Тұқым қуалайтын аурулардың даму себептерінің механизмі

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

Орал Мақсат медициналық колледжі

Реферат

Тақырыбы: Адам гинетикасы бағдарламасы

Орындаған:Ф-11 топ студенті
Макар Ф.М
Тексерген: Турмуханбетова З.М

Орал 2021 жыл

Жоспар:
І. Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
Адам гинетикасы бағдарламасы
Тұқым қуалайтын аурулардың даму себептерінің механизмі
ІІІ. Қорытынды

Кіріспе
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде - Демокрит, Гипократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гипократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттерді қрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі-қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әртүрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін:
Қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан;
Тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшыруынан;
Тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан;
Бүгілген геномның дүрыс қалпына келмеуінен;

Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың құрылымы өзгермей, саны өзгеруін ( полиплоидия, анеоплоидия) геномдық мутация дейді. Полиплоидия - барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады. Анеуплоидия - бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мысалға, моносомия, трисомия.
Мутация пайда болған жасушаның түріне қарай гаметалық, соматикалық болып ажыратылады. Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық өзгерген организмнің дамуына әкеледі және ұрпақтан ұрпаққа ауысады. Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Бұл кезде жаратылысы өзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғи жендет жасушалар жойып отырады. Сонымен қатар, өздігінен дамитын (спонтандық) және белгілі бір түрткілерден дамитын (индукциялық) мутацияларды ажыратады. Спонтандық мутациялар организмнің өзіндегі әлі толық анықталмаған себептерден (зат алмасу өнімдерінің, бос радикалдардың т.б. әсерлерінен ) дамиды.

Адам генетикасы - адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласы. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
Адам генетикасының ерекшеліктері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.