Харди - Вайнберг заңының алғышарттары

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

Қарағанды облыстық жоғары мейірбикелік колледжі

Описание: Описание: Карагандинский Областной Высший Сестринский Колледж - Home | Facebook

СӨЖО

Тақырып: Қабынудың дамуында иммундық реакцияның рөлі.

Тексерген : Ибраева Б. С.

Дайындаған: Шегір Ә. Е.

Тобы: 1-А1

Қарағанды, 2021

Жоспар

Кіріспе

Негізгі бөлім

Харди-Вайнберг заңының алғышарттары
Харди-Вайнберг заңының шығу тегі
Харди-Вайнберг заңының негізгі ережелері
Харди-Вайнберг заңын қолдану

Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

Кіріспе

ХХ ғасырдың 20-жылдарының екінші жартысынан бастап классикалық Дарвин мектебінің генетиктері мен эволюционистерінің қарама - қайшылығы мағынасыз деп таныла бастады, бұған генетиканың үлкен жетістіктері-тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негіздерін дамыту, популяция генетикасының пайда болуы, мутация теориясының дамуы, сонымен қатар экологияның, даму динамикасының және биологияның басқа да салаларының жетістігі ықпал етті. С. С. Четвериковтың "қазіргі генетика тұрғысынан" эволюциялық процестің кейбір сәттері туралы жұмысы түбегейлі маңызды болды (1926) . Онда мутация мен селекцияның мендилденуіне негізделген эволюциялық процестің бірыңғай тұжырымдамасы берілген.

Четвериков популяциядағы еркін крест (панмиксия*) гомозиготалар мен гетерозиготалардың генотиптік кластарының жиілігін тұрақтандыру механизмі ретінде қызмет ететінін түсіндірді. Математикалық тұрғыдан оны 1908 жылы ағылшын математигі Г. Харди және неміс дәрігері в. Вейнберг (Харди-Вейнберг Заңы) көрсетті, бірақ эволюционистер арасында тиісті түсінік таппады. Генотиптер жиілігінің осындай тепе-теңдік арақатынасын орнату жасырын мутациялардың үлкен қорын жинақтаудың салдары болуы керек. Түр губка сияқты гетерозиготалы геновариацияны сіңіреді, ал өзі сыртқы (фенотиптік) біртекті болып қалады, деп жазды Четвериков (1968) . Осылайша, дарвинизмге қатысты маңызды қарсылықтардың бірі - таңдау әрекеті үшін материалдың болмауы туралы тезис алынып тасталды.

Негізгі бөлім

1. Харди-Вайнберг Заңының алғышарттары

Популяция эволюцияның қарапайым бірлігі болып табылады, өйткені ол салыстырмалы тәуелсіздікке ие және оның гендік қоры өзгеруі мүмкін. Мұрагерлік заңдылықтары әр түрлі популяцияларда әр түрлі болады. Өзін-өзі тозаңдандыратын өсімдіктердің популяцияларында іріктеу таза сызықтар арасында жүреді. Екіжақты жануарлар мен кросс-тозаңдандырылған өсімдіктер популяцияларында мұрагерлік заңдылықтары Харди-Вайнберг заңына бағынады.

Ғылыми әлемде әр түрлі ғалымдар бір-біріне тәуелсіз бір үлгіні кездестіруі сирек кездеседі, бірақ мұндай мысалдар бізді "уақыт рухының"бар екендігіне сендіру үшін жеткілікті. Оларға Харди-Вайнберг заңы (генетикалық тепе - теңдік заңы деп те аталады) кіреді-популяциялық генетиканың негіздерінің бірі. Заң популяциядағы гендердің таралуын сипаттайды.

Екі нұсқасы бар генді елестетіп көріңіз - немесе ғылыми терминологияны қолдана отырып, екі Аллель. Мысалы, бұл Мендель бұршағы сияқты "қысқа" және "ұзын" гендер немесе егіздердің туылуына бейімділіктің болуы немесе болмауы болуы мүмкін. Харди мен Вайнберг еркін кесіп өту, жеке адамдардың көші-қонының болмауы және мутацияның болмауы, осы аллельдердің әрқайсысымен жеке тұлғалардың салыстырмалы жиілігі популяцияда ұрпақтан-ұрпаққа тұрақты болатындығын көрсетті. Басқаша айтқанда, популяцияда гендік дрейф болмайды.

Ғалымдардың жеке тұлғалары

Годфри Харольд Харди (1877-1947) - ағылшын математигі, Суррей округінің Кранли қаласында дүниеге келген. Сурет мұғалімінің ұлы. Кембридж және Оксфорд университеттерінде математиканы оқыды. Мүмкін, Хардидің ең үлкен даңқы Джон Идензор Литлвудпен (1885-1977) және Кейінірек Мадраста хатшы болып жұмыс істеген Үнді өзін-өзі оқытатын математик Сриниваса Рамануджанмен (1887-1920) бірлескен жұмыс әкелді. 1913 жылы Рамануджан жіберген Hardy тізімі дәлелденген оларға теоремалар. Жас қызметкердің данышпандығын мойындай отырып, Харди оны Оксфордқа шақырды және Раманужанның мезгілсіз қайтыс болуынан бірнеше жыл бұрын олар керемет бірлескен жұмыстар сериясын жариялады.

Вильгельм Вайнберг (1862-1937) - Штуттгартта үлкен жеке тәжірибесі бар неміс дәрігері. Замандастарының естеліктеріне сәйкес, ол 3500 сәбиге, оның ішінде кем дегенде 120 жұп егіздердің дүниеге келуіне көмектесті. Негізінде меншікті бақылауларды үстінен рождением егіздер мен переоткрытых генетикалық заңдарының Менделя деген тұжырымға келді бейімділік рождению двуяйцевых (неидентичных) егіздердің тұқым қуалау арқылы беріледі.

2. Харди-Вайнберг заңының шығу тегі

Харди-Вайнберг Заңын 1908 жылы Англиядағы математик г. Харди және Германиядағы дәрігер в. Вайнберг тұжырымдады. Харди-Вайнберг Заңында тұқым қуалайтын сабақтастық процесінің өзі Аллель жиіліктерінің өзгеруіне және белгілі бір локуста генотиптік жиіліктердің өзгеруіне әкелмейді дейді. Сонымен қатар, кездейсоқ қиылысқан кезде, Егер аллельдердің бастапқы жиілігі екі жыныста бірдей болса, берілген локус бойынша генотиптердің тепе-теңдік жиілігіне бір ұрпақ ішінде қол жеткізіледі.

Генотиптердің тепе-теңдік жиіліктері тиісті аллельдердің жиіліктерінің көбейтіндісімен беріледі. Егер p және q жиіліктері бар тек екі Аллель, А және А болса, онда мүмкін болатын үш генотиптің жиілігі теңдеумен өрнектеледі:

(р + g) ² = р ² + 2рg + g ²

А а АА Аа аа,

онда аллельдер мен генотиптерді білдіретін екінші жолдағы әріптерге бірінші жолда олардың үстінде орналасқан жиіліктер сәйкес келеді; онда:

р-аллельдің пайда болу жиілігі а;

g-аллельдің пайда болу жиілігі;

g2-аа генотипінің кездесу жиілігі;

р2-АА генотипінің кездесу жиілігі;

рд-Аа генотипінің кездесу жиілігі.

Осылайша, егер қиылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиіліктері Аллель жиіліктерімен қосынды квадратының қарапайым теңдеуімен байланысты. Жоғарыда келтірілген формула Харди-Вайнберг теңдеуі деп аталды.

Популяцияда р = 0, 7 А, g = 0, 3 а, содан кейін генотиптердің пайда болу жиілігі тең болады делік (0, 7 + 0, 3) 2 = 0, 49 + 0, 42 + 0, 09 = 1.

Бір қызығы, келесі ұрпақта а аллелі бар гаметалар 0, 7 жиілікпен (АА + 0, 21 Аа - дан 0, 49), ал А аллельімен - 0, 3 жиілікпен (аа + 0, 09 Аа + 0, 21 Аа-дан) қайта пайда болады, яғни гендер мен генотиптердің жиілігі ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз қалады-бұл Харди-Вайнберг заңы. Егер p, q және r жиіліктері бар A1, A2 және A3 сияқты үш Аллель болса, онда генотиптердің жиілігі келесідей анықталады:

(р + q + r) ² = р ² + q ² + r ² + 2рq + 2pr + 2qr

A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.

Аллельдердің кез-келген саны үшін генотиптердің тепе-теңдік жиілігін анықтау үшін көпмүшені квадраттаудың ұқсас әдісін қолдануға болады. Бұл жерде аллельдердің барлық жиіліктерінің қосындысы, генотиптердің барлық жиіліктерінің қосындысы сияқты, әрқашан 1-ге тең болуы керек екенін атап өтуге болады. Егер Р және q жиіліктері бар екі Аллель болса, онда р + q = 1, демек, (р + g) ² = р ² + 2рg + g ² = 1; егер P, q және r жиіліктері бар үш Аллель болса, онда P + q + r = 1, сондықтан да (р + q + r) ² = 1 және т. б

Харди-Вайнберг Заңының мағынасын түсіну үшін қарапайым мысал келтіруге болады. Бұл локуста ерлер мен әйелдер үшін бірдей жиіліктермен ұсынылған екі аллельдің біреуі бар делік: р үшін А және q үшін А. еркектер мен ұрғашылар кездейсоқ қиылысады немесе сол сияқты ерлер мен әйелдердің гаметалары кездейсоқ кездесіп, зиготалар түзеді. Содан кейін кез-келген генотиптің жиілігі сәйкес аллельдердің жиілігінің көбейтіндісіне тең болады.

Кейбір белгілі бір адамның АА генотипіне ие болу ықтималдығы (р) аллельді анадан алу ықтималдығына (р) көбейтілген аллельді әкеден алу, яғни р-мен көбейту р-ге тең Р2 .

Белгілі бір адамның аа генотипіне ие болу ықтималдығы g2-ге тең . Аа генотипі екі жолмен пайда болуы мүмкін: организм а аллелін анадан және А-ны әкеден, немесе, керісінше, а аллелін әкеден және А аллелін Анадан алады. Осы және басқа оқиғаның ықтималдығы RD - ге тең, яғни Аа-ның жалпы ықтималдығы 2-ге тең.

3. Харди-Вайнберг Заңының негізгі ережелері

Енді Харди-Вайнберг Заңында көрсетілген үш тұжырымның дұрыстығын дәлелдеуге болады:

Аллельдердің жиілігі ұрпақтан-ұрпаққа өзгермейді. Мұны оңай көрсетуге болады. Ұрпақтардағы а аллелінің жиілігі 1-кестеге сәйкес АА генотип жиілігінің қосындысына және Аа генотип жиілігінің жартысына тең, яғни р2+ рg = р(р + g) = р
Генотиптердің тепе-теңдік жиіліктері Аллель жиіліктерінің қосындысын квадраттау арқылы беріледі және ұрпақтан-ұрпаққа өзгермейді. Ұрпақтардағы аллельдердің жиілігі ата-аналардағыдай (р және g) болып қалатындықтан, келесі ұрпақтағы генотиптердің жиілігі де өзгеріссіз және р2, 2рg және g2-ге тең болып қалады .
Генотиптердің тепе-теңдік жиілігіне бір ұрпақ ішінде қол жеткізіледі. Бұл жағдайда кестеде ата-аналық ұрпақтағы генотиптердің жиілігі туралы айтылмайды. Олар қандай болмасын, ұрпақтардың генотиптерінің жиілігі р2, 2рg + g2, болады, егер Аллель жиіліктері ерлер мен әйелдерде бірдей болса және P және g-ге тең болса.

4. Харди-Вайнберг заңын қолдану

Харди-Вайнберг заңын қолданудың бір мүмкіндігі-бұл кейбір аллельдердің үстемдігіне байланысты барлық генотиптерді анықтау мүмкін болмаған жағдайда гендер мен генотиптердің кейбір жиілігін есептеуге мүмкіндік береді. Адамдағы Альбинизм өте сирек рецессивті геномға байланысты. Егер қалыпты пигментацияның аллелі А, ал альбинизм аллелі а деп белгіленсе, онда альбиналардың генотипі аа, ал қалыпты пигменттелген адамдардың генотипі АА және Аа болады. Кейбір адам популяциясында альбинос жиілігі 1-ға 1-ге тең делік. Харди-Вайнберг Заңына сәйкес аа гомозиготаларының жиілігі q2; осылайша q2 = 0, 0001, қайдан q = 0, 01. Осыдан қалыпты аллельдің жиілігі 0, 99 болады. Қалыпты пигменттелген адамдардың генотиптерінің жиілігі АА генотипі үшін р2 = 0, 992 = 0, 98 және Аа генотипі үшін 2рq = 2 х 0, 99 х 0, 01= 0, 02 құрайды.

АВО жүйесінің қан топтары үш аллельді локустың мысалы бола алады. Харди-Вайнберг Заңының бір қызықты салдары-сирек аллельдер популяцияда негізінен гомозиготалы емес, гетерозиготалы күйде болады. Альбинизммен келтірілген мысалды қарастырайық. Альбинос жиілігі (аа генотипі) - 0, 0001, ал гетерозиготалардың жиілігі-0, 02. Гетерозиготтардағы рецессивті аллельдің жиілігі гетерозиготалардың жиілігінің жартысын құрайды, яғни 0, 01. Демек, гетерозиготалы күйде гомозиготаға қарағанда А рецессивті аллельдер шамамен 100 есе көп.

Жалпы жағдайда, егер популяциядағы рецессивті аллельдің жиілігі q болса, гетерозиготтардағы рецессивті аллельдердің жиілігі pq (жартысы 2рq), ал гомозиготаларда q2 болады . Бірінші жиіліктің екінші жиілікке қатынасы-PQ\q2 = p\q. q кіші мәндеріндегі бұл мән шамамен 1\q құрайды. осылайша, аллельдің жиілігі неғұрлым төмен болса, гетерозиготалы күйдегі популяцияда осы аллельдің үлесі соғұрлым көп болады. Мысалы, алкаптонурияның рецессивті генінің жиілігі шамамен 0, 0001 құрайды. Алкаптонуриямен ауыратын адамдардың жиілігі q2 = 0, 1, яғни. 1 миллионға 1, ал гетерозиготалардың жиілігі 2рq, яғни шамамен 0, 002 құрайды. Демек, гетерозиготтардағы алькаптонурия гендерінің саны гомозиготаларға қарағанда шамамен 1000 есе көп.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.