Генетика ғылымының салаларына сиппаттама беру

Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 27 бет
Таңдаулыға:

Мазмұны

Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
3
I
Негізгі бөлім
4
1.1
Генетика ғылымының даму тарихы ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ..
4
1.2
Генетика ғылымының салаларына сиппаттама беру ... ... ... ... ... ...
6
II
ПРАКТИКАЛЫҚ БӨЛІМ
11
2.1
Адам генетикасы ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
11
2.2
Адам генетикасының зерттеу әдістері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
12
2.3
Тұқым қуалайтын аурулар ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
17

ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
27

ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... . ... ..
28

КІРІСПЕ

Тақырыптың өзектілігі: Генетика организмдердің өзгергіштігі мен тұқым қуалаушылықты зерттейтін ғылым. Барлық тіршіліктің дамуының негізінде генетикалық бағдарлама жатады, яғни олардың барлығына бір заңдылық тəн. Генетика өзінің зерттеу объекті ретінде түрлі организмдерді қарастырады: вирустар, бактериялар, өсімдіктер, жануарлар жəне адам. Тіршіліктің негізгі элементі жасуша болғандықтан тұқы қуалаушылық осы жерден басталады. Демек, əрбір жасушаға қайта жаңғырту тəн.
Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
ХХ ғасырда генетика жалпы жаратылыстану саласының бір бөлігі ретінде дамып отырған. Сонымен, бірге атаулы сала қолданбалы сұрыптау жəне медицина талабына сай қарқынды дамыды. Генетика (грекше genetikos - шығу тегіне тəн). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дəуірде - Демокрит, Гиппократ, Платон жəне Аристотель еңбектерінде кездеседі. Тұқым қуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының салаларының арасында маңызды орын алады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Адам жəне медициналық генетикаға жалпы сипаттама беру.
Курстық жұмыстың міндеті:
❖ Генетика ғылымының даму тарихымен танысу.
❖ Адам жəне медициналық генетиканы білу.
❖ Генетика ғылымының салаларына сиппаттама беру

І.НЕГІЗГІ БӨЛІМ

1.1. Генетика ғылымының даму тарихы.

ХІХ ғасырдың 80-жылдарында пангенезис теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. Ол организмде тек қана жыныс клеткаларында кездесетін ерекше тұқым қуатын заттың болатындығы туралы болжам ұсырды. Оны "ұрпақ плазмасы" деп атады. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепкер болды. 1865 жылы чех ғалымы Грегор Мендельдің "Өсімдік будандары мен жүргізілген тəжірбиелері" деген еңбегі жарық көрді. Одан ол тұқым қуалауеылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырды. Мендель шын мəнінде генетиканың негізін салушы болып есептеледі. Г.Мендель өзінің негізгі бір жетістігідискретті факторларының тұқым қуалауы жайлы болжамын дəлелдеу үшін гибридологиялық талдау тəсілін қолданды. Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағсын алды, себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Дэ.Фриз, германиялық К.Корренс жəне австртиялық Э.Чермак əр түрлі объектілер мен тəжірбиелер жүргізіп нəтижесінде Мендель заңдарының дұрыстығын дəлелдеді. 1909 жылы Дания оқымыстысы В.Иоганнсен биологияда аса маңызды болып есептелетін ген, генотип, фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды. Генетика тарихының бұл кезеңінде организмдердің жекелеген белгілерінің ұрпақтан - ұрпаққа берілуіне жауапты тұқым қуалаушылықтың материалдық бірлігі -ген туралы ұғым қалыптасып, Мендель ілімінің əрі қарай дамуына мүмкіндік туды. Сол кезде Голландия оқымыстысы Дэ.Фриз организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерінің өзгеретіндегін көрсететін мутация теориясын ұсынды.
Генетика тарихындағы шешуші бір кезең - Америка генетигі əрі эмбриологы Томас Гент Морганның(1866-1945ж.) жəне оның ғылыми мектебінің тұқым қуалаушылықтың хроьосомалық теориясын ашумен тығыз байланысты. Жеміс шыбыны дрозофиламен жүргізген эксперименттерінің негізінде Морган өзінің шəкірттері К.Бридженс, А.Стертевант, Г.Меллермен бірге хромосомалардың бойында гендердің орналасуы реті жайлы ұғымды қалыптастырады жəне тұқым қуалайтын информацияны алып жүретін ген туралы теорияның алғашқы үлгісін жасайды.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді дамытушы орыс оқымыстысы Н.И.Вавилов (1887-1943 ж). Ол 1920 жылы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологиялық қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң бір - біріне жақын туыстар мен түрлерде болатын тұқым қуалайтын өзгерістердің ұқсас болып келетіндігін дəлелдеді. 1925 жылы ғалымдар Г.А.Надсон мен Г.С.Филипов радиоактивті сəулелердің төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда мутация тудыра алатынын анықтады. 1927 жылы Америка генетигі Г.Меллер рентген сəулелірінің мутагендік əсерін дрозофиламен жүргізген тəжірбиелерінде, ал басқа Америка биологы Дж.Стадлер өсімдіктерден байқады. 1928- 1932 жылдары оқымыстылар А.Сапеген мен А.Белоне мəдени өсімдіктердің шаруашылық жағынан тиімді мутантты формаларын алды. Олар радиациялық мутагенезді селекция үшін қажетті материалдарды алу əдісі ретінде қолдануды ұсынды. Осы жүргізілген зерттеу жұмыстары түұым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілімінің жаңа бір саласы радиациялық генетиканың қалыптасуына мүмкіндік туғызды. 30- жылдардың бас кезінде В.В.Сахаров пен М.Е.Лобашев кейбір химиялық қосылыстардың мутация тудыра алатындығы туралы алғашқы деректер алды. 40- жылдардың ортасында орыс генетигі И.А.Раппопорт пен Ш.Ауэрбах (ағылшын) организмде тұқым қуалайтын өзгергіштік тудыратын бірқатар химиялық қосылыстарды ашты, соның нəтижесінде химиялық мутагенез теориясы қалыптасты.
Жалпы генетиканың даму тарихын үш кезеңге бөлуге болады. Оның алғашқы екеуі 1900-1953 жылдар аралығы, яғни классикалық генетика дəуірін қамтиды. Генетика тарихындағы үшінші кезең 1953 жылы басталды. Ол химиялық, математика, кибернетика т.б. сияқты нақты ғылымдардың зерттеу əдістері мен принциптерінің пайдалануымен байланысты. Биологиялық зерттеулерде электрондық микроскоп, рентген структуралық анализ, ультроцентрифуга, фотометрлер, радиоактивті изотоптар, витаминдер, ферменттер, амин қышқылдарының таза препараттары кеңінен қолдана бастады. Сөйтіп, тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздерін зерттеу молекулалық деңгейде жүргізілетін болады.
1944 жылы Америка мокробиологы жəне генетигі О.Эвери өзінің қызметтестерімен бірге бактериялармен жүргізген тəжірбиелерінің негізінде тұқым қуалаушылықтың негізі хромосомаларының белоктық компоненттері емес, ДНҚ екендігін дəлелдеді. 1952 жылы А.Херши мен М.Чейздің зерттеулері бактерия клеткасына фаг жабысқанда оған фагтың тек ДНҚ сы ғана өтетін,ал белок қабықшасының сыртта қалып қоятындығын, соған байланысты бактерияның тұқым қуалау қасиетінің өзгеретіндігін көрсетті. ДНҚ - ның тұқым қуалаушылықтағы рөлі анықталғаннан кейін 1953 жылы Америка оқымыстысы Дж. Уотсон мен ағылшын Ф.Крик оның молекулалық материалдық редупликацияға, мутацияға жəне тұқым қуалайтын информацияны сақтауға қабілетті екендігін дəлелдеді.
1957 жылы Америка генетигі А.Корнберг көбеюге қабілетті жəне табиғи вирустарда болатын барлық қасиеттері бар вирус бөлшектерін қолдан жасады, ал 1958 жылы ДНҚ молекуласын лаборатория жағдайында жасанды жолмен синтездеді. 1961 -1962 жылдары М.Ниренберг, Дж.Маттей, С.Очао тұқым қуалаушылықтың коды мен белок молекуласының құрамына енетін барлық 20 амин қышқылдарының нуклеотиді триплеттерінің құрамын анықтады. Сол 1961 -1962 жылдары француз микробиологы əрі генетиктері Ф.Жакоб пен Ж.Моно белок синтезі реттелулерінің жалпы теориясын жасады, соның негізінде ферменттер синтезінің генетикалық бақылау механизімінің схемасын ұсынды. 1969 жылы Г.Корана ашыту бактериясы клеткасының генін синтездеді, ал Гарворд медицина мектебінің профессоры Дж.Бэквит пішен таяқшасынан таза күйінде генді бөліп алды. 1970 жылы Америкадағы Висконсис университеті ғалымдарының РНҚ матрицасы негізінде ДНҚ синтезделуіне дəнекер болатын кері транскриптаза ферментін табуы молекулалық генетикадағы аса маңызды оқиға болды.
Қазіргі кездегі генетиканың дамуы тұқым қуалау мен өзгергіштік туралы ілімінің барлық салаларында да зерттеудің молекулалық принциптерінің берік орын алатындығымен сипатталады. Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да қосқан үлесі бар. Алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис т.б. мəселелерді қамтитын генетикалық зерттеулер жүргізді.
Микроорганизмдер генетикасы, оның ішінде актиномицеттер табиғатына мутагендік факторлардың тигізетін əсерлері зерттеліп олардың антибиотиктерді көп түзетін мутантты формалары алынды. Алшақ будандастыру əдісімен арқарды пайдаланып, қойдың арқар - меринос тұқымы алынды. Қазақстанда тұңғыш рет М.Ə.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология жəне ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізілді. Атап айтқанда, белок синтезін трансляциялық бақылаудың механизмін білу үшін өсімдіктердің информациялық рибонуклеин қышқылдарын анықтау, бидай дəнініңазықтық құрамын арттыруға мүмкіндік туғызатын белок синтезін бақылайтын гендердің орнын ауыстырып, оны қайтадан қалпына келтіру əдістерін жасау жөніндегі іргелі зерттеулер.
Соңғы жылдары республикамызда генетикалық аса маңызды салалары: молекулалық генетика (Р.Ы.Берсембаев), экологиялық генетика (А.Б.Биғалиев) жəне радиациялық генетика (А.Т.Сейсебаев) бойынша ғылыми зерттеулер жүргізуь жолға қойылуда.

1.2 Генетика ғылымының салаларына сиппаттама беру

Генетика қазіргі уақытта биологиялық ғылымда ең маңызды болып табылады. Өйткені генетикада тек жақында ғана ашық заңдылықтар өмірдің мәнін айқын көрсете алады. Сондықтан бұл ғылым қазір танымал жаратылыстану алдыңғы жағында. Генетика қазіргі кезеңде қарқынды дамып келеді. Оның көптеген бағыттары, атап айтқанда, өсімдіктер генетикасы, жануарлар генетикасы, микробтық генетика, Адам генетикасы, медициналық генетика, білім беру генетикасы, экологиялық генетика, радиациялық генетика және т. б. қалыптасты. Егер білім беру генетикасы туралы айтатын болсақ, онда зерттелетін мәселе балалардың зияткерлік қабілеттері мен психологиясы генетикалық талдауы болып табылады.
Өзінің қабілеті мен психологиялық ерекшеліктерін бала басқа да белгілері мен қасиеттері сияқты ата-анасынан тұқым қуалап алады. Оқушылардың қабілеттері мен мінез-құлықтарының əртүрлі болатындығына мұғалім олармен жұмыс істеу барысында көз жеткізеді. Жалпы əр адам əр нəрсеге қабілетті болады, біреу музыкаға, іс тігуге, енді біреуі ұсталыққа немесе математикаға деген сияқты. Мұндай қасиеттер ата-анадан тұқым қуалау жолымен беріледі. Бірақ оларды дамытып қалыптастыру үшін тиісті оқу мен тəрбие керек. Сондықтан мұғалімнің негізгі бір міндетібаланың қабілеті мен мінез-құлық ерекшеліктерін ерте танып-біліп, оны əрі қарай дамытып, қалыптастыру жəне соның негізінде оның болашағына жол сілтеп, кəсіптік бағдар беру. Ал мұны жүзеге асыру үшін, əрине, осы аталған қасиеттердің тұқым қуалау заңдылықтарын білу қажет.
Осылайша, педагогикалық генетика балалардың тұқым қуалаушылығы мен мінез-құлқын және олардың ерекшеліктерін зерттейтін педагогиканы ұсынады. Генетиканың маңызды салаларының бірі-экологиялық генетика. Адамның шаруашылық қызметі көбінесе оның табиғи процестерге араласуымен байланысты, бұл ормандардың қысқаруына, су балансының өзгеруіне, ауаның, судың және топырақтың ластануына әкеп соғады. Мұндай зиянды өзгерістерді болжауды немесе олардың зардаптарын жоюды экологиялық және генетикалық білімсіз, оның ішінде табиғи жағдайларда генді алмастыратын организмдердің көпшілігін қамтитын популяциялар генетикасын ұсынбай жүзеге асыру мүмкін емес. Бұл жағдайда өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдер мекендейтін ортаны және таралымдарының белгілі бір санын сақтауды қамтамасыз ету қажет. Олардың гендерін сақтау-болашақта адамның іріктеу процесінде пайдаланатын гендердің табиғи байлығын құру.
Атақты орыс генетигі, академик Н.И.Вавилов 1926жылы жер шарындағы мəдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Ол орталықтар əр түрлі геноқорларға өте бай, сондықтан да оларға экологтар мен генетиктердің ерекше көңіл аударуларына тура келеді. Экологиялық генетиканың аса маңызды бір проблемасы-адам баласы пайдаланатын əр түрлі физикалық жəне химиялық агенттердің мутагендік əсерлерін зерттеу. Ал егер мутагендер ортаға кең таралатын болса, онда аномалбды гендердің мөлшері артып, соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар көбейді. Мысалға Арал маңында химиялық мутагендердің, ал Семей полигоны аймағында ядролық сынауларға байланысты радиация мөлшерінің артуы себепті түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктердің артып кеткендігін айтуға болады. Сондықтан медицинада, ауыл шаруашылығында немесе тамақ өнеркəсібінде қолдануға арналған қандай да болсын жаңа химиялық зат міндетті түрде генетикалық сынақтан өтуі керек.
Табиғаттанудың басқа салаларына қарағанда өте жедел қарқынмен дамып келе жатқан молекулалық биология мен молекулалық генетиканың гендік материалды зерттеудің жаңа əдістерін табуына байланысты ген инженериясын қалыптасты. Соның негізінде генетикалық код толығымен ашылды деуге болады жəне генді бөліп алып, оның құрамына енетін нуклеотидтердің орналасу ретін анықтауға мүмкіндік туды, ал қазір ген қызметін реттеудің жолдары зерттелуде. Əр организмдердің гендерін алмастыру əдістерін жетілдіруге байланысты өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын шығару мен адамда болатын тұқым қуалайтын ауруларды емдеп жазудың жолдары қарастырылуда. Сонымен генетика ғылымы тірі материя жайлы терең ғылыми проблемаларды зерттеумен ғана шектелмейді оның жетістіктері адам денсаулығы, азық-түлік, экология жəне биотехнология тəрізді іргелі мəселелерді шешу үшін де қолданылады.
Генетиканың аса мадызды бір саласы - экологиялық генетика. Адам баласының шаруашылық іс-әрекеті көбіне-көп табиғи процестермен араласуына байланысты, соның салдарынан орман алқаптары кемиді, су баланстары өзгереді. Ауа, су жэне топырақ ластанады. Мүндай зиянды өзгерсітерді алдын-ала болжау немесе олардың зардаптарын жою экологиялық және генетикалық білім болмайынша, соның ішінде организмдердің көпшілігін қамтитын, табиғи жағдайда бір-бірімен ген аламастырып отыратын популяциялардың генетикасын білмейінше жүзеге аспайды. Бұл жағдайда өсімдіктер, жануарлар жэне микроорганизмдер популяцияларының тіршілік ортасы мен белгілі бір мөлшерін сақтауды қарастыру қажет. Олардың гендік қорын сақтау - болашақта адам баласы селекция процесінде пайдаланылатын гендердің табиғи байлығын жасау деген сөз.
Атақты орыс генетигі академик Н. И. Вавилов 1926 жылы жер шарындағы екпе өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Олорталықтар эр түрлі гендік қорларға өте бай, сондықтан да оларға экологтар мен генетиктердің ерекше көңіл аударуына тура келеді. Экологиялық генетиканың аса маңызды бір проблемасы - адам баласы пайдаланатын эр түрлі физикалық және химиялық агенттердің мутагендік әсерлерін зерттеу. Ал егер мутагендер ортаға кең таралатын болса, аномальды гендердің мөлшері артып, соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар көбейеді. Мысалы Арал теңізі маңында химиялық мутагендердің, ал Семей полигоны аймағында ядролық сынауларға байланысты радиация (физикалық мутаген) мөлшерінің артуы себепті тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктердің артып кеткендігін айтуга болады. Сондықтан медицинада, ауыл шаруашылығында немесе тамақ өнеркәсібінде қолдануға арналған қандай болмасын жаңа химиялық зат міндетті түрде генетикалық сынақтан өтуі керек. Жаратылыстанудың басқа салалармен салыстырғанда өте жедел дамып келе жатқан молекулалық биология мен молекулалык генетиканың гендік материалдарды зерттеудің жаңа әдістерін табуына байланысты ген инженериясы қалыптасты. Соның негізінде генетикалық код толыгымен ашылды деуге болады және генді бөліп алып, оның құрамына енетін нуклеотидтердің орналасу ретін анықтауга мүмкіндік туды, ал қазір ген қызметін реттеудің жолдары зерттелуде. Әр түрлі организмдердің гендерін алмастыру әдістерін жетілдіруге байланысты өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын шығару мен адамда болатын тұқым қуалайтын ауруларды емдеп жазудың жолдары қарастырылуда. Сонымен генетика тірі материя жайлы терең ғылыми проблемаларды зерттеумен ғана шектелмейді, оның жетістіктері ада денсаулығы, азық-түлік, экология жэне биотехнология тәрізді іргелі мәселелерді шешу үшін де қолданылады.
Қазақстанда тұңғыш рет М.А.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология жəне ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар қосылды.Соңғы жылдары елімізде генетиканың аса маңызды салалары: молекулалық генетика, экологиялық генетика жəне радиациялық генетика бойынша ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде. Молекулалық генетика - организмдердің өзгергіштік жəне тұқым қуалау қасиеттерінің молекулалық негізін зерттейді. Молекулалық генетика XX ғасырдың 40 - 50-жылдарында генетикалық мəселелерді шешуде физика мен химия ғылымдарының жетістіктерін пайдаланудың нəтижесінде пайда болды.Молекулалық генетиканың ең негізгі жетістіктері - геннің химиялық құрылымының анықталуы (1953), организмнің тұқым қуалау ақпаратының қолдануы мен оны жазылу əдісін талдау, гендік инженерия əдістерін зерттеу болып табылады:
1. Молекулалық биология,
2. Медициналық генетика.
Молекулалық биология - тіршілік құбылыстарының молекулалық негіздері туралы ғылым; генетика, биохимия жəне биофизика ғылымдарымен тығыз байланысты. Медицина (вирусология, иммунология, онкология, т.б.), а. ш. (жануарлар мен өсімдіктердің тұқым қуалау қасиеттерін белгілі бағытта қадағалай отырып зерттеу) жəне биотехнология (гендік инженерия, клеткалық инженерия) салаларының теориялық негізі. Негізгі мақсаты - биологиялық ірі молекулалар (ақуыздар, нуклеин қышқылдары) құрылымын барлық деңгейде зерттеу. 1953 жылы ағылшын ғалымы Ф.Крик жəне АҚШ биологы Дж. Уотсон ДНҚ-ныңмакромолекуласыны құрылымының кеңістіктік моделін жасауы - молекулалық биология ғылымының өз алдына жеке ғылым болып қалыптасуына негіз болды. Қазақстанда молекулалық биология саласындағы ғылыми зерттеулер XX ғасырдың 50-жылдарының аяғында Қазақстан Ғылым Академиясының Ботаника институтында басталды. Академик М.Айтхожинның басшылығымен рибосомалардың құрылымы зерттеліп, соның нəтижесінде рибосомалар мен рибонуклеопротеидтердің(мысалы, вирустар) құрылымында айтарлықтай айырмашылықтар бар екені анықталды. Бұл жаңалық - жануарлар клеткасының цитоплазмасында информосома түрінде болатын ақпараттық РНҚ (аРНҚ) бар екенін көрсетті. Молекулалық биология саласындағы зерттеулер, əсіресе, Қазақстан Ғылым Академиясының молекулалық биология жəне биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) дами түсті. Өсімдік клеткасындағы информосомалар, яғни, бос цитоплазмалық, полисомдыбайланысқан жəне ядролы ақуыздардың (РНҚ-ны қоса) жəне төменгі молекулалы РНҚ-ның физика-химиялық қасиеттері зерттеліп, олардың өсімдік эмбриогенезі мен дамуы кезінде белок биосинтезі мен биогенезін реттеуге қатысатыны анықталды. Соның нəтижесінде функционалды белсенді əркелкі (гетерогалды) будан рибосомалары құрастырылды. Бұрын белгісіз болып келген өсімдік клеткаларындағы (қалыпты жəне стресс жағдайында) зат алмасу процесінің маңызды бөліктеріндегі (азотты, көмір сулы, фенолды) ферментті кешендердің реттелу механизмі ашылды. Бұл техникалық жəне астық дақылдарының бағалы шаруашылық белгілерін қалыптастыру бағытының ғылыми негізін салуға мүмкіндік берді.
Азот алмасу кезіндегі маңызды ферменті - НАДФ-ГДГ-ны (никотин амида денин динуклеотид фосфат - глюта матдегидрогенез) активациялаудың жаңа жолы анықталды. Қазақстан өсімдіктерінен жасалынған биологиялық активті заттардың биотехнологиясы жетілдірілді. Қазір республикада молекулалық биология саласы бойынша: геномды құрастыру, экспрессиясы жəне оның реттелуі, клетканың маңызды полимерлері белок пен нуклеин қышқылының құрылымы мен қызметі, өсімдіктердің гендік инженериясы, молекулалық иммунология мəселелері зерттелуде.
Медициналық генетика - тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау жəне емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін əсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мəселесі - тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу. Бұл - жасуша тіршілігін жəне тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тəртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нəрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы -- геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек. Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік жəне созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу - жақсы нəтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика жəне цитология.

II ПРАКТИКАЛЫҚ БӨЛІМ

2.1 Адам генетикасы

Адамда болатын тұқым қуалаушылық қасиетті зерттеумен генетиканың антропогенетика деп аталатын арнаулы бір саласы шұғылданады. Тұқым қуалаушылығы жағынан адамның басқа жанжануарлардан ешбір айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Барлығында да тұқым қуалаушылық қасиет ұрпақтан ұрпаққа ядролық зат хромосомалар арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы - олардың екінші сигналдық системасы бар. Соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол.
Кейбір философтар арасында адамның эволюциялық дамуындағы әлеуметтік факторлардың ролін дэріптеп, оның биологиялық ерекшеліктерін мойындамаушылар болды. Қоғамдық құрылыс адам өміріндегі биологиялық факторлардың мәнін төмендетпей, керісінше оны күрделілендіріп, түрлендіре түседі.
Адам генетикасын әлеуметтік тұрғыдан зерттеу социологтардың ісі болғандықтан біз оның тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Жалпы генетика жасау кезінде әртүрлі зерттеу объектілерін дамытуға ерекше көңіл бөлінеді, атап айтқанда, бұршақ және жүгері өсімдіктері, ал микроорганизмдерден - сорпа таяқшалары және нейро - даулар үлкен маңызға ие болды. Генетикалық объект ретінде адам басқалардың алдында ешқандай артықшылық жоқ. Керісінше, оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Оларға: кешірек жыныстық жетілу, әр отбасынан таралатын ұрпақтардың аз саны, Барлық үрейлердің өмір сүру ортасын теңдеудің мүмкін еместігі, хромосомалардың көп саны және басты қайшылықтардың бірі - қоғамдағы адамның белгілі бір зиянды қасиеттерін іске асыруға кедергі келтіретін әлеуметтік теңсіздік жатады. Осы қайшылықтарға қарамастан, адамзат мазасыздығын зерттеуге мүмкіндік беретін бірқатар әдістер бар. Олар генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік,онтогенетикалық және популяциялық деп аталады.
Популяциялық-статистикалық әдіс
Цитогеникалық әдіс

Адам генетикасы

Биохимиялық әдіс
Генеологиялық әдіс

Егіздерді салыстыр әдісі

1-Кесте. Адам генетикасы

Адам өмірі биоәлеуметтік болғандықтан, табиғи құбылыстарды зерттеу үшін пайдаланылатын барлық әдістер адамды зерттеу үшін пайдаланылуы мүмкін. Кейбір әдістер этикалық және гуманистік көзқарастар бойынша қолданылмайды. Мысалы, адамда мутациялық үдеріске бағытталған айқындық немесе эксперименттік бағдар жүргізу мүмкін емес (екінші дүниежүзілік соғыс кезінде ээстикалық "ғалымдар" гитлерлік концлагерлердің тұтқындарына адамсыз тәжірибе өткізді). Сонымен қатар, адамның қандай да бір құбылыстарды зерттеуді қиындататын биологиялық ерекшеліктері бар. Кеш жыныстық жетілу мен аз ұрпақпен байланысты қарапайым статистикалық талдау жүргізу өте қиын. Сондықтан зерттеудің қолжетімді әдістерін таңдау кезінде ғалымдар адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшеліктері мен күрделілігін ескеруі тиіс.

2.2 Адам генетикасының зерттеу әдістері

* Биохимиялық әдіс
* Цитогенетикалық әдіс
* Егіздік әдіс
* Генеалогиялық әдіс

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс зат алмасуы бұзылған бірқатар ауруларды анықтауға көмектеседі (энзимопатия). Зерттеу қан, несеп, ликвор, сүйек кемігі пунктаты, ұрық маңы суы, ұрық, тер, шаш, тырнақ, бет және т. б.
Биохимиялық зерттеулерге арналған көрсеткіштер:
- ақыл-ой кемістігі, психикалық бұзылулар;
- ағза дамуының бұзылуы-шаш немесе тырнақтың аномальды өсуі және құрылысы; дене және аяқ сүйектерінің қисаюы, майдың шамадан тыс жиналуы, гипотрофия немесе кахексия, буындардағы қозғалыс немесе ауырсынудың баяулауы;
- нашар көру немесе толық соқырлық, шаршау немесе кереңдік;
- - құрысулар, бұлшықет гипотония, гипер - және гипопигментация, Жарық сезімталдық, сарғаю;
- кейбір азық-түлік өнімдері мен дәрі-дәрмектерге төзбеушілік, ас қорытудың бұзылуы, жиі құсу, диарея, сұйық нәжіс.
- бүйрек-тас ауруы.
- гемолитикалық анемия және басқа жағдайлар.
Мәні: биохимиялық әдістердің көмегімен 500 молекулалық ашық

1- Сурет Биохимиялық әдіс

Цитогенетикалық әдіс жасушалар мен субжасушалық құрылымдар деңгейінде өзгергіштікті және тұқым қуалаушылықты зерттеуге негізделген. Әдіс кариотипті анықтауға мүмкіндік береді-құрылыстың ерекшелігі және хромосомалар саны. Хромосомалардағы бірқатар ауыр аурулардың байланысы орнатылған. Цитогенетикалық зерттеу хромосомдық синдромға немесе басқа хромосомалық бұзылысқа күдіктенген кезде пробанда, оның ата-анасында, туыстарында немесе ұрығында жүргізіледі.

2-Сурет. Цитогенетикалық әдіс. Ер адамда, жыныстық хромосомасына Х артық болуы, диплоидтық жиынтығы-47

Хромосомалық бұзылулар әрбір мың жаңа туған нәрестенің 7-де кездеседі және барлық жағдайлардың жартысындағы жүктіліктің бірінші үштен бірінде эмбрионның (аборт) өлуіне әкеп соғады. Егер хромосомалық ауытқулары бар бала тірі туса, ол әдетте ауыр аурулармен ауырады, ақыл-ой және дене дамуында артта қалады. Барлық хромосомалар жұп реттік нөмірі бар. Даун синдромы-трисомия хромосомасы бар 21 жұп (500-600 нәрестеге 1). Сипаттамасы: тұлғаның ерекше көрінісі, ақыл-ой кемістігі, төмен өсуі, қысқа қол және аяқтары

Адам генетикасының зерттеу әдістері

Цитогенетикалық әдіс
Генеологиялық әдіс
Биохимиялық әдіс
Егіздік әдіс

Бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды зерттеуге негізделген
Кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтады
Шежіре құруға және қайсібір белгінің ұрпақтан ұрпаққа берілін қадағалауға негізделген
Хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген

Монозиготалы
Дизиготалы

Әртүрлі жұмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсамайды
Бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас болады

2-Кесте. Адам генетикасының зерттеу әдістері

Зерттеудің тағы бір тиімді әдісі екілік әдісі болып табылады. Ол егіздерді зерттеуден тұрады. Кейбір егіздер бір жұмыртқадан дамиды және бірдей генотипі бар. Әр түрлі егіздер генотиппен ерекшеленеді, өйткені әр түрлі аналық жасушалар әртүрлі сперматозоидтармен ұрықтанады. Сондықтан олардың қасиеттері сәйкес келмейді. Бұл әдіс генотип пен адамның дамуы үшін қоршаған ортаның жағдайы туралы, тұқым қуалаушылық бойынша берілетін аурулардың кейбір симптомдарының пайда болу ықтималдығы туралы айтуға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайларда бұл жүктілік басқа түрдегі егіздердің пайда болуына әкеледі. Бұл Монозиготный (MZ) егіз. МЗ егіздері ДЗ-дан толық ерекшеленеді, өйткені әртүрлі зиготадан емес, ұсақтау белгілі бір сатысында олар белгісіз себептермен екі тәуелсіз ағзаға бөлінеді. МЗ егіздерінің бір зиготадан шығу тегі олардың генетикалық Конституцияға абсолютті сәйкестігін анықтайды. МЗ егіздері-гендердің бір жиынтығы бар Жердегі жалғыз адамдар. Сондықтан олар әдетте екі тамшы су сияқты бір-біріне ұқсайды.
Егер эмбрионды екі ағзаға бөлу толық болмаса, өсе немесе сиам, егіздер туылуы мүмкін. Жиі мұндай егіздер туғаннан кейін бірден өледі, бірақ кейбір жағдайларда тірі қалады және тіпті операция арқылы бір-бірінен бөлек болуы мүмкін.
Мұндай егіздердің "сиамдық" атауы бірінші зерттелген және сипатталған егіздердің жұптарының құрметіне ие болды. Бұл 1811 жылы Сиамда (Таиланд) туған Чанг және Энг егіздері болды. Екеуі де үйленген және балалары болған, біреуі-12, екіншісі-10. Ағалары 63 жыл өмір сүрді, және де олардың бір уақытта қайтыс болуына ағайындардың бірінің ауруы себеп болды.

3-Сурет. Егіздік әдіс

Тұқым қуалайтын егіздер бір отбасының бірқатар буындарында жиі туады. Бірінші егіз жұбының туғаннан кейін "егіз" жетістігінің қайталануына бейімділік байқалады.
Классикалық нұсқадан басқа, егіздің бірнеше түрі бар, атап айтқанда, тұқым қуалаушылық және орта әсерлерді нақты бөлуге мүмкіндік беретін ажыратылған егіздер әдісі
Маңызы: егіздердің дамуы мен аурулары бойынша зерттеулер көптеген ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.