Тұқым қуатын гемоглобинопатиялар

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 3 бет
Таңдаулыға:

Гемоглобинопатиялар

Орындаған: Қасым Елдар

Тексерген: Майра Сагиевна

Жоспар:

1. Гемоглобинопатиялар жайлы жалпы түсінік

2. Ең жиі кездесетін және белгілі гемоглобинопатиялар

3. Сапалы, сандық, аралас гемоглобинопатиялар

4. Тұқым қуатын гемоглобинопатиялар.

5. Пайдаланылған әдебиеттер

Гемоглобинопатиялар дегеніміз-глобин ақуыздарының полипептидтік тізбектерін кодтайтын гендердің мутациясы нәтиежесінде дамитын тұқым қуалайтын ауырулар тобы. Жалпы, бұл- гемоглабин ақуызының құрылымындағы тұқым қуалайтын, болмаса туа біткен өзгеріс немесе бұзылу болып табылады. Әдетте бұл клиникалық немесе зертханалық түрде оның оттегін тасымалдау функциясының немесе эритроциттердің құрылымы мен жұмысының өзгеруіне әкеп соғады.

Гемоглобин белсенді орталығы аймағында амин қышқылдық құрамы өзгерісі. Гемоглобиннің гемі және нәруыздық бөлімі ара- сында 60-қа жуық атом аралық байланыстар бар. Осы байланыстарды әр түрлі өзгеріске ұшырататын көптеген мутациялар гемоглобинопатиялар мен анемия ауруларын туғызады. М гемоглобин - А гемоглобинінің бір нұсқасы a. - және в-тізбектің генінде Гис Е., немесе Гис F орнына тирозин орналасады. Нәтижесінде Fe2+ Fe3+ дейін тотығып, осы түрде тұрақтанады, Гемінді Fe темірі бар гемоглобин метгемоглобин деп аталады (сондықтанда оны М гемоглобин деп белгілейді) О, -тің орнына темірдің Fe3+ Н20 байланысады

Әдетте бұл өзгеріс а- немесе в-тізбекті өзгерте, і, гемоглобин екі молекула О, тасымалдай алады. Гетерозиготалы адамдарда О, тасымалдануымен байланысты цианоз ауруы дамиды. Ал гомозиготалы кісілерде өлім қаупі туады. Хаммерсмит гемоглобині - А гемоглобинінің бір нұсқасы, D, орында гидрофобты амин қышқылы фенилаланинің орнына гидрофилді амин қышқылы серин орналасады. Фен D, гемнің полюссіз бөлімінде болады. Оның гидрофилді амин қышқылы серин мен алмасуы, гемнің глобинмен байланысу берік- тігін бұзады, гем орналасқан «гидрофобты қалтаға» Fe2+ ионын Fe3+ ионына тотықтырушы су еніп, нәтижесінде анемия дамиды.

Ең жиі кездесетін және белгілі гемоглобинопатияларға:

Орақ жасушаларының анемиясы

Бета-талассемия

Ұрықтың гемоглобинінің тұрақтылығы жатады.

Гемоглобинопатиялар өздігінше үш түрге бөлінеді:

Сапалы - аминқышқылдары полипептидтік тізбекте ауыстырылған кезде

Сандық - полипептидтік тізбектердің синтез жылдамдығы баяулаған кезде

Аралас - екі түрдегі өзгерістерді біріктіру.

Полипептидтік тізбектердегі аминқышқылдарының орнын ауыстыруға байланысты сапалы. Gl-тізбегіндегі глутамин 6 аминқышқылын валинмен алмастыру орақ жасушаларының анемиясының дамуына негізделген қалыптан тыс S гемоглобинінің түзілуіне әкеледі.

Жалпы алғанда, 300-ден астам қалыптан тыс гемоглобиндер бар. Бірақ барлығында ауытқулар пайда болмайды. Алғашқы қалыптан тыс гемоглобиндер латын алфавитінің әріптері деп аталды, мысалы (M, C, D, S және т. б. ) . Бірақ аномальды гемоглобиндер көп сондықтан, олардың атаулары ашылған жерлерді (Бостон, Мәскеу, Еділ және т. б. ) немесе ауруханалардың атауларымен аталады. Сандық гемоглобинопатиялар α- немесе β-глобинді полипептидтік тізбектердің синтез жылдамдығымен байланысты болады. Α-тізбектің синтез жылдамдығының тежелуі α-талассемияның дамуына әкеліп соғады, β-тізбектің синтезделуін тежеу β-талассемия ауруы негізінде жатыр. Гемоглобинопатиялар - жалпы тұқым қуалайтын аурулар болып табылады . Гемоглобинопатия диагностикасы клиникалық мәліметтерден басқа гемоглобин электрофорезін міндетті түрде арнайы зерттеуге негізделеді. Бұл зерттеу науқас үшін ғана емес, сонымен қатар жақын отбасы үшін де жүргізіледі. Гемоглобинді электрофорез туралы мәліметтер талассемия диагнозын қоюға мүмкіндік береді. Альфа-талассемия HB-H және HB-Bart гемоглобин-гомотетрамерлерін анықтаумен сипатталады. Бета-талассемия Α2 гемоглобиннің жоғарылауымен бірге сипатталады.

Тұқым қуатын гемоглобинопатиялар.

Гемоглабиннің ақаулары екі түрлі топ гендерінің ауытқуларынан дамуы мүмкін. Олар:

1. Глобиннің α - немесе β-тізбектерінің түзілуіне жауапты реттеуші гендер-дің мутацияға ұшырауынан;

2. Глобин тізбегінің түзілуін қадағалайтын құрылымдық геннің ауытқуынан.