Гендік аурулар

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

«Астана Медецина Университеті» КеЕҚ

«Астана Медецина Университеті» КеЕҚ: Медициналық генетика және молекулалық биология кафедрасы

Эссе тақырыбы:

Адамның тұқым қуалайтын патологиясына тұқым қуалаушылық пен ортаның әсері

Орындаған: Рахметов Мұратбек

жалпы медецина 113 топ

Тексерген: Тажединова А. И.

Нұр-Сұлтан, 2021жыл

1. Кіріспе.

Тұқым қуалаушылық дегеніміз-ағзалардың құрылымдық-қызметтік біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиеті, яғни бұл-генетикалық механизмдер жиынтығын айтамыз. Ал тұқым қуалау дегеніміз - нақтылы биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән құрылымдық-қызметтік құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады. Тұқым қуалаудың екі түрі белгілі: моногендік және полигендік.

Генетикалық көзқарас жағынан барлық аурулар тұқым қуалайтын және орта факторлардың маңыздылығы бойынша, олардың дамуы бойынша 3 топқа бөлуге болады: тұқым қуалайтын аурулар, тұқым қуалауға бейім аурулар, тұқым қуаламайтын аурулар. Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды.

Патология -паталогиялық процестер мен жеке ауруларды зерттейтін ғылымның саласы болып табылады. Қалыптан тыс ауытқу әдетте ''патология'' деп аталады.

2. Өзектілігі.

Ағзаның тұқымқуалаушылығының бұзылуына себеп болатын орта факторын зерттеумен биологиялық токсикогенетика саласы айналысады. Бүгінгі таңда 100 мыңдаған мутогендер түрі белгелі. Оның құрамына түрлі физикалық факторлар (ультрофиопетті күн родиациясы, т. б. ) антропогенді және табиғи химиялық қосылыстар, биологиялық факторлар (вирус) жатады. Мутагендер адам қолданатын көптеген заттардың құрамынан табылып отыр, ол шашқа арналған краскада, ксерокстың краскасында, қызыл шарапта, жоғары t ^о - да қуырылған ет пен балықта, темекі түтігінде, ол көбінесе лас шаруашылықта, қала аусында, табиғи сулардан табылған.

Мутагендердің таралымы бірдей емес, таралу мүмкіндігі млн. рет ауысуы мүмкін. Мысалы, хлорлы винилды мутогенде гипохлоринде 0, 3 - 30. Сондықтан шапшаң мутагендерді қоршаған ортада лезде жою керек. Ерекше экологиялық қауіп тудыратыны мутагендердің сулы ортада жинақталуы, себебі суды барлық ағза пайдаланады. Адам ағзасына ауадан гөрі су арқылы пайда болатын мутогендер ерекше қауіп тудырады. Осыған байланысты қазіргі таңда қоғамда токсикогеннетикалық бақылау жүргізу қабылданған болатын. Ол туралы БҰҰ арнайы ЮНЕМ бағдарламасында қаралған, халықаралық ерекше экологиялық мәселелер жайлы бағдарлама қабылданды. Қоршаған орта химиялық, физикалық және биологиялық (вирустар) факторлар әсерінен ластанады. Олар тірі жасушаларға әсер етіп, оның генетикалық бағдарламасын өзгертеді. Мұндай заттарды мутагендер деп атайды. Әр түрлі факторлардың әсерінен пайда болатын тұқым қуалайтын өзгерістерді мутация дейді. Үлкен қалалар және түрлі өнеркәсіп орындары суды пайдалана отырып, улы-зиянды қалдықтарын өзендер мен көлдерге құяды. Олар сол ортада өмір сүретін өсімдіктер мен жануарлардың тіршілік жағдайына кері әсерін тигізеді. Фабрикалар мен зауыттар, жылу орталықтары, автокөлік пен ұшақтар, ғарыш кеңістігіне ұшатын ракеталар ауаны түтінмен ластап, зиянды улы газдар бөліп шығарады. Әсіресе ракеталар жанармай ретінде пайдаланатын гептил қосылысының қоршаған ортаға, жануарлар мен адамдарға мутагендік әсері бар екені дәлелденіп отыр. Ауыл шаруашылығында мол өнім алу мақсатында зиянды өсімдіктер мен жәндіктерге қарсы түрлі химиялық улы заттар қолданылады, олар топырақты уландырып, жер асты суларына өтіп, оларды ластайды. Aтом жылуын пайдалану, атом бомбаларын сынаудың салдарынан ауада, суда және топырақта радионуклидтердің мөлшері артып отыр. Мутагендік қасиеті бар заттар дене жасушасына әсер етіп жазылмайтын ауруларды тудырады. Мысалы, радионуклидтер сүйектердің қызыл кемігіне жиналып, қанның ақ түйіршіктерінің көбеюіне, қатерлі ісік ауруына әкеп соғады. 1986 жылы Чернобыль АЭС жарылуы және Семей жеріндегі 1949-1963 жылдары жер бетінде жүргізілген атомдық сынақтардың сияқты көптеген зерттеулер нәтижесінде пайда болған радионуклидтер тірі организмдердің жыныс жасушаларына әсер етіп, басқа да тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін туғызды. Қазір адамдарда үш мыңға жуық мутантты белгілер кездеседі. Мутант дегеніміз- мутацияның әсерінен пайда болған дараларды айтады. Олардың 87%-ы тұқым қуалайтын болса, 13%-ы биохимиялық, иммунологиялық, физиологиялық, т. б. өзгерістерге жатады. Көпшілік мутациялар адамның жүйке жүйесіне, миға әсер ететіндіктен, баланың ақыл-ойы кем болып туады. Осыған байланысты көп балалар мектеп бағдарламасын игере алмайды.

3. Медециналық маңызы.

Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді. Олар гендік аурулар және хромосомалық аурулар деп аталады.

Хромосомалық аурулар. Хромосомалық аурулар - хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар жатады. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай болып келеді. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай болады. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды. Ұрықтанған жұмыртқаклетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен; вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т. б. ), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия - бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия - кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация - гаплоидті жиынтықтағы хромосоманың белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация) ; генетикалық материалдың жоғалуынан (нуллисомия - диплоидті жиынтығында гомологты хромосомалардың бір жұбының болмауы; моносомия - жұп хромосоманың тек біреуінің болуы; делеция - хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің жоғалуы) және хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты хромосомалық ауруларға, мысалы, әйелдерде жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромын (Х-хромосомасының моносомиясы, ) ; Х-хромосомасының трисомиясын; ерлерде - Клайнфельтер синдромын (Х-хромосомасының артық болуы, ) жатқыза аламыз. Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалға алар болсақ, Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдромы. Мұндай аурулармен ауырған адамдар ұзақ жасамайды. Хромосомалық аурулар адамның ақыл-есінің және физикалық дамуын тежейді, ішкі органдар қызметінің бұзылуына әкеліп соқтырады. Хромосомалық аурулардың диагностикасын адам кариотипін цитогенетиклық зерттеу арқылы қояды. Қазіргі кезде аурудың диагностикасын қоюда молекулық-генетикалық әдістер кеңінен қолданылады. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медециналық-генетикалық кеңес беру де, хромосомалық аурулардың алдын алуда маңызды орын алады.

Гендік аурулар. Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі. Оларға қысқаша тоқталып кетейік.

Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия-қысқасаусақтылық, полпдактилия- алтысаусақтылық, ахондроплазия-ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т. б. жатады.

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм, алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия - кемақыл жатады. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия - қанның ұйымауы, гемералопатия - түнде көрмеу, дальтонизм - түсті ажырата алмау, рахит - сүйектің қисаюы, галактоземия - галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл сияқты аурулар жатады.

Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалау

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.