Генетикалық әлеуметтік проблемалары

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

Генетикалық әлеуметтік проблемалары

Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану,
оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық
генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың
тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін
мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның
механизмін зерттеу.
Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі
биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1
мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының
себебінен болады. Жаңа туған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық
олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру
адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында)
клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай
емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни
ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті
жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.

Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім
адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады.
Мысалы, меланома, гемофилия, анемия , гиперхолестеринемия, Паркинсон
ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық
генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі
ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп
отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі,
зақымданған органға лимфоцит енгізу — жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы
медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады.
Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-
зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин
академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және
радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.

Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың
әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі
Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші
тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б.дерттер), аутосом.-
рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі
кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х-
және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды
әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар
болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар
жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хромосома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір
хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде
нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.