ҚОЗҒАЛЫСТАР МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС: Мен өзім жүре алғанда бәрі ойдағыдай

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ КЕАҚ

ҚОЗҒАЛЫСТАР МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС:

КЕЙС: У меня все ОК, пока я хожу сам!

КЕЙС: Мен өзім жүре алғанда бәрі ойдағыдай!

Биохимия, қалыпты физиология, қалыпты анатомия, гистология, молекулалық биология
және медициналық генетика кафедралары

2 Бөлім - Қорқынышты диагноз!
Сонымен, олар балалар клиникалық ауруханасында.
Кезекші педиатр баланы қарады және жамбасы мен иығындағы бұлшық еттің әлсіздігін байқады. Сонымен қатар ол балтыр бұлшықетінің сәл ұлғайғанын айтты. Қатты уайымдап тұрған анасымен сөйлесіп, педиатр баланың өрескел жүретінін, жиі құлайтынын, баспалдақпен жүру ауыр болғандықтан, онымен көтерілуден қашатынын көптен бері байқағанын айтты. Бұл - жанұясында жалғыз бала еді. Анасының да бауыры мен әпке-сіңлісінің болмағанын, бірақ оның бауыры 19 жасында бұлшықет дистрофиясынан қайтыс болғанын айтты. Педиатр бұлшықет әлсіздігі мен оның таралу аумағын ескеріп, алдын ала Дюшен миодистрофиясы деген диагноз қойды. Зертханалық зерттеулер қан сарысуындағы креатинкиназаның активтілігі айтарлықтай жоғарылағанын көрсетті. Пациенттің лимфоцит үлгілерін қолданып мутациялық анализ жасау қабылданды. Бұл Дюшен миодистрфиясы диагнозын растайтын дистрофин геніндегі делецияны көрсетті. Бұл көрсеткіш пациентті электромиография көмегімен тестілеуден, сонымен қатар ауыр процедураның бірі - бұлшықет биопсиясын алудан қорғады. Осы тесттер дистрофинді анықтайтын Вестерн-блоттингпен қатар мутацияның анализі пайда болғанға дейін орындалатын және белгілі бір жағдайларда қолданылуы мүмкін еді.
Бала неврологқа консультацияға жіберілді, ол динамикада, соның ішінде ұйқы кезінде электроэнцефалографияны тағайындады.
24 қарашадағы ЭЭГ - белсенді сергектік кезіндегі ритмиканың өрескел емес үйлесімсіздігі. Ұйқы мониторингісінің ЭЭГ жасау ұсынылды. Баяу сергек болған кездегі және ұйқы кезіндегі ЭЭГ-де патологиялық активтілік анықталмады. Ұйқы кезеңдері сақталған, ұйқы иірімдерінің экзальтациясы байқалады. Негізгі белсенділік сақталған және жас ерекшелігіне сай келеді. Емдеуші дәрігерден консультация алуға жіберілді.
Бассүйек-ми жүйкелері бойынша неврологиялық статусты тексеруде өзгерістер табылмады. Бұлшықет тонусы: қолдарында төмендеген, шынтақ буынында рекурвация байқалады. Аяқтарында - дистальды бөлімінде жоғары тонус байқалады, табан-сирақ буындарында қозғалыс жоқтығы анықталды. Балтыр бұлшық еттерінің гипертрофиясы айқын байқалады.
Электронейромиографиялық зерттеу (ЭНМГ) - қол-аяқтарының шеткі жүйкелерінің стимуляциялық электронейромиографиясын жасағанда, проксимальды бөлімдерінің екі жағындағы перональды жүйкелердің қозғалғыш талшықтарын стимулдегенде және жауырынүсті (иық белдеуі) жүйкесін стимулдегенде бұлшық ет жауабының сәл төмендегені тіркелді. Барлық жүйкелер бойынша қозудың өту жылдамдығы сақталған. Ритмдік стимуляция жүргізілген: синапс деңгейінде бұзылыстар жоқ (декремент жоқ). Оң жақ санындағы латеральды кең бұлшықетті электродтармен тексергенде спонтанды активтілік (нормада жоқ) байқалады: 1.фибрилляция потенциалы (жүйкесізденген бұлшықет талшығының потенциалы), 2.оң үшкір толқындар (өлген бұлшықет талшығының потенциалы). Интерференциялық қисықта қозғалтқыш бірліктердің потенциалының (ҚБП) амплитудасының баяу төмендегені байқалады. Сол жақтағы алдыңғы жіліншік бұлшықетін тексергенде бір үшкір толқын түріндегі спонтанды активтілік тіркеледі. ҚБП парметрлері норма шегінде. Тұтас алғанда, электронеймиограцияда алынған мәліметтер клиникалық контексте пациентте бұлшықет дистрофиясы процесі бар екенін дәлелдейді.
Физиология бойынша сұрақтар:
1. Дюшен миодистрфиясы бар науқастарда бұлшықет әлсіздігі қалай көрінетінін түсіну үшін бұлшықеттің құрылымдық ұйымдастырылуын зерттеңіз. Келесі компоненттердің рөлін зерттеңіз: сарколемма, саркомер, жасушалық цитоскелет (актин пигменттеріне аса назар аудара отырып) және жасушадан тыс матрикс. Жауаптарыңызды схемалармен бірге осы компоненттерді сипаттаңыз.

Жасушааралық байланыстар клеткалардың өзара бір-бірімен байланысуын және ақпарат алмасуын қамтамасыз ететін арнайы белоктік компелекстерге ие. Жасушадан тыс матрикс жасушалардың арасында орналасатын нәруыздан тұратын тығыз жүйе. Ағзадағы жасушаларда жасушадан тыс матрикспен байланысатын рецепторлар түзіліп отырады. Жасушадан тыс матрикстің жасушалары мен жасушааралық байланыстар жасушаның өсуін, қозғалысын, пішінін және қалыптасуын қамтамасыз етеді. Бұлшықеттерде кездесетін дистрофин белогі ДАГ-комплексінің (дистрофинмен байланысатын -гликопротеиндік комплекс) компоненттерінің ішінде маызды рөл атқарады, бұл кешен өз кезегінде бұлшықет талшығының цитоскелетін жасушадан тыс матрикспен байланыстырады.

Бұлшықет талшығының негізгі құрылымдық компоненті сипласт деп аталады. Симпласт өз кезегінде дифференцияланбаған бұлшықет жасушалары - миобласттардың бірігуі арқылы құралған. Бұлшықет талшықтарының сыртын сарколемма қаптайды. Ал сарколемма болса плазмолемма мен базальді мембранадан құралған. Симпластта бұлшықет талшықтарының перефериясында(шеткі жағында) көптеген ядролары орналасқан. Ядромен қоса, маңызды органеллалар, атап айтқанда: гранулярлы ЭПТ, Гольджий кешені, митохондрия және т.б. болады. Симпласттың шеткі бөлігін ядро мен органоидтар алып жатса, орталық бөлігінде миофибриллалар орналасқан. Бұлшықеттің жиырылуы мен босаңсуы миофибрилдердің ұзарып-қысқаруына негізделген. Миофибиллалар бұлшықеттің қозғалыс нәруыздары миозин және актиннен тұрады.
Миофибрилдердің негізгі құрылымдық бірлігі болып саркомера болып табылады. Әр саркомердің мөлшері шамамаен 2,3 мкм-дей болып келетін, осындай 2000 бірліктен тұрады. Миофибрилланың құрамынан екі негізгі дискті ажыратамыз: күңірт түсті А(анизотропты) дисктері және ашық түсті І(изотропты) дисктері. Ашық түсті І дисктің ортасынан Z-сызығы немесе телофрагма кесіп өтеді. Миофибрилладағы осы екі телофрагманың арасындағы аймақ саркомер деп аталады. Күңгірт түсті А дисктің ортасын Н жолағы орналасқан, ол жерде жіңішке, күңгірттеу М сызығы көрінеді, ол мезофрагма деп аталады. Сондай-ақ А дисктің ортасында ашық зона анықталады, ол жерде тек миозин филаменттері орналасқан, ал шетке қарай саркомердің түсі күңгірттене бастайды, себебі онда миозин филаменттерімен қоса актин филаменттері де анықталады. Мозин және актин филаменттері өзара көпір арқылы байланысқан. Сонымен әр саркомердің құрамында 1 күңгірт А диск және 2 жартылай ақшыл І дисктан тұрады.
Миозин-жуандығы 10нм бір-біріне ширатылып орналасқан, екі полипептидті тізбектен тұратын, ұзын құйрығы және ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.