Митохондриялық ДНҚ

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 13 бет
Таңдаулыға:

КеАҚ Астана Медицина Университеті

Молекулалық биология, гистология, цитология және медициналық
генетика кафедрасы

БӨЖ
Тақырыбы: Митохондриялық ДНҚ

Орындаған: Ғинатоллаева Орынгүл
Тексерген: Нұркешова Э.Т.

Нұр-сұлтан 2019ж.
Жоспар:
1. Кіріспе
oo Тұқым қуалайтын ақпараттың берілуі туралы түсінік
oo Ядролық, Митохондриялық ДНҚ
2. Негізгі бөлім
oo Митохондриялық ДНҚ
oo Митохондриялық ДНҚ ерекшеліктері
oo Тұқым қуалау аурулары
3. Қорытынды
oo Пайдаланылған әдебиет

Тұқым қуалайтын ақпараттың берілуі:
Тұқым қуалаушылық -- ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады. Тұқым қуалайтын материалдың аз бөлігі арнайы органоидтарда;
хлоропластарда ( өсімдік жасушаларында ), және митохондрияларда (жануарлар және өсімдік жасушаларында) болады. 1963 жылы Стокгольмс университетінде Маргит Насс пен Сильвен Насс митохондриялық ДНҚны ашу арқылы үлкен
жетістіктерге жетті.
Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады. Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде "жазып алынған" генетик. ақпаратты "есептеу") процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін нəруыздың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы зерттейді.
Митохондриялық ДНҚ:
Митохондриялық ДНҚ (ДНҚ) - бұл митохондриядағы, эукариоттық органеллалардағы ДНҚ молекуласы (негізгі ДНҚ-ға қосымша). Митохондриялық ДНҚ-да кодталған гендер ядро ішінде (хромосомалардың ішінде) орналасқан плазмалық газдар тобына жатады. Ағзалардың плазмондарынан тұратын жасушалардың цитоплазмасына әсер ететін факторлардың тіршілік етуі (геномнан басқа).
Митохондриялық ДНК 1963 жылы Стокгольм университетінде Маргит Насс пен Сильвейн Насс арқылы электронды микроскопияны қолдана отырып, ғалымдар Эллен Харлсбруннер, Ханс Туппи және Готфрид Шатцтар Вена университетінде ашытқы митохондрия фракцияларын биохимиялық талдауда 1964 ж.
Эндосимбиотикалық теорияға сәйкес, митохондриялық ДНҚ бактериялық ДНҚ-ның сақиналық молекулаларынан алынған, сондықтан ядролық геномнан өзгеше. Енді митохондриялар монофилді болып табылады, яғни оларды эукариоттардың ата-бабалары бір рет алған.
Екінші жағынан, тірі прокариоттарда кездесетін митохондриялы нуклеотидтік тізбектері бар ДНҚ нуклеотидтік альфа протеобактерияларды қарастырады (атап айтқанда, митохондрия риккеткетия деп болжам жасалды). Митохондриялық геномды салыстырмалы талдау эволюция геннің қазіргі заманғы митохондрия ядросынан жасушаға айналуына айналғанын көрсетеді.
Митохондриялық ДНҚ-ның кейбір белгілері эволюциялық тұрғыдан мүмкін емес болып қалады (мысалы, интрондардың көп мөлшері, үштіктерді дәстүрлі емес пайдалану және басқалары). Митохондриялық геномның шектеулі мөлшеріне байланысты митохондриялық ақуыздардың көпшілігі ядрода кодталады. Сонымен қатар, митохондриялық тРНҚ-ның көп бөлігі митохондриялық геноммен кодталған.
oo Митохондрияның ішінде өзіндік геномы ашылды; бұл митохондриялық ДНҚ (mtDNA) деп аталады. MtDNA бірдей хромосомада орналасқан қос ішекті сақина ДНҚ молекуласынан тұрады. Бір митохондрия mtDNA-ның ондаған көшірмесінен тұрады.
oo Митохондриялық ДНҚ: mtDNA митохондриялық геномнан тұрады
Ядролық ДНҚ:
Ядролық ДНҚ - нуклеин қышқылы, эукариотты организмдердің ядросында орналасқан күрделі органикалық қосылыс. Оның құрылымы - бір-бірінің айналасында екі жағалаудағы жаралары бар қос спираль. Бұл қос спиральды құрылымды алдымен Розалинд Франклин жиналған деректерді пайдаланып Фрэнсис Крик және Джеймс Д. Уотсон (1953) сипаттаған. Әрбір жіп - қайталанатын нуклеотидтердің ұзын полимерлі тізбегі. Әр нуклеотид бес көміртек қантынан, фосфат тобынан және органикалық негізден тұрады. Нуклеотидтер негіздерін ажыратады. Пуриндер, адениндер мен гуаниндер мен пиримидиндер, тимин мен цитозинді қамтитын шағын негіздер бар. Chargeff ережелері бойынша аденин әрдайым тиминмен, ал гуанин әрқашан цитозинмен біріктіріледі. Фосфат топтары фосфодиэстер байланыстыруымен, ал негіздері сутегі байланыстарымен байланысады.
Жасушаның геномын құрайтын ДНҚ ядролық ДНҚ (nDNA) деп аталады. NDNA эукариот жасушасының ядросында орналасқан. Ол жасушаның жалпы генетикалық құрамының 99,75% құрайды. NDNA немесе эукариоттық жасушаның геномы ядрода орналасқан бірнеше сызықты хромосомаларға бөлінген.
Ядролық ДНҚ: nDNA митохондриялық ДНҚ-ны қосқанда жасушаның геномынан тұрады
Митохондрялық және ядролық ДНҚ арасындағы ерекшелік:
Митохондриялық ДНҚ және ядролық ДНҚ жасушаның генетикалық құрылымына ықпал етеді. Митохондриялық ДНҚ (mtDNA) - бұл митохондрияның ішінен табылған қос ішекті ДНҚ. Ол митохондрияға қажетті ақуыздар мен функционалды РНҚ-ны кодтайды. Бірақ ядролық ДНҚ-мен кодталған кейбір ақуыздар цитозолдан импортталады. Ядролық ДНҚ (nDNA) жасушаның барлық ақуыздарын кодтайтын бірнеше сызықты хромосомалардан тұрады. Митохондриялық ДНҚ ядролық ДНҚ-мен салыстырғанда қысқа.
Тіршілік формаларының алуан түрлілігінің басты және тікелей себебі - ДНҚ кодының мутациясы, яғни бір нуклеотидтің екіншісіне ауыстырылуы, нуклеотидтердің енуі және оларды алып тастау. Ядролық ДНҚ мутациялары сияқты mtDNA мутациясы негізінен молекуланың көбеюі кезінде пайда болады - репликация. Алайда, митохондриялық бөліну циклдары жасушаның бөлінуіне тәуелсіз, сондықтан mtDNA-да мутация жасушаның бөлінуіне тәуелсіз болуы мүмкін.
Атап айтқанда, бір жасуша ішінде әр түрлі митохондрияларда орналасқан mtDNA-лар мен сол организмнің әртүрлі жасушалары мен тіндеріндегі митохондриялардың арасында шамалы айырмашылықтар болуы мүмкін. Бұл құбылыс гетероплазма деп аталады. Ядролық ДНҚ-да гетероплазманың нақты аналогы жоқ: организм бір ядродан тұратын бір жасушадан дамиды, онда бүкіл геном бір данадан тұрады. Кейінірек жеке адамның өмірінде әртүрлі ұлпалар деп аталатын заттар жиналуы мүмкін соматикалық мутациялар, бірақ геномның барлық көшірмелері біреуінен шығады.
Митохондриялық геномның жағдайы біршама өзгеше: жетілген жұмыртқаның құрамында мыңдаған митохондрия бар, ол бөліну арқылы ұсақ айырмашылықтарды тез жинай алады, және ұрықтандырудан кейін барлық ағым жаңа организмге мұра болады. Осылайша, егер әртүрлі ұлпалардың ядролық ДНҚ нұсқалары арасындағы сәйкессіздік тек соматикалық (интравитальды) мутациядан туындаса, онда митохондриялық ДНҚ-дағы айырмашылықтар соматикалық және микробтардың (микробтардың) мутацияларынан болады.
Қазіргі заманғы жалпылама жіктеу бойынша митохондриялық аурулар бөлінеді:
- Митохондриялық ДНҚ-ның мутациясы салдарынан туындайтын аурулар.Осы дефектілер нүктелі мутациялардың немесе құрылымдық қайта құрылулар-дупликациялар мен делециялар салдарынан туындау мүмкін.Осы топқа мынадай аурулар жатады: Кернс-Сейра синдромы,Лебер синдромы,Пирсон синдромы,NAPR синдромы, MERRF синдромы.
- ядролық ДНҚ-ның дефектісіне байланысты туындайтын аурулар.Ядролық мутациялар митохондридағы тотыға фосфорлану,электронтасымалдау тізбегі,субстраттар тасымалын бұзуы мүмкін.Тағы да ядролық мутациялар Кребс циклінің жүруін қамтамасыз ететін ферменттер дефектісін тудырады.Кребс циклі-орталық биохимиялық процесс.Осы топқа Люфт синдромы,Фридрих синдромы,Альперс синдромы жатады.
- Митохондриялық ДНҚ - ның өзгерісіне әкелетін ядролық ДНҚ бұзылыстарына байланысты туындайтын аурулар.Осы кезде митохондриялық ДНҚ көшірмелерінің саны азаяды немесе мүлдем болмайды.Осы топқа Де Тони-Дебре-Фанкони синдромы жатады.
Митохондриялық ДНҚ:
oo Құрылыс: mtDNA екі ішекті және дөңгелек.
oo Хромасома саны: mtDNA бір хромосомада ұйымдастырылған.
oo Құрамы: mtDNA жануарлар жасушаларының генетикалық құрамының 0,25% құрайды.
oo Орналауы: mtDNA митохондрия матрицасында еркін жүреді.
oo Өлшемі: MtDNA мөлшері - 16 569 негізгі жұп.
oo Көшірме саны: Әр клеткада 1000 дана ДНҚ көшірмесі болады.
oo Гендер сааны: mtDNA 13 ақуыз, 22 тРНҚ және 2 рРНҚ кодтайтын 37 геннен тұрады.
oo mtDNA митохондрияға қажет белоктардың көпшілігін кодтайды. Бірақ митохондрияға қажет кейбір ақуыздар nDNA-мен кодталған. Демек, митохондрия - жартылай автономды органеллалар.
Митохондриялық аурулар:
Митохондриялық аурулар - митохондрияльды немесе тұқым қуалаушы метаболикалық аурулар - патологиялық жағдайдың кеңейтілген тобы митохондрияның генетикалық, құрылымдық, биохимиялық дефектісімен шақырылған, және митохондрияның немесе ядроның паталогиясымен, әсіресе митохондрияның ең маңызды фосфорланудың қышқылдану функциясының жетіспеушілігімен байланысты. Осындай мтДНҚ құрылымының бұзылуы адамдарда аналық тізбек арқылы көптеген ауруларға алып келетіндігі анықталды. мтДНҚ-ның ядролық ДНҚ-ға қарағанда эволюциялық өзгергіштігінің көрсеткіші (10-20 есе) жоғары. Бұл мтДНҚ-ның басты ерекшеліктерінің бірі болып табылады және де адам геномында мтДНҚ мутацияларының бекіту жиілігінің үлкендігін және клиникалық полиморфизм мен мультижүйелілікті айқын көрсетеді. OXPHOS (Oxidative phosphorylation) тобына жататын аурулардың 200-ден аса нозологиялық түрлері саналады, науқастарды мүгедектіктің жоғары көрсеткіштеріне әкеліп соқтыратын негізінен шартты ауыр туындайтын ағыммен өтетін аурулармен сипатталады. Бүгінгі таңда белгілі OXPHOS синдромдары мутациялардың төмендегі типтерімен белгілі: 1) ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.