Адам кариотипі

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСБУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

РЕФЕРАТ

Тақырыбы : Адам кариотипі. Адам хромосомаларының генетикалық картасы. Қалыпты және патологиялық кариотипінің анатомиясы

Орындаған: Мырзатаев Р.

Тобы: ЖМҚА-06-21

Қабылдаған: Алипбаева Г. С

Шымкент 2021

Жоспар:

I. Кіріспе

Кариотип

II. Негізгі бөлім

Адам кариотипі
Генетикалық карталар
Қалыпты және паталогиялық кариотип

III. Қорытынды

IV. Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Кариотип

Бір түрге жататын организмнің әр түрлі дене тканьдері клеткаларының хромосомаларын зерттеу мынаны көрсетті: әр түрдің хромосома саны және оның құралы оның өзіне ғана тән болады. Жануарлардың немесе өсімдіктердін, белгілі бір систематикалық тобының дене клеткасындағы хромосомалар жиынтығын кариотип деп атайды.

Хромосомалар жиынтығы - организмнің әрбір жасушасы ядросындағы адам мен жануарлар түрлеріне ғана тән құрылыс белгілері болатын хромосомалар жиынтығы. Хромосомалар жиынтығында хромосомалардың белгілі бір түрінен, яғни бір-біріне ұқсас тек екі хромосома болады. Бұларды гомологиялық хромосомалар деп атайды. Дене (сома) жасушалары хромосомалар жиынтығында бір-біріне ұқсас хромосомалар қосарынан орналасады. Бұлардың біреуі аналық организмнен, ал екіншісі аталық организмнен тұқым қуалау арқылы келген. Сома жасушасындағы қосарынан орналасқан хромосомаларды - хромосомалардың диплоидты жиынтығы (2п), ал мейоздық бөлінуден кейінгі пісіп жетілу сатысындағы жыныс жасушаларындағы бір-бірден жеке жатқан хромосомаларды - хромосомалардың гаплоидты жиынтығы (п) деп атайды. .

Кез келген биологиялық түрлердің хромосома саны (2n, n) тұрақты болады. Сонымен қатар, хромосома пішіндері, өлшемдері де тұрақты болады. Биологиялық түрлердің хромосома санын, олардың пішіндерін, өлшемдерін қамтитын кешенді сипаттамасын кариотип (Г. А Левитский, 1924 ж. ) деп атайды

Адамның сома жасушаларында 46 хромосома кездеседі, олар 23 жұп құрайды. 22 жұп хромосомалар әйелдерде де, ер адамдарда да бірдей болады, оларды аутосомалар , ал бір жұп хромосомалар ер адамдарда бір түрлі (XY), әйелдерде өзгеше (XX) болып келеді-оларды жыныс хромосомалары деп атайды.

Кариотипті, әдетте метафазалық препараттар дайындап зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің (классификациялаудың) 2 түрі белгілі: Денвер классификаиясы (1980) және Париж классификациясы (1971) .

1960 жылы қабылданған Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады ды әрқайсысын нөмірлейді, хромосома морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индекс( ЦИ) пайдаланылады.

Центромералық индекс дегеніміз хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара қатынасы болып табылады. Бұл классификацияда мөлшерімен пішіні ұқсас хромосомаларды жеті топқа біріктірді:

А тобы:1-2-3 хромосомалар, ең ірі метацентрлі хромосомалар (ЦИ =38-49)

В тобы: 4-5 ірі субметацентрлі хромосомалар (ЦИ =24-30)

С тобы: 6-12 орташа субметацентрлі хромосомалар (ЦИ =27-35)

Д тобы: 13-15 орташа акроцентрлі хромосомалар (ЦИ =15)

Е тобы: 16-18 ұсақ субметацентрлі хромосомалар (ЦИ =26-40)

F тобы: 19-20 ең ұсақ метацентрлі хромосомалар (ЦИ =36-40)

G тобы: 21-22 ең ұсақ акроцентрлі хромосомалар (ЦИ=13-23)

Х хромосома орташа субметацентрлі (С тобы), У хромосома ең ұсақ акроцентрлі ( G тобы) хромосомалар болып табылады.

Денвер жіктелуінің кемшілігі бір топқа жататын хромосомалардың ажыратудың қиын тіптен мүмкін болмауы.

Париж классификациясы (1971 жылы) хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды (G, R, S) . Сонда әр түрлі хромосомалар түрліше боялады, сондықтан хромосомалардың гомологтық жұптарын табу жеңілдейді. Сонымен қатар бұл классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге, хромосома картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады, мысалы хромосоманың қысқа иінін р, ұзын иінін g әрпімен белгілейді. Бояу интенсивтігіне қарай хромосоманың әрбір иінін центромерадан теломераға қарай аударғанға, ал аудандарды сегмнеттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді. Мысалы, Ip 22 хромосоманың қысқа иінінің 2 ауданындағы 2 сегмент дегенді білдіреді. Әр сегментте локус орналасады. Локус дегеніміз хромосомадағы геннің орналасатын орны. Хромосоманың тығыз ширатылған бөлігі бояуда жақсы сіңіріп, гетерохроматинді участок деп аталады. Ал хромосоманың әлсіз ширатылған бөлігі бояуды нашар сіңіріп, эухроматинді участок деп аталады. Хромосалардың бояудың басқа да әдістері ғылыми зерттеу жұмыстарында қолданылады:

Q флюороценттік бояумен өңдеу.

C хромосоманың центромера маңындағы гетерохроматинді участокты көрсетеді:

R хромосоманы Q әдісіне кері бояу

T хромосоманың теломералық участкілерін бояу

Адам кариотипін зерттеу әдістері:

Адам кариотипін зерттеу үшін сүйектің қызыл кемігі, терінің, ырық және дәнекер ұлпаларының клеткалары, қан лейкоциттері қолданылады.
Бөлініп алынған қан клеткасында митоздық бөлінуді жылдамдату үшін ПГА мен өңдейді.
Клетканың митоздық бөлінуін митофазада тоқтату үшін колхицин қосады.
Хромосомалар бір бірімен ажырау үшін гипотоникалық ерітіндімен өңдейді.
Сірке қышқылы және этил спирті қосылған ерітіндіде фиксациялайды.
Препараттық Романовский гимзасетецоарсеин бояуларымен бояйды.
Дайын болған препаратты микроскоп астында қарап суретке түсіреді.
Хромосомаларды гомологтық жұптарын таңып идиограмма құрайды.
Нәтижесінде қалыпты және синдромның кариотипін анықтап қорытынды жасайды.

Генетикалық карталар хромосомада болатын тіркес гендердің орналасу сызбанұсқасын айтады. Қазіргі кезде, әсіресе, генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілердің, атап айтқанда, дрозофиланың, жүгері және қызан өсімдіктерінің, тышқанның, пішен таяқшасының, т. б. генетикалық карталары жасалған. Болашақта басқа да өсімдіктер мен жануарлардың және адамның генетикалық картасын жасау міндеті тұр. Генетикалық карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша жеке-жеке жасалады. Хромосомалардың жұптарын тіркестік топтар деп атайды. Олардың саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең болатындығы бұрын айтылған болатын. Мысалы, дрозофилада 8 хромосома болса, ол 4 тіркестік топты, жүгерідегі 20 хромосома 10 тіркестік топты құрайды. Тіркестік топтар рим цифрларымен І, ІІ, ІІІ, ІV және т. б. болып белгіленеді.

Картаны дұрыс құрастыру үшін гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын толық зерттеп, білу қажет. Мысалы, дрозофиланың 4 тіркестік топта шоғырланған 7000-ға жуық гені, сол сияқты жүгерінің 10 тіркестік тобында болатын 1-ға жуық гені зерттелген және т. б.

Генетикалық картаны құрастыру кезінде тіркесу тобы, гендердің толық немесе қысқартылып алынған атаулары көрсетіледі және хромосомада орналасқан гендердің ара қашықтығын көрсететін цифрлар жазылады. Гендер арасындағы ара қашықтықтың өлшем бірлігі 1% кроссинговерге тең болады. Оны Т. Морганның құрметіне сантиморган (сМ) немесе морганида деп атайтынын білесіңдер. Мысалы, дрозофиланың бір ғана хромосомасында болатын гендер тобының орналасу ретін қарастырайық. Олар үш түрлі гендерден тұрады: 1) қанатының бүріскендігін анықтайтын - (jantһy) гені; 2) көзінің қара қошқыл түсін анықтайтын - (purple) гені; 3) көзінің қызыл түсін анықтайтын - (cіnnabar) гені. Бұл гендер дрозофиланың ІІ жұп хромосомасында орналасқан. Сонда j мен pr гендерінің ара қашықтығы кроссинговер пайызымен есептегенде 5, 8; pr мен c гендері 3; ал j мен с гендерінікі - 8, 8 сантиморганға тең болады.

Микроорганизмдердің генетикалық картасы өзгеше. Себебі, олардың сақина тәрізді жалғыз ғана хромосомасы болады. Бірқатар бактерияларда мысалы, пішен таяқшасында генетикалық ақпарат клеткалардың конъюгациялануы кезінде беріледі және микроорганизмдер хромосомасындағы гендердің орналасу реті тұрақты болады. Сондықтан олардың генетикалық картасы да дөңгелек пішінді болып келеді. Ал ондағы орналасқан гендердің ара қашықтығы кроссинговер пайызымен емес, конъюгацияның ұзақтығымен, яғни минутпен өлшенеді.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.