Хромосомды аурулар

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

5. 02. 2021ж

1-тапсырма. Сұрақтарға жауап

Хромосомалық аурулар дегеніміз ?

Хромосомды аурулар - бұл хромосома құрылымының санының

өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай.

Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:

Хромосома сандарының немесе хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады.

Кариотип дегеніміз не?

Хромосомалар саны

4. Аутосомалық хромосомалық ауруларға жатады: Дауна синдромы, Патау синдромы

5. Жыныстық хромосомалық ауруларға жатады . . . Шершевский -Тренер синдромы, Мысықтың мияулауы

6. Даун синдромының кездесу жиілігі: 250 сәбиге 1 науқасты құрайды, ал 45 жастағы әйелдерде Дауна синдромы 3 нәрестеге анықталады.

7. Патау синдромының кездесу жиілігі: 6000туылған нәрестеге 1 жағдай тіркеледі.

8. Шерешевский - Тернер синдромының кездесу жиілігі :1 туылған қыз балаға 1-4 жағдайға дейін

9. Аутосомалық аурулардың клиникалық көріністері: аурулардың ми көлемі және массасы аз, мишықтары кішкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелері мен иірімдері толық жетілмеген.

10. Жыныстық хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері: қысқа мойын қыртыстары, лимфалық ісіктердің болуы, мойынның қыска болуы

2 - тапсырма. Хромосомалық аурулар дегеніміз не?

Хромосома құрылымының немесе санының өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай.

3 - тапсырма. Синдром дегеніміз не?

Ауру белгілерінің жиындығы

4 - тапсырма. Аутосомалық хромосомалық аурулар дегеніміз не және әр синдромға жеке жеке сипаттама беріңіз.

Даун синдромы

Патау синдромы

Эдвардс синдромы

Мысықшы мияулау синдромы

: Кариотипі

Даун синдромы: 47 хромосомадан тұрады

Патау синдромы: 47, 13ші хромосоманың трисомиясы

Эдвардс синдромы: Трисомия X каритоипі(44+XXX=47)

Мысықшы мияулау синдромы: 45 XO

: Фенотипі

Даун синдромы: Жалпақ бет, брахицефалия, бұлшық ет гипотониясы, ауыздың ашық болуы т. б

Патау синдромы: Келбет төмен көлбеу маңдай, тар көз, батық мұрын.

Эдвардс синдромы: Салмағы өте ауыр, бойлары кішкентай, иектері тегіс, тұмсықтары шығыңқы

Мысықшы мияулау синдромы: беті дөңгелек, эпикант дамымаған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады

Даун синдромы:

Патау синдромы:

Эдвардс синдромы:

Мысықшы мияулау синдромы:

: Пайда болу себебі

Даун синдромы: Хромосомалар санының өзгеруі

Патау синдромы: Хромосомалар санының өзгеруі

Эдвардс синдромы: Хромосомалар санының өзгеруі

Мысықшы мияулау синдромы: Хромосомалар санының өзгеруі

: Емі

Даун синдромы: Физиоем мен емдңк дене шынықтырумен айналысу.

Патау синдромы: Медициналық көмектің ерекшеліктері шектеледі. Балалар педиатры, невропатологы т. б мамандарға қаралу керек.

Эдвардс синдромы: Эдвардс синдромымен балаларды емдеу симптомдық жеңілдетуді қамтамасыз етеді, физиологиялық функцияларды сақтауға бағытталған.

Мысықшы мияулау синдромы: Тіл кемістігін жөндеу үшін дәрігерлерге қарату

: Жеңілдету мақсатында жүргізілетін іс-шаралар

Даун синдромы: Медико-генетикалық кеңес беру

Патау синдромы: Химиялық көмек туа біткен жүрек ақауын, бет сызаттарын басқа да түзету үшін қажет болуы мүмкін.

Эдвардс синдромы: өмір сүру ұзақтығын арттыру және оның сапасын арттыру. Туа біткен ақаулардың хирургиялық түзету, ереже бойынша, қауіпті және негізсі

Мысықшы мияулау синдромы: Тілге арналған түрлі жаттығулар жасау

: Алдын-алу

Даун синдромы: Босануға дейінгі зерттеуден нәрестедан Даун синдромын біле алады.

Патау синдромы: Алдын алу үшін нақты әдістер әзірленген жоқ. Ата-аналар генетикалық кеңес өтуі тиіс

Эдвардс синдромы: Эдвардс синдромымен балаға қарау қаупі теориялық тұрғыдан кез-келген ерлі-зайыптыларда бар; белгілі, жастағы ата-аналардың бұл ықтималдығы жоғары екенін білдіреді (45 жастан асқан әйелдер үшін - 0, 7%) . Ұрықта хромосомалық бұзылуларды уақтылы анықтау үшін антенатальді скринингті ескермеу керек, жүктіліктің енгізілу бағдарламасына енгізілген.

Мысықшы мияулау синдромы: Ата-аналарға генетикалық кеңес алу

Шершевский-Тернер синдромы

Клайнфельтер синдромы

Хромосомды аурулар - бұл хромосома құрылымының санының

өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай. 1866 ж ағыл. педиатры Даун балаларда ақыл-ой жетіспеушілігінің ерекше бір түрін анықтады, ол кейінен Дауна синдромы деп аталды. ХХ - ғасырдың бірінші жартысында Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромдары ашылды.

Аутосомды хромосоманың сандық және құрылымдық ақаулары

Дауна синдромы - адамда жиі кездесетін жақсы зерттелген хромосомды ауру. Алғаш рет 1866 ж. ағыл. ғалымы А. Даунмен анықталынды. Дауна ауруының ең басты себебі науқас кариотипінде қосымша 21-ші хромосоманың болуы болып табылады. Дауна синдромымен баланың туылу жиілігі анасынаң жасына тура байланыста болады. Мысалы, 20-24 жас аралығындағы әйелдердің ұрпақтарында бұл аурудың болу мүмкіншілігі 1980 босануға 1 жағдайды құраса, 35 жаста - 250 сәбиге 1 науқасты құрайды. Ал 45 жастағы әйелдерде Дауна синдромы әрбір 3 нәрестеге анықталынады.

Дауна синдромы арнайы клиникалық суреттемелермен сипатталады, хромосомды зерттеулер жүргізгенге дейін нәресте туылған бойда -ақ диагноз қоюға болады. Мұндай науқастарды қарау барысында синдромға тән беті және желкесі жалпайған бас пішіні, желкесінің артқы бетінде қатты тері қыртысы анықталынады. Көз қиығы «монғол» типтес, яғни көздің сыртқы бұрышы ішкісіне қарағанда жоғары қарай көтерілген. Көздің түсі қабығының шеттерінде әдетте майда ақшыл түсті дақтарды көоуге болады. Науқастың тілі үлкен болады және аузы жабық күйде де ерін арасынан көрінеді.

Дауна синдромында көп жағдайларда ішкі мүшелердің даму ақаулықтары анықталынады. Науқастың 40% жуығында жүректің іштен туа біткен ақаулары болады. Науқастың 90% ақыл-естің терең бұзылулары байқалады, қимыл машықтықтары мен сөйлеу қабілетінің қалыптасуы кешігеді. Сөйлеуге қарағанда физикалық қимылдарға байланысты туындайтын машықтықтарды тез игереді, адамды жақсы тыңдайды, көпшіл. Өмір сүру ұзақтығы 20 жасты құрайды. 50 жасқа дейін өмір сүру сирек жағдайда болады.

Дауна синдромы бар науқастарды сауықтыру ісі кешенді болуы тиіс. Тамақ құрамы үйлесімді және витаминдер мен минералды тұздардың көп мөлшерінен тұруы тиіс. Ол үшін емшектегі балаларға 1 айлығынан бастап шырындар, кейін жеміс-жидек пюрелерін енгізеді. Құнарлы және негізгі құрам бойынша тамақтану бала дамуын жақсартады. Дәрілік ем мақсатында Дауна синдромында мидың қан ағысы мен алмасу процестерін жақсартатын препараттар жиі қолданылады. Емдік жаттығулар сабағын ойын элеметтерінен тұратын үгумен біріктіру керек. Емдік жаттығуларды жүргізу уақыты қатаң түрде анықталынуы тиіс. Емшек жасындағы балалар емдік жаттығуларды ас қабылдаудан 40 минут өткен соң сергектік кезеңінде, ал үлкен жастағы балалар таңертеңгі астан 30 минут өткен соң серуендеу алдында шұғылдана алады. Денеге арналған жаттығуларды жасардан бұрын арқаға үгу жүргізіледі. Үгудің сипау, сылау, умаждау және тербелту деп аталатын 4 негізгі түрі қолданылады. Дауна синдромымен туылған балаларға сабақ өткізу барысында оларды үнемі мақтап, өзара сөйлесіп, көңілін көтеріп отыруы жөн.

Патау синдромы -13 -ші трисомия синдромы алғаш рет 1960 жылы К. Патау анықтады. Дауна синдромына қарағанда сирек кездеседі, 6000 туылған нәрестеге 1 жағдай тіркеледі. Аурудың 85% жуығы ата-анасының жыныс жасушаларының қалыптасуы барысында хромосоманың ажырамай қалуына байланысты болады, бұл науқастың кариотипі 47, ХХ + 13 немесе 47, ХУ +13

13-хромосома 21 -хромосомадан едәуір ірілеу болады және соған сәйкес оның трисомиясы сәби ағзасында анағұрлым ауырлау құрылымдық және функционалдық өзгерістер туғызады. Мұндай ұрық жүктілігі әдетте түсік қауіпімен және су көптікпен асқынады. Босану процесі әдеттегі мерзімнен ертерек, яғни жүктіліктің 36-38 аптасында басталады. Патау синдромымен туылған нәрестенің дене салмағы осы мерзімде туылған дені сау сәбиге қарағанда сәл төмендеу болады. Сәби туылысымен көптеген даму ақаулықтары анықталынады. Бас өлшемдері кішірейген, бастың төбе бөлігінің шашты аймағында диаметрі 1см болатындай жерде терісінің жоқ болуы анықталынады. Көздің саңылауы тарылған, кеңсірігі ішке қарай ойылған, көздің мөлдір қабығы қарайған, жоғарғы ерін мен таңдайдың, көп жағдайда екі жақты жырығы балалардың барлығында кездеседі.

Патау синдромымен ауырған балалар көп өмір сүрмейді, негізінен ауыр түрдегі даму ақауларына байланысты асқынулардан өледі. Мұндай науқастардың күтімі олардың жағдайын сәл жеңілдетуге, жұқпалы аурулардың алдын алуға бағытталады. Баланы жиі-жиі тамақтандырады, емізіп болғаннан кейін, сонымен қатар сәби денесін таза ұстап, үлкен және кіші дәреттерін жиі тексеріп отыруы керек.

Жыныс хромосомасының ақаулығынан туындайтын клиникалық синдромдар

Шерешевский - Тернер синдромы. 1925 жылы Н. А. Шерешевский бойдың аласа, терінің қыртысты болуын және осы белгілердің жыныстық дамудың бұзылуымен қатар бірігіп кездесуін жазған болатын, 1938 жылы Тернер бұл ауруды толық зерттеп, ауруға Шерешевский-Тернер синдромы деген атау берген болатын. Кейіннен бұл аурудың әйел ағзасындағы Х -хромосомасының өзгеруі екендігі анықталынды. Шерешевский -Тернер синдромының туылу жиілігі 1 туылған қыз балаға 1-4 жағдайға дейін келеді. Бұл аурудағы науқастың кариотипі бір Х -хромосомасы бар 45 хромосмадан /45, Х/ тұрады. Бұл ауруы бар ұрық жүктілігі түсік қауіпімен, құрсақ ішіндегі ұрық дамуының кешігуімен өтеді.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.