Кері мутациялар керісінше, мутантты типтерден жабайы типтерге өтуі

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 12 бет
Таңдаулыға:

Реферат

Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық

Орындаған:

Тексерген:

Алматы 2021

Жоспары

І Кіріспе
ІІ Негізгі бөлім
0.1 Мутация
0.2 Клетканың тұқымұуалаушылық жүйесіне мутацияның әсері
ІІІ Қорытынды

Кіріспе

Тұқым қуалаушылық -- ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 - 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 - 1945) және оның әріптестері ұсынған "Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы" бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі - ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады.[1] Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде "жазып алынған" генетик. ақпаратты "есептеу") процестерімен тығыз байланысты

Мутация (лат. mutatio -- өзгеріс) -- организмнің белгілері мен қасиеттерінің өзгерісінің фенотиптік жағынан көрінуіне әкелетін хромосомалар мен гендердің өзгерісі. Алғаш рет бұл құбылысты 1901 жылы голландиялық ғалым Г. Де. Фриз (1848-1935) сипаттаған. Және де мутациялық теорияның негізін қалаған. Уақытқа және кеңістікке байланысты мутация процесінің түзілуін мутагенез деп атайды. Мутация процесі барлық тірі организмдерге (адамға да) тән. Мутация және мутагенез терминдеріне анықтама бергенде организмнің жабайы типі немесе гені жэне мутантты организм (мутант) ұғымдарына да түсінік берген дұрыс. Жабайы тип дегенді табиғатта болатын қасиеттермен сипатталатын организмдерді айтады. Сондай-ақ организм үшін табиғи сипатқа ие генді немесе гендер жиынтығын жабайы типке жатқызады. Сонымен жабайы тип дегеніміз -- ол мутантты организмдерді және мутантты гендерді салыстыратын анықтама типі.
Мутантты организмдер (мутанттар) -- өздерінің геномында бір немесе бірнеше мутация болатын организмдерді айтады. Мутантты организмдер қалыпты организмдерден (жабайы организдер) айтарлықтай айырмашылықтары, яғни морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және басқа да айырмашылықтары болуы мүмкін. Мысалы, микроорганизмдерде мутация олардың колониясының пішінінің өзгерісімен, тамақтану қажеттілігімен, дәрілік заттарға реакциясымен және т.б., ал жоғары сатыдағы өсімдіктерде сандық және сапалық белгілердің өзгерісімен сипатталады. Насекомдарда мутанттар қалыпты насекомдардан денесінің, қанатының, аяқтарының, көзінің пішіні және түсі бойынша, жарыққа реакциясы және т.б. қасиеттерімен ажыратылады. Сүтқоректілерде де мутация көптеген сандық және сапалық белгілердің өзгерісіне әкеледі. Адамда мутация қалыптан тыс әртүрлі ауытқуларға әкеледі және тұқым қуалайтын патологияға соқтырады. Жалпылама түрде, мутация организм үшін қатерлі, пайдалы және нетральды болуы мүмкін. Табиғатта кездесетін мутанттар сол түрге жататын организмдер сияқты сол түрдің өкілі ретінде қалатынын естен шығармау керек.
Мутацияны сыртқы ортаның факторларының әсерінен туындайтын фенокопиядан ажырата білу керек. Гендердің әсері сияқты көрінгенмен олар тұқым қуаламайды. Мысалы, жүкті тышқандарды атмосфералық қысымы төмен жерге апарса, онда олардың ұрпақтарында жыныс-несеп жүйесінде ауытқулар болады, бірақ ол ауытқулар тұқым қуаламайды. Адамда фенокопия мысалы ретінде уытты және басқа да зиянды факторлардан туындайтын қаңқаның бұзылысын және көздің көрмеуін айтуға болады.
Мутация организмнің жеке дамуының барлық кезеңдерінде пайда болады және ұрықтануға дейін және кейін де жыныс клеткаларындағы гендер мен хромосомаларға зақым келтіреді. Сондай-ақ соматикалық клеткаларға да, яғни клеткалық циклдің кез келген фазасында әсер ете алады. Сондықтан клетка типіне байланысты көрінетін мутацияларды генеративті және соматикалық деп бөліп қарайды.
Генеративті мутациялар гентиальды және жыныс клеткаларында пайда болады. Егер де мутация гентиальды клеткада жүретін болса, онда мутантты ген бірден бірнеше гаметаларға таралады, яғни мутацияға ұшыраған ұрпақтардың пайда болау жиілігі өседі. Егер де мутация гаметада болатын болса, онда ұрпағында тек бір ғана дара мутацияға ұшырайды. Жыныс клеткаларындағы мутация жиілігіне организмнің жасы негізгі әсерін тигізеді.
Соматикалық мутация организмдердің соматикалық клеткаларында кездеседі. Жануарларда және адамдарда мутациялық өзгерістер тек осы срсатикалық клеткаларда сақталады. Өсімдіктерде, вегетативті көбеюіне байланысты мутация соматикалық ұлпалардан тысқары да таралуы мүмкін. Мысалы, алманың әйгілі қыстық сорты Делишес соматикалық мутация нәтижесінде пайда болған, яғни бөліну кезінде мутантты типке тән бұтақтардан түзілген. Әрі қарай вегетативті жолмен осы сорттың қасиетіне тән өсімдік алынды.
Тұқым қуалау типіне байланысты мутацияларды доминантты, жартылай доминантты, кодоминантты және рецессивті деп бөледі. Доминантты мутациялар организмге тікелей әсер етуімен сипатталады, жартылай доминантты мутацияда гетерозиготалы организмде фенотипі бойынша АА және аа формаларында аралық белгі ретінде, ал кодоминантты мутацияда, яғни A1A1 гетерозиготалы организмде екі аллелдің де қасиеті көрінеді. Рецессивті мутацияда гетерозиготалы организмде белгі көрінбейді.
Егер де доминантты мутация гаметаларда кездесетін болса, оның әсері ұрпақтарында көрінеді. Адамда көптеген мутациялар доминантты сипатқа ие. Өсімдіктер мен жануарларда мутациялар жиі болады. Мысалы, генеративті доминантты мутация қысқа аяқты анкон қойына бастама берді. Жартылай доминантты мутацияға мысал ретінде Аа гетерозиготалы форманың пайда болуын, яғни АА және аа аллелді организмдердің аралық формасы, айтуға болады. Бұл биохимиялық белгілердің көрінуінде, яғни екі аллелдің бірдей көрінуіне байланысты болады.
Кодоминантты мутацияға мысал ретінде адамның қан тобындағы IV топты тудыратын І[А] және І[в] аллелдерін алуға болады. Рецессивті мутациялар генотипте аллелдер гетерозиготалы кезде (Аа) көрінбейді. Олар тек гомозиготалы (аа) жағдайда көрінеді. Мысал ретінде адам популяциясында кездесетін әртүрлі гендік ауруларды айтуға болады.
Сонымен организмде және популяцияда мутациялық аллелдің көрінуіне оның репродуктивтік циклі ғана емес, сонымен бірге мутантты аллелдің доминанттылығы да әсер етеді. Мутацияның клеткадағы локализациясына байланысты гендік (нүктелік) және хромосомалық мутация деп бөліп қарайды.
Гендік мутациялар жеке гендердегі өзгерістермен сипатталады. Осыған байланысты оны кейде нүктелік мутациялар деп те атайды жэне бірсайтты және көпсайтты деп жіктейді. Бірсайтты мутация ген локусының тек бір ғана сайтында, ал көпсайтты мутация бірнеше сайтта жүреді. Кейбір сайттар белсенді нүктелер болып табылады, яғни мұнда мутациялар белсенді түрде жүреді. ДНҚ тізбегінде аминсіздену жүреді, нәтижесінде негіздер тізбегінде өзгерістер туындады.
Гендік мутацияларды барлық систематикалық топтардағы организмдерде кездесетін тура және кері (реверсивті) мутация деп те бөледі. Тура мутациялар -- жабайы типтердің активтілігі жоқ гендерінен туындаған мутациялар, яғни ДНҚ молекуласындағы кодталған ақпаратты тікелей өзгертуге негізделген және нәтижесінде жабайы типті организм мутантты типке айналады.
Кері мутациялар керісінше, мутантты типтерден жабайы типтерге өтуі. Бұл реверсиялар екі түрлі болады. Біріншісі қандай-да болмасын сайтта қайталанатын мутацияның қайта қалпына келуімен сипатталады, яғни жабайы типке тән қасиетке қайта келеді. Екіншісі басқа гендегі мутациямен сипатталады және ол алдыңғы мутантты геннің жағдайын жабайы типке қарай түзейді, яғни мұнда мутантты гендегі бұзылыс сақталады, сонда да болса, бірте-бірте геннің қызметі қалпына келеді, нәтижесінде фенотип те қалыпқа келеді. Мұндай қалыпқа келу (толық және жартылай) өзінің алғашқы генетикалық жағдайына келу құбылысы супрессия, ал мұндай мутацияны супрессорлы деп атайды. Әдетте, супрессия тРНҚ жэне рибосомалардың синтезін кодтайтын гендердегі мутация нәтижесінде туындайды.
Организмдегі көптеген гендер мутациялық өзгерістерге төзімді, тек кейбір гендер ғана жиі мутацияға ұшырап отырады. Әдетте организм мутантты генотипті аналықтан немесе аталықтан алғанына байланыссыз мутантты фенотип организмдерде бірдей көріністе болады. Сонда-да болса, адамда және тышқанда бірнеше гендер дифференциалды жағдайда экспрессияланады, яғни оның экспрессиясы мутантты геннің аналықтан немесе аталықтан берілетіне байланысты болады. Ата-анадан берілген аллелдердің бірі әруақытта активсіз, ал екіншісі активті жағдайда болады. Х-хромосоманың активсіздігіне байланысты бұл құбылыс генетикалық импринтинг деп аталды. Яғни генетикалық импринтинг активтілігі ата-анадан келетін гендерге байланысты аллелдердің эквивалентсіз жағдайы. Мысалы, адамда кездесетін Прадела-Вилли патологиялық синдромы тек аталық хромосомалық гомологта кездесетін мутацияға тәуелді, ал Ангельман синдромы аналық гомологты хромосомалар мутациясының нәтижесі.
Хромосомалық мутация организмдегі хромосомалардың санының және құрылымының өзгерісіне байланысты туындайтын өзгерістер. Хромосома санына байланысты өзгерістер кромосома жиынтығына қосымша хромосомалардың қосылуы немесе хромосоманың жетіспеуі нәтижесімен сипатталады. Әдетте, бұл құбылысты геномдық мутация деп атайды және ол полиплоидия және гаплоидияға әкеледі. Сондай-ақ хромосома жиынтығына бір немесе бірнеше хромосомалардың қосылуы немесе жоғалуы гетероплоидияға немесе анеуплоидияға әкеледі (моносомия, трисомия, полисомия және басқалары). Хромосома құрылымындағы өзгерістер нәтижесінде олардың құрылымы бұзылады да, әртүрлі аберрацияларға әкеледі.
Полиплоидия -- бұл хромосомалардың гаплоидты санының өсуімен сипатталатын хромосомалық мутацияға жатады. Организмдерде триплоидия (Зп), тетраплоидия (4п), пентаплоидия (5п) және т.б. белгілі. Полиплоидия өсімдіктерде жиі кездеседі, өйткені оларға гермафродиттілік пен апомиксис тән. Табиғатта кездесетін гүлді өсімдіктердің үштен бір бөлігі полиплоидты болып табылады. Полиплоидты өсімдікке мысал ретінде бидайды алуға болады. Ондағы соматикалық клеткадағы хромосома саны 2п = 14, 28 жэне 42 тең, ал гаплоидты саны п = 7. Сондай-ақ полиплоидты өсімдіктерге картоп, темекі, ақ жоңышқа жэне ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.