ҚОЗҒАЛЫСТАР МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС: Мен өзім жүре алғанда бәрі ойдағыдай

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

«С. Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ

$C:\Users\user\AppData\Local\Microsoft\Windows\Temporary Internet Files\Content.Word\maxresdefault.jpg$

«ҚОЗҒАЛЫСТАР» МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС:

КЕЙС: У меня все ОК, пока я хожу сам!

КЕЙС: Мен өзім жүре алғанда бәрі ойдағыдай!

Биохимия, қалыпты физиология, қалыпты анатомия, гистология, молекулалық биология

және медициналық генетика кафедралары

2 Бөлім - Қорқынышты диагноз!

Сонымен, олар балалар клиникалық ауруханасында.

Кезекші педиатр баланы қарады және жамбасы мен иығындағы бұлшық еттің әлсіздігін байқады. Сонымен қатар ол балтыр бұлшықетінің сәл ұлғайғанын айтты. Қатты уайымдап тұрған анасымен сөйлесіп, педиатр баланың өрескел жүретінін, жиі құлайтынын, баспалдақпен жүру ауыр болғандықтан, онымен көтерілуден қашатынын көптен бері байқағанын айтты. Бұл - жанұясында жалғыз бала еді. Анасының да бауыры мен әпке-сіңлісінің болмағанын, бірақ оның бауыры 19 жасында бұлшықет дистрофиясынан қайтыс болғанын айтты. Педиатр бұлшықет әлсіздігі мен оның таралу аумағын ескеріп, алдын ала Дюшен миодистрофиясы деген диагноз қойды. Зертханалық зерттеулер қан сарысуындағы креатинкиназаның активтілігі айтарлықтай жоғарылағанын көрсетті. Пациенттің лимфоцит үлгілерін қолданып мутациялық анализ жасау қабылданды. Бұл Дюшен миодистрфиясы диагнозын растайтын дистрофин геніндегі делецияны көрсетті. Бұл көрсеткіш пациентті электромиография көмегімен тестілеуден, сонымен қатар ауыр процедураның бірі - бұлшықет биопсиясын алудан қорғады. Осы тесттер дистрофинді анықтайтын Вестерн-блоттингпен қатар мутацияның анализі пайда болғанға дейін орындалатын және белгілі бір жағдайларда қолданылуы мүмкін еді.

Бала неврологқа консультацияға жіберілді, ол динамикада, соның ішінде ұйқы кезінде тағайындады.

24 қарашадағы ЭЭГ - белсенді сергектік кезіндегі ритмиканың өрескел емес үйлесімсіздігі. Ұйқы мониторингісінің ЭЭГ жасау ұсынылды. Баяу сергек болған кездегі және ұйқы кезіндегі ЭЭГ-де патологиялық активтілік анықталмады. Ұйқы кезеңдері сақталған, ұйқы иірімдерінің экзальтациясы байқалады. Негізгі белсенділік сақталған және жас ерекшелігіне сай келеді. Емдеуші дәрігерден консультация алуға жіберілді.

Бассүйек-ми жүйкелері бойынша неврологиялық статусты тексеруде өзгерістер табылмады. Бұлшықет тонусы: қолдарында төмендеген, шынтақ буынында рекурвация байқалады. Аяқтарында - дистальды бөлімінде жоғары тонус байқалады, табан-сирақ буындарында қозғалыс жоқтығы анықталды. Балтыр бұлшық еттерінің гипертрофиясы айқын байқалады.

зерттеу (ЭНМГ) - қол-аяқтарының шеткі жүйкелерінің стимуляциялық жасағанда, проксимальды бөлімдерінің екі жағындағы перональды жүйкелердің қозғалғыш талшықтарын стимулдегенде және жауырынүсті (иық белдеуі) жүйкесін стимулдегенде бұлшық ет жауабының сәл төмендегені тіркелді. Барлық жүйкелер бойынша қозудың өту жылдамдығы сақталған. Ритмдік стимуляция жүргізілген: синапс деңгейінде бұзылыстар жоқ (декремент жоқ) . Оң жақ санындағы латеральды кең бұлшықетті электродтармен тексергенде спонтанды активтілік (нормада жоқ) байқалады: 1. фибрилляция потенциалы (жүйкесізденген бұлшықет талшығының потенциалы), 2. оң үшкір толқындар (өлген бұлшықет талшығының потенциалы) . Интерференциялық қисықта қозғалтқыш бірліктердің потенциалының (ҚБП) амплитудасының баяу төмендегені байқалады. Сол жақтағы алдыңғы жіліншік бұлшықетін тексергенде бір үшкір толқын түріндегі спонтанды активтілік тіркеледі. ҚБП парметрлері норма шегінде. Тұтас алғанда, электронеймиограцияда алынған мәліметтер клиникалық контексте пациентте бұлшықет дистрофиясы процесі бар екенін дәлелдейді.

Физиология бойынша сұрақтар:

Дюшен миодистрфиясы бар науқастарда бұлшықет әлсіздігі қалай көрінетінін түсіну үшін бұлшықеттің құрылымдық ұйымдастырылуын зерттеңіз. Келесі компоненттердің рөлін зерттеңіз: сарколемма, саркомер, жасушалық цитоскелет (актин пигменттеріне аса назар аудара отырып) және жасушадан тыс матрикс. Жауаптарыңызды схемалармен бірге осы компоненттерді сипаттаңыз.

Жасушааралық байланыстар клеткалардың өзара бір-бірімен байланысуын және ақпарат алмасуын қамтамасыз ететін арнайы белоктік компелекстерге ие. Жасушадан тыс матрикс жасушалардың арасында орналасатын нәруыздан тұратын тығыз жүйе. Ағзадағы жасушаларда жасушадан тыс матрикспен байланысатын рецепторлар түзіліп отырады. Жасушадан тыс матрикстің жасушалары мен жасушааралық байланыстар жасушаның өсуін, қозғалысын, пішінін және қалыптасуын қамтамасыз етеді. Бұлшықеттерде кездесетін дистрофин белогі ДАГ-комплексінің (дистрофинмен байланысатын -гликопротеиндік комплекс) компоненттерінің ішінде маызды рөл атқарады, бұл кешен өз кезегінде бұлшықет талшығының цитоскелетін жасушадан тыс матрикспен байланыстырады.

Бұлшықет талшығының негізгі құрылымдық компоненті сипласт деп аталады. Симпласт өз кезегінде дифференцияланбаған бұлшықет жасушалары - миобласттардың бірігуі арқылы құралған. Бұлшықет талшықтарының сыртын сарколемма қаптайды. Ал сарколемма болса плазмолемма мен базальді мембранадан құралған. Симпластта бұлшықет талшықтарының перефериясында(шеткі жағында) көптеген ядролары орналасқан. Ядромен қоса, маңызды органеллалар, атап айтқанда: гранулярлы ЭПТ, Гольджий кешені, митохондрия және т. б. болады. Симпласттың шеткі бөлігін ядро мен органоидтар алып жатса, орталық бөлігінде миофибриллалар орналасқан. Бұлшықеттің жиырылуы мен босаңсуы миофибрилдердің ұзарып-қысқаруына негізделген. Миофибиллалар бұлшықеттің қозғалыс нәруыздары миозин және актиннен тұрады.

Миофибрилдердің негізгі құрылымдық бірлігі болып саркомера болып табылады. Әр саркомердің мөлшері шамамаен 2, 3 мкм-дей болып келетін, осындай 2000 бірліктен тұрады. Миофибрилланың құрамынан екі негізгі дискті ажыратамыз: күңірт түсті А(анизотропты) дисктері және ашық түсті І(изотропты) дисктері. Ашық түсті І дисктің ортасынан Z-сызығы немесе телофрагма кесіп өтеді. Миофибрилладағы осы екі телофрагманың арасындағы аймақ саркомер деп аталады. Күңгірт түсті А дисктің ортасын Н жолағы орналасқан, ол жерде жіңішке, күңгірттеу М сызығы көрінеді, ол мезофрагма деп аталады. Сондай-ақ А дисктің ортасында ашық зона анықталады, ол жерде тек миозин филаменттері орналасқан, ал шетке қарай саркомердің түсі күңгірттене бастайды, себебі онда миозин филаменттерімен қоса актин филаменттері де анықталады. Мозин және актин филаменттері өзара көпір арқылы байланысқан. Сонымен әр саркомердің құрамында 1 күңгірт А диск және 2 жартылай ақшыл І дисктан тұрады.

Миозин-жуандығы 10нм бір-біріне ширатылып орналасқан, екі полипептидті тізбектен тұратын, ұзын құйрығы және жуандаған(глобулярлы) басы боладытын бұлшықет белогі. Басында актинмен және АТФ-пен байланысатын орталығы болады. Оның басы АТФ-пен байланысып, бұлшықеттің жиырылуына қажетті энергияны алып, АТФ-ті АДФ пен фосфор қышқылы қалдығына ыдыратады.

Актин-жуандығы 5 нм болып келетін жіңішке талшық. Ол ширатылып орналасқан екі тізбекті моншақ тәрізді молекулалардан, сыртын орап жататын тропомиозин жіпшесінен, және 3 компоненттен тұратын күрделі нәруыз тропониннен тұрады. Тропонин өз кезегінде Са2+ ионымен байланысып, актиннің миозинмен байланысатын жерін ашып, бұлшықеттің жиырылуын активтендіреді.

Сондай ақ бұлшықет талшығынан триада деп аталатын құрылымды ажыратамыз. Үштік бұлшықеттегі кальцийдің депосы қызметін атқарады. Ол 1 Т түтікшеден және 2 цистернадан(саркоплазмалық ретикулум) тұрады. Т түтікше скаролемманың талшықтың ішке қарай иілуінен қалыптасады. Бұл структураның басты қызметі сигналды қабылдап(электрлік синапс), Са2+ иондарының бөлінуін реттейді

Бұлшықет жиырылу механизмін сипаттаңыз.

Бұлшықеттің жиырылу механизмі актин және миозин нәруыздарының өзара әрекеттесуіне негізделген. Бұл процесс саркомердің қысқаруы есебінен жүзеге асады. Бұлшықет талшықтарының жирылуы АТФ гидролизі және Са2+ инондарының қатысуымен іске қосылады. Процесстің орындалу принцпіне тоқталсақ. Ең бірінші кезекте сигнал нерв бойымен тарап, бұлшықет талшығына дейін жетеді. Нервтік импульс сарколемманың деполяризациясын туғызып Са2+ иондарының триада атты құрылымнан (эндоплазмалық ретикулумнан) босап шығуына жағдай жасайды. Босап шыққан Са2+ иондары актин жіпшесінің құрамындағы тропонин деп аталатын 3 бөліктен тұратын белоктік комплекспен байланысып оның құрылымын өзгертеді де, сигнал әрі қарай торпомиозинге және актинге жетеді. Қалыпты жағдайда, яғни, тін қозбаған кезде миозиннің глобулярлы бастарының актинмен байланысатын аймағын тропомиозин блоктап, жауап тұрады. Демек актин мен миозин арасында байланыс болмайды. Бұл аймақтың іске қосылуына тропонин комплексі жауап береді. Бұлшықеттің бұндай молекулалық құрылымына мен КІЛТ ПЕН ҚАҚПА деген атау бере едім. Себебі, актин мен миозиннің байланысатын орталығы қақпа болып табылады. Тропонин сол қақпаны бекітіп тұрған құлып. Ал Са2+ иондары кілттің рөлін атқарады деп тұжырымдаймын. Тропонинге Са2+ иондары келіп байланысқан сәтте ғана, тропонин миозмн мен актиннің байланысын активтендіреді. Осы кезекті әрекеттердің нәтижесінде миозин мен актин әрекеттесіп, актин талшықтары миозин талшықтарының ішіне енеді де, саркомераның өлшемі кішірейеді. Егер де бұл процесті электронды микроскоптан қарайтын болсақ, саркомердің ақшыл түсті дискілері жоғалып, күңгірт түсті дисктің ішіне кіреді. Аталған іс-әрекеттер интнрвалды түрде қайталанып, бұлшықет жиырылып, қаңқа қозғалысқа келеді.

Дистрофиндермен байланысты ақуыз кешенінің (DAPC) бұлшықет тұтастығын сақтаудағы рөлін сипаттаңыз. Ол бұлшықет сарколеммасын қалай тұрақтандырады?

DAPC кешенінің бұлшықет құрылымындағы маңызы жоғары. Ол өз кезегінде көптеген ақуыздардан құралып(дистрофин, альфа- және бета- дистрогликандар, льфа-саркогликан, бета-саркогликан, гамма-саркогликан және дельта-саркогликан, ламинин-2) бұлшықеттің өз функциясын атқаруы кезінде, яғни жиырылып, босаңсыған кездерде сарколемманың структуралық бүтіндінін қамтамасыз етеді. Бұл кешен цитоскелет нәруыздарынан құралып, миофибрилдің маңынан көлденең және бойлық қаңқаны түзуге қатысады. DAPC кешені костамер деген атаумен де белгілі. Костамер миофибрилді сарколеммамен байланыстырып, аталған жүйенің беріктігі мен төзімділігіне жауап береді. Костамерге сарколемманың астында орналасқан өзіне тиесілі миофибриллдің I-дискісімен тікелей байланысуға мүмкіндік беретін орталық тән. Костомерде цитоскелетпен байланысатын ең негізгі белоктардың бірі - винкулин, одан бөлек костамерде цитоскелетпен байланысқан тағы да басқа да белоктарды қарастырамыз, мысалы: талин, спектрин, α-актинин. Дистрофин белогі: бұлшықет талшығының мембранасының ішкі бетінде орналасып, басқа тірек ақуыздары мен актиндік талшықтарды байланыстырады. Дистрофин болмауынан DAPC кешені түзілмейді, ал кешен түзілмеуі әсерінен бұлшықеттің қатаюы төмендейді, сарколемма деформациясы жоғарылайды.

Интегрин-винкулин-талин кешенінің винкулин мен талиннің құрамдас бөліктері интегрин компоненттері арқылы костамерамен физикалық түрде байланысқан цитоскелеттік ақуыздар болып табылады, олар Z дискілі филаминмен тікелей әрекеттесетін трансмембраналық ақуыздар. Бұлшықет талшығының тереңінде саркомерлер тудыратын күштің көп бөлігі шеткі миофибриллаларға жеткенше, перпендикулярлы түрде беріледі. Осы кезде костамериялық кешен сарколемма арқылы күшті ЭКМ-ге бағыттайды. Костамералар арқылы күштің бүйірден берілуі әр түрлі қозғалтқыш бірліктерінің бақылауында болатын, демек, олардың белсенді жиырылуымен синхрондалмаған іргелес бұлшықет жасушаларында бірдей саркомера ұзындығын сақтауға көмектеседі. Костамералар сонымен қатар сыртқы механикалық кернеу күштерін сарколеммадан Z-дискіге жібереді. Костамералар сонымен қатар салыстырмалы түрде әлсіз және лабильді сарколемманы жиырылу және созылу кернеулерінен қорғауға қатысады. Ақуыздар липидті қос қабатты механикалық қолдайды, сонымен қатар мембрананың ұйымдастырылған бүктелуіне ықпал етеді, бұл жиырылу және созылу кезінде мембранаға жүктемені азайтады.

Бұлшықет талшығының мембранасының ішкі бетінде орналасып, басқа тірек ақуыздары мен актиндік талшықтарды байланыстырады. Дистрофин болмауынан DAPC кешені түзілмейді, ал кешен түзілмеуі әсерінен бұлшықеттің қатаюы төмендейді, сарколемма деформациясы жоғарылайды.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.