Жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын аурулар

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 25 бет
Таңдаулыға:

СТУДЕНТТЕРІНЕ АРНАЛҒАН
БІЛІМ АЛУШЫНЫҢ ӨЗІНДІК ЖМЫСЫ
СТУДЕНТТЕРІНЕ АРНАЛҒАН
БІЛІМ АЛУШЫНЫҢ ӨЗІНДІК ЖМЫСЫ
-

Жыныспен
Жыныспен

Тіркесіп тұқым қуалайтын
аурулар
Тіркесіп тұқым қуалайтын
аурулар

Қуалайтын аурулар
Қуалайтын аурулар

2020

2020

Орындаған:Жұбаназар Гүлназ
Группа:ОМ20-014-1К

Орындаған:Жұбаназар Гүлназ
Группа:ОМ20-014-1К

Жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын аурулар
Жоспар:
Кіріспе:
Жыныс гентикасы
Адам генетикасы
Адам генетикасының ерекшеліктері
Негізгі бөлім:
Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау аурулары
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
Қорытынды;
Қолданылған әдебиеттер;
Жыныс генетикасы
Цитогенетика ғылымы дамуының нәтижесінде жануарлардың аталық және аналық жасушаларындағы хромосомаларда айырмашылық бар екені анықталды. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Ол хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы (22 жұбы) еркектерде де, әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды. Ал 23-жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды.
Аналықта жұп X хромосомалар болғандықтан, мейоз нәтижесінде оларда бір типті жұмыртқа жасушасы түзіледі, әрқайсысында бірден X хромосома болады. Аталықта сперматозоидтердің бір типінде X хромосома болса, екінші типінде Ү хромосома болады. Сондықтан ұрықтану кезінде екі түрлі комбинация түзіледі.
::1. X хромосомасы бар жұмыртқа жасушаны X хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған жағдайда зиготада жұп XX хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аналық даралар жетіледі.
::2. X хромосомасы бар жұмыртка жасушаны Ү хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған кезде, зиготада X және Ү хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аталық даралар жетіледі. Сонымен сүтқоректілерде аналық жыныс -- гомогаметалы да, аталық жыныс -- гетерогаметалы болады.
Ү хромосомада аталық бездерді калыптастыратын гендер бар. Осының аркасында жыныс органдары мен белгілері жетіледі.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7 -- 8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе -- адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы -- 47, жыныс хромосомасы -- ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы -- 45, жыныс хромосомасы біреу -- ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы -- ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны -- 47. Ауруды "алып әйел" деп атайды.
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны "алып еркек" деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.
Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі -- тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны -- инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни "зиянды" геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі -- фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі -- қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус "+", екіншісі теріс резус " -- ". Резусы "теріс" әйел, резусы "оң" ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат -- антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.
Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.
Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.
Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың "генетикалық залалсыздығы" мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.
Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

Адам генетикасы
Түқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель зандарына сәйкес түқым қуалайды, оларды мендельденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, олардың ішінде: тері аурулары -- 250-ден; көз аурулары -- 200 астам т.с.с. Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын адам генетикасы деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан бастап Ф. Гальтон, А. Гәррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған. Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудагы рөлі өте зор, себебі кез келген ауру -- зат алмасудың, не зат алмасуға катынасып оны реттейтін, жеделдететін ферменттердің қызметінің бүзылуына байланысты. Ал фермент дегеніміз ақуыз, ол гендердің экспрессиялануының өнімі болып саналады. Демек, нактылы бұзылған гендерді зерттеп, оны эр түрлі жолдармен жөндеп -- генетикалық инженерия әдістерімен, түрліше аурулармен күресуге болады. Казіргі кезде емханалардағы ауру адамдардың 30 -- 40 пайызға жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 25 -- 30 пайыз жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын аурулар. Әйелдердің күні бүрын өздігінен түсіктастауы 50 -- 70 пайыз жағдайында хромосомалар мутациясына байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20 пайыз жағдайында тұқым куалайтын аппараттың бүзылуынан екендігі белгілі. Осыншама көп аурудың болуы, оларды емдеу, коғам үшін әлеуметтік жэне материалдық үлкен мағынасы бар проблема болып табылады. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурудың алдын алып. оны бол- дырмау элдеқайда тиімді. Міне, осы проблеманы шешу адам генетикасының негізгі міндеті. Әдетте, генетика гылымының ең негізгі зерттеу әдісі болып гибридологиялық эдіс саналады. ягни зерттеушілер күні бүрын будандастыру үшін ата-ана жұптарын тандап алып эксперимент жасайды (мысалы, Г.Мендель тэжірибелері). Бұл тұрғыдан алганда адамдар генетикалық обьекті ретінде қолайсыз болып келеді, себебі: 1) адамдарда күні бұрын мақсатка сай ата-ана жұптарын таңдау, эксперименттік некелер құрастыру мүмкін емес, себебі ол қоғамдық-әлеуметтік жағдайларға кайшы келеді; 2) қазіргі кезде көптегеп отбасында балалар саны аз,яғни 2 -- 3 баладан ғана болады, ал ол белгілердің түқым қуалаушылыгын объективгі түрде талдауга жеткіліксіз; 3) адамдардың өмірі қыска болады, яғни бір ұрпақтың тіршілік ұзақтығы шамамен 65 -- 70 жылға тең. Ал олардың жыныстық жетілуі кешірек басталады, яғни 13 -- 15 жасқа келгенде ғана. Сондықтан ғалым-генетик өз өмірінің ішінде тікелей 1 -- 2 ұрпақтың ғана алмасуын бақылап зерттей алады; 4) адамдардың хромосомаларында тіркесу топтарының саны көп -- 23, ал дрозофилада ол не бары 4; 5) адамдардың генотипі көп түрлі болып келеді. Мысалы, егер эрбір жұп гомологтық хромосомаларда тек бір жұп аллель болады десек, онда 23 жұп хромосомалардың мейоз кезінде еркін комбина- циялануы нәтижесінде 8.388.608 (223) эр түрлі гаметалар пайда болар еді. Ал шын мәнінде адам хромосомаларындағы аллельдердің жалпы саны әлдеқайда көп, мысалы, тек X хромосомада 92 локус кездеседі. Адамның геномындағы гендердің жалпы саны 100.000 дейін жетеді. (Соңғы кездерде адам геномындағы гендердің саны 30 000 көлемінде деп айтылуда). Адамдардың генетикалық көп түрлілігі жэне оның тіршілігіне эсер ететін экологиялықжэне әлеуметтік факторлардың әр түрлілігі олардың көптеген фенотиптік өзгергіштігіне алып келеді. Осы жэне басқа да кедергілер гибридологиялық әдісті адам генетика- сын зерттеу үшін қолдануға мүмкіндік бермейді. Дегенмен, қазіргі кезде, адамның тұкым қуалаушылығын зерттеу жедел дамуда, оның фенотипі анатомиялық, физиологиялық, биохимиялық, иммунологиялық жэне мінез-қүлқы түрғысынан алғанда жан-жақты жэне терең зерттелген.
Адам генетикасының ерекшеліктері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі
Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді деген сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (аа), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Бұл Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді:
P Aa x aa

Г Аа а

Ғ1 1Аа : 1аа
Жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесі жануарлар мен өсімдіктердің көпшілігінде аталық және аналық организмдердің хромосома жиынтығындағы бір жұп хромосоманың өзгелерінен ерекше болатындығын көрсетті. Кейінірек бұл хромосомалардың жынысты анықтауға қатысы бар екендігі анықталды, сол себепті олар жыныстық хромосомалар деп аталды. Сөйтіп, адам мен жануарлардың және өсімдіктердің хромосома жиынтығында кәдуілгі хромосомалар немесе аутосомалармен қатар жыныстық хромосомалар да болады. Олар Х және У деп белгіленеді. Соның ішінде Х хромосома аналықты, ал У хромосома аталықты анықтайды. Мұны дрозофила шыбыны мысалынан көруге болады.Дрозофиланың дене клеткасында болатын төрт жұп, яғни сегіз хромосоманың алтауы аутосомалар (жыныстық емес хромосомалар), ал бір жұбы жыныстық хромосомалар болып табылады. Аналық шыбындарда олар біркелкі болады, сондықтан шартты түрде ХХ деп белгілейді. Ал аталықтарда әркелкі болатындықтан ХУ деп белгілейді. Олай болса, суретте көрсетілгендей аналық организмнің жұмыртқа клеткаларының (аналық жыныс клеткасы) барлығы бірдей үш аутосомадан және бір Х хромосомадан тұрады. Ал аталық жыныс клеткаларында жыныстық хромосомалар екі түрлі, яғни жартысы Х хромосомалы, қалған жартысы У хромосомалы болып келеді. Аталық организмде мейоздық бөліну нәтижесінде түзілетін Х және У хромосомалы гаметалардың мөлшері тең болатындықтан, ұрықтану нәтижесінде пайда болатын жыныстардың ара қатынасы да 1:1-ге тең болады. Түрлердің басым көпшілігінің дене клеткаларында жыныстық хромосомалар екі-екіден, яғни ХХ немесе ХУ болады. Тек кейбір түрлерде ғана жалғыз Х хромосома болады. Егер дене клеткасында жыныстық хромосомалар біркелкі ХХ болып келсе, ондай жынысты гомогаметалы, ал керісінше әркелкі -- ХУ болса, гетерогаметалы деп атайды.
Адамда, сүтқоректі жануарларда, дрозофилада және т.б. көптеген түрлерде аналық жыныс гомогаметалы (ХХ), ал аталық -- гетерогаметалы (ХУ). Бұл аталған түрлерде мейоз кезінде біркелкі жұмыртқа клеткалары мен әркелкі аталық клеткаларда түзіледі. Тауықтарда және басқа құстарда, сол сияқты жібек құрты мен көбелектерде, керісінше, аналық жыныс -- гетерогаметалы (ХУ), ал аталық -- гомогаметалы (ХХ). Кейбір жәндіктерде У -- хромосома мүлде болмайды. Мысалы, шегіртке мен қандала аналықтарында ХХ, ал аталықтарында жалғыз Х хромосома, яғни генотипі ХО, ал қаракүйеде, керісінше, аналықтарында -- ХО, аталықтарында -- ХХ болып келеді.
Әрі қарай жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде жынысты анықтауға аутсомалардың да қатысатындығы белгілі болды. Американдық генетик К.Бриджес дрозофиланың жыныстық белгісінің дамуы Х хромосома мен аутосомалардың ара қатынасына байланысты өзгеретіндігін байқады. Бұл жыныстың анықталуының теңгерімдік (баланстық) теориясына негіз болды. Ол бойынша Х хромосома мен аутсомалардың (А) ара қатынасы (Х : А) 1-ге тең болса 1(2 х : 2А) -- аналық, 0,5-ке тең болса 0,5 (1Х : 2А) аталық жыныс дамиды. Егер жыныстық индекстің мәні 1-ден жоғары болса (3Х:2А) -- 1,5 басым аналық, 0,5-тен жоғары болса (2Х:3А) -- 0,63 басым аталық болып шығады.
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау
Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер арқылы тұқым қуалауды жыныспен тіркесіп тұқым қуалау деп атайды. Оны ең алғаш Т.Морган зерттеп ашты. Ол -- дрозофиланың көзінің түсі тұқым қуалауын зерттеуге арналған тәжірибелер жасады. Бұл тәжірибеде қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен, ал екіншісінде, керісінше, ақ көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырды. Дрозофиланың көзінің қызыл түсі (W+) ақ түсіне (W) қарағанда басым болып келеді. Қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен будандастырғанда бірінші буында (F1) алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзділер болып шығады. F1-дегі дарақтарды өзара будандастырғанда екінші буында (F2) алынатын ұрпақтың ішіндегі барлық аналықтар қызыл көзділер, ал аталықтардың жартысы қызыл көзділер, жартысы ақ көзділер болады. Ақ көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырғанда, бірінші буынның өзінде-ақ алынған ұрпақтың аналықтары қызыл көзді, ал аталықтары ақ көзді болып шыққан. Мұны крис-крос жолымен тұқым қуу дейді. F1-дегі алынған шыбындарды өзара будандастырғанда екінші буындағы ұрпақтың аналықтары мен аталықтарының жартысы қызыл көзді, жартысы ақ көзді болған. Тұқым қуалаудағы мұндай ерекше жағдайды түсіндіру үшін Морган көздің түсін анықтайтын гендер жыныстық хромосомада болуға тиіс деп есептеді. Мұндай құбылыс адамдар мен жануарларға тән. Мысалы, адамда болатын қан ауруы -- гемофилия, дальтонизм (түсті ажырата алмау), тер бездерінің болмауы сияқты аурулар мен кемістіктер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды. Осылардың ішінде аса қауіпті тұқым қуалайтын ауру -- гемофилияны қарастырайық. Гемофилиямен ауырған кезде қанның ұюы кеміп, соған байланысты адам жарақаттанғанда қан тоқтамайды. Мұндай ауру көбінесе ер адамдарда кездеседі, себебі оны анықтайтын рецессивті ген Х хромосомада болады. Ал осы ген бойынша гетерозиготалы болып келетін әйел адамда қан қалыпты ұйиды, бірақ ол гемофилияның генін тасымалдайды.
Қанның дұрыс ұюын доминантты Н гені, ал керісінше ұю қабілеті болмауын рецессивті h гені анықтайды. Осыны ескере отырып, гемофилияның тұқым қуалау сызбанұсқасын келтірейік:
Р ХНХһ XhY

Г ХН Хһ Xh Y

F1 ХНХh XhY ХһХh XһY
Гемофилия
ХНY -- дені сау ер бала
XhХh -- тасымалдаушы қыз
XhY -- гемофилиямен ауыратын ер бала
Сонымен, әйел өз ұлдарының жартысына қалыпты, ал жартысына гемофилияның гені бар Х хромосоманы береді. Сондықтан оның ұлдарының арасында саулары да, гемофиликтері де болады. Ал қыз балалар кез келген жағдайда ата-анасының біреуінен доминантты гені бар Х хромосоманы (Xh) алатындықтан олардың қаны әрқашан дұрыс ұйиды. Бірақ қыздардың жартысы осы гендер бойынша гетерозиготалы (XhXһ) болатындықтан бұл ауруды тасымалдаушы болып есептеледі.
Жоғарыда айтылған басқа да аурулар мен кемістіктердің тұқым қуалауы осындай жолмен жүреді.
Дальтонизм (түсті ажыратпаушылық) -- көздің көру қабілетінің бұзылуы нәтижесінде түсті ажырата алмаушылық. Түсті бірқалыпты сезетін адам негізгі үш түсті (қызыл, жасыл және көк) қабылдай алады (Көру мақаласын қараңыз). Дальтонизмге шалдыққан адамның қызыл және жасыл түстерді сезінуі төмендейді немесе мүлде жойылады, соның салдарынан айналадағы әлемнің түрлі-түсті көріністерін теріс қабылдайды. Көк түске сезімталдықтың кемуі өте сирек байқалады. Түсті мүлде айыра алмаушылықты түс танымау деп атайды; мұндайда айналадағы барлық заттар қара-ақ реңді болып қабылданады.
Дальтонизм туа біткен және жүре біткен болып бөлінеді. Туа біткен дальтонизм ерлерде тұқым қуалайды. Жүре біткен дальтонизм көздің немесе орталық жүйке жүйесінің ауруға шалдығуынан болады, сондықтан түсті ажырата алмау белгісі байқалған жағдайда дереу көз дәрігеріне қаралған жөн. Дальтонизмде тағы бір ескеретін жайт: түс айыру кемістік ұзақ уақыт бойына сол ауру адамның өзіне де, оның маңайындағыларға да байқалмауы мүмкін. Дальтонизмге шалдыңқап адамдарда бірте-бірте түстің ашықтығына қарай ажырата білу қабілеті пайда болады. Адамдардың түсті айыра білуін тексеріп отырудың практикалық, әсіресе кәсіптік тұрғыдан айрықша маңызы бар. Өйткені түсті дұрыс айыра білмеу. бақытсыз жағдайға ұшыратуы мүмкін.
Гемофилия. Ұдайы қан ағып, тоқтатуы қиынға соғатын, көбінесе еркектерге тән тұқым қуалайтын ауру. Аурудың негізгі себебі қан ұюына қатысты фактордың жетіспеушілігі. Гемофилия белгілері балалық шақта анықталғанмен есейе келе бәсеңсиді. Дегенмен, гемофилияның кейбір түрлері еркектер арасында кездеседі. Соғылған кезде тері асты, ет арасы т. б. жерлерден қан кетеді. Тісті жұлғанда адам өміріне қауіп туарлықтай қан тоқтамай ағуы мүмкін.

Көптеген ЖЖБА ерлерге де, әйелдерге де әсер етеді, бірақ көптеген жағдайларда олар тудыратын денсаулыққа байланысты проблемалар әйелдер үшін ауыр болады. Егер жүкті әйелде ЖЖБЖ болса, бұл нәресте үшін денсаулығына зиян тудыруы мүмкін.
Себептері
Бактериялар (гонорея, мерез, хламидиоз)
Паразиттер (трихомониаз)
Вирустар (адам папилломавирусы, жыныстық герпес, АҚТҚ)
Бактериялық ЖЖБА жатады:
Сифилис
Гонорея
Хламидиоз
Уреаплазмоз
Микоплазмос
Вирустық ЖЖБА жатады:
ВИЧ-инфекция
Герпес
Гепатит В
Цитомегаловирус
Саркома Капоши
Паразиттік инфекцияларға жатады:
Трихомониаз
Қышыма
Кандидоз
ЖЖБА-да әрдайым симптомдар байқала бермейді. Жыныстық жолмен берілетін ауруларды дені сау болып көрінетін және тіпті инфекциясы бар екенін білмейтін адамдардан да жұқтыруға болады.
Антибиотиктер бактериялардың немесе паразиттердің әсерінен болатын ауруларды емдей алады. Вирустардан туындаған ауруларды болса емдеу мүмкін емес, бірақ дәрі-дәрмектер көбінесе инфекцияның таралу қаупін азайтып,көмектесе алады.

Мерез немесе Сифилис
Бұл дертті негізінен арнаулы микробтар таратады. Әсіресе спирохеттер (Sрігоһеtа) микроскоппен ғана көруге болады. Сырт пішіні -- штопырға ұқсас бұралып келеді. Бұл микроб жыныс ауруының қандай түрі болмасын барлығын жұқтырады. Денені қызарады, жара пайда болып кейіннен іріндейді.Біраз уақыт өткеннен кейін (6 аптадан 1 жылға дейін), де-ненің кез келген жері бөртіп, қызарып кетеді. Бөрткені ауырмайды, не қышымайды. Жалпы адамды мазаламайды. Бұл аурудың осы кездегі белгілері, бұрынғы кездегілермен салыстырғанда мүлдем басқаша. Таңба-таңба болып шаштың түсуі, тамақ қы-рылдап қалады, адамның басы ауырып температурасы көтеріледі. Бірақ бұл белгілер ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.