Тұқым қуатын гемоглобинопатиялар

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 3 бет
Таңдаулыға:

Гемоглобинопатиялар

Орындаған:Қасым Елдар
Тексерген:Майра Сагиевна

Жоспар:
1.Гемоглобинопатиялар жайлы жалпы түсінік
2. Ең жиі кездесетін және белгілі гемоглобинопатиялар
3.Сапалы,сандық,аралас гемоглобинопатиялар
4. Тұқым қуатын гемоглобинопатиялар.
5.Пайдаланылған әдебиеттер

Гемоглобинопатиялар дегеніміз-глобин ақуыздарының полипептидтік тізбектерін кодтайтын гендердің мутациясы нәтиежесінде дамитын тұқым қуалайтын ауырулар тобы. Жалпы ,бұл- гемоглабин ақуызының құрылымындағы тұқым қуалайтын, болмаса туа біткен өзгеріс немесе бұзылу болып табылады. Әдетте бұл клиникалық немесе зертханалық түрде оның оттегін тасымалдау функциясының немесе эритроциттердің құрылымы мен жұмысының өзгеруіне әкеп соғады.
Гемоглобин белсенді орталығы аймағында амин қышқылдық құрамы өзгерісі. Гемоглобиннің гемі және нәруыздық бөлімі ара- сында 60-қа жуық атом аралық байланыстар бар. Осы байланыстарды әр түрлі өзгеріске ұшырататын көптеген мутациялар гемоглобинопатиялар мен анемия ауруларын туғызады. М гемоглобин - А гемоглобинінің бір нұсқасы a.- және в-тізбектің генінде Гис Е., немесе Гис F орнына тирозин орналасады. Нәтижесінде Fe2+ Fe3+ дейін тотығып, осы түрде тұрақтанады, Гемінді Fe темірі бар гемоглобин метгемоглобин деп аталады (сондықтанда оны М гемоглобин деп белгілейді) О,-тің орнына темірдің Fe3+ Н20 байланысады
Әдетте бұл өзгеріс а- немесе в-тізбекті өзгерте, і, гемоглобин екі молекула О, тасымалдай алады. Гетерозиготалы адамдарда О, тасымалдануымен байланысты цианоз ауруы дамиды. Ал гомозиготалы кісілерде өлім қаупі туады. Хаммерсмит гемоглобині - А гемоглобинінің бір нұсқасы, D, орында гидрофобты амин қышқылы фенилаланинің орнына гидрофилді амин қышқылы серин орналасады. Фен D, гемнің полюссіз бөлімінде болады. Оның гидрофилді амин қышқылы серин мен алмасуы, гемнің глобинмен байланысу берік- тігін бұзады, гем орналасқан гидрофобты қалтаға Fe2+ ионын Fe3+ ионына тотықтырушы су еніп, нәтижесінде анемия дамиды.
Ең жиі кездесетін және белгілі гемоглобинопатияларға:
Орақ жасушаларының анемиясы
Бета-талассемия
... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.