Ген құрылымы туралы сипаттама

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 15 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының білім және ғылым министрлігі
Әл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті

Факультеті: Биология және биотехнология факультеті
СӨЖ
Тақырыбы: ДНҚ молекуласын зерттеудің маңызы және ерекшеліктері

Орындаған: Тоқан А.Н. Бт17-14К
Тексерген: Бекманов Б.О.

2020 жыл
Мазмұны
Кіріспе
ДНҚ молекуласын зерттеудің маңызы және ерекшеліктері
Негізгі бөлім
ДНҚ тарихы мен маңыздылығы;
ДНҚ зеріттеу аймақтары;
Биологиялық материалдар жинау ерекшеліктері;
Әртүрлі биологиялық материалдардан (тырнақтан, шаштан және сүйек қалдықтарынан, тістен) ДНҚ молекуласын бөліп алу техникасы;
Клеткалық цикл процесіне жалпы түсіндірме жұмыс;
Ген құрылымы туралы сипаттама;
Гендік мутация туралы түсінігіңіз. Зиянды мутациялар. Неге ультра күлгін сәулелеріне қарағанда рентген сәулелері күшті мутагендік қасиетке ие?;
Геннің кодтаушы және кодталмайтын аймақтары және гендердің экспрессиясы туралы түсінігіңіз.
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Ақпаратты сақтау қазіргі таңдағы ғылыми-технологиялық қоғамда кең таралып, қолданысқа келесі формалардың бірінде сақталып дистрибуцияланады. Мысалы ретінде: қағаз, пленка, флэш кард, жартылай немесе семи өткізгіш жадтар, аудио видео-ленталар, магниттік оптикалық дискілер және т.б., көптеген тізбектелген петабайт немесе гегабайттық мәліметтерден тұрады. Өз кезегінде табиғыттың тірі организмдер туралы ақпаратты өңделуі мен сақталуы алдын ала кодталған салыстырмалы түрдегі қарабайыр, тиімсіз құралдардан айқын ерешелікте басым болады. Адам, жануар және өсімдіктердің тіршілік формаларының жоспарлануы дезоксирибонуклеин немесе ДНҚ молекуласына тиісті. ДНҚ- бұл организмнің барлық генетикалық ақпаратын тасымалдайтын молекула (кейбір РНҚ вирустарынан басқа). Оны ақуыздар мен жасушалардың жұмысына қажет басқа молекулалардың өндірісін басқаратын нұсқаулардан тұратын жоспар деп санауға болады. Осы нұсқаулықтардың жинақтары геном деп аталады. Геномның ақпараттық бірліктері гендер деп аталады. Гендер белоктар тізбегін анықтайтын генетикалық код арқылы ақуызға айналады. Бұл аударма процесі өмірде маңызды болып табылады.
ДНҚ молекуласының айтарлықтай маңызды ролі болғанымен, ол пассивті молекула болып саналады. Нұсқаулық ретінде барлық ДНҚ- негізінен ақпаратты сақтау орны ретінде қарастырылған. Сондықтан ДНҚ кез-келген басқа мәліметтерді сақтайтын құрылғыға ұқсайды: оны басқа биомолекулалар оқып, сақтау, көшіру және басқаша манипуляциялау қажет. Басқа макромолекулалар әр түрлі формада немесе типте болады және ДНҚ-мен әртүрлі тәсілдермен әрекеттеседі, мысалы, оны бүгу, көшіру, денатураттау, орау, транспорттау, тырнақтау, репарацияға ұшыратуға және т.б. организмге өмір беретін нұсқаулар жиынтығын сақтау және бағыну тәртібі. Бұл тұрғыда генетикалық ақпаратсыз өмір жоқ. Қаншалықты пассивті болса да, ДНҚ молекуласы керемет физикалық қасиеттерге ие, ұзақ геномдарды ықшам ядроларда сақтауға және репликация мен гендердің регуляциясына әкелетін экстремалды манипуляцияларға мүмкіндік береді.
Сирек кездесетіндігіне қарамастан, ақпаратты сақтаудың табиғи механизмдері өте күшті және жан-жақты. Хромосомалардың комплементі өсімдіктердің немесе жануарлардың барлық сипаттамаларын қамтып қана қоймай, сонымен қатар жеке тұлғаны бір бастапқы жасушадан құру туралы нұсқаулықты орындайды. Адам миы суреттерде, дыбыстарда, иістерде, оқиғалар тізбегінде және жеке тұлға өмір бойы ұшырасуы мүмкін дерексіз ұғымдарда жинақталған көптеген ақпаратты сақтай алады. Ми сақталған мәліметтер арасында автоматты сілтемелер қалыптастырады, ассоциация арқылы еске түсіреді және алдын-ала бағдарламаланған және оқылған мәліметтер базасының резервуарын пайдалану арқылы сыртқы оқиғаларға жауап береді.

Негізгі бөлім

19 ғасырда австриялық монах Грегор Мендель ашты мұрагерліктің негізгі заңдылықтары. Қасиеттер ата-анадан ұрпаққа ұйымдасқан және болжамды түрде өтеді. Мендельдің ізін жалғастырған ғалымдар осы ерекше заңдылықтардың пайда болуына нақты түсініктері болмаса да, олар түсіндірудің мұрагерлік олар үшін есептелуі керек еді.
1940-50 жж. ғалымдар ата-аналардың ұрпақтарына қасиеттерді қалай беретінін физикалық тұрғыдан түсіндіруге жақындады. Жаңа технология бұрынғыдан да кіші құрылымдарды байқауға мүмкіндік берді.
Биологтар генетикалық нұсқаулар жасушаның хромосомалар деп аталатын бөліктерінде жүретіндігін анықтады, ал химиктер бұл хромосомалар екі компоненттен тұратындығын анықтады: ақуыздар мен ДНҚ. Сонымен қатар, генетикалық ақпаратты тасымалдайтын компонент ретінде өмірдің негізгі молекуласын ақуызға емес, ДНҚ-ға теңестіретін эксперименттер.
Бірақ ДНҚ барлық қажетті ақпаратты қалай алып жүрді жаңа ағза жасайсыз ба? Жауапты молекуланың үш өлшемді құрылымы арқылы анықтауға болады, және осы құрылымға қатысты таңқаларлық белгілер қол жетімді болды. Зерттеушілер ДНҚ-ның салыстырмалы түрде қарапайым молекула екенін білген. Ол азотты негіздер деп аталатын сақина тәрізді молекулалар жиынтығына қосылған фосфаттар мен қанттардың таңқаларлық емес тізбегінен тұратын сияқты көрінді. Бұл негіздер төрт хош иістен тұрады: аденин (А), тимин (Т), цитозин (С) және гуанин (G). Қалай болса да, бұл қарапайым компоненттер жасау үшін қажетті барлық нұсқаулықтарды алып жүруі керек еді жеміс шыбыны, емен ағаштары, адамдар және қалған өмір. Кейбір алғашқы жұмыстар негіздер молекуладағы құймақ шоғыры тәрізді орналастырылған деп болжады, олардың әрқайсысы бір-бірінен 0,34 нанометр, ал 1 басқа, ДНҚ молекуласының дәл қалай жиналғаны туралы аз мәлімет болған.
ДНҚ-ны, сондай-ақ оның құрылымы мен жұмысын түсіну біздің өткен ғасырдағы ең маңызды жаңалық болуы мүмкін деген пікірлер айтылды. 1953 жылы Джеймс Д.Уотсон мен Фрэнсис Х.Крик алғаш рет ұсынған ДНҚ-ның үш өлшемді яғни 3D құрылымы екі бұранданы қалыптастыру үшін ортақ осьтің айналасында ширатылған екі ұзын спиральды жіптерден тұрады. ДНҚ-ны ашудың ғылыми және медициналық прогреске әсері өте маңызды болды, ол негізгі ауруларды қоздыратын гендерімізді анықтауды немесе осы жойқын ауруларды емдейтін дәрі-дәрмектерді жасау мен жасауды қамтиды. Шындығында, бұл гендерді сәйкестендіру және оларды терапевтік емдеу тұрғысынан кейінгі талдау, сайып келгенде, ғылымға әсер етті және болашақта да солай болады.
Оның генетикалық материалды көшірудің мүмкін механизмін бірден ұсынуы ең үлкен қызығушылық тудырды, бірақ құрылымның өзі (көбінесе В-ДНҚ құрылымы деп аталады, сәйкес рентгендік талшық үлгісімен байланыста) белгішелік күй. Ұзақ уақыт бойы бұл биологиялық маңызы бар жалғыз құрылым ретінде қарастырылды, дегенмен Уотсон мен Криктің өзі құрылым қоршаған ортаға байланысты өзгеріске ұшырауы мүмкін екенін айтқан болатын. Синтетикалық поли-нуклеотидтерге, сондай-ақ белгілі бір қайталану заңдылықтары бар табиғи түрде пайда болатын ДНҚ тізбектеріне жүргізілген кейінгі зерттеулер ДНҚ молекуласының ішкі, сонымен қатар қоршаған ортаның әсерінен болатын құрылымдық полиморфизмге ие болатындығын анықтады. Кейбір құрылымдар канондық құрылымнан аз ғана айырмашылықтарды көрсетеді, ал кейбіреулері тіпті маңызды белгілері бойынша, мысалы, қолмен беру, негізді жұптастыру схемасы немесе жіптер саны бойынша мүлдем өзгеше. Әр түрлі ДНҚ құрылымдары A, B, C және т.с.с. ретінде сипатталған және ағылшын алфавитінің басқа 18 әріптерімен байланысты ДНҚ құрылымы бар. Болашақта пайда болуы мүмкін ДНҚ құрылымының кез-келген жаңа формаларын сипаттайтын F, Q, U, V және Y әріптері ғана қалады! Осы құрылымдардан басқа, бір әріптен тұратын атауымен ДНҚ құрылымының тағы бірнеше жалпы сипаттамалары бар және көптеген құрылымдар соңғы жылдары сипатталды. Адам геномындағы 3 миллиард базалық жұп (микроскопиялық көлемдегі ядроға оралған ұзындығы 2 м молекулаға алып келеді) әр түрлі полиморфты формалар болады деп күту орынды, бұл биологиялық қаптама үшін де маңызды болуы мүмкін ДНҚ функциясы ретінде. Сондай-ақ, Ватсон-Криктің ДНҚ-ның идеалды және канондық құрылымы шынымен де дәл осы екені анық - ДНҚ молекуласының идеалды және эстетикалық көрінісі, ол өзін қоршаған ортаға бейімделудің хамелеон тәрізді қасиетке ие және бұралу, бұрылу және созылу арқылы жұмыс істейді.
ДНҚ молекуласын зерттеудің маңызы және ерекшеліктерін бірнеше аспектке байланыстыра отыра, қарастыруға болады:
Көбею немесе репродукция:
Жыныстық көбеюде адамдар гаметалар деп аталатын арнайы жасушалар жасайды, олардың құрамында 23 хромосоманың бір жиынтығы бар. Ұрықтану кезінде әкенің ДНҚ-сы анасымен біріктіріліп, 46 хромосоманың жаңа, ерекше жиынтығын жасайды. Бабалардың қасиеттері ұрпаққа осылай беріледі. Гаметадағы белгілі бір хромосома ұрпақтың жынысын анықтайды. Бұл хромосома X немесе Y болуы мүмкін: екі Х-ден аналық жасуша пайда болады, ал XY еркек жасайды. Ұрықтанған жұмыртқа бөліне бастаған кезде, әртүрлі гендер жасушалардың бір-бірінен қалай ажыратылатындығын басқарады, бұл адамның әртүрлі ұлпаларын, мүшелері мен жүйелерін жасайды.
Биохимия
Өмірді қамтамасыз ететін барлық жасуша ақуыздарының ДНҚ кодтары. Жасуша ДНҚ-ны РНҚ-ға транскрипциялайды, содан кейін ол ақуызға айналады. Оларға әр жасушаға қажет ферменттер, гормондар және құрылымдық белоктар жатады. Кешенді биохимиялық кері байланыс циклдары қай ДНҚ гендерінің экспрессияланатынын анықтайды. Жасушалық биохимиялық жолдар арқылы гендер мұрныңыздың пішінін және құлағыңыздың мөлшерін басқарады. Егер ген дұрыс кодталмаған болса, мысалы, ДНҚ молекуласындағы мутацияға байланысты, сіз туа біткен ақаулардан зардап шегуіңіз мүмкін, мысалы, таңдайдың саңылауы немесе генетикалық аурулар, соның ішінде муковисцидоз және Даун синдромы.
Өмір мен өлім немесе апоптиз процессіндегі рөлі:
ДНҚ адам жасушасының тіршілігі үшін өте қажет, бірақ ол бөлшектеніп, жасушаның өлуіне әкеледі. Ғылым бұл құпияны толық ашқан жоқ - ғалымдар ДНҚ-ның өзін-өзі жоюға бағдарламаланғанын білмейді. Хромосомалық емес ДНҚ-ның отыз жеті гені адамның митохондриясында, жасушаның электр станциясында тұрады. Бұл ДНҚ маңызды РНҚ молекулаларына арналған, олардың кейбіреулері метаболизмге қажетті ферменттер шығарады. Митохондриялық ДНҚ мутациясы жаңа туылған нәрестелердің өлуіне әкелуі мүмкін. Барлық мутациялардың бәрі жаман емес - эволюция - бұл қарапайым ДНҚ мутацияларының ұзақ тарихы, олар қарапайым бір жасушалы организмді тіршіліктің жоғарғы формаларына, соның ішінде адамға айналдырды.
Ауруларды диагностикалау және емдеу
ДНҚ-ны зерттеудің маңызды бағыты - генетика мен медициналық зерттеулер. Біздің ДНҚ-ны ашудың арқасында ауруларды ерте диагностикалау қабілетіміз айтарлықтай жақсарды. Сонымен қатар, біз адамның нақты ауруларға генетикалық бейімділігін жақсы бағалай алдық. Осылайша, біз осы ауруларды емдеуге арналған жаңа дәрі-дәрмектерді шығаруға жол аштық. Шын мәнінде, дәрі-дәрмектерді адамның жеке биохимиясы мен генетикалық құрылымын толықтыратын етіп жасауға болады. Бұрын летальды деп саналатын және емдеу болмаған немесе негізінен сәтсіз болған аурулар үшін ДНҚ-ның ашылуы негізінен дәрі-дәрмектер мен ауыр сырқаттармен ауыратын науқастарға емдеу әдістерін әкелді.
Әкелік және құқықтық ықпал
ДНҚ-ның ашылуы медицинаға үлкен әсер еткен болса да, оның басқа салаларға қосқан үлесі әлі де сол сияқты. Әкелік жағдайлары бүкіл әлемдегі отбасылар мен балаларға өте үлкен әсер етеді. ДНҚ-ны бағалау арқылы баланың әке болуын анықтауға болады, бұл баланың тәрбиесіне және оның өміріне айтарлықтай әсер етеді.
Сот-медициналық сараптама және ДНҚ
ДНҚ сот сараптамасы саласында ерекше маңызды болды. ДНҚ-ның ашылуы қылмыс үшін тергеуге алынған адамның кінәсін немесе кінәсіздігін анықтауға болатындығын білдірді. Бұл сонымен қатар, тапшы дәлелдер қылмыс жасаушыға қатысты маңызды белгілерді бере алады дегенді білдіреді. Жәбірленушілерді анықтау, әсіресе жәбірленушінің жағдайы отбасымен немесе достарымен танылмайтын жағдайларда пайда болуы мүмкін. Осы тұрғыдан алғанда, ДНҚ сот-сараптаманың барлық саласында төңкеріс жасауда маңызды болды. Бұл әсер қылмыстық сот төрелігі жүйесінде сезіледі және қоғамның нақты қорғалуына ықпал етеді.
Ауыл шаруашылығы және ДНҚ
ДНҚ-ның ауыл шаруашылығына әсері өте маңызды болды, өйткені ол селекционерлерге ауруларға төзімділігі жоғары жануарларды өсіруді жеңілдетуге мүмкіндік берді. Бұл сонымен қатар фермерлерге аса құнарлы өнімді өндіруге мүмкіндік береді, бұл дамушы елдерде маңызды салдары бар, халықтың саны аз түрлі негізгі тағамдардың аз түрімен күн көреді. Демек, бұл елдерде микроэлементтердің жетіспеушілігін жоюға болады.
Демек осы мақсаттардың барлығын орындауда ДНҚ молекулары немесе материалдары қолданылады. ДНҚны әртүрлі биологиялық материалдардан бөліп алуға болады.
Төменде сол объектілер мен алыну жолдарында ескерілетін қағидалар мен ерекшеліктер ұйымдастырылған кесте берілген:

ДНҚ материалы алынатын объект үлгілері
Алыну жолдары мен ерекщелітері
Шаш
Шашты іріктеу кезінде шаштың түбірі жиналатындай етіп жұлынып алу маңызды.
Шаштың басқа еніп тұрған бөлігін кесіп алмау маңызды.
Түбірі болмаса, митохондриялық ДНҚ-ны қолданатын түрлерді сәйкестендіру көбінесе жүргізілуі мүмкін жалғыз ДНҚ анализі болып табылады (шаш білігінде тек митохондриялық ДНҚ болады).
Шаштың тамырында гендерлік және жеке сәйкестендіруді тексеру үшін қажет ядролық ДНҚ бар.
Шаштың керемет үлгілері иықтың артқы жағында шаштың қалың және тамырлары үлкен жерлерде кездеседі.
Толық жеке профиль алу үшін жеткілікті ДНҚ-ны қамтамасыз ету үшін тамырлары бар 15-20 шашты жинау керек.
Шаш үлгілері құрғақ күйде сақталып, бөлме температурасында конверттерге жіберілуі керек. Құрғағыш дорбаны конвертпен бірге дәлелдемелер пакетіне немесе Ziploc-қа салу керек.
Кептіретін дорба ылғалдың ДНҚ-ның бұзылуына жол бермейді.
Қан
Қан ДНҚ-ның жақсы көзі болып табылады. Киім, пышақ, мылтық, жебе және басқалары сияқты материалдарда орналасқан қан үлгілері бөлме температурасында жақсы жабылған пакетте жіберілуі керек. Ұсынылған материалдан қан дақтарын кесуге немесе оқшаулауға тура келетінін ұмытпаңыз. Егер қан дақтары жөнелтілмейтін затта болса (мысалы, ATV-де), келесі ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.