45-48 Ірі метацентрлі
В 4,5 24-30 Ірі субметацентрлі
С 6-12 27-42 Орта субметацентрлі
Д 13,14,15. 14-24 Орта акроцентрлі.
Е 16,17,18. 28-43 Майда субметацентрлі
F 19,20 36-46 Майда метацентрлі
G 21,22 13-33 Майда акроцентрлі
Х-хро-мосо 38-42 Орта субметацентрлі
ма 23
У-хро-мосо23 0-26 Майда акроцентрлі.
ма

ІІ. 2. Адамның жыныстық храмасомасының ажырамауы

Хромосомды аурулар – бұл хромосома құрылымының немесе санының өзгеруінен
туындайтын патологиялық жағдай.
1866 жылы ағылшын педиатры Даун балаларда ақыл-ой жетіспеушілігінің
ерекше бір түрін анықтады, ол кейіннен Дауна синдромы деп аталды. XX-
ғасырдың бірінші жартысында Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер
синдромдары ашылды. Дауна синдромында науқас кариотипінде қосымша
хромосоманың болуы анықталынған кездеп бастап, яғни 1959 жылы хромосомды
ауруларды зерттеу ісі белсене басталды. Қазіргі уақытқа дейін адам
хромосомасы ақаулығының 1000-ға жуық алуан түрлері анықталынды.
Хромосомды аурулардың таралуы барлық ұлт өкілдерінде бірдей және
орташа есеппен әрбір туылған 1000 нәрестеге шаққанда 7-8 науқасты құрайды.
Хромосомды аурулар Ресей елінде жыл сайын 12000 жаңа туылған нәрестеде
тіркеледі екен. Хромосомды аурулары бар эмбрионның, яғни ұрықтың 90 пайызы
құрсақішінде өледі екен. Өздігінен болатын түсіктің 40 пайызы хромосомды
патология нәтижесінде дамиды. Өлі туылған балалардың 6 пайызы хромосомды
патологияға байланысты. Іштен туа біткен көпшілікті ақаудың шамамен 45
пайызы хромосомды синдромды құрайды.
Генетикалық материалдың өзгерісіне байланысты мутациялар 1 геномды; 2
хромосомды және 3 генді болып бөлінеді.
Геномды мутациялар хромосома санының өзгерісіне байланысты туындайды.
Олар – полиплоидия, гаплоидия және анеуплоидия.
Полиплоидия - хромосома санының гаплоидты өсуінің еселенуі 3 n, 4n,
5 n, .... Полиплоидия өсімдіктер селекциясында қолданылады, өнім алуды
бірнеше есеге өсіреді. Сүт қоректілер мен адамдар үшін бұл өлімге әкелетін
мутациялар.
Гаплоидия 1 n - бұл хромосоманың бір жұбы, мысалы араның еркегінде
болады. Гаплоидтардың тіршілік ету қабілеті төмендейді, өйткені бұл
жағдайда жеке санды құрайтын барлық рецессивті гендер білінеді. Сүт
қоректілер мен мен адамдар үшін бұл өлім мутациясы.
Анеуплоидия – хромосома санының гаплоидты өсуінің немесе азаюының екі
еселенбеуі 2 n+1, 2 n+2 және т.б.. Анеуплоидияның түрлері: а трисомия –
кариотипте 3 гомологиялық хромосома болады, мысалы Дауна синдромында 21-ші
хромосома бойынша трисомия; б моносомия – жиынтықта гомологиялық
хромосоманың бір жұбы, мысалы, Шерешевский-Тернер синдромында Х
моносомия. Хромосоманың алғашқы ірі жұптары бойынша моносомия адам үшін
өлім туғызатын мутация болып табылады. Нулисомия – хромосома жұбының жоқ
болуы өлім туғызатын мутация.
Геномды мутациялар цитогенетикалық әдістермен анықталынады. Олар
барлық жағдайда фенотипиялық жағынан білінеді.
Геномды аурулардың себептері ата-аналарының біреуінде мейоз процесінің
бұзылуы болып табылады. Бұл уақытта ағзаның барлық жасушалары ақау
кариотиптен тұрады. Хромосома жиытығының өзгеруі зиготаның алғашқы бөлінуі
кезінде, тіпті ол қалыпты гаметадан қалыптасқан жағдайда да байқалуы
мүмкін. Мұндай жағдайларда мозаицизм байқалады, яғни ағза жасушасының бір
бөлігі хромосоманың басқа жиынтығынан тұрады.

Хромосомды мутациялар аберрациялар хромосома құрылымының
өзгерістеріне байланысты туындаған мутациялар. Олар хромосома ішілік және
хромосома аралық болуы мүмкін.
Хромосома ішілік мутацияларға бір хромосома ішіндегі қайта құрылулар
жатады.

1. Делеция жетіспеушілік - хромосома бөлігінің түсіп қалуы. Адамда 5-ші
хромосоманың қысқа иығының бір бөлігінің түсіп қалуы жылауық мысық
синдромының дамуына әкеліп соқтырады. Хромосоманың екі иығы теломерлерінің
жетіспеушілігінде көп жағдайда қалған құрылымының сақинаға тұйықталуы
байқалады, оны сақиналы хромосомалар деп атайды. Хромосоманың центромерлік
бөлігінің түсіп қалуында децентрлік хромосомалар пайда болады.
2. Дупликация – хромосома бөлігінің екі еселенуі. Дрозофила шыбынында
тілім тәрізді көздің пайда болуы 2-ші хромосома дупликациясының нәтижесі
болып табылады.
3. Инверсия – хромосома бөлігінің жұлынып кетуі, оның 1800-ке бұрылуы
және жұлынған жерге бекінуі. Бұл кезде геннің орналасу тәртібі бұзылады.
4. 4. Инсерция – хромосомаға қосымша бөлікті қондыру.
5. 5. Изохромосома - қосарланған ұзын немесе қосарланған қысқы иықтан
тұратын хромосома. Ол хромосоманың үзіліп кетуінде центромерлер тұсында
мейоз кезінде әдеттегідей тігінен емес көлдеңінен бөлінуде қалыптасады.
3- Тұйықталған хромосома - хромосоманың қалған бөлігінің сақина
түзуіне әкеліп соқтыратын хромосоманың ұшты бөлігінің екі
қапталынан түсіп қалуы.
Делециялар мен дупликациялар барлық жағдайда фенотипиялық жағынан
білінеді, өйткені гендер жиынтығы өзгереді, делецияда – жартылай
моносомиялар хромосома бөлігінің моносомиясы және дупликацияларда –
жартылай трисомиялар байқалады. Инверсия мен транслокациялар барлық
жағдайда фенотипиялық біліне бермейді. Олар ұтымды қалыпта болуы мүмкін,
яғни генетикалық материалдың азаюы немесе көбеюі байқалмайды және геномдағы
гендердің жалпы балансы сақталынады. Инверсия мен транслокацияда
гомологиялық хромосомалардың қосылуы қиындайды, осыған байланысты бастапқы
жасушалар арасында генетикалық материалдың таратылуы бұзылады.
Хромосомды аберрациялар цитогенетикалық әдістермен анықталынады.
Адамның хромосомды ауруларының ішінде жиі кездесетіні ерлер мен
әйелдердің жыныс хромосомаларының ақаулығына байланысты туындайтын
синдромдар болып табылады. Аутосомды трисомиядан айырмашылығы бұл
патологиялық жағдайлардың клиникалық суреттемесі жыныстық дамудың
бұзылуымен және ақыл-ой өрісінің ауыр түрдегі зақымдануының жоқтығымен
сипатталады.

Шерешевский – Тернер синдромы. 1925 жылы Н.А.Шерешевский бойдың
аласа, терінің қыртысты болуын және осы белгілердің жыныстық дамудың
бұзылуымен қатар бірігіп кездесуін жазған болатын. 1938 жылы Тернер бұл
ауруды толық зерттеп, ауруға Шерешевский-Тернер синдромы деген атау берген
болатын. Кейіннен бұл аурудың себебі әйел ағзасындағы бір Х-хромосоманың
өзгеруі екендігі анықталынды.
Шерешевский-Тернер синдромының туылу жиілігі 10 000 туылған қыз
балаға 1- 4 жағдайға дейін келеді екен (1-сурет).
Көп жағдайда бұл ауруда Х-хромосома бойынша толық моносомия барлық
науқастың 60 пайызында тіркеледі. Тірі туылған балаларда анықталынатын
моносомияның жалғыз түрі –осы синдром болып табылады.

Шерешевский-Тернер синдромымен туылған Х-хромосоманың моносомиясы
қыз баланың кариотипі.

Бұл аурудағы науқастың кариотипі бір Х-хромосомасы бар 45 хромосомадан
45,Х тұрады. Ұрттың шырышты қабатынан алынған қырындыда Барр денешігі
және қан плазмасында барабан таяқшалары анықталынбайды. Сонымен қатар F
денешігі де анықталынбайды. 10 пайыз жағдайда мозаикалы түрі жиі
анықталынады. 20 пайыз науқаста ұзын және қысқа иығы бойынша Х-
изохромосомасы: 46, Х, і Хg немесе 46, Х, і Хp анықталынады. 5 пайыз
науқаста Х-хромосома делециясы, яғни түсіп қалуы байқалады. 5 пайыз
науқаста сақиналы Х-хромосома: 45, Х, r Х анықталынады. Кей жағдайларда Х-
хромосоманың сирек кездесетін басқа да ақаулары табылады.
Бұл ауруы бар ұрық жүктілігі түсік қаупімен, құрсақ ішіндегі ұрық
дамуының кешігуімен өтеді. Дені сау туылған қыз балалармен салыстырғанда
Шерешевский-Тернер синдромымен туылған қыз балалардың салмағы және бой
ұзындығы біршама төмен болады.
Дүниеге келгеннен кейінгі алғашқы айларда аурудың бірден-бір
клиникалық белгісі аяқ-қолдарының сыртқы беттерінде лимфалық ісіктің болуы
және бүйір қапталында тері қыртыстары бар қысқа мойынның болуы тән. Осы
аталған өзгерістер Шерешевский-Тернер синдромымен туылған барлық қыз
балаларда байқалады. Сәби өмірінің алғашқы бір жылында бала жағдайына ата-
анасымен қатар медицина қызметкерлері де онша көңіл аудара қоймайды.
4-5 жасқа келгенде бала өсуінде біраз қалыс қалушылық байқалады. 80
пайыз жағдайда қыз баланың бойының аласа болуы Шерешевский-Тернер
синдромына байланысты екендігін ескерген жөн. Бұл аурумен туылған ересек
қыздардың бой ұзындығы орташа есеппен 135-140 см құрайды.
Көп жағдайда медицина мекемелеріне қаралудың ең басты себебі 12-14 жас
аралығындағы қыз баланың жыныстық даму жетіспеушілігі болып табылады, емшек
бездері қалыптасуының кешігуі, етеккірдің және жыныстық түктенудің болмауы
байқалады. Мұндай жағдайдың басты себебі жыныс мүшелерінің жетіспеушілігі
болып табылады. Науқастың аналық бездері дәнекер тінді, ал жатыры өлшеміне
кішірейген болады.
Шерешевский-Тернер синдромының негізгі белгілерінен бой ұзындығының
аласа болуы және жыныстық даму бұзылулары басқа хромосомаларды тексергенге
дейін бұл ауруға күдіктенуге мүмкіндік беретін қыз баланың сыртқы
келбетіндегі өзгерістерді де байқауға болады.
Мұндай науқастың дене бітімі брахиморфты, яғни ірі денелі, терісінде
көптеген меңдері болады, иегі сәл төмен түсіп тұрады, құлақтары төмен
орналасады. Мойны жалпақ және қысқа. Кейде оның бүйір қапталында тері
қыртыстары птеригиумдар болады. Мойынның артқы бетіндегі шаштың өсу
сызығы төмен болады. Көкірек клеткасы кең, қалқан тәрізді. Емшек ұштары
бір-бірінен алысырақ емшек ұштарының гипертелоризмі орналасқан. Сүйек
қаңқасының қисықтығы анықталынады. Көкірек клеткасы воронка тәрізді, білек
және тізе сүйектері сыртқа қарай қайырылған, яғни вальгусты орналасқан
болады.
Ішкі мүшелердің даму ақаулықтарының да болуы мүмкін. 25 пайыз қыздарда
жүректің іштен туа біткен ақаулары, оның ішінде қолқа коарктациясы қолқа
қуысының тарылуы және т.б. ақаулар анықталынады.
38 пайыз науқас қыз балаларда бүйрек құрылымының патологиялық
өзгерістері бір бүйректің жоқ болуы, таға тәрізді бүйрек, несепағардың
қосарлануы және т.б. байқалады.
Науқастың ақыл-ой өрісінің дамуы қалыпты жағдайға жақын болады.
Дегенмен мұндай науқастарға жалпы дене және жыныстық жетіспеушілікпен қатар
таным қабілетінің төмен болуы тән.
Шерешевский-Тернер синдромымен туылған ересек қыздардың ең басты
мәселесі бедеулік болып табылады, әйтседе Х – хромосома бойынша толық
моносомиясы бар әйелдердің жүкті болған бірнеше жағдайлары белгілі. Аурудың
мозаикалық түрінің клиникалық белгілері жұтаң болады, онша білінбейді.
Мұндай науқастардың бір бөлігінде жыныстық дамудың қалыпты болуы немесе сәл
кешігушілігі байқалады.
Мұндай науқастардың кейде ұрпақтары да болады. Ауруды емдеу принципі
осы аталған ақауларды түзетуге бағытталады.
12-14 жасқа дейінгі қыз балаларға бойдың өсуін жақсартатын ем
жүргізіледі. 13-14 жастан бастап екіншілік жыныс белгілерінің және етеккір
циклінің қалыптасуына ықпал ететін әйел жыныс гормондары қолданылады. Қажет
жағдайда іштен туа біткен даму ақаулықтарын операция, яғни ота жасау арқылы
түзетеді. Мұндай әйелдерге экстракорпоральды ұрықтандыруды және қазіргі
заманғы гормонды емді қолдану дені сау ұрпақ қалдыруға мүмкіндік береді.
Клайнфельтер синдромы туралы мәліметтер алғаш рет 1942 жылы жазылған
болатын. Аурудың негізгі себебі ерлер ариотипінде қосымша Х-хромосоманың
болуы болып табылады.
Синдромның жиілігі 500-700 нәрестеге 1 ауру баланы ұрайды.
Аурудың 80 пайыз жағдайы ер бала кариотипінде қосымша Х-хромосоманың
болуымен 47 ХХУ тығыз байланысты. Мұндай ер балаларда ұрттың шырышты
қырындысының 15-25 пайыз эпителиальды жасушаларында Барр денешігін,
барабан таяқшаларын табуға болады. Қанның 60-70 пайыз лимфоциттерінде F –
денешігі де анықталынады.
Кейбір науқастарда аурудың мозаикалық түрі де тіркеледі, мысалы,
науқас адам жасушаларының бір бөлігі хромосоманың қалыпты жиынтығынан
тұрады. Кариотипі 3 немесе 4 Х-хромосомадан тұратын 48, ХХХУ және 49,
ХХХХУ науқастар сирек кездеседі.

Клайнфельтер синдромымен туылған ер баланың кариотипі.

Мұндай баланың жүктілігі, босану процесі және нәрестелік кезеңінің өту
барысы жағынан қалыпты баладан еш айырмашылығы жоқ. Емшек жасындағы
балаларда кейде аурудың жалғыз белгісі ретінде аталық без өлшемінің кіші
болуы анықталынады. Ауруға тән клиникалық суреттеме 12-15 жас шамасында
қалыптасады.
Осы кезеңде әдетте жыныс мүшелерінің, әсіресе аталық бездің
жетіспеушілігі – емшек бездерінің үлкеюі – гинекомастия анықталынады.
Екіншілік жыныс белгілері әлсіз дамыған, бетіндегі түгі сирек, дауысы
жоғарғы тембрді сақтайды. Дене бітімі біршама феминизацияға ұшыраған,
санында және іштің төменгі бөлігінде майдың жинақталуы байқалады.
Кішірейген аталық бездерде сперматогенез процесі жүрмейді, жыныс мүшесінің
даму кемшілігі ақыр соңында тұрақты бедеулікке әкеліп соқтырады.
Негізінен Клайнфельтер синдромы науқастарының әдетте бойлары ұзын
болады. Қаңқа өзгерістері жиі кездеседі, дененің төменгі жақ бөліктеріне
қарағанда аяқтары ұзын болады, көкірек клеткасының қисаюы, майысуы жиі
байқалады. Кейбір науқастарда көз ауруы – катаракта, есіту қызметінің
төмендеуі, іштен туа біткен жүрек ақаулары, көк қан тамырларының варикозды
кеңеюі де кездеседі.
Клайнфельтер синдромымен туылған ер балаларда ақыл-естің жеңіл
дәрежедегі кемшіліктері немесе мінез - құлқындағы ерекшеліктері әлжуаз,
ішімдікке үйір болу, тәртібіндегі өзгерістер, тез ренжігіш байқалады.
Бірақ бұл барлық науқастарға тән тұрақты белгі емес.
Науқас кариотипінде Х-хромосома санының өсуіне байланысты ақыл-ес
дамуының ауырлық дәрежесі жоғарылай береді. Мысалы, кариотипі 49, ХХХХУ
болатын науқастарда өте терең түрдегі олигофрения жағдайы байқалады. Ал
кариотипі 47, ХХУ болатын адамдардың ақыл-ес дамуының қалыпты болуы да
мүмкін.
Мұндай науқастарды емдеу барысында екіншілік жыныс белгілерін
түзететін ерлердің жыныс гормондары қолданылады, дегенмен гормонмен емдеу
сперматогенез процесін қалпына келтірмейді, сондықтан мұндай науқастарда
тұрақты бедеулік байқалады.
Х-хромосоманың полисомия синдромына – Х-трисомия науқас кариотипі –
47, ХХХ, Х-тетрасомия 48, ХХХХ және Х-пентасомия науқас кариотипі 49,
ХХХХХ жатады.
Мұндай адамның кариотипіндегі қосымша Х-хромосомалардың белсенділігі
бейтарапталады, яғни басылады, сондықтан хромосомалық дисбалансқа
қарамастан мұндай патологиялық жағдайлар тіршілік етуге бейім болады.
Х-хромосоманың трисомиясы жиі кездеседі, шамамен 770 туылған қыз
балаға 1 қыздан келеді. Әдетте мұндай патология балаларды жаппай кездейсоқ
тексеру барысында анықталынады. Хромосоманың осы ақауы бар әйел ағзасының
құрылымында және қызметінде ешбір патологиялық өзгерістердің болмауы да
мүмкін. Әйтседе Х-трисомияда жас келген сайын психикалық аурулардың
мысалы, шизофрения даму қауіптілігі өсе түседі. Көп жағдайда бұл ауруда
ақыл – ес дамуының жеңіл түрдегі жетіспеушілігі – есуастық, эпилепсия
байқалады. Сирек жағдайда микроцефалия, қитарлық, қисықтық, бойдың биік
болуы, етеккір қызметінің бұзылуы және бедеулік сияқты патологиялық
өзгерістер де анықталынады.
Кариотипте Х-хромосома санының өсуі жүйке жүйесінің зақымдану
тереңдігімен, даму ақаулығының қалыптасуымен және жыныс мүшесі қызметінің
бұзылуымен өтеді.
Х-хромосоманың тетрасомия және пентасомия жағдайында науқаста ақыл-
ойдың анағұрлым қалыс қалуы, дене бұлшық еттерінің тартылуы, аяқ-қолдың
даму ақаулықтары өлшемінің кіші болуы, кәрі жілік пен шынтақ сүйектерінің
жабысып бітуі, жүректің іштен туа біткен ақауы, науқастың сыртқы
келбетінің әдеттегідей болмауы байқалады.

Трисомия Х және осы бұзылудағы кариограмма.

Х-хромосома полисомиясын анықтау кариотипті зерттеуге негізделеді. Х-
хромосоманың артық саны жөніндегі қорытындыны жыныс хроматинін тексеру
негізінде алдын ала жасауға Х-хромосоманың трисомиясы бар науқаста бір
жасушада 2 Барр денесі және 2 барабан таяқшасы анықталынса, тетрасомияда
– 3-тен, ал пентасомияда – 4-тен анықталынады. Ақырғы диагноз Х-
хромосоманың ақау санын анықтайтын хромосомалық талдау көмегімен
нақтыланады.
Емдеу әдістемесі науқаста байқалатын патологиялық бұзылуларға
байланысты болады.
У-хромосоманың полисомия синдромы жиі тіркеледі. Науқастың
көпшілігінің кариотипі 47, ХУУ болады. Патология жиілігі 1000 туылған ұл
балаға 1 жағдайды құрайды. У-хромосоманың трисомиясы 48, ХУУУ және У-
хромосоманың тетрасомиясы 49,ХУУУУ анағұрлым сиректеу тіркеледі. У-
хромосоманың полисомиясы бар науқастарға бой ұзындығының биік болуы көп
жағдайда 190 см, аяқ-қолдарының ұзын болуы, бет әлпетінің дөрекілеу болуы,
тәртібінің бұзық болуы тән. Кейбір науқастарда жасы келген сайын шизофрения
және эпилепсия байқалады.
Ақыл-ойдың қалыс қалуы жиі тіркеледі, оның ауырлық дәрежесі ер бала
кариотипіндегі У-хромосоманың санына байланысты болады. Олардың саны
неғұрлым көп болса, соғұрлым ақыл-ойдың жетіспеушілігі де ауырлау болады.
Жыныс мүшелерінің даму ақаулықтарынан крипторхизм аталық бездердің
ұмаға түспеуі, аталық жыныс бездері мен жыныс қасабасының даму
жетіспеушілігі жиі анықталынады.
Кейбір жағдайларда У-хромосоманың дисомиясы Клайнфельтер синдромында
анықталынады. Мұндай науқастың кариотипі – 48, ХХУУ болады. Бұл аурудың
клиникалық суреттемесінің әдеттегі Клайнфельтер синдромынан еш айырмашылығы
болмайды.
У-хромосоманың полисомиясында жыныс хроматинін зерттеу барысында бір
жасушада бірнеше F-денешіктердің болуы, мысалы, У-хромосоманың дисомиясында
– 2 денешіктің, трисомияда – 3 денешіктің, тетрасомияда – 4 денешіктің
болуы анықталынады.
У-хромосоманың дисомиясында ем талап етілмейді. Ем нақты білінетін
патологиялық өзгерістердің жыныс мүшесінің жетіспеушілігінде гормонды ем,
бұлшық еттер тырыспасында тырыспаға қарсы ем және т.б. болуында ғана
жүргізіледі.

ІІ. 3. Жыныстық хроматин және оны анықтау әдісі

Хроматинді зерттеу барысында 1928 жылы биолог Хейтц интерфаза
сатысындағы жасушалар хромосомасының кейбір бөліктерінің шиыршықты
құрылысын және қою боялуын сақтайтындығын анықтады. Ол бұл аймақтарды
гетерохроматин деп атады. Кейіннен осы жерлерде орналасқан хромосомалардың
белоктың түзілуіне жауап беретін генетикалық ақпараттың болмайтындығы,
мұнан басқа осы бөліктердегі тұқым қуалау материалының екі еселенуі
хромосоманың басқа бөліктеріне қарағанда көп кейінірек өтетіндігі
анықталынды. Әдетте гетерохроматиннің құрылымдық және факультативтік 2
түрін ажыратады.
Құрылымдық гетерохроматин барлық 46 хромосоманың центромерлерінің
айналасында болады. Ол хроматин құрылымын тұрақтандыруға қатысады, сонымен
қатар қорғаныштық қызметі бар. Хромосоманың осы маңайында белоктың түзілуін
анықтайтын генетикалық құрылым болмайды.
Факультативтік гетерохроматин барлық жасушаларда бола бермейді. Ол
шиыршықталған Х хромосомасы болып табылады. Екі ХХ хромосомадан тұратын
әйел ағзасында интерфазды жасушаларда оның біреуі гетерохроматин қасиетін
көрсетіп, тығыз қымталған, әсерсіз қалыпта болады. Егер ағзада бір
хромосома болса, онда факультативтік хромосома жоқ болады. Қалыпты жағдайда
ол әйелдерде болады, ал ерлерде-болмайды. Адамда факультативтік
гетерохроматиннің қалыптасу себептерін 1961 жылы М.Лай анықтады.
У хромосомасының гетерохроматинін және факультативтік
гетерохроматинді жыныс хроматині деп атайды. Оны көп жағдайда жыныс
хромосомаларын зерттеу үшін қолданады. Факультативті гетерохроматин
денесінің саны барлық жағдайда Х хромосома санынан бір бірлікке аз болады,
ал У гетерохроматині осы ағзада У хромосомасының бар екендігін білдіреді.
Жасуша ядросының барлық басқа хроматиндері эухроматиндер деп аталады.
Ол шиыршықталмаған жіпшелерден тұрады. Эухроматин - ағза белгілерін
анықтайтын тұқым қуалау ақпаратының негізгі бөлігін құрайды.

Хроматин белокпен байланысқан ДНК молекулаларынан ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.