Хромосомды аурулар

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

5.02.2021ж

1-тапсырма.Сұрақтарға жауап

Хромосомалық аурулар дегеніміз ?
Хромосомды аурулар - бұл хромосома құрылымының санының
өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай.
Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:
Хромосома сандарының немесе хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады.
Кариотип дегеніміз не?
Хромосомалар саны
4. Аутосомалық хромосомалық ауруларға жатады:Дауна синдромы,Патау синдромы
5. Жыныстық хромосомалық ауруларға жатады...Шершевский -Тренер синдромы,Мысықтың мияулауы
6. Даун синдромының кездесу жиілігі:250 сәбиге 1 науқасты құрайды,ал 45 жастағы әйелдерде Дауна синдромы 3 нәрестеге анықталады.
7. Патау синдромының кездесу жиілігі:6000туылған нәрестеге 1 жағдай тіркеледі.
8. Шерешевский - Тернер синдромының кездесу жиілігі:10000 туылған қыз балаға 1-4 жағдайға дейін
9. Аутосомалық аурулардың клиникалық көріністері: аурулардың ми көлемі және массасы аз,мишықтары кішкентай,алдыңғы ми сыңарларының жүлгелері мен иірімдері толық жетілмеген.
10. Жыныстық хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері:қысқа мойын қыртыстары,лимфалық ісіктердің болуы ,мойынның қыска болуы
2 - тапсырма. Хромосомалық аурулар дегеніміз не?
Хромосома құрылымының немесе санының өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай.
3 - тапсырма. Синдром дегеніміз не?
Ауру белгілерінің жиындығы
4 - тапсырма. Аутосомалық хромосомалық аурулар дегеніміз не және әр синдромға жеке жеке сипаттама беріңіз.

Даун синдромы
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
Мысықшы мияулау синдромы
Кариотипі
47 хромосомадан тұрады
47,13ші хромосоманың трисомиясы
Трисомия X каритоипі(44+XXX=47)
45 XO
Фенотипі
Жалпақ бет,брахицефалия,бұлшық ет гипотониясы,ауыздың ашық болуы т.б
Келбет төмен көлбеу маңдай,тар көз,батық мұрын.
Салмағы өте ауыр,бойлары кішкентай,иектері тегіс,тұмсықтары шығыңқы
беті дөңгелек, эпикант дамымаған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады

Пайда болу себебі
Хромосомалар санының өзгеруі
Хромосомалар санының өзгеруі
Хромосомалар санының өзгеруі
Хромосомалар санының өзгеруі
Емі
Физиоем мен емдңк дене шынықтырумен айналысу.
Медициналық көмектің ерекшеліктері шектеледі.Балалар педиатры,невропатологы т.б мамандарға қаралу керек.
Эдвардс синдромымен балаларды емдеу симптомдық жеңілдетуді қамтамасыз етеді, физиологиялық функцияларды сақтауға бағытталған.
Тіл кемістігін жөндеу үшін дәрігерлерге қарату
Жеңілдету мақсатында жүргізілетін іс-шаралар
Медико-генетикалық кеңес беру
Химиялық көмек туа біткен жүрек ақауын,бет сызаттарын басқа да түзету үшін қажет болуы мүмкін.
өмір сүру ұзақтығын арттыру және оның сапасын арттыру. Туа біткен ақаулардың хирургиялық түзету, ереже бойынша, қауіпті және негізсі
Тілге арналған түрлі жаттығулар жасау
Алдын-алу
Босануға дейінгі зерттеуден нәрестедан Даун синдромын біле алады.
Алдын алу үшін нақты әдістер әзірленген жоқ.Ата-аналар генетикалық кеңес өтуі тиіс
Эдвардс синдромымен балаға қарау қаупі теориялық тұрғыдан кез-келген ерлі-зайыптыларда бар; белгілі, жастағы ата-аналардың бұл ықтималдығы жоғары екенін білдіреді (45 жастан асқан әйелдер үшін - 0,7%). Ұрықта хромосомалық бұзылуларды уақтылы анықтау үшін антенатальді скринингті ескермеу керек, жүктіліктің енгізілу бағдарламасына енгізілген.
Ата-аналарға генетикалық кеңес алу

Шершевский-Тернер синдромы
Клайнфельтер синдромы
Хромосомды аурулар - бұл хромосома құрылымының санының
өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай. 1866 ж ағыл. педиатры Даун балаларда ақыл-ой жетіспеушілігінің ерекше бір түрін анықтады, ол кейінен Дауна синдромы деп аталды. ХХ - ғасырдың бірінші жартысында Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромдары ашылды.
Аутосомды хромосоманың сандық және құрылымдық ақаулары
Дауна синдромы - адамда жиі кездесетін жақсы зерттелген хромосомды ауру. Алғаш рет 1866 ж. ағыл. ғалымы А. Даунмен анықталынды. Дауна ауруының ең басты себебі науқас кариотипінде қосымша 21-ші хромосоманың болуы болып табылады. Дауна синдромымен баланың туылу жиілігі анасынаң жасына тура байланыста болады. Мысалы, 20-24 жас аралығындағы әйелдердің ұрпақтарында бұл аурудың болу мүмкіншілігі 1980 босануға 1 жағдайды құраса, 35 жаста - 250 сәбиге 1 науқасты құрайды. Ал 45 жастағы әйелдерде Дауна синдромы әрбір 3 нәрестеге анықталынады.
Дауна синдромы арнайы клиникалық суреттемелермен сипатталады, хромосомды зерттеулер жүргізгенге дейін нәресте туылған бойда - ақ диагноз қоюға болады. Мұндай науқастарды қарау барысында синдромға тән беті және желкесі жалпайған бас пішіні, желкесінің артқы бетінде қатты тері қыртысы анықталынады. Көз қиығы монғол типтес, яғни көздің сыртқы бұрышы ішкісіне қарағанда жоғары қарай көтерілген. Көздің түсі қабығының шеттерінде әдетте майда ақшыл түсті дақтарды көоуге болады. Науқастың тілі үлкен болады және аузы жабық күйде де ерін арасынан көрінеді.
Дауна синдромында көп жағдайларда ішкі мүшелердің даму ақаулықтары анықталынады. Науқастың 40% жуығында жүректің іштен туа біткен ақаулары болады. Науқастың 90% ақыл-естің терең бұзылулары байқалады, қимыл машықтықтары мен сөйлеу қабілетінің қалыптасуы кешігеді. Сөйлеуге қарағанда физикалық қимылдарға байланысты туындайтын машықтықтарды тез игереді, адамды жақсы тыңдайды, көпшіл. Өмір сүру ұзақтығы 20 жасты құрайды. 50 жасқа дейін өмір сүру сирек жағдайда болады.
Дауна синдромы бар науқастарды сауықтыру ісі кешенді болуы тиіс. Тамақ құрамы үйлесімді және витаминдер мен минералды тұздардың көп мөлшерінен тұруы тиіс. Ол үшін емшектегі балаларға 1 айлығынан бастап шырындар, кейін жеміс-жидек пюрелерін енгізеді. Құнарлы және негізгі құрам бойынша тамақтану бала дамуын жақсартады. Дәрілік ем мақсатында Дауна синдромында мидың қан ағысы мен алмасу процестерін жақсартатын препараттар жиі қолданылады. Емдік жаттығулар сабағын ойын элеметтерінен тұратын үгумен біріктіру керек. Емдік жаттығуларды жүргізу уақыты қатаң түрде анықталынуы тиіс. Емшек жасындағы балалар емдік жаттығуларды ас қабылдаудан 40 ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.