Зат алмасудың тұқым қуалаушылық аурулар

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 12 бет
Таңдаулыға:

Зат алмасудың тұқым қуалаушылық аурулар.

Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары адамдардың ең жиі кездесетін және жақсы зерттелген моногендік аурулар тобы болып табылады. Көптеген аурулардың клиникалық көрінісі субстраттарды ыдыратуға және тасымалдауға қатынасатын не жасуша рецепторлары қызметтерін атқаратын ферменттердің катализдеуші қызметтерінің жойылуына негізделеді. Бұл топ ауруларының потогенезі аралық заттардың жинақталуына не ақырғы өнімдерінің жетімсіздігіне алып келктін белгілі бір биохимиялық үдерістердің бұзылыстары болуы мүмкін.
Зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларының жіктелуі әлі күнге дейін толық қалыптаспаған дегенмен оларды төмендегідей топтарға топтастырады:
-Аминқышқылдарының алмасуының тұқым қуалайтын аурулары аминоациодонатиялар (альбинизм, фенилкетонурия, терозинимия т.б)
-Көмірсулардың алмасуының тұқым қуалайтын аурулары глюкозуриялар (галактуземия, глюкогеноздар) .
-липидтер алмасуының тұқым қуалайтын аурулары - липидоздар ( жанұялық гиперхолис- теролемия, сфинголипидоздар, лейкотистрофиялар)
-стероидтық гормондардың алмасуының тұқым қуалайтын аурулары ( ареногениталдық синдром).
-эритрондардың алмасуының тұқым қуалайтын аурулары (гемолитикалық анимиялар - қаназдылық)
-металдардың алмасуының тұқым қуалайтын аурулары ( Вильсон-Коновалов ауруы)
-лизосомалық аурулар ( мукополисахаридоздар)
-пероксисомалық аурулар (цельвегер синдромы)
-митохондриялық аурулар.
Аминқышқылдарының алмасуының бұзылуы нәтижесінде дамитын көптеген тұқым қуалайтын аурулар белгілі. Ең жиі кездесетін және жақсы зерттелген аминоацидопатиялар - фениялаланин және тирозин аминқышқылдарының алмасуының бұзылуына байланысты.
Фенилаланин - ағзада синтезделмейтін, тек ас құрамында ағзаға жеткізілетін, алмастыруға болмайтын аминқышқылы. Бауыр жасушаларында экспрессияланатын фенилгидрооксилаза көмегімен ол тирозинге айналады. Тирозиннің әрі қарай алмасулары бірнеше жолдармен жүзеге асады. Біріншісін-тирозингитроксилаза бақылайды.
Гемоглобинопатиялар - глобин ақуыздарының полипептидтік тізбектерін кодтайтын гендердің мутациясы нәтижесінде дамитын тұқым қуалайтын аурулар тобы болып табылады.
Гемоглобионопатиялардың әртүрлі нұсқаларында не гемоглобин формасы өзгереді, не глобиг тізбектерінің құрамының арақатынасыөзгереді.
Альфа(а) және бетта (В) глобин тізбектерінің бұзылуларына қарай аурулары нұсқаларын ажыратады. Бұл аурулар гемоглобинопатиялар тобының басым бөлігін құрайды және глобин тізбектері гендерінде пайда болған нүктелі мутациялар нәтижесінде туындайтын көпшілікті аллеллизм күйінде кездеседі. Қазірге кезде мұндай мутациялардың 300 ге жуығы сипатталған. Талассимиялардан басқа гемоглобинопатиялардың кең таралған нұсқаларына орақ пішінді қазандылық ауруын метгемоглобинемия және эритроцитоздарда жатқызуға болады.
Иондық арналар аурулары.
Иондық арналар аурулары. Соңғы 10 жылда натрий, калий, кальций және хлориондарының арналарының ақуыз субьединицалары гендерінің мутациясына байланысты адамдардың бір топ аурулары сипатталған. Бұл ауруларды - иондық арналар аурулары деп атайды. Олардың көпшілігі бұлшықет және нейрон жасушаларының мембраналарының өткізгіштік және қозу тетіктерінің бұзылуы салдарынан дамитын нерв жүйесінің аутосомды-доминатты аурулар болып табылады.
Бұлшықет мембранасындағы иондық арналардың қызметінің бұзылуы әсін-әлсін тырысу және метони сияқты клиникалық симптомдардың байқалуына, ал нерв жасушаларындағы осы арналар потологиясы - тұқым қуалайтын эпилепсия (қояншық) және атаксиялардың дамуына алып келеді.
Иондық арналардың бәрәнің құрылысы ұқсас. Олар экстрациллюлярлық және интрциллюлярлық 6трансмембраналық сегменттерден құрылған домендерден тұрады. Әрбір доменнің 4ші сигментін мембрана потенциялының градиентіне сезімтао оң зарядталған біршама аминқышқылдардан құрылған. Доменнің екінші сындарлы аймағы 5 және 6 сигменттер арасында мембранаға батып орналасқан экстрацеллюлярлық имек болып табылады.
Майлар алмасуының бұзылыстары.
Липидтер - организмнің көптеген биологиялық
қызметін атқаратын химиялық классқа жататын
органикалық қосындылар. Липидтер глюкозамен
қатар энергия көзі. Липидтер алмасуының
бұзылыстары әр деңгейде пайда болады:
-майлардың қорытылуы және сіңірілу кезінде;
-липидтердің тасымалдануы және ұлпаларға өту
кезінде;
-липидтердің ұлпаларда тотығу кезінде ;
-липидтердің май ұлпаларында алмасуында (артық
немесе жеткіліксіз пайда болуы және жиналуында).

Липидтер қорытылуы үшін(липолиз) алдымен эмульсиялануы керек
Эмульсиялану
ішекте эмульгаторлар (өт
қышқылының тұздары , белоктар )және ішек
перистальтикасының әсерінен жүреді.

Атеросклероз:
*липидтер
алмасуының ең жиі кездесетін
бұзылысы;
*артериялардың ішкі , кейде ортаңғы
қабығының патологиялық қабынуы;
*қанда гиперхолестеринемия байқалады;
*жүректің ишемиялық ауруына, миокард
инфарктісіне, инсульте, қол-аяқ
артерияларының облитерациясына және
т.б. әкеледі;

Атеросклерозды емдеуді диетотерапиядан және дене
шынықтырудан бастайды.
Гиперхолестеринемия кезінде келесі
препараттарды қолданады:
-бауырдағы холестерин синтезін тежейтін
статиндер(ловостатин,правастатин,ме винолин);
-ағзадан өт қышқылдарының шығуын күшейтетін
анион алмасу смоласы(холестирамин,колестипол);
-ЛПТ тежейтің пробукол, Е витамині;
-никотин қышқылы және оның туындылары;
-тироксин және эстрадиол;
-ТЖЛП деңгейін жоғарылататын этанолдың аз
мөлшері;
-өте ауыр жағдайларда сорбциялық әдістерді
қолданады;

Семіздік.
Семіздік - қалыпты жағдаймен
салыстырғанда адипоциттерде артық майдың
жиналуы.
*Біріншілік семіздік.
Алиментарлық дисбаланс- энергия
шығынымен салыстырғанда тамақтану
калориясы жоғары болғанда дамиды.
*Екіншілік семіздік.
Белгілі бір аурудың, негізінен
эндокриндік нәтижесінде пайда болатын
семіздік түрі.

Пайда болу себебіне қарай семіру үш түрлі
болады: ауқаттық (55 -- 66%), гормондық (20%
мөлшерінде), церебралдық (16 -- 20%). Семіруде
тұқым қуалаушылықтың маңызы күмән
шақырмайды.
Семіру дамуында 3 патогенездік жайттардың
маңызы бар:
1. энергия шығынына сәйкес емес артық
тамақтану;
2. май қорларынан оның аз шығарылуы;
3. көмірсуларынан майдың артық өндірілуі.
Семіздікті емдеу тәсілдері:
1. Дәрі-дәрмексіз тәсілдер. Калориясы төмен азыққа
негізделген емдәм мен жүйелі дене жаттығулары.
Барлық диеталар келесі талаптарға сай болу қажет:
калорияның айқын тапшылығын қалыптастыра отырып,
денсаулыққа зиянын тигізбеу үшін тиімді және
үйлестірілген тағам пайдалану. Бірде-бір дәрігер өте аз
уақыт ішінде салмақ тастауға көмектесетін диетаны
құптамайды. Семіздіктен біртіндеп арылу қажет.
2. Дәрі-дәрмекті тәсіл. Дәрігер тәбет қашыратын және
құнарлы заттардың сіңірілуін азайтатын немесе
гормоналды жағдайыңызды қалыпқа келтіретін
препараттарды жазып беруі мүмкін.
3. Хирургиялық тәсілдер:
- Липосакция, яғни тері астынан артық майды алу;
- асқазан көлемін кішірейту үшін кигізілетін арнайы
сақиналарды асқазанға орнату операциясы;
- Абдоминопластика - салбырап қалған немесе тым
үлкен қарынды жоятын ота.

Өт-тас ауруы.
қышқылдары синтезінің төмендеуі
немесе холестерин синтезінің жоғарылауы
мицелладағы өттің артық мөлшерде
болуына және өт қапшығында немесе өт
жолдарында холестерин тастарының
түзілуіне әкеледі.
Өт
Холестерин:
Фосфолипид: Өт
қышқылы
1,0
:
2,5
:
12,5

Өт қышқылдарының маңызы:
1.Майларды
эмульсиялайды
2.Ұйқы безі липазасын активтейді
3.Мицелла түзуге қатысады
4.Холестериннің ағзадан бөлінуінің негізгі
жолы (холестерин өт қышқылдарына тотығу
арқылы бөлінеді)
5. Еріткіштік функция атқарады

Өт қышқылдарының химиялық табиғаты

Өт тас ауруын емдеудің қарапайым,
әдеттегі түрі - өт қабын алып тастау үшін
операция өткізу. Егер науқасқа операция
жасалуы мүмкін болмаса, дәрігер
холестеринді өт тасын еріту үшін
хирургиялық емес шараларды
тағайындайды. Операция жасалуы мүмкін
емес адамдарға немесе жалпы өт
түтіктерінен тастарды алып тастау үшін өт
қабын алып тастауға операция жасалатын
науқастарға дәрігер ЭРХПГ қолдануы
мүмкін.

Арнайы білім беру ұйымдары" түрлерін көрсету
Кемтар балалрды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық түзеу арқылы қолдау көрсету Қазақстан Республикасы Заңы 4 тармағын іске асыру мақсатында мүмкіндіктері шектеулі балалар үшін кешенді көмек көрсету жағдайларын қамтамасыз ету жолында жаңа үлгідегі арнайы (түзету) ұйымдары ашылған. Арнайы білім беру ұйымдарының жаңа түрлері: оңалту орталықтары (республикалық және облыс деңгейіндегі қалаларда), мектеп жанындағы логопедтік пунктер, психологиялық-педагогикалық түзету кабинеттері (аудан орталықтарында).

Жаңа үлгідегі арнайы (түзету) ұйымдар қызметтері Бала құқықтары туралы БҰҰ Конвенциясына, ҚР Білім туралы, Қазақстан Республикасындағы баланың құқықтары туралы, Кемтар балаларды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық түзеу арқылы қолдау туралы Заңдарына және басқа да нормативтік құқықтық құжаттарға сәйкес және осы ережелер негізінде жүзеге асырылады.
Оңалту орталығының қызметін ұйымдастыру тәртібі. Оңалту орталығы арнайы білім беру ұйымдары түрлерінің бірі болып табылып және облыстың әкімдерінің шешімдерімен құрылады.
Оңалту орталығының негізгі міндеттері:
1) сөйлеу тілінде, көру, есту, тірек-қозғалыс аппаратында бұзылуы, оқып-үйрену, қарым-қатынас жасау мен жүріс-тұрысында қиындықтары бар балалар мен жасөспірімдерге психологиялық түзеу мен оңалту түрінде кешенді психологиялық - медициналық - педагогикалық көмек көрсету;
2) дамуында, оқытуда, қарым-қатынас жасауда, жүріс-тұрысында проблемалары бар балалардың әр түрлі топтарына қатысты жаңа педагогикалық технологияларды әзірлеу, сынақтан өткізу және енгізу;
3) мамандардың пәнаралық тобымен (командалық бағалау) балаға қатысты мәселелерді кешенді оқып-үйрену және баланың медициналық, психологиялық, түзету-педагогикалық көмекке деген мүмкіндігі мен қажеттілігін анықтау;

4) баланың дамуының әлеуметтік жағдайын ескере отырып, жеке дамыту бағдарламасын әзірлеу және жасап шығару;
5) жеке, топтық сабақ түрінде түзете-дамыта оқытуды жүргізу;
6) отбасы жағдайында даму мүмкіндіктері шектеулі балаларды тәрбиелеу мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдерге) ақыл-кеңес беру және оқыту;
7) жалпы білім беру және арнайы (түзеу) білім беру мекемелерінің педагогтеріне мүмкіндіктері шектеулі балалардың психофизикалық күйінің ерекшеліктері мен даму мүмкіндіктері жайынан әдістемелік басшылық жасау және көмек беру.
Оқыту мазмұны түзеу мекемелерінің білім беру стандарттарымен, Оқу жоспарымен және оңалту орталығында түзеу көмегін алатын әрбір баланың мүмкіндігі мен қажеттілігі ескеріліп әзірленетін жеке дамыту бағдарламасымен анықталады.
5. Оңалту орталығы мүмкіндіктері шектеулі балалардың төмендегідей топтарына көмек көрсете алады:
1) дамуында қиындықтар кездесетін 3 жасқа дейін балалар;
2) мектеп жасына дейінгі балалар (3-тен 7 жасқа дейін):
психикалық дамуында кешеуілдеу бар ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.