АДАМНЫҢ РЕПРОДУКТИВТІ ДЕНСАУЛЫҒЫ

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

«С. Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ

«АДАМНЫҢ РЕПРОДУКТИВТІ ДЕНСАУЛЫҒЫ»

МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС

Кафедрлар: Молекулалық биология және медициналық генетка, қалыпты анатомия, гистология, қалыпты физиология, биохимия

ЕР АДАМНЫҢ БЕДЕУЛІГІ-БҰЛ ҮКІМ ЕМЕС

1- б өлім . Д әрігерге қаралу

20 жасар науқас Елисей, 2016 жылдың қарашасында эрекцияның сапасын жақсарту мақсатында ҒЗИ-ның урология бөліміне қаралады. 2016 жылдың қазан айында тұрғылықты жері бойынша эрекция сапасының төмен болуына байланысты урологтың кеңесіне жүгінген, кеңесте эндокринологқа жолдама берілді. Гормоналды қан талдауында гонадотропиндерінің деңгейі жоғары екендігі анықталды, бұл мидың МРТ-ін өткізуге себеп болды, гипофиздің гиперплазиясы бар екені анықталды.

Хирургиялық жолмен гипофиздегі түзілісті алдыру ұсынысымен науқас нейрохирургтың кеңесіне жіберілді. Ұлттық ғылыми-тәжірибелік Нейрохирургия орталығындағы тексеру барысында, науқасқа біріншілік гипогонадизм негізінде гипофиздің гиперплазиясы пайда болғаны расталған. Оперативті емдеуге көрсеткіштер болған жоқ.

Аналық бездің кішіреюі, эякуляттың көлемінің азаюы, эрекция сапасының төмендеуі, жамбас пен ұманың ауырсынулары шағымдарымен науқас анндрогенді тапшылықты түзету үшін ҒЗИ-ның урологиясына жолданды. Анамнезден белгілі болғаны, науқас жанұядағы жетінші бала. Ауыр акушерлік-гинекологиялық анамнезі бар ана (босану кезінде ана 38 жаста, 5-жүктілік, 5-босану) . Жүктіліктің барлық 3 тиместрі қалыпты өткен. 41-аптаның басында жедел босану болған. Жаңа туылған нәрестені қарау кезінде дамудың туа біткен ақаулығы - қоян ерін жырығы (3 күндік кезінде операция жасалған) анықталды. Өсуі және қалыпты дамығын, 8 жасында бауырдың жарылуымен құрсақ қуысының жарақаттануы, 14 жасында - бас миының шайқалуы болған.

Медициналық генетика бойынша талқылауға арналған сұрақтар:

Қандай тұқым қуалайтын аурулар дамудың көптік ақаулықтарымен сипатталады? Осындай ауруларға тағыда қандай белгілер тән? Түсіндірңіз.
Науқас анасының 38 жаста болуының осы жағдайға қатысы бар ма? Неге?
Аурудың даму қаупін жоғарлататын, мүмкін болатын факторларды атаңыз.
Егер науқасқа жыныстық жіктелудің бұзылуы немесе жыныстық дамудың аномалиясы болса, онда осы өзгерістер қашан болды, ұрықтануға дейін атаанасының жыныс жасушаларында ма немесе жатырішілік даму кезінде ме? Өз жауабыңызды негіздеңіз?
Сіздің болжамды диагнозыңыз қандай?
Болжамды диагноз қоюда қандай әдіс қолданылады? Неге? Осы әдісті сипаттаңыз.

Жауаптары:

Қандай тұқым қуалайтын аурулар дамудың көптік ақаулықтарымен сипатталады? Осындай ауруларға тағыда қандай белгілер тән? Түсіндірңіз.

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Осылардың ішінен дамудың көптік ақаулықтарымен хромосомалық аурулар сипатталады.

Хромосомалық аурулар- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін
адамдар патологиясының үлкен бір тобы. Олардың бәрінің себептері бір -
ол жасушаның дұрыс бөлінбеуінен не әртүрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Сондай-ақ, хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасады. Бұл жағдайда аурудың клиникалық көрінісі бойынша ерекшеленеді, оларда тағы мынандай белгілер байқалады:бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай
трахицефальды, эпикант дамыған, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің
қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Нәрестелердің салмағы өте жеңіл, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне томендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық
болып келеді, көздерінің мөлдір қабығының бұдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты
мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын
немесе өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақылестерінің кем болатындығы байқалған. Қатты таңдайларының жырық болып келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия байқалады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді.

Бұл синдромның клиникалык сипаттары - балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары кысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сиякты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай - әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің кызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем, ток ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі.
2. Науқас анасының 38 жаста болуының осы жағдайға қатысы бар ма? Неге?

Иә, әйелдің жүктілік кезеңінің қауіпсіз өтуіне әйелдің жасы орасан зор ықпал етеді, себебі, бұл жаста әйел организмінде көптеген жүйелердің кері дамуы басталады, нақтырақ айтсам, бала туылуына әсер ететін бездер, гормондар, ферменттер қызметі тежеліп, 40жасқа таяу репродуктивті жүйе кері дами бастайды, хромосомалық абберацияларға бейім болады. Осы жаста әйел адамдардың сыртқы орта факторларына төзімділігі төмендейді. Сондай-ақ, хромосомалардың ажырау процесі баяулана бастайды. 35-40 жастан асқанда әйел мен еркек организмінде бейімделу механизмі бұзылады, соның әсерінен мүшелер мен ағзалардың қызметі төмендейді, ана организмінде ұрықтың дұрыс өсіп-дамуына толық жағдай болмайды. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия - Зп, 4п, 5п т. с. с), не калыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия) - моносомия 2п-1; трисомия 2п+1. Сондай-ақ, жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

3. Аурудың даму қаупін жоғарлататын, мүмкін болатын факторларды атаңыз.

Аурудың даму қаупін жоғарылатуға бірнеше факторлар әсер етеді, олар:

Ортаішілік факторлар:

Ата-анасының жасы 35-40 жас немесе одан жоғары болуы- бұл жаста адам организмінде жасушалардың бөліну процессі төмендеп, хромосомалардың ажырау процесі баяулана бастайды;
Жұмыртқа жасушасының пісіп жетіліп кетуі;
Ішкі секреция бездерінің бұзылыстары, олардың гормондарының өндірілу мөлшерлерінің нормадан ауытқулары;

Сыртқыорталық факторлар:

физикалық (радиация, температура және т. б. )
химиялық (дәрілер, бояулар және т. б. )
биологиялық (вирустар, бактериялар, паразит токсиндері)

Қоршаған орта химиялық, физикалық және биологиялық (вирустар) факторлар әсерінен ластанады. Олар тірі жасушаларға әсер етіп, оның генетикалық бағдарламасын өзгертеді. Мұндай заттарды мутагендер деп атайды. Адамда тұқым қуалайтын бейімділік болатын аурулар тек генетикаға ғана емес, сонымен қатар қоршаған орта факторларына байланысты: біз қайда тұрамыз, қанша қозғаламыз, не жейміз.

Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі хромосомалық мутациялар - хромосомалар құрылымының және олардың санының өзгеруі. Хромосомалық мутация - микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.

4. Егер науқасқа жыныстық жіктелудің бұзылуы немесе жыныстық дамудың аномалиясы болса, онда осы өзгерістер қашан болды, ұрықтануға дейін ата анасының жыныс жасушаларында ма немесе жатырішілік даму кезінде ме? Өз жауабыңызды негіздеңіз?

Науқастың жыныстық дамуының аномалиясы ата-анасының жыныс жасушаларында пайда болған деген болжам бар. Бұған себеп: анасының жасы 38де. Анасының жасы үлкен болған сайын, кариотипінде хромосомалық ақаулықтар пайда болу ықтималдылығы артады бастайды. Жас ерекшелігіне байланысты пайда болатын мутациялар хромосомалардың трисомиясы. Бірақ бұл эмбриогенез сатысындағы жалғыз ақау емес екені анық. Нәрестенің жатырішілік даму кезінде де өзгерістер болған. Бұл өзгерістерді ұрықтың эмбриопатиялық ақауларына жатқызуға болады. Эмбриопатия жүктіліктің 16тәулігінен 8-аптасына дейін тератогендік факторлардың әсерінен пайда болатын ақаулықтар. Бұл кезде негізгі жасушалық механизмдердің бұзылулары байқалады. Сондықтан түзіліп жатқан мүшелердің толық дамымауының салдарынан түрлі ақаулар пайда болады. МРТ кезінде анықталған гипофиз гиперплазиясы мен туылғанда байқалған қоян жырықты дәлелдеуге мысал ретінде ала аламыз. Туа біткен даму кемістігі дамуының барлық ақаулары арасында ОЖЖ жиілігі бойынша бірінші орынды алады. ОЖЖ-ның ең ауыр ақаулары жүктіліктің 3-4 аптасында тератогендік факторлардың әсерінен туындайды.

5. Сіздің болжамды диагнозыңыз қандай?

Ер адамдарда дамитын туа біткен гипогонадизмнің себептерінің бірі Клайнфелтер синдромы болып табылады. Клайнфельтер синдромының таралу жиілігі тірі туылған ер балаларға 1:500 қатынасындай.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.