АДАМНЫҢ РЕПРОДУКТИВТІ ДЕНСАУЛЫҒЫ

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ КЕАҚ
АДАМНЫҢ РЕПРОДУКТИВТІ ДЕНСАУЛЫҒЫ
МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС
Кафедрлар: Молекулалық биология және медициналық генетка, қалыпты анатомия, гистология, қалыпты физиология, биохимия

ЕР АДАМНЫҢ БЕДЕУЛІГІ-БҰЛ ҮКІМ ЕМЕС

1- бөлім. Дәрігерге қаралу
20 жасар науқас Елисей, 2016 жылдың қарашасында эрекцияның сапасын жақсарту мақсатында ҒЗИ-ның урология бөліміне қаралады. 2016 жылдың қазан айында тұрғылықты жері бойынша эрекция сапасының төмен болуына байланысты урологтың кеңесіне жүгінген, кеңесте эндокринологқа жолдама берілді. Гормоналды қан талдауында гонадотропиндерінің деңгейі жоғары екендігі анықталды, бұл мидың МРТ-ін өткізуге себеп болды, гипофиздің гиперплазиясы бар екені анықталды.
Хирургиялық жолмен гипофиздегі түзілісті алдыру ұсынысымен науқас нейрохирургтың кеңесіне жіберілді. Ұлттық ғылыми-тәжірибелік Нейрохирургия орталығындағы тексеру барысында, науқасқа біріншілік гипогонадизм негізінде гипофиздің гиперплазиясы пайда болғаны расталған. Оперативті емдеуге көрсеткіштер болған жоқ.
Аналық бездің кішіреюі, эякуляттың көлемінің азаюы, эрекция сапасының төмендеуі, жамбас пен ұманың ауырсынулары шағымдарымен науқас анндрогенді тапшылықты түзету үшін ҒЗИ-ның урологиясына жолданды. Анамнезден белгілі болғаны, науқас жанұядағы жетінші бала. Ауыр акушерлік-гинекологиялық анамнезі бар ана (босану кезінде ана 38 жаста, 5-жүктілік, 5-босану). Жүктіліктің барлық 3 тиместрі қалыпты өткен. 41-аптаның басында жедел босану болған. Жаңа туылған нәрестені қарау кезінде дамудың туа біткен ақаулығы - қоян ерін жырығы (3 күндік кезінде операция жасалған) анықталды. Өсуі және қалыпты дамығын, 8 жасында бауырдың жарылуымен құрсақ қуысының жарақаттануы, 14 жасында - бас миының шайқалуы болған.

Медициналық генетика бойынша талқылауға арналған сұрақтар:
Қандай тұқым қуалайтын аурулар дамудың көптік ақаулықтарымен сипатталады? Осындай ауруларға тағыда қандай белгілер тән? Түсіндірңіз.
Науқас анасының 38 жаста болуының осы жағдайға қатысы бар ма? Неге?
Аурудың даму қаупін жоғарлататын, мүмкін болатын факторларды атаңыз.
Егер науқасқа жыныстық жіктелудің бұзылуы немесе жыныстық дамудың аномалиясы болса, онда осы өзгерістер қашан болды, ұрықтануға дейін атаанасының жыныс жасушаларында ма немесе жатырішілік даму кезінде ме? Өз жауабыңызды негіздеңіз?
Сіздің болжамды диагнозыңыз қандай?
Болжамды диагноз қоюда қандай әдіс қолданылады? Неге? Осы әдісті сипаттаңыз.
Жауаптары:
Қандай тұқым қуалайтын аурулар дамудың көптік ақаулықтарымен сипатталады? Осындай ауруларға тағыда қандай белгілер тән? Түсіндірңіз.
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.Осылардың ішінен дамудың көптік ақаулықтарымен хромосомалық аурулар сипатталады.
Хромосомалық аурулар -- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін
адамдар патологиясының үлкен бір тобы. Олардың бәрінің себептері бір --
ол жасушаның дұрыс бөлінбеуінен не әртүрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Сондай-ақ,хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар,не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасады.Бұл жағдайда аурудың клиникалық көрінісі бойынша ерекшеленеді,оларда тағы мынандай белгілер байқалады:бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай
трахицефальды, эпикант дамыған,мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің
қызметтерінің бұзылыстары байқалады.Нәрестелердің салмағы өте жеңіл, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне томендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық
болып келеді,көздерінің мөлдір қабығының бұдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты
мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын
немесе өте қысқа болып, 2 -- 5 саусақтары ерекше орналасқан болады.Табандарының пішіні өзгереді.Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақылестерінің кем болатындығы байқалған. Қатты таңдайларының жырық болып келуін де атауға болады.Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия,синдактилия байқалады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді.

Бұл синдромның клиникалык сипаттары -- балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары кысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сиякты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай -- әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің кызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем, ток ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі.
2.Науқас анасының 38 жаста болуының осы жағдайға қатысы бар ма? Неге?
Иә,әйелдің жүктілік кезеңінің қауіпсіз өтуіне әйелдің жасы орасан зор ықпал етеді, себебі, бұл жаста әйел организмінде көптеген жүйелердің кері дамуы басталады , нақтырақ айтсам, бала туылуына әсер ететін бездер,гормондар,ферменттер қызметі тежеліп,40жасқа таяу репродуктивті жүйе кері дами бастайды,хромосомалық абберацияларға бейім болады.Осы жаста әйел адамдардың сыртқы орта факторларына төзімділігі төмендейді.Сондай-ақ,хромосомаларды ң ажырау процесі баяулана бастайды. 35-40 жастан ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.